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我儿子最近被诊断为杜氏肌营养不良,医生说这是一种罕见病,患者基本上活不过20岁。为什么会得这种病?有办法治疗吗?如果再生一个,会不会还得这种病?
浙江 张女士
复旦大学附属儿科医院神经内科教授王艺:杜氏肌营养不良,又名假肥大性肌营养不良,简称DMD,是小儿神经内科常见的遗传性疾病之一,发病率为1/3500。DMD是一种随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和肌力减弱的致死性肌肉疾病,算是罕见病中的常见病,患者大多是男孩,属X染色体遗传病,遗传因素占了一半。患儿往往走路比同龄男孩要晚,腓肠肌(俗称小腿肚)肥大,跑步、跳跃和爬楼梯均有困难,走路时像鸭子,走的时间长了就要抱,下蹲后站不起来,部分患儿说话时间也会延迟。随着年龄增长,患儿走路会日渐困难,10~12岁逐渐丧失行走能力,18~20岁死于心肺功能衰竭。目前,这种病尚无有效治疗手段,临床上主要采用小剂量激素进行干预,同时进行心肺功能的监测和康复干预。基因治疗,如外显子跳跃,在欧美等发达国家已开展三期临床试验,但实际应用还有很长的路要走。如果您想再生一个孩子,孕期一定要进行产前诊断,杜绝再次生出患儿。
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瘢痕子宫者再生育有哪些危险
二孩政策全面放开,我以前从未想过再生一个,现在也动了心。我生第一胎时剖宫产,后来又做过子宫肌瘤剔除术,听说这种“瘢痕子宫”再妊娠危机四伏。具体有哪些危险呢?
上海 王女士
复旦大学附属妇产科医院产科主任医师顾蔚蓉:瘢痕子宫是指因剖宫产、肌瘤剔除、子宫穿孔修补术等留存子宫瘢痕者。瘢痕子宫者再生育主要有以下危险:首先,子宫瘢痕由纤维组织替代,拉伸能力远不及肌肉,再次怀孕过程中,这些组织拉伸后可能会造成子宫局部破裂、出血。其次,正常情况下,妊娠时胎盘附着于子宫体部的后壁、前壁或侧壁,而瘢痕子宫孕妇发生前置胎盘(孕28周后胎盘附着于子宫下段,其下缘甚至到达或覆盖宫颈内口)的概率会明显增加,如果胎盘附着在原子宫瘢痕部位,又侵入到子宫壁肌层,这类凶险性前置胎盘往往会引起产后大出血,甚至危及产妇生命。第三,瘢痕子宫者发生 “切口妊娠”的概率也在上升,孕卵着床于瘢痕处,空间极小,孕早期即可引起出血或子宫破裂,危险极大,若处理不及时或方法不当,常常需要切除子宫以挽救生命。
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老人营养不足怎么补
我父亲最近因病住院,医生说我父亲存在营养不足,需要加强营养。哪些原因会导致老年人营养不足?应该如何改善呢?
武汉 刘先生
华中科技大学同济医学院附属同济医院老年病研究所教授周洪莲:营养不足是营养不良的一种类型,是指各种原因导致的营养摄入不足。营养不足会导致老年人免疫力降低,容易出现感染性疾病,疾病好转和恢复时间延长。我们曾对住院老人进行过调查,发现60%以上营养不足,存在营养风险(与营养因素相关的导致患者出现不利临床结局的风险)。调查发现,老年人营养不足的根本原因是照顾不够、进食减少。具体原因主要有5种:患老年痴呆症的老人无法主动进食,一旦家人疏于照顾,极易吃不进足够多的食物;80岁以上的老人,即使健康,也因为活动量减少而进食减少;卧病在床的老人,胃口往往不好;精神抑郁的老人,失去进食热情;过度节食的老人(如糖尿病患者),人为造成“没吃饱”。
营养不足的老人一天吃多少食物为宜?一般地说,最基本的饮食方案可作如下安排。早餐:100克面,一小碗蔬菜,一个鸡蛋,一勺油;中餐和晚餐相同:100克米饭,50克瘦肉,一碗蔬菜,一勺油。在此基础上,老年人饮食要多样化,可根据活动量、饮食习惯等加以调整,可适当减少主食量,增加水果、干果等,睡前可喝一杯牛奶,既补营养又安神。
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