生物诊断技术范文精选

一、遗传物质DNA的发现、结构解析及测序技术的发展

受限于当时的科学技术发展水平及人类的认知水平，分子生物学的发展经历了漫长的时代。1859年达尔文出版《物种起源》，提出了举世闻名的“自然选择”学说，成为了生物学发展的里程碑。但生物为什么能将性状遗传给下一代，如俗语说的“龙生龙、凤生凤、老鼠生来会打洞”，并没有得到阐明。随后，奥地利修道士孟德尔在观察了2.1万株不同性状的豌豆后，提出了遗传法则，瑞士生物学家弗雷德里希·米歇尔于1869年分离出了核酸，在其他科学家的努力下逐渐发现了染色体及其成对现象、观察到了细胞分裂过程中染色体的排布方式，并提出染色体携带遗传信息。1911年，遗传学家摩尔根提出了基因学说，阐明了基因在染色体上的分布，提出亲本将遗传信息传递给子代的过程中染色体重组形成独特新个体的理论。之后，科学家发现传递遗传信息的物质为DNA，研究了DNA的化学成分和基本结构，并发现DNA中四种碱基（鸟嘌呤：G、腺嘌呤：A、胸腺嘧啶：T、胞嘧啶：C）的含量比例是一定的。英国生物物理学家罗莎琳德·富兰克林在1951年拍摄到了核酸X射线衍射照片，在此基础上，1953年，美国科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克提出了DNA的双螺旋结构，该在《Nature》杂志上。1977年，科学家弗雷德里克·桑格、沃尔特·吉尔伯特等发明了DNA测序技术，开启了分子生物学发展的新篇章。

二、分子生物学相关技术的临床应用

随着分子生物学的发展，对于生物大分子的检测技术也在不断的更新，针对核酸的检测技术包括：Southernblot、Northernblot、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，简称FISH）技术，定性聚合酶链式反应（PolymeraseChainReaction，简称PCR）、实时荧光定量PCR、一代测序技术及二代测序技术等；针对蛋白质的检测技术包括：Westernblot、酶联免疫吸附测定（EnzymeLinkedImmunosorbentAssay，简称ELISA）等。而精准医学及个体化治疗时代的到来，使得分子生物学的很多技术已经被越来越广泛的应用到医学的临床诊断，如孕妇唐氏筛查（21、18、13-三体综合征）、病毒感染分型及载量检测、肿瘤放化疗耐性基因检测、靶向药物基因检测、代谢综合征临床用药指导等。现代测序技术日臻完善，成本逐年降低，2014年6月30号，国家食品药品监督管理总局审查通过了二代测序技术（测序仪及检测试剂盒）用于胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测。2015年6月8日，国家发展和改革委员会（简称发改委）了《新兴产业重大工程包》通知，新型健康技术惠民成为六大工程之一。首先，以遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查为重点，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用，促进健康惠民[1]。其次，快速推进基因检测技术在遗传性疾病大规模筛查上的应用，探索基因检测技术在个人基因组检测、基因身份证等新领域的产业化应用[1]。分子生物学技术成为了临床医学诊断、用药的支撑体系，伴随着个体化治疗理念的逐渐深入，需要大量的相关检测技术人才。但是传统的分子生物学教学并没有把相关的理论及技术体系与医学的实际应用有机的结合起来，造成了人才培养与实际需求的脱节，一方面生物学专业的本科毕业生面临着找工作困难的窘境，另一方面医学及相关检测机构需要大量的检测技术人员，但普通的生物学专业本科生达不到相关的要求。随着毕业生就业压力的增加，很多新生刚入学就面临着就业的迷茫，不知道毕业以后能从事什么样的工作，甚至很多有转专业的想法。因此，在进行专业授课时，尤其是分子生物学的授课时，改变既定的教学模式，适应社会发展的潮流就变得尤为重要了。

三、分子生物学课程讲授模式探索

分子生物学的内容抽象复杂、讲解困难，学生不易理解，所以我们选用了RobertWeaver编著的《MolecularBiology》作为分子生物学教材，该书语言流畅、内容丰富、科学性强，通过实验及结果分析得出相应的结论，易于理解；同时增加了学生的学习兴趣，有利于培养学生的科学思维方式[2]。在我从事分子生物学教学时，在开课之前进行了问卷调查，结果显示，超过60%的学生列举不出分子生物学相关技术的实际应用，更不了解其在医学领域的应用。课余时间跟学生交流时发现：很多学生对这门课没有清楚的认识，只是为了考试而学习，学生呈现出的问题是不知道学完分子生物学能做什么？将来能从事什么行业？针对学生的困惑，我改变了既定的教学模式，利用第一、二节课对分子生物学的技术体系及发展趋势进行概述，并且与实际的应用尤其是在医学上的应用进行了结合，解读了相关的法规、政策文件，使得学生对分子生物学有一个概括性的认识，增加学生学习的积极性。在讲到相关的分子生物学技术时，会对该技术的现实应用或最新前沿动态进行延伸，增加学生学习的信心。对于复杂的技术体系或理论体系，采取制作直观、生动的幻灯进行讲解，易于学生理解和掌握。同时鼓励学生课前预习，课后查阅相关资料，加深印象；并组织学生进行相关资料汇总、交流，在课堂上进行分组讨论，不仅增加了学生的学习兴趣，而且加深了认识。通过灵活的、理论联系实际的教学方式，学生对分子生物学的学习兴趣十分浓厚，积极性非常高，达到了预期的效果。但是在教学过程中也出现了一些问题，如分子生物学实验课与理论课的脱节，实验课提前完成，与理论学习没有同步进行，削弱了学生对相关实验的认识及理解。在讲到相关技术原理时，问答过程显示，大部分同学并不能把相关原理与所做实验进行有机的联系，没有起到加深认知的作用。建议在以后的教学过程中，理论讲授与实验操作紧密配合，便于学生理解。

四、分子生物学教学改革的一些建议

结合分子诊断技术的临床应用，对分子生物学的教学改革提出以下建议：（1）对于复杂的理论与技术体系，采用多媒体教学与板书相结合的方式，易于学生理解掌握。（2）掌握著名科学家研究过程中的一些典故，增加教学的故事性及趣味性，提高学生学习的兴趣。（3）加强分子生物学相关技术与实际应用的联系，增加学生学习的积极性。（4）传递分子生物学技术在临床应用的相关政策、法规，增加学生就业的信心。（5）相关技术的理论讲解与实验紧密结合，增加学生的理解深度。（6）理论联系实际，带学生参观医院的检测平台及医学检测机构的平台，使学生有更直观的认识。（7）推荐学生到医院及医学检测机构实习，完成毕业设计，不仅完成了毕业论文，而且使得学生提早接触社会，提高适应社会的能力[3]。

摘要：二十一世纪是高新技术发达的世纪，许多的领域的引进了高新技术，信号的分析和处理技术在许多学术领域得到大量应用，许多学科都在关注这一技术的发展。而在生物医学领域，生物医学信号处理就是一个非常重要的角色。这些信号一般含有生物系统生理与结构状态相关的信息，因此，这些信号在生物医学领域具有非常重要的价值。这篇文章就从生物医学信号处理的角度，重点探讨生物医学具有的特点、检测方法、以及诊断意义。

关键词：生物医学信号 技术处理 医疗检测 诊断

中图分类号：R318.04 文献标识码：A 文章编号：1007-9416（2014）05-0117-01

1 生物医学信号特点

生物医学信号其实就是人体内发出的光、电、声的信号，但是基于人体内的特点，生物医学信号与一般医学信号相比，具有不同的特点，比如：信号不强，在母亲体内得到胎儿心电信号就非常微弱[1]。噪声较强，由于人体本身信号不强，加上人体是一个综合的复杂体，所以，信号非常容易遭受噪音影响。频率范围通常不高，其中除了心音信号频谱有一点高以外，别的电生理信号频谱都不高。随机性较强，生物医学信号一方面是随机的，同时也是平稳的。正是由于这些特点的存在，让生物医学信号具有广泛的应用空间，对许多医疗诊断具有重要意义。

2 小波变换在医学中的应用

2.1 在电脑信号方面的应用

在传统的临床电脑影像分析中，基本是采用目测标注的模式来进行，这种方法容易让工作人员疲劳，并且误差很大，造成临床上多导EEG的“特征提取”与“数据压缩”始终处于主观处理上[2]。在分析过程中，窄窗口用于分析高频，宽窗口用于分析低频，这种分析方法体现了相对带宽频率分析与适应变分辨分析思想，有效的克服了上面的缺陷，有效的提升了信号及时处理途径。（1）EEG信号检测：在以往的瞬态检测中，通常是利用傅立叶变变换和匹配滤波的方法来进行，但是，后者在检测中需要相关信号的支持，前者一般只对有周期性并且能持续发出的信号有效。而小波变换检测具有突出局部特征的能力，对短时瞬变的低能量较为有效，而且不需要提前先验知识。利用小波变换中的多尺度分析，可以参照EEG中的棘慢波、伪差等不同尺度的表现来实现对异常波的检测。（2）EP信号检测：因为小波变换利用的基波的频率分辨率和时间各不相同，因此小波变换也使用于别的非平衡信号。在进入2010年以来，采用小波多分辨分析来提取诱发电位，在提高信噪比、减少刺激回合数等方面都研究已经向前迈进了一大步，在不久的将来有实现诱发电位单词提取的可能。

【中图分类号】R96 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2017）02--01

白血病是一种常见的基于造血干细胞恶性发生的肿瘤疾病。据报道，在中国地区白血病的死亡率占恶性肿瘤中的第六位，死亡率占儿童肿瘤的第一位。白血病是一组临床异质性疾病，根据患者年龄不同，细胞形态、细胞遗传学异常程度不同预后和存活率有显著差异，因此对于白血病早期诊断，准确评估和治疗都有很重要的意义。传统白血病诊断方法以形态学检测为主要手段，由于其主观因素影响大，速度慢，精度、重复率不高，容易误诊或漏诊。现代诊断方法为形态学、免疫学、分子生物学和遗传学综合诊断，即MICH方法。随着临床研究的不断深入，分子生物学技术以其简单，快速，敏感，特异，试剂稳定，危害性小的显著优势，在诊断、治疗白血病，监测微小残留病的应用中发挥了重要作用，为白血病精细分层[1]实现个体化治疗[2]，提高患者的治疗效果提供了重要依据。应用于白血病的诊断分子生物学技术已经成为一个热门话题，在本文中，将对最近白血病在分子生物学技术诊断方面的研究进行讨论。

1.白血病的发病机制

现代研究显示，环境因素和遗传因素是造成白血病的主要发病机制。由于电离辐射，化学致癌物，病毒等环境因素引起的遗传物质染色体和基因的突变，癌基因点突变激活和肿瘤抑制基因的失活、损耗也是很重要的发病机制。有些患者可由一些血液疾病发展为急性白血病。

2.诊断方法

目前，大多数涉及白血病的相关基因已被克隆，通过直接或间接检测这些融合基因可以进行白血病的分子诊断。特定染色体异常和基因的突变可作为诊断疾病的发展和预后的重要指标。目前较为常用的分子生物学诊断技术有荧光原位杂交（FISH），实时荧光定量PCR（QR-PCR）、比较基因组杂交（CGH），基因芯片和全基因组测序[3]。

2.1 荧光原位杂交（FISH）

FISH是1980年后发展起来的一种间接基因定位方法。该法采用标记的单链DNA探针与其互补的DNA发生退火、杂交，通过观察染色体上的荧光信号，来检测分裂中期或间期细胞上的核 DNA 位置反映相应基因的状况，可应用于临床各种标本的检测。由于其直观，快速，灵敏，方便灵活，可量化，在白血病的诊断，治疗监测，预后和检测微小残留疾病等方面正成为一种不可缺少的重要手段。[4][5]

摘 要目的:分析研究分子生物学技术聚合酶链反应(PCR)对结核病检测的临床应用,并对其应用进行方法学评价。方法:采用分子生物学技术体外核酸扩增聚合酶链反应对临床疑似结核病标本进行结核分枝杆菌检测。结果:分子生物学技术聚合酶链反应对临床标本可以明确区分结核杆菌与其它分枝杆菌和一般呼吸道微生物,能从含有大量人类核酸和其它分枝杆菌的标本中检测到结核杆菌,实验快速,整个实验在一天完成,灵敏度高特异性强。结论: 分子生物学技术聚合酶链反应对结核病的临床诊断是一项敏感性高,特异性强,简便快速等特点的诊断技术,对结核病的诊断具有较高的临床意义。

关键词结核病;结核分枝杆菌;聚合酶链反应

20世纪90年代,全球多数发达国家结核病疫情出现明显回升,许多发展中国家出现结核病疫情严重加剧,结核病已成为全球最紧迫的公共卫生问题,目前世界上没有任何一个国家能逃脱结核病的威胁。每年全世界约有800万新发病人,约300万人因结核病而死亡。我国的情况也是如此,据2000年第四次全国结核病流行病抽样调查表明,我国结核病的形势仍然十分严峻。结核病流行病学显示高患病率、高耐药率、低递降率等特点 [1]。因此快速准确的诊断是控制结核病的主要条件,我们对使用分子生物学技术聚合酶链反应在结核病实验室的诊断做了一些分析研究。

1材料

仪器与试剂:广州达安基因生物公司DA-7600荧光定量核酸扩增仪和结核分枝杆菌检测试剂盒。

2方法

2.1标本采集和处理

2.1.1标本的采集和液化

【关键词】 新生儿溶血病

新生儿溶血病（heamolytic disease of the fetus and the newborn, HDN）是发生在胎儿和早期新生儿的一种自限性免疫溶血性疾病，该病由母婴血型不合引起，常导致胎儿早期流产或新生儿出现贫血、水肿、肝脾肿大甚至造成新生儿死亡等严重后果。由于我国RhD（-）人群仅占0.24%，大大低于白种人的15%，因而在我国Rh血型不合引起的HDN较ABO为少见，而Rh血型D抗原却又是引起中度和重度HDN的最常见原因［1］。目前，血型血清学与分子生物学技术是临床进行新生儿产前诊断最简便常见、实用有效的方法，正确运用血清学与分子生物学技术，可以为HDN预防及诊断提供有价值的依据，从而指导临床采取相应措施，防止HDN的发生。

1 血型血清学方法

为预防及避免HDN的发生，妊娠妇女除行常规的产前检查外，还应包括妊娠史、流产史、HDN史及夫妻双方的ABO和Rh血型的鉴定、不规则抗体筛选。如RhD为阴性时，应做弱D检测，以避免漏检。一般应在孕16周、28周、36周时各进行1次抗体筛选，当检测到有临床意义的同种抗体时，应测定IAT（indirect antibody test）滴度，以评估抗体水平并动态监控其变化。尽管有研究表明，HDN的发病率随母体内抗-A/B或抗-RhD水平的升高而递增，但仍有一些高抗体水平的个体并没有发生HDN而一些低抗体水平的个体发生了中至重度的HDN［2，3］。对那些有过流产史、HDN史的孕妇，应该密切注意其体内的血清抗体水平。

如免疫性ABO抗体效价≥64，且无流产史及HDN史时，可每4周检查一次抗体浓度；如ABO抗体效价≥256，为可疑HDN；ABO抗体效价≥512者，为高度可疑；如既往有HDN史且本次ABO抗体效价≥512时，建议换血治疗。

如Rh抗体效价≥8时，为可疑HDN，建议复查，≥16时可行羊膜穿刺术进一步检测其羊水胆红素含量，因为此时胎儿可能已经发生中度贫血［4，5］，必要时换血。

血清学方法可用于孕妇在怀孕早期的弱抗体检测，具有较好的灵敏度，但其局限性在于实验须在标准化条件下进行，且检测出来的抗体滴度与HDN疾病严重程度之间的相关关系仍然欠缺。

2 分子生物学方法

摘 要：在动物疾病的诊治中兽医病理技术不仅能对一些传染性疾病的发展进行有效的控制，同时还能够将其动物患病的原因及病理机制准确的诊断出来。本文就对动物疫病诊治中兽医病理技术的应用情况进行分析、总结。

关键词：兽医病理技术；动物疾病；诊治；应用

中图分类号：S811 文献标识码：A DOI：10.11974/nyyjs.20170133108

兽医病理技术是专门针对于动物疾病控制、诊断及治疗的一项技术，对于动物疾病研究及动物医疗纠纷的解决等均具有重要的作用[1]。而兽医病理诊断技术主要是指通过病理学相关技术及理论等，对伴有疾病动物或者死亡动物的病变组织进行病理学检查，同时根据对其形态学进行详细的观察，从而对其病变情况做出准确的判断。在动物疾病诊治等多方面均具有重要的应用价值。本文就对动物疫病诊治中兽医病理技术的应用价值进行分析、总结，具体报道如下。

1 在动物疾病诊断中的应用

在动物疾病的诊断中，以往主要是对动物血清进行检测，诊断准确性往往比较低，而近年来，随着相关诊断技术及检查仪器设备不断的发展、进步，对于动物疾病的诊断也逐渐转变为ELISA（酶联免疫吸附法）、测量荧光抗体及PCR（ 聚合酶链反应）等方法，使其疾病诊断准确性明显提高。但目前，在一些动物疾病的仪器检测、诊断中，常常也会受到多种因素的影响及限制等，而对检测诊断结果的判断造成影响，从而使动物疫病的治疗及控制等受到影响。故确保动物疫病的诊断准确性具有重要的意义。在兽医病理诊断技术中，主要是通过对动物的病变表现及病理特征等进行判断，再给予进一步的诊断。通常一些动物出现病变后，其也会与人体病变后一样，出现相关症状及体征表现等，包括饮食状况、精神面貌、呼吸情况及行走姿态等均可能出现一定的异常表现，从而通过对动物进行观察、病变组织的相关检查及经验等，作出诊断，为动物的疾病治疗及控制等提供可靠的依据。

2 能够将动物疾病准确性提高

通常兽医检查诊断仪器均比较昂贵，故在兽医诊断中的普及率还比较低，且目前，动物疾病实验室检测也比较缺乏，因此，对于一些不典型动物疫病的诊断，往往存有较大的难度，易出现误诊的情况，导致病情蔓延、动物死亡等。而在兽医病理诊断技术中，能够通过观察动物疾病的病变特征与解剖分析等相结合，对其疾病发生原因进行明确。通常动物出现病变后，在其体内均会检测出多种病原体，而往往难以对具体致病病原体进行确定，但通过其之前病变体征、表现等，就能够做出具体的判断，从而将其疾病诊断准确性提高。还需注意的是，动物疾病的兽医病理技术诊断中，其对于疾病特征的了解及实践经验也十分重要，故兽医人员应加强对于各种疫病特征的了解，并不断累积诊断经验，以将疫病诊断的效率提高，给予动物疫病及时的控制及治疗等。

摘 要: 《宠物疾病诊断技术》是高专宠物医学及其相关专业的一门专业核心课程,在整个课程体系中占据重要地位。为了更好地满足现今宠物医学行业的岗位需求,该课程教学改革势在必行,本文对教学内容、教学方法、考核方法等方面进行了探讨。

关键词: 《宠物疾病诊断技术》 教学改革 教材编订

《宠物疾病诊断技术》是高专宠物医学及其相关专业的一门专业核心课程,是从原《宠物疾病诊疗技术》课程中分流出来的一门课,在整个宠物医学课程体系中占重要地位。疾病诊断是一切医疗工作的基础和前提,通过本课程的学习,学生掌握宠物临床疾病诊断的基本方法,培养诊断宠物疾病的能力,为其今后就业打好基础。

本课程的重点在于使学生掌握一般临床诊断的各种基本方法,并熟练进行各项实验室检查及常规仪器诊断。在进行各项检查的基础上,锻炼学生的综合思维能力,使学生具备对常见病的诊断能力,难点在于教师如何把理论与实际相结合。为了更好地上好这门课,在原有的课程教学基础上,我对《宠物疾病诊断技术》的教学改革进行了探讨。

1.重新编订教材,优化教学内容

《宠物疾病诊断技术》课程一直沿用由李玉冰、范作良主编的《宠物疾病临床诊疗技术》这本教材,该教材不仅包含疾病临床诊断技术内容,还包含宠物疾病临床治疗技术内容,针对性不强。而且书中尚有许多现今宠物临床较少使用的诊断方法,例如第二章第一节血液检验部分红、白细胞计数等;对于现今宠物临床常用的,比如全自动生化分析仪等这些较新的诊断方法及仪器介绍较少;原教材中对临床中比较重要的、对于提高学生诊断疾病能力很有帮助的建立诊断部分介绍较少,不能满足学生学习的需要。所以为了更好地帮助学生学习,应该在现有教材的基础上对教材进行重新编订。

诊断课程内容总体分为临床检查技术、实验室检查技术及建立诊断三部分。实验室检查技术部分,主要将血液及尿液检查部分进行修改,删减原有血液及尿液常规检查部分中手动检查内容,改为仪器检查,包括简单的仪器介绍、原理介绍及详细的使用方法和数据分析。皮肤疾病检查部分皮肤病检查方法内容介绍不够系统全面,不能满足临床检查的需要,建议重新修订,增加临床常用的皮肤疾病检查方法。建立诊断与病历书写这部分内容,原有教材放在了第一部分,为了便于学生理解,教材编写也应按照临床检查的实际顺序编写。第一部分一般临床检查技术,第二部分实验室及其他辅助检查,第三部分建立诊断与病历书写。且在原有教材的基础上,增加一部分临床病例诊断习题、案例,供学生思考、教师教学。

教师在讲授过程中根据不同专业课程设置可以适当调整授课计划内容,例如宠物医学专业宠物疾病诊断课程在第三学期开设,而第四学期会分别开设《小动物影像技术》及《宠物皮肤病和营养代谢病》两门课程,该课程会详细介绍X线、B超检查技术及皮肤病检查技术,所以为了防止课程内容重复,在宠物医学专业制订授课计划时可以适当减少X线、B超检查技术、皮肤病检查技术课时。

[摘 要] 随着我国国际贸易的不断增加，国内畜牧业及其产品的流通渠道也越来越广，同时动物疫病的传播机会和传播途径也逐渐增多，疫病的传播速度也逐渐加快。由于动物重大疫病的发生，新的疫病也伴随着出现，以及人类的影响，使动物疫病的朝着多样化的方向发展，对畜牧业带来了很大的威胁。而如何准确的诊断出动物疫病对动物疫病的防治工作有非常大的作用。本文主要介绍动物疫病的诊断技术，以期对动物疫病的诊断工作提供依据。

[关键词] 动物疫病 诊断 技术

[中图分类号] S858 [文献标识码] A [文章编号] 1003-1650 （2013）09-0181-01

一、胶体金免疫层析技术

胶体金免疫层析技术是在胶体金标记技术、层析技术、免疫检测技术的基础上发展起来的新型免疫诊断动物疫病的技术。胶体金免疫层析技术（GICA）的工作原理是以条状纤维层析材料为基础，利用毛细作用使样品溶液在层析条上游动，并使样品的待测物和层析材料上的抗原发生相应的免疫反应，在发生免疫反应时，免疫复合物在层析材料上形成一定的区域，这个区域就是检测带，运用可以用肉眼目测到的胶体金发生显色反应，同时处于游离状态的胶体金就会越过检测带，与结合的标记物自动分离开来。GICA就是以胶体金的显色特点为基础，结合免疫层析技术达到检测疫病的目的，胶体金与待测物会浓集到一起而发生显色反应，从而观察显色带的颜色而快速检测出结果。

胶体金免疫层析技术成为广泛使用的动物疫病诊断技术，如在动物病毒病检测、动物细菌病检测、动物寄生虫病检测，水产动物疫病检测等，其与其他动物疫病诊断技术相比，主要的特点是：一、检测面广。GICA既可以检测抗原，也可以检测抗体，在动物疫病快速诊断和兽药残留快速诊断中应用的最为广泛。二、操作方便。GICA的操作步骤很简单，不需要特殊的诊断仪器，且样本不需要特殊处理，检测的结果肉也可以观察出来。三、速度快。一般只需5分钟左右就可以得到检测结果。四、灵敏。使用很少的抗原或抗体就可以检测出来。五、方便。试剂不受外界因素的影响且携带方便。六、经济实用且安全环保。

二、基因芯片诊断技术

基因芯片即DNA芯片或DNA微阵列，是将DN段按提前设计的方式固定在载体上，在一定条件下，与样品的DN段进行杂交，实现对样品基因的含量和变异情况进行快速检测的方法。基因芯片的诊断方式主要有：一、同步检测多种病原体。在病原微生物基因测序测定完成的基础上，将代表每种微生物的特殊基因做出对应的芯片，通过反转录可以检测出样本中的病原体基因情况。二、同步检测多个样品。对同一病原体进行检测时，可以将对应的基因芯片与多个样品同时检测，缩短检测时间。三、对病原体进行分类。由于病原体会发生基因突变，而相同基因病毒不同株的杂交结果却有差异，这就为不同类型的病原体的确定提供了依据。

摘要：随着医疗水平的不断提高，大批先进的医疗技术如雨后春笋般出现，基因诊断技术作为一种先进的医疗手段，在临床上也得到了广泛应用，它的发展为临床上各种难以攻克的医学难题带来了希望。源于它本身所具有各种特点，如灵活性、可以直接诊断疾病、能够早期诊断发现疾病等，它被广泛应用于各个领域，同时在组织工程、生物技术领域也有深入的研究和进展。本文主要是从以上几个方面进行论述。

关键词：基因诊断技术；临床应用；研究进展

基因诊断技术主要是对有关的疾病进行诊断，这种诊断是通过分析患者的转录物（RNA）和某种特定的基因（DNA）来完成的。这种技术的问世，能够对患者做到早期诊断、早期发现、早期治疗，大大减少了临床死亡率。可见它的发展是人类医学史上的里程碑，给医学领域带来了革命性的变化。同时基因诊断技术应用广泛，不仅应用于医学领域，在工业、农业、商业等领域也得到了迅速发展。

1 学术背景

目前，肿瘤的诊断大大依赖于基因诊断技术的发展，有效抑制了肿瘤患者病程的发展，降低了临床死亡率。同时，基因诊断的运用，也可以对孕妇进行产前检查，主要是妊娠早期和中期的诊断，从而减少了新生儿患有先天性疾病的概率，有效规避了家族遗传病的发生，做到了优生优育。不难发现，基因诊断技术已广泛应用于人们日常生活的各个领域。

2 基因诊断的概念

名思义，基因诊断就是通过对患者的DNA、RNA进行检测分析，从而达到诊断疾病的目的诊疗手段，它的出现来源于重组DNA技术的发展。基因结构和功能的改变是疾病发生的根本，因为基因是遗传体上最基本的功能单位，它主要是对一个RNA或者一条多肽链进行编码。

从基因检测的内容来分，将其分为RNA、DNA诊断两种。两者之间的区别在于，RNA诊断是对基因的功能进行检测，DNA诊断是对基因的结构进行检测，基因的功能包括转录物量的变化以及某种因子的缺陷等，而基因的结构是指基因点的突变和序列的缺失。临床上也将基因诊断分为直接基因诊断和间接基因诊断，这是按照基因检测的策略来分的。直接诊断就是对患者自身特定基因的结构和功能进行直接的检测，间接诊断是对患者的直系家属的基因进行检测，此种检测方法是在患者的基因结构突变过多，形态复杂的情况下才会运用的。所以基因情况的不同要求在基因诊断时要做到具体问题具体分析。

摘要：基因诊断技术是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种技术方法。近年来,随着以基因工程为核心的现代生物工程的巨大进步,加快了整个医学界的发展。同时因此基因技术在各种疾病的诊断与治疗中应用广泛。基因诊断方法与传统的诊断方法相比，有着显著的优越性。由于各种优点，基因诊断技术已应用于许多临床疾病的诊断。本文就基因诊断技术的临床应用进行探讨。

关键词：基因诊断 检测 临床检测 生物学技术

Gene diagnosis technology clinical practice

Wu Yun

Abstract:The gene diagnosis technology is by surveys the gene the existence,the analysis gene type and the flaw and the expression function is whether normal,thus achieves the diagnosis disease one technical method.In recent years,along with take the genetic engineering as the core modern bio-engineering huge progress,sped up the entire medical arena development.Therefore simultaneously the gene technology applies widely at in each kind of disease diagnosis and the treatment.The gene diagnosis method and the traditional diagnosis method compares,has the remarkable superiority.As a result of each kind of merit,the gene diagnosis technology has applied in many clinical disease diagnoses.This article carries on the discussion on the gene diagnosis technology clinical practice

Keywords:Gene diagnosis Examination Clinical examination Biology technology

【中图分类号】R446 【文献标识码】B 【文章编号】1008-1879(2010)12-0156-01

1 基因诊断的概念和材料来源