莒南县2009新生儿疾病筛查结果分析
开篇：润墨网以专业的文秘视角，为您筛选了一篇莒南县2009新生儿疾病筛查结果分析范文，如需获取更多写作素材，在线客服老师一对一协助。欢迎您的阅读与分享！
摘 要 目的：了解莒南县新生儿疾病筛查和发病情况。方法：采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症（PKU）检测，采用酶联免疫法进行甲状腺功能减低症（CH）检测。结果：共筛查45252例，筛查出苯丙酮尿症（PKU）15例，发病率33/10万，甲状腺功能减低症35例，发病率77/10万。结论：加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施。
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低症
新生儿疾病筛查工作作为《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健专项技术服务项目之一，对减少出生缺陷，避免残疾儿发生，提高全民素质，促进社会和谐发展做出了重要贡献。对新生儿进行疾病筛查是为了能够及时的发现新生儿中存在的一些先天性或遗传性的疾病，在做到早期发现早期诊断的基础上，对患儿进行及时有效的治疗，避免患儿出现严重的不可逆的病变，从而保证患儿的生活质量，并且减轻家庭和社会的负担。临沂市于1999年在临沂市妇幼保健院成立了临沂市新生儿疾病筛查中心，进行苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查，各县区妇幼保健院负责血片的采集、保管与递送。现将我县筛查和发病情况报告如下。
资料与方法
2009-2013年对在我县4家医疗保健助产机构出生的活产新生儿进行检测，共45252例。
方法：所有新生儿在出生满72小时并喂足6次奶后，接产单位采集新生儿足跟内（外）侧缘末梢血滴入新生儿筛查专用滤纸血斑2个，要求每个血斑的直径是8mm，经晾干后进行密封，存放于4℃的冰箱中待检，并且要对该新生儿的具体信息进行登记，如母亲姓名、出生和采血时间，联系电话等。在采集后的5～7天内由各接生机构送至我院进行质控，并收取血样标本，递送至临沂市新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。严格按照知情同意、标本采集、标本递送、实验室检测、确诊、治疗、追踪随访的程序进行，以上各个环节均有详细的规章制度、操作规范和严谨的质量控制系统，从而有效地保证筛查质量。①PKU筛查。筛查方法采用细菌抑制法检测新生儿血斑中的苯丙氨酸（Phe）浓度，凡滤纸血phe≥4mg/dl为可疑病例，可疑病例由临沂市新筛中心召回进行确诊检查。②CH的筛查。筛查以酶联免疫法检测新生儿血斑中的促甲状腺激素（TSH）水平。滤纸血TSH≥15UIu/ml为可疑病例，可疑病例由临沂市新筛中心召回进行确诊检查。
随访治疗：对于那些经过明确诊断的患儿，我们要对其档案进行详细的记录和管理，并且对患儿进行定期的指导和培训，及时对患者进行相关的辅助检查，以检测患儿的身体和智力发育状态。①对明确确诊断为PKU的患儿，我们要对他们进行低苯丙氨酸奶粉的特殊饮食治疗，使血PHE浓度维持在6～8mg/dl。②对那些明确诊断为先天性甲状腺功能低下的患儿，由于他们的甲状腺功能相对不足，我们可以使用左旋甲状腺素钠对这些患者进行治疗。在首次治疗的1个月后对TT3、TT4和TSH浓度等指标进行检测，如果发现患者的这些指标恢复至正常，则以后再治疗的过程中每半年复查1次，并且随时根据患者复查的指标数据来调整患儿的用药剂。
结 果
2009-2013年，共对45252例新生儿进行PKU筛查，确诊15例，发病率33/10万；CH筛查确诊35例，发病率77/10万，均明显高于全国平均水平[1]。
PKU患儿治疗及观察：确诊为PKU患儿15例，为经典型的PKU患儿，给予低苯丙氨酸奶进行饮食治疗，使血PHE浓度维持在6～8mg/dl，智力发育正常。
甲低患儿随访及治疗效果观察：确诊甲低患儿35例，均进行了治疗及定期随访，给予服用左旋甲状腺素钠治疗，定期测量身长、体重，进行智力发育指导及测定，各患儿体格、智能发育正常[2]。
讨 论
现在在中国，对于新生儿所进行的最基本的筛查是PKU和CH。这两种疾病在婴儿出生后均不会立即表现出明确的临床表现，他们一般最早在出生后六个月开始表现出一些疾病特有的临床表现，并且随着婴儿的逐渐长大，疾病的症状也开始逐渐丰富，如果患儿在出现临床表现之前没有得到及时的干预和治疗，即使后来出现症状后进行针对性的药物治疗，也无法恢复至正常的水平。这种疾病发现的越早，则临床治疗效果越好，所以早期发现和干预变得十分重要。
在本次研究中发现，中国的PKU的发病率为6.06/10万，但是在不同的地区它的发病率也有着较大的差异，一般南方的发病率要明显低于北方。本组筛查结果显示，在本县的新生儿中，PKU的发病率为33/10万，而CH的发病率为77/10万，这个发病率要比国内统计的发病率14.29/10万要高[3]，考虑这个增高的原因可能是与先进筛查仪器和方法的使用相关。在2000年，有关全国新生儿疾病筛查的数据显示，中国CH的平均发病率是44.84/10万。在本研究中，对明确诊断的15例PKU患儿和35例CH患儿进行有效的治疗和跟踪随访，发下经过早期的诊断，干预和治疗后，患儿的身体和智能发育未受到明显的影响。
新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施，是防止儿童智力低下或疾病伤残，提高出生人口素质的一种有效方法，因此，应大力宣传新筛的重要意义，提高新生儿疾病筛查率，以做到早发现、早诊断、早治疗，确保儿童健康成长。
参考文献
1 顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38（2）：99-102.
2 林小梅，林琳华，任景慧，等.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性小儿的规范化管理[J].中国儿童保健杂志，2008，16（1）：93-94.
3 王慕逖.儿科学[M].北京：人民卫生出版社，2000：433.