孕11～13+6产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值
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胎儿肢体畸形种类繁多，形成原因复杂，发生率约为1/500。随着实践经验以及超声仪器分辨率的不断提高，早孕期超声筛查胎儿肢体畸形成为可能。11～13+6是目前早孕期非常受观注的一个时期，近2年来，我们在这一时期对胎儿进行肢体扫查，发现早期诊断胎儿肢体畸形对临床诊断有重要价值。
1 资料与方法
1.1一般资料 2012年11月～2014年11月，11w～13+6w（头臀长45～84cm）在我院行常规产前超声的孕妇1784例，年龄22～41岁，平均年龄29岁。
1.2方法 使用ALOKA-α5彩色多普勒诊断仪，孕妇取仰卧位，结合侧卧位，必要时活动后再观察。采用连续顺序追踪超声检测法[1]观察胎儿肢体，即首先对某一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该一肢体的最末端，并分别进行肢体的长轴与短轴切面追踪扫查，然后再分别进行其余肢体的连续顺序追踪扫查，判断肢体及及长骨的有、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等。该法要求检查者对胎儿每一肢体从肢体近端逐一追踪至肢体末端，避免漏检某一肢体。
2结果
1784例胎儿在11～13+6w进行产前检查时发现16例肢体畸形，检出率达0.89%。其中先天性桡骨发育不全或缺如7例，先天性腓骨缺如2例，足内翻1例，致死性骨发育不良2例，先天性肢体缺失4例。
3讨论
近年早孕期产前诊断越来越被临床所重视，有报道93.7%的胎儿解剖学结构能在早孕期超声检查中得到显示，约80%以上胎儿畸形在早孕期已有表现，如无脑儿、全前脑、脊柱裂、肢体缺如、腹裂等[2]。由于11～13+6w的特殊性，现已把14w以前归为早孕期。胎儿骨骼具有高对比度，是超声最早能分辨的结构，一般在8w后胎儿骨骼开始出现初级骨化中心，如肱骨、桡骨、尺骨、股骨、胫骨、腓骨等均能被超声所检出；掌骨趾骨在孕9w，指骨在孕8～11w，坐骨、耻骨在孕16w出现初级骨化中心，距骨在孕24w出现初级骨化中心[3]。早孕期羊水量适中，受子宫的限制与压力压迫较小，胎动较活跃，即使因为限制部分肢体显示不清者，经过孕妇适当活动后也能清楚观察，从而提高肢体畸形的筛查率。同时，该时期大部分手呈伸开状态，因而可清晰观察手的结构和形态，减少手畸形的漏诊。
对本组16例肢体畸形病例分析，先天性桡骨发育不全或缺如7例，均伴有不同程度手畸形。4例为先天性桡骨缺如，胎儿前臂均只能显示一尺骨回声，而未显示桡骨回声。其中一例伴有尺骨缩短。3例为先天性桡骨发育不全：桡骨明显较孕周缩短，尺桡骨远端不再平齐。其中5例在上级医院检查结果同。2例引产后证实。先天性腓骨缺如2例，均伴有足畸形。引产后X线证实，其中1例发现伴有足内翻。足内翻1例。表现为前足足底平面和胫腓骨在同一切面显。20w到上级医院复查后证实，后因脑积水进行性增加而引产，引产后证实。致死性骨发育不全2例，胎儿四肢肢体短小，弯曲成角度。引产后发现外观除足内翻无明显畸形，后做X线证实。先天性肢体缺失4例2例横行肢体缺失，1例纵行肢体缺失，在上级医院检查结果相同，1例为羊膜带综合征导致。引产后证实。
由此可见，肢体畸形种类多，原因复杂，可表现单一畸形，亦可多发性畸形，可局限肌肉骨骼系统，亦可累及其它系统，检查发现局部肢体畸形时要多系统全面检查，避免漏诊。大部分肢体畸形具有特征性的超声图像超声诊断不难，但部分肢体畸形诊断需谨慎，如足内翻容易出现假阳性，在早孕期图像可呈类似足内翻畸形，多需活动后再观察。足内翻可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，发现足内翻时要多观察其他部位。早期发现单纯足内翻必要时可观察一段时间后复查，若发现有其他致死性畸形，则可早期诊断。在我们平时的超声检查过程中，无论哪一级产前超声检查，常规要求测量股骨长度，对严重肢体畸形诊断不易漏诊，但对于膝关节以却下容易漏诊，所以在检查过程中一定要按一定的方法及顺序扫查避免漏诊。胎儿出生后大部分肢体畸形可直观的呈现在家属面前，但部分肢体畸形在早期引产后外观可无明显畸形，这容易引起患者的质疑，X线检查可使这部分肢体畸形更一目了然。
我国医疗资源分布不均衡，产前诊断中心数量少，患者多，就诊难。作为基层保健院，虽然条件有限，但早孕期作好胎儿肢体畸形筛查是有必要的，特别是早期发现致死性畸形，以及严重影响生活及生存质量的畸形，一方面可以让孕妇有时间到上级医院进行产前诊断，避免错过最佳孕周而导致诊断困难，另一方面可以使孕妇确诊时间提前，有利于早期进行处理，减少孕妇生理和心里上的损害。
参考文献：
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].第1版.北京：人民军医出版社，2010：335.
[2]周永昌.超声医学[M].第6版.北京：人民军医出版社，2012：1255.
[3]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].第1版.北京：人民军医出版社，2010：73.