中国建立罕见病研究和防治策略的机遇与未来挑战
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摘 要 罕见病在我国患病人口达1 680万，且现状堪忧。建议加强罕见病研究，提高诊断水平，建立信息传播与开发的平台，以优惠政策促进罕用药物的研发，增强罕见病防治能力，严格产前诊断，提高医务人员的认识，立法维护罕见病患者平等的医疗权并给予平等的社会权益。
关键词罕见病 罕用药
中图分类号：R197；R951 文献标识码：C 文章编号：1006-1533(2011)10-0502-03
今年的2月28日是世界“罕见病日”。罕见病又称孤儿病，是指发病率低、比较少见的疾病。按照世界卫生组织对罕见病的定义，是指患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率高，给患者家庭造成巨大的痛苦。仅有约1％的罕见病有有效治疗药物。
1我国罕见病的新定义
“只有疾病定义明确，罕见病才可能建立攻关研究的体系。”目前已有近6 000种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。美国规定,罕见病是指每年患病人数少于20万人,或高于20万人但药物研制和生产无商业回报的疾病；日本规定，罕见病为每年患病人数少于5万人的疾病[1]。目前，我国对罕见病尚无官方定义。2010年5月中华医学会医学遗传学分会在我国罕见病定义专家研讨会上，对罕见病定义为：患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一的遗传病[2]。按此比例推算，中国罕见病总患病人口约为1 680万。罕见病需要引起全社会的关注。
2我国罕见病的现状堪忧
2.1罕见病的诊断水平低
目前国内对罕见疾病研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见病的机构、专家少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效治疗[3]。我国30%以上罕见病患者要看5～10个医生；44%的患者被误诊为其它疾病；最初症状显现到最后确诊大约需要5～30年时间；75%的患者治疗方案不正确、不规范。
2.2罕用药物的可及性差
罕见病药品的市场需求狭小，国内对研发、生产缺少政策支持，药厂基于经济利益的考量，对罕见疾病药品与食物的研发、制造和引进缺乏兴趣和内在驱动力，导致患者无药可医；进口药品费用昂贵，患者用不起。
2.3罕用药物的支付机制缺失
医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；医保用药目录针对大多数人的常见病、大病制订，而针对少数人群的罕见病药品不包括在内；罕见病的对症药品基本依靠进口，不补充进《医保药品目录》，患者无力承担费用；罕见病患者家庭经济较困难，有些患者甚至连支付随访的交通住宿费都很困难[4]。
2.4罕用药物保障供应机制不健全
在国内罕见病药品极少的现状下，个别对症的罕见病药品几乎全由国外生产，海关、药监部门没有罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面；国外药品公司是否将其产品在中国注册也决定了中国罕见病患者是否有机会在国内用药。
所有这一切使得这些患者长期以来在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁，可谓是弱势群体中的弱势者。例如：成骨不全症，发病概率在万分之一，中国约有10万名患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，70%以上为残疾人。表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。神经肌肉疾病，被世界卫生组织确认为五大绝症之一，有超过100种不同的类型，是高度致残和致死的疾病。由于患者全身肌肉组织萎缩，活动能力逐步丧失，身体好像被“冻”住一样，被称为“渐冻人”，尚无治疗方法。还有成百上千种罕见病种，面临着各种不同的困难……
3重视和加强罕见病研究应被提到议事日程
3.1加强罕见病研究，提高诊断水平
科学研究是千百万身患尚无治疗方法的罕见病患者的希望。虽然已有不少三级医院有重点地对罕见病开展了临床研究和治疗工作，初步具备了开展罕见病的诊治及科研活动的基本条件，但在治疗方面还难以满足这类患者的需求。目前串联质谱技术和基因诊断的先进技术在临床诊断、产前诊断、遗传咨询中的应用对降低出生缺陷具有积极意义。但由于受医学发展水平制约，许多罕见疾病尚缺乏有效的筛查手段和方法。积极引导和支持罕见病研究，可推动罕见病防治的新进展。建议上海财政部门要加大投入，设定罕见病合作与研究专项基金；上海牵头尽快对罕见病的病种和流行病学特点开展调研，根据我国国情制定一个时期的罕见病标准，为罕见病的防治、管理政策的制定以及罕用药物研发奠定基础。
对罕见病与罕用药的研究，患者人数少及病人相对分散是最大的根本障碍，无论是商业价值偏低还是临床试验困难都由之引起。必须建立信息传播平台，就是要把分散的、无法达到临床试验数量要求的患者集合在一起；把医疗机构整合在一起 ，甚至在定点牵头的医院成立会诊中心，形成协约化的病例资源共享；把医药研发机构集合起来 ，形成有效信息的共享；把政府相关政策集合起来，让相关人士与相关机构能够一目了然[5]。领导给力，大家奋力，形成合力，可同时把社会力量都集成起来，形成良好的互动机制，形成资源整合的动力与活力，形成公共价值的一个社会平台。这个平台通过对罕见病患者、对医疗机构、对医药研制机构等的集合，使得原本不可能解决的难题变成一种可能与理想的愿景。
我国是人口大国，基因多态性强，罹患罕见病的种类、人数、分布都有自身的特点。上海如能牵头通过行之有效的方式将散布在不同地域的病例通过正规的渠道进行监测与报告，能在国际社会与国内管理层均能接受并许可的范围内予以公开，共享相关资讯，有针对性地集中收集相关信息，加以梳理、分析和研判，这样就可更好为罕见病患者提供治疗方案和用药信息，并能掌握某些重要罕见病的发病动态及详细数据 ，同时还可为少数有实力的我国制药企业提供相关资讯，为其预见罕用药研发前景提供有效参考信息，促进罕用药的研发和生产上市。
3.3以优惠政策促进罕用药物的研发
1）基金资助 ：鉴于我国卫生资源有限，不可能像日本那样全程资助，可对进入临床试验阶段的罕用药予以经费支持，并在其上市后执行分批追回制度，以利基金的良性发展。2）减免税负：由于罕用药使用人群少，不可能像常规药物那样容易赢利，因此可考虑药品上市后若干年内进行税收减免，根据一般新药收支情况，初步可定为l0年或以上减免，再根据情况作适当调整，以保证罕用药上市后医药企业有利可图，形成良性循环。3）市场保护：我国《新药保护和技术转让的规定》中明确提出新药的相应保护期，由于罕用药的特殊性，对罕用药的市场保护年限，应高出一般新药的保护期。在上市前不再审批同类新药，且加强科技保密工作。4）鼓励申请专利：申请专利是保护知识产权的有效手段，对于罕用药，尤其是创新药物，应当鼓励申请专利。不仅在保护期限上更为延长，还具有法律效应。5）定价的高附加值体现：罕用药由于其本身的特殊性，为保证研发和生产企业有利可图，可相对于其它新药适当增加利润空间，考虑到不同的需求群体，也可制定相应不同的价格策略，从而充分协调兼顾利润和社会效益二者之间的关系[6]。
4有效增强罕见病防治能力的建议
4.1加强民众宣传，严格产前诊断
约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见遗传病的预防很重要，建立“遗传学检查”、“产前筛查、产前诊断”和“新生儿筛查”三道防线是最好的策略。建议准备结婚生育的男女，进行遗传学方面的检查，接受遗传咨询。同时做好孕妇产前筛查和产前诊断，降低生育风险。目前的遗传学技术，已可以筛查出相当一部分罕见病。另外通过新生儿筛查尽早发现疾病，尽早干预，制订个体化的治疗方案。通过各类媒体或社区医疗中心对民众进行罕见病科普知识的宣传和教育，提高大众对罕见病的认知和关注，促进罕见病的早筛查、早发现、早治疗，为提高全民族的人口素质做出新贡献。
4.2进一步提高医务人员对罕见病的认识
罕见病由于其每个病种患病人数相对较少，造成医务界和全社会对其了解较少，容易被忽视，绝大多数患者被长期漏诊误诊；罕见病的范围及诊疗规范等标准尚未界定和制定，使得患者筛查、治疗困难；相当多的医院都缺乏必要的罕见病检测设备，造成绝大多数罕见病患者无法确诊。目前被诊断发现的患者仅是冰山一角，给社会埋下潜在的、越积越多的后发问题。
从医生角度来讲，应该改变以往不同专业缺乏沟通的现状，上海医学会要加强各学科交流与互动，不断提高对罕见病的认识。卫生部门应当组织相关医学专业化培训，加强对医务人员的继续教育，各级学术研讨会中可以强化对罕见病的再认识，通过国际交流与合作，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
4.3立法维护罕见病患者平等的医疗权
在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。国家与地方也应尽早制定《罕见疾病防治法》，通过立法，让全社会关注这个问题，维护罕见疾病患者公平享受医疗的合法权益，向罕见疾病患者提供必需的、适用的药品，保障这个群体的生命权、健康权，使其平等、充分地参与社会生活，共享社会物质文化成果[7]。
4.3.1保障罕见病药物的供给
由于缺乏罕见病的相关法规 ，也没有成立罕见病的专责机构负责相关信息的收集、传播以及罕用药品的研发、资助及购买渠道 ，仅有极少数的罕用药经由病患家属及医师的努力，得以幸运地经过各种渠道到达患者手中。罕见病药品生产企业因为罕见病药物的研发成本高、用药量少、市场收益少，不得不停止罕见病药物的生产。为保障罕见病患者的治疗用药，需要政府通过政策扶持的手段帮助罕见病药品生产企业加快罕见病药品的研发与生产。对从事罕见病生产、经营的企业出台优惠政策，激励企业开展对孤儿药的研发生产上市来降低患者的治疗成本，从而建立起一个稳定的生产渠道和供应途径，为患者减轻经济负担。要健全我国罕见病药品的引进政策，根据国内患者需要有目的的从国外主动引进对症罕见病药品，改变中国罕见病患者的生命权很大程度上掌握在国外药品公司手中的局面。
4.3.2建立多层次的罕见病药品费用支付机制
政府需多渠道地解决罕见病患者的医疗费用问题，确保他们的健康权。首先将“罕见病”和“孤儿药”作为单独的病种、药品列入医保范围和《医保药品目录》，或单设《罕见病医保药品目录》。其次采用商业健康保险的形式作为补充，让患者自付医疗费用部分尽可能降低。目前国内还没有专门的罕见病商业保险品种，可以结合重大疾病保险，推出针对“孤儿药”费用支付的专门保险。这种保险应逐步在孕产期普遍推广，从新生儿开始，努力提高全民健康水平，从源头改善罕见病患者的医疗状况，减少国家公共卫生支出。同时建立罕见病社会救助机制。由社保、民政、慈善、公益等机构对生活和就医困难的罕见病患者实施有效的救助，努力消除社会不和谐因素。
4.4维护平等的社会权益
目前，由于国内大部分地区对罕见病认知度远远不够，加上陈旧观念的误导，导致罕见病患者及其家庭饱受歧视与不平等待遇，给他们带来了沉重的精神负担和实际困难，也有碍于和谐社会的发展。必须加大对罕见疾病的公众宣传力度，使公众正确认识和了解罕见疾病，从根本上消除对罕见疾病的误解和歧视，使社会能够更好地融合罕见疾病患者这个弱势人群，进而促进和谐社会的发展。目前已有很多病人自发的组织为自身群体服务工作，政府部门也应从基层社区、医院入手，加大公众对罕见疾病正确认知的宣传；教育系统中也应将罕见疾病的常识性知识列入到自然知识课程当中。只有从根本上消除了公众对于罕见疾病的误解和歧视，才能使这个群体真正地融入这个和谐社会的大家庭，进而发挥罕见疾病患者们的能力，为社会做出他们力所能及的贡献。
总之，罕见病患者虽然是少数，但他们也享有平等的生存和健康的权利，社会各界关注他们，帮助他们改善身心健康，促进他们获得可持续的医疗保障，也是构建和谐社会、实现人人享有卫生保健目标的重要内容。中国建立罕见病研究与防治策略的机遇与未来挑战，任重而道远，亟待引起我们的高度关注。
参考文献
[1] 万仁甫，徐伟亚.建立医院罕见病信息管理制度的思考［J］．中华医院管理杂志，2006，22(4)： 276.
[2] 魏珉，张瑞丽，赵志刚.罕见病当前国际政策及现状介绍［J］．药品评价，2010，7(22)：51.
[3] 刘晓琳，张海波，张鹏. 国外罕见病用药市场开发现状［J］．中国医药技术经济与管理，2010，(11)：32.
[4] 韩凤，李晖. 罕见疾病的治疗与医疗付费模式的探讨研究［J］．中国医疗保险，2008，(3)：26-27.
[5] 李秀丽.罕见病信息传播平台的探讨与研究［J］．新闻世界，2009，(8)：193.
[6] 赵晓春，徐飞，王勇.我国建立罕用药管理制度的策略思考［J］．医学与哲学，2003， 24(7)：42-43.
[7] 韩金祥，崔亚洲，周小艳. 罕见疾病研究现状及展望［J］． 罕少疾病杂志，2011，l8(l)：5.
（收稿日期：2011-03-21）