念珠状发1例

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1 临床资料

患者，女，20岁。因枕顶部发丘疹伴脱发10年，于2012年3月28日到我科门诊就诊。患者出生时毛发无明显异常，10岁时于枕部及头顶开始出现针帽头至粟米大小毛囊性丘疹，伴轻度瘙痒，且头发出现脱落，头发可在近头皮处折断，头发最长不超过2cm；顶前及两侧颞部头发未出现明显异常。家族中其小姨曾于青少年时期患过类似疾病，但症状较轻，后自行缓解。患者曾多次在外院按"脂溢性脱发"治疗，均未见明显好转。体格检查：发育及智力正常，其他各系统检查亦未见异常。皮肤科检查：枕部及头顶可见密集的针帽头至粟米大小毛囊角化性淡红色丘疹，部分丘疹顶端毛发脱落，部分丘疹上可见长短不一的毛干，长度一般不超过2cm（图1，2）。顶前及两侧颞部头发未见明显异常；身体其他部位毛发无明显异常，指趾甲无异常。枕后皮损组织病理检查：角化过度，表皮轻度增生；真皮浅层血管周围未见明显炎症细胞浸润，真皮浅中层可见毛发穿行其间，但周围未见正常毛囊结构（图3，4）。取皮损处断发镜下观察：毛发呈有规则的缩窄，似串珠状改变（图5），与头顶正常毛发对照发现在病发未缩窄处的毛发宽度与正常接近。诊断：念珠状发。

2 讨论

念珠状发又称为结节性毛发或梭形毛发[1]，是一种毛干的发育缺陷，通常为常染色体显性遗传病，外显率很高，家族中常多人受累，但表现度不一，偶有隐性遗传。目前已将其基因定位在染色体12q13上的Ⅱ型角蛋白基因簇[2]，其中人毛发角蛋白hHBl、hHB3、hHB6基因突变可导致念珠状发的发生。

该病临床症状严重程度不等[3-4]，即使在同一家系，各患者的临床表现也不尽相同。病情有时可随年龄的增长或妊娠而好转[5]。该病例家族中有类似疾病患者，症状轻微并能自行缓解，与前述国外学者的报道相一致。念珠状发大多数发生于婴儿期[6]，表现为毛发干燥，无光泽，粗细不均，呈串珠状，于缩窄部位头发易折断，且伴相应部位的毛囊角化性红色丘疹。病变可累及整个头皮，但以枕顶部最常见，眉毛、睫毛、腋毛、及体毛均可受累。该患者自10岁发病，随时间延长病变范围未见缩小，病发性状未见改善，呈典型的串珠状改变。且皮损处组织病理发现其真皮浅中层中可见毛干穿行，其周围未见典型正常的毛囊结构，亦无明显的炎性细胞浸润，更无异物肉芽肿反应，说明病发所在毛囊已经严重萎缩。也提示毛发性状的改变可能与毛囊的结构异常有关。目前，该病尚无有效治疗方法，有文献报道用维甲酸类药物可改善患者皮损症状，但对毛发脆性无效。

参考文献：

[1]赵辩.中国临床皮肤病学[M].江苏科学技术出版社，2001：1196-1197.

[2]Hemy E，Holmes Sc，Belgaid CE，et a1.A gene for monilethrix is closely linked to the type 11 keratin gene cluster at 12q13 m[J].Hum Mol Genet，1995A'.2399-2.

[3]CORDEN L D，MCLEAN W H.Human keratin diseases：hereditary fragility of specific epithelial tissues[J].ExpDermatol，1996，5（6）：297-307.

[4]HEALY E，HOLMES S C，BELGAID C E，et a1.A gene for monilethrix is closely linked to the type Ⅱkeratin gene cluster at 12q13[J].Hum Mol Genet，1995，4（12）：2399-2402.

[5]ZlotgorskiA，HorevL，GlaserB.Monilethrix：a keratin hHb6 mutation is co-dominant with variable expression.ExpDermatol.1998 Oct；7（5）：268-272.

[6]Rudianto，李惠.念珠状发1例[J].临床皮肤科杂志，2008，37（3）：191.