孕中期母血清AFP、HCG、uE3检测在唐氏综合征筛查的应用分析
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【摘要】 目的 分析于怀孕中期检测母血清甲型胎儿蛋白（afp）、人绒毛膜促性腺激素（hcg）、游离雌三醇（ue3）在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法 给予行产前检查的3023例孕中期（14～20周）妇女血清甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇检测， 使用Prisca 4.0产前危险评估软件进行分析计算， 筛查出高危孕妇并抽取高危孕妇外周血液以提取胎儿DNA来进一步明确诊断。结果 试验中筛查出172例高危孕妇， 经过染色体核型分析确诊唐氏综合征胎儿4例， 18三体综合征胎儿2例， XXY 体胎儿1 例， 唐氏综合征患儿的检出率为100%。结论 检测孕中期母血清AFP、HCG、uE3是预防唐氏综合征患儿出生的有效手段， 应当推广使用。
【关键词】 产前筛查；孕中期；血清标志物；唐氏综合征
随着社会的不断发展女性工作愈加繁忙， 致使高龄产妇不断增多， 而孕妇接受的外界不良刺激也激增， 胎儿出现染色体异常的比率就明显增加[1]。唐氏综合征（down's syndrome）又叫做21三体综合征、先天愚型， 是最常见的染色体非整倍体疾病。患儿有严重的先天性智力障碍并伴有各种先天畸形， 给父母带来很大的经济和精神压力， 患儿自身生活也相当不便[2]。目前该病还没有有效的治疗方法， 唯一的办法就是产前的筛查和及时确诊， 从而依据孕妇的意愿决定是否终止妊娠。近年来本院采取检测孕中期妇女血清AFP、HCG、uE3来对唐氏综合征进行筛查， 现将结果报告如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 选取2010年1月～2014年3月来本院行产前检查的3023例孕中期妇女， 所有孕妇均为单胎， 孕周14～20周；年龄17 ～ 41岁， 平均年龄（27.1±3.8）岁。其中187 例为妊娠年龄>35岁的孕妇， 占总人数的6.19%。
1 .2 筛查方法 向每位孕妇普及唐氏综合征的相关情况， 告知孕妇唐氏综合征筛查的目的及必要性， 取得孕妇同意的前提下， 抽取孕妇静脉血2 ml， 置入分析仪中检测孕妇血清AFP、HCG和uE3的浓度；使用Prisc 4.0产前危险评估软件分析计算胎儿为唐氏综合征患儿的风险率， 筛查出风险较高的孕妇。高危孕妇判断标准：1：250为唐氏综合征高风险的cut off值；当结果>1：250时， 则表示胎儿为唐氏综合征的风险高。对于高风险的孕妇在1周后， 抽取外周血液以提取胎儿DNA来进一步明确诊断。门诊随访所有高风险孕妇直至胎儿出生。
1. 3 统计学方法 所有数据均采用SPSS20.0软件进行统计分析， 计量资料以均数±标准差（ x-±s）表示， 采用t检验；计数资料采用χ2检验。以P
2 结果
2. 1 接受产前筛查的3023例孕中期妇女中， 筛查出高危孕妇172例， 阳性率为5.69%；所有高危孕妇1周后均接受抽取外周血液对胎儿染色体核型分析， 最终确诊4例唐氏综合征胎儿， 2例18三体综合征胎儿， 1 例XXY体胎儿， 唐氏综合征筛查的假阳性率为5.23%（158/3023）， 唐氏综合征胎儿的检出率为100%。
2. 2 怀有染色体异常胎儿孕妇血清AFP、HCG、uE3情况， 见表1。
3 讨论
诊断唐氏综合征患儿的金标准是胎儿的染色体核型的分析， 但是该项检查费用高且操作技术要求高， 不利于在人群中推广检查。本次实验中， 检测怀孕中期（14～20周）孕妇的AFP， HCG， uE3的浓度， 而后利用Prisca 4.0产前危险评估软件分析计算胎儿为唐氏综合征患儿的风险率， 筛查出风险较高的孕妇。操作简便易行， 适宜临床推广使用。接受产前筛查的3023例孕中期妇女中， 唐氏综合征阳性率为5.69%（172/3023）；所有高危孕妇1周后均接受对胎儿染色体核型分析的检查， 最终确诊4例唐氏综合征胎儿， 2例18三体综合征胎儿， 1 例XXY体胎儿， 唐氏综合征筛查的假阳性率为5.23%（158/3023）。
虽然唐氏综合征胎儿的检出率为100%， 但假阳性率却很高[3]。导致实验中唐氏综合征筛查的假阳性率较高的原因是我国采用的各项血清学指标是欧洲国家普遍使用的指标， 并不是非常适合我国孕中期孕妇的血清状况， 所以尽快制定适合我国国情的血清学指标是很有必要的。
综上所述， 于怀孕中期检测母血清AFP、HCG、uE3在唐氏综合征筛查中简便易执行， 有很高的应用价值， 值得临床推广检测以提高人口质量， 减轻社会负担。同时， 制定出符合我国国情的血清学指标以降低假阳性率也是目前有待进一步研究的问题。
参考文献
[1] 颉晓玲，周兰霞，朱江， 等.唐氏综合征妊娠孕中期产前筛查结果分析.西部医学， 2013， 25（12）：1847-1848，1851.
[2] 刘艳丽.妊娠中期唐氏综合征的产前筛查对孕妇的必要性.医学信息， 2014（9）：422.
[3] 苏雪，孙宏跃.孕中期5727例唐氏综合征筛查实验分析.医学信息， 2012， 25（7）：330.
[收稿日期：2014-05-19]