2―甲基3―羟基丁酸尿症1例

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摘要：2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病，发病率低，但常并发致死性的严重酸中毒，故应尽早明确病因、及时治疗原发病，当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时，应考虑代谢性疾病可能，尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断。

关键词：2-甲基3-羟基丁酸尿症

1 病例特点

患儿，男，11个月5d，因"呕吐1d，精神差、呼吸困难12h"入院。患儿1d前无明显诱因出现呕吐，呈喷射性，吐胃内容物，无咖啡样物质，共吐7次，每次量中，体温最高37.4℃，无其他伴随症状，门诊予"头孢曲松、脂溶性维生素"静点一次后未再呕吐，但12h前出现精神差、呼吸困难，遂收入PICU，病来，饮食睡眠欠佳，尿量偏少，未排大便，无多饮、多食、多尿。入院后发热2d，体温37.8℃～38.9℃。追问病史：患儿病前3～4d家属给予停止母乳喂养，患儿进食奶粉差，量极少，且病前1d进食"冰箱内凉西瓜"少许。

患儿系G1P1，足月顺产，BW3.25Kg，生后无窒息，生后母乳喂养，生长发育大致同正常同龄儿。既往史（-）。

入院查体：T36.2℃，P174次/min，R39次/min，Bp109/80mmHg，发育正常，营养中等，意识模糊，精神萎靡，表情淡漠，面色、口唇苍白，，呼吸深大，三凹征（+），鼻扇（+），全身皮肤粘膜干燥，弹性差，无黄染、皮疹及出血点，前囟容指、凹陷，眼窝凹陷，两侧瞳孔正大等圆，对光反射欠灵敏，口唇干燥，咽充血，扁桃体不大，未见疱疹，颈软无抵抗，心肺腹（-），四肢凉，双上肢凉至肩部，双下肢凉至大腿根部，可见大理石样花纹，CRT4秒，双侧膝腱反射减弱，双侧Babinski氏征阳性、Kernig氏征阴性。

辅助检查：血常规：WBC：37.80×109/L、HB：94 g/L、PLT：567×109/L、N：64.4 %、L：28.1 %、CRP

治疗：入院后经扩容补液、碳酸氢钠纠酸3d、呼吸机治疗2.5d、美罗培南抗感染及对症支持等治疗，体温正常、精神好转、呼吸困难缓解，第5d代谢性酸中毒完全纠正，第6d代谢筛查结果回报2-甲基3-羟基丁酸尿症，嘱低蛋白饮食（1.5g/kg.d），第 8d出院。出院后一直良好，于当地医院多次复查血常规、尿常规、血气分析、心脏B超、脑电图均正常，复查1次血清氨基酸正常、尿有机酸分析仅2-甲基-3-羟基丁酸-1-2轻度增高，目前患儿18月，体重13kg，身长85cm，头围49cm。

2 讨论

2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病，迄今为止全世界共诊断30余例[1，2]，国内仅麻宏伟[3]报道1例。该病系常染色体隐性遗传病，是由乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷导致的异亮氨酸代谢异常，一般6个月～3岁之间发病，主要表现为呕吐、发作性酮症和代谢性酸中毒，感染或饥饿时易发作，少数可发生肥大型心肌病和智力低下，对低蛋白饮食（限制蛋白质1.5g/kg.d）治疗有效，多数预后良好，尿代谢筛查提示异亮氨酸代谢途径中的中间产物如：3-羟基丁酸-2、2-羟基丁酸-2、2-甲基-3-羟基丁酸-1-2明显升高即可确诊。本例患儿发作年龄、起病诱因、临床表现、实验室检查及尿有机酸分析均符合该诊断。

该病虽发病率低，但常并发致死性的严重酸中毒，故应尽早明确病因、及时治疗原发病，当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时，应考虑代谢性疾病可能，尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断。

参考文献：

[1]Fukao T，Seriver CR，Kondo N，et al.The clinical phenotype and outcome of mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase deficiency（betaketothiolase of T2 deficiency）in 26 enzymatically proved and mutation defined patients[J].Mol Genet Metab，2001，72：109.

[2]Halvorsen S，Stokke O，Jellum E.A variant from of 2-methly-3-hydroxy butyric and 2-methylacetoacetic aciduria[J].Acta Pascand，1979，68：123.

[3]麻宏伟，董贵章，张海娟，等.2-甲基3-羟基丁酸尿症1例[J].中国实用儿科杂志，2003，8（18）：510.

[4]Thony B，Leimbacher W，Blau N，et al.Hyperphenylalaninemia due to defects in tetrahydrobiopterin metabolism：molecular characterization of mutations in 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase[J].Am J Hum Genet，1994，54（2）：782-792.编辑/哈涛