骨斑点症合并蜡泪样骨病1例
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摘要 骨斑点症合并蜡泪样骨病是临床罕见的一种合并症。本文简要介绍骨斑点症合并蜡泪样骨病1例，为临床诊断和治疗提供参考。
关键词 骨斑点；松质骨；蜡泪样；骨干
病历资料
患者，男，40岁。因外伤来我院摄骨盆及股骨片，发现在骨盆的组成骨中，有许多高密度斑点影（图1），然后建议患者进行全面的摄片检查，检查结果显示在双肩关节、双肘关节、双腕关节、双膝关节、双足及踝等部位见到大量大小不等结节影，双侧对称分布，主要位于干骺和骨骺的松质骨内，一侧腓骨外侧沿骨干长轴自上而下见波浪状起伏不平骨质增生影（图2）。查体：患者的各关节能灵活的活动，没有发现软组织包块和肿胀等情况。对患者进行各种相关的实验室检查，发现无阳性结果。患者是一位农民，询问病史时诉平时身体健康，没有发现有身体不适。结合影像学诊断：骨斑点症合并蜡泪样骨病。
基本概述
骨斑点症又称波-欧综合征等，是Albers-Schonberg1915年首先报道。骨斑点症病因不明，Zimmer认为本病为枝芽发育所致，是家族遗传因素，属常染色体显性遗传。男女发病无明显差别，大多数为成年人，但也有婴儿患者。蜡泪样骨病又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡油样骨症等。蜡泪样骨病是1928年由Leri等首先描述并报道，故又称Leri病，病因不明。多数学者认为是一种先天骨骼发育障碍疾病，无家族性和遗传性疾病，这两种病都是一种罕见病，据统计骨斑点症发病率不足人群千万分之一，加上两者合并更是少之又少。
病理
骨斑点症一般包括两种类型，分别是泛发型和局限型，它的好发部位是一些松质骨内，如管状骨的骨骺、干骺端等，此外，在一些扁骨和不规则骨也可有少量的发生。其病理表现主要是在患病的松质骨中发现有局限性多个灰白色圆形或椭圆形小骨块，多个小骨块可融合成较大骨块，其大小自数毫米至数厘米，从镜下对病灶部位进行观察，可发现斑点状骨硬化为厚度不等排列紧密的骨小板，其中多数与骨的长轴平行，而少数的排列较为倾斜，本病不发生炎症、恶变及病理骨折。蜡泪样骨病好发于四肢长管状骨，下肢较上肢多见，多侵犯单一肢体呈不规则条状硬化，致骨轮廓变形，骨皮质萎缩，不出现膨胀现象，病变区无骨质破坏，镜下所见增生哈氏管扭曲、变形，骨板层排列密集紊乱，骨小梁和骨髓腔可被纤维组织所置换。
X线表现及临床表现
骨斑点症的最好发部位是手足短骨，管状骨的干骺端。其次在一些扁骨和不规则骨也有少量的发生，但是其很少累及颅骨、肋骨等。病变呈弥漫性多发密度增大圆形、结节状阴影，它的形态和走形一般都是与骨的长轴相平行，对称分布，可由数毫米至数厘米不等，有的边缘较为光整，而有的也可以表现出不规则。在越靠近病变中心的部位，它的密度越高，而越靠近病变边缘的部位，其密度越低，骨皮质无明显改变，骨膜及关节软骨不受侵犯，骨轮廓正常，周围软组织无明显异常。如果患者发病时是在儿童期，随着年龄的增长和患者体格的发展，其病变也会逐渐增多增大，并且病灶部位的密度会有一定程度的升高，而在很少的一部分患者，病变能够自行消失，在患者成年以后，其病变就变得相对稳定。本症基本兀临床症状，兀脆骨变现象，亦无血液化学、神经或内分泌系统障碍。有报道提出此症常合并风湿性疼痛，尤其易出现骶椎部分。
蜡泪样骨病好发于四肢长管状骨，下肢多见，X线表现沿骨干长轴不规则条状骨质增生，似蜡烛燃烧后的蜡液往下流淌的形状，可跨越关节，骨性表面完整无受累。早期无明显症状，但随着病情的加重，会出现疼痛症状，由隐痛至痉挛性疼痛，程度不同，安静时减轻，活动后加重，增生的骨质如渗及神经和血管，可出现神经痛、瘀血及水肿。部分患者局部触诊可触及骨表面高低不平，坚硬如石。严重时可出现关节增粗、肢体缩短及患肢弯曲畸形，个别患者会出现关节强直等。
诊断及鉴别诊断
骨斑点症与蜡泪样骨病的诊断及鉴别诊断：这两种病基本上都有一个共同的特点。病因不明，在疾病的早期，患者多无明显的临床症状，进行各种相关的实验室检查，一般无阳性的结果，多数患者是在体检或进行X线检查的时候被发现。X线平片是首选检查方法，典型改变多数能得到明确诊断，CT可显示病变细节，作为检查的补充。不同点：主要是发病部位不一样，骨斑点症病灶主要位于松质骨内，双侧对称分布，与皮质、关节软骨无关，骨形态无改变。蜡泪样骨病病灶主要位于骨干，骨外形不规则，常侵犯单侧肢体，以下肢多见。
与骨斑点症鉴别诊断：①骨减压病：病变好发于长管状骨两端，很少发生于四肢短骨，成条索状硬化斑，并有囊状透光区，患者有潜水作业史。②成骨型转移瘤：好发部位为躯干骨及四肢骨近端，很少累及手足小骨。转移灶不对称，临床疼痛明显。
与蜡泪样骨病鉴别诊断：①石骨症：全身骨质普遍硬化，皮质增厚，髓腔变窄或完全闭塞。骨轮廓无流波状变形，骨脆易折。临床可出现肝、脾、淋巴结增大。②进行性骨干发育异常：幼年发病，全身长骨骨干中段呈对称性进行性骨皮质及骨内膜增生，多不侵犯干骺端，肢体肌肉萎缩，严重者可因贫血而死亡。③硬化性骨髓炎：多发生于一骨，皮质增厚，局部呈梭形隆起，髓腔增生硬化，局部可见骨质破坏及骨膜新生。
这两种病都十分罕见，绝大多数是单独发病，极少数可两者并发，但是这两种病都具有显著的X线特征，所以误诊率较小。本病误诊的原因主要是放射科医生及临床医生对本病缺乏足够认识，无这两种病的概念。