渭源县2009-出生缺陷监测结果与分析
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【摘 要】目的：了解我县2009年3月至2012年3月出生缺陷发生情况及影响因素，并提出相应的干预措施。方法：监测12家分娩医院孕28周至产后7天内的13598例围产儿。结果：出生缺陷的发生率2.9‰，出生缺陷前5位是多指（趾）、外耳畸形，神经管畸形，唇腭裂（含唇裂、腭裂）、唇裂，结论：加强宣教，加强婚前、孕前保健，加强产前检查和产前诊断，可降低出生缺陷发生率。
【关键词】出生缺陷；监测结果；分析
渭源县在“三网”监测的基础上，在各个医疗机构又开展了出生缺陷的监测工作。现对2009-2012年我县出生缺陷监测的结果进行回顾性分析，以了解我县出生缺陷的发生、分布及相关情况，及并时发现致病因素，制订干预措施，降低出生缺陷发生率。具体报道如下：
1 临床资料
此次研究的监测对象为2009年3月至2012年3月在我县医疗机构建卡生育的所有孕妇。数据来源为各基层接产医院每季度上报到妇幼保健站的《围产儿情况季报表》及《出生缺陷情况上报表》。
2 监测结果
2.1出生缺陷发生情况
2009-2012年，我县共监测孕产妇13598人，发现缺陷儿共计36人。其中，产前诊断8人，引产6人。实际出生婴儿13598人，出生缺陷儿39人，具体出生缺陷发生情况见表1、表2。
2.2 缺陷儿家庭基本情况、家族史及母亲孕期特殊情况
（1）父、母亲一般情况良好，均非近亲结婚；（2）缺陷儿家族均无遗传病史；（3）孕早期病毒感染史者3人，其中2人曾服用过感冒冲剂，1人未做处理。孕早期服用过避孕药1人。
2.3 产前诊断情况
采取的产前诊断主要方法为B超检查。37名缺陷儿中产前诊断出8人，其中6人做了中引，2人未做引产。三人未做引产的原因：（1）基层转诊不及时，错过了做中引的时期；（2）查出畸形后，本人不相信，多次检查诊断，错过了做中引的时期；（3）畸形较轻，本人愿意接受。
3 讨论
3.1 渭源县出生缺陷发生的主要原因
3.1.1 优生优育的宣传和教育不足
人们对优生的意识比较淡漠，人们不了解怎样才能做到优生。“做喜床”、酒后受孕的发生不被人们重视，传统观念的影响，群众的文化素质也限制了人们对出生缺陷的认识程度，尤其在农村偏远地区以及那些本身有残疾或智力低下的高危人群，一般的宣传达不到宣传目的[1]。由于宣传的不到位造成了缺陷儿的发生。
3.1.2 病毒感染、药物因素、营养不良等因素的影响是我县造成出生缺陷的主要原因。从表面现象看，3名产妇孕早期曾受到过病毒感染，其中两名曾服用感冒药；一名产妇孕早期曾服用过避孕药。这些因素都可能造成出生缺陷的发生。从我县出生缺陷发生的类型看，多指、唇（腭）裂、神经管畸形发生率较高，还有肢体短缩、外耳畸形等等。而调查表明缺陷儿的父母以及家族没有发现遗传性因素。因此，这些畸形的发生都可能和营养、理化、病毒等因素所造成的基因突变有关系。
3.1.3 医疗机构的检查与诊断水平差影响产前诊断水平的主要因素有：（1）技术方面的问题：①先进的医疗设备以及诊断水平没有被普及；②目前现有的医疗设备的诊断水平使得一些小的出生缺陷不易被发现；③临床医务人员的技术水平有限，造成了病情的延误或遗漏。（2）孕产妇对产前诊断的重视程度：从我县出生缺陷发生的情况可以看出，有一部分缺陷儿在产前已被确诊，但还是出生了。这主要反应了孕产妇对产前诊断的不重视，产前诊断做得晚或不相信产前诊断结果，结果错过了做中引的时间[2]。
3.2 降低出生缺陷的方法与措施
3.2.1 开展优生优育的宣传健康
通过对我县出生缺陷情况调查，可以看到：要进一步降低我县出生缺陷的发生率，做好出生缺陷干预工程，宣传是重中之重，宣传做好了，群众基础打牢了，这项工作就成功了一半。广泛深入开展优生宣传工作，增强全社会的优生意识；使每个人对优生这项事业都做到入脑、入心，那么，社会上将会减少许多残疾儿的出生。
3.2.2 改善孕育环境
怀胎十月，如果不注意，每个孕妇都可能受到许多有害物质的侵害，例如：病毒、药品、射线、化学物质等，猫、狗也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染源。而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径，远离猫狗等宠物。选择合适的受孕时机，女子最佳受孕年龄为25～29岁，男子为26～32岁。应选择在男女双方身体健康、心情愉快的情况下受孕。通过宣传与教育，许多的有害物质都可通过自身的注意得以避免。但由于工作的需要，或某些不可避免的原因，使孕妇不得不生活在对胎儿生长很不利的环境中。因此，迫切需要社会的共同为孕妇提供一个良好的孕育环境，使胎儿能够健康的成长。
3.2.3 健全出生缺陷监测体系
对高危人群进行严密监测，并充分利用妇幼保健网络，对待孕夫妇进行统一的管理，建立待孕妇女联系卡，确保每对夫妇都能得到专业人员的优生指导与检查。建立出生缺陷监测体系，还可筛查出高危人群，并对其进行严密观察，发现胎儿缺陷及时处理，减少缺陷儿的出生[3]。
3.2.4 坚持婚前检查，加强孕前、孕期保健指导婚前检查可以防止近亲结婚，减少遗传病的发生，还可筛查出某些不宜妊娠的疾病，从而减少出生缺陷的发生。加强孕前、孕期保健，定期产前检查（尤其是三个月以内的早孕检查），慎用各种药物，避免接触有害物质，防止风疹、流感、感冒和肝炎等病毒感染，对常规孕妇服用叶酸，每天服用0.4毫克叶酸片可以有效地预防神经管畸形，同时要增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘多种维生素和微量元素的摄入，要合理补充微量元素。受孕前后各3月，戒烟戒酒，有抽烟、喝酒等不良嗜好的准妈妈，在怀孕期间一定要戒烟戒酒。因为酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量以减少神经管缺陷的发生[4]。
3.2.5 培训优生服务队伍
专业技术培训要以提高出生人口素质的方针政策、法律和法规为重点，以一级、二级、三级预防措施的技术要求为主要内容。开展逐级培训，建立一支高素质的优生技术、咨询服务队伍，以适应开展工作的需要。
3.2.6 重视新生儿的疾病筛查
通过新生儿听力筛查和体检等一系列健康检查，及早发现出生缺陷以期尽早治疗，尽量改善其预后，并达到正常人水平。对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症，都可以通过筛查早期发现并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担[5]。近年来，随着基因研究日新月异的发展，出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询也将越来越便捷。特别是人类基因组计划的重大进展，预示着人类认识自身已迈出了关键一步，同时也有利于对缺陷和遗传性疾病的控制。
3.2.7 加强多部门协作尤其要加强的相互合作
要充分发挥计划生育与卫生部门的优势，明确部门分工，定期联系沟通，建立起一个优势互补、资源共享、分工协作、相得益彰的运作机制。
参考文献
[1]王延华.吉林市2006-2008年出生缺陷监测分析[J].中国初级卫生保健，2009，23（12）：68-69.
[2]荣增红.浅析青海省出生缺陷发生的原因及对策[J].中国计划生育学杂志，2005，（1）：21-23.
[3]郁凯明.遗传测试和遗传咨询[J].生命科学，2012，24（11）：1277-1282.
[4]刘晓玲，于静.2008年银川市出生缺陷医院监测结果分析[J].中国妇幼保健，2011，26（35）：5596-5599.
[5]鄢定玉，蔡金泽.龙泉驿区出生缺陷监测分析及健康教育对策[J].医学信息，2008，21（11）：2073-2076.