人类遗传学研究方法
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人类遗传学研究方法范文第1篇
最初，人们对遗传的认识仅仅停留在子女与父母的长相方面，例如，古代神话中存在的半人半马的怪物，被说成是人和马杂交的产物，长颈鹿被认为是骆驼与豹子的杂交产物等等。在生产力极低的那个时代，遗传现象被神秘化，人们认为遗传是“神的安排”，是“天赋”，因此是无法改变的，是“永久的烙印”。于是就诞生了“人种优劣论”、“融合论”、“聪明天生论”等，甚至把贫苦人说出是“天生的卑贱”“命中注定”等。这些非科学的遗传观念，为奴隶社会、封建社会的统治者们所利用，成为他们统治的工具。
人类为了探索遗传的根源，走过了漫长而又荆棘丛生的道路，但探索与实践从未终止过。人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术，还记载了几个小麦品种。533～544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养，还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。人类一直试图探求到遗传的奥秘。近百年来，伴随着时代的进步，人们逐渐开始用科学的态度和方法来解释遗传现象。
1 达尔文的泛生论
许多经典遗传学教材都详细地介绍了孟德尔的工作，但对于孟德尔之前的遗传学说很少提及或者根本就不提，以至于很多人都不知道达尔文曾经提出过一个叫做泛生论。1841年，达尔文提出“泛生论”来解释遗传现象。他认为，生物体各部分结构会按照实际情况产生一些代表那些器官的微粒，这些微粒随着血液循环汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，所以，生殖细胞含有来自身体各部分的微粒。受精卵发育时，各微粒就到相应的部分发挥作用，发育成与亲代相同的个体。可惜的是，这只是达尔文的臆想，是一个假说。
2 魏斯曼的种质论
1885年，德国动物学家魏斯曼提出来“种质论”来解释遗传现象。他把生物体分为种质和体质两部分，认为生物体并不是各部分都与遗传有关，与遗传有关的只是种质，种质决定体质。种质可以世代独立遗传，而体质的变化，则不能遗传给后代。
魏斯曼肯定了有机体中只有一种细胞负责遗传，从细胞领域看遗传问题，大大推进了遗传学的发展。
3 孟德尔的遗传因子假说
许多人力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。
在生物学上，第一个用实验的手段来阐明遗传现象的是奥地利学者孟德尔。
从1856年开始，孟德尔选用34个品种的豌豆进行了为期八年的杂交试验，并用统计的方法得出数据。他认为，生物的性状都是由遗传分子传递的，遗传因子呈颗粒状，在细胞体内成对存在，在生殖细胞里单个存在；杂交后的遗传因子仍保持独立，在杂交产生配子时，不同的遗传因子互不影响地彼此分开，并被分配到不同的配子里，完整的遗传给下一代，所以未在亲代中出现的性状，仍能在子代中出现在此基础上，孟德尔提出了遗传因子的分离规律和自由组合规律。因此，孟德尔被称为“遗传学的奠基人”。
4 萨顿的遗传染色体学说
1903年，美国遗传学家萨顿的重要发现使人们对遗传学的遗传研究又进了一步。萨顿认为，染色体是联系亲代与子代的桥梁，正是染色体携带着孟德尔
说的遗传因子从亲代传给子代。1909年，丹麦遗传学家约翰逊首次使用基因一词代表遗传因子。此时，基因还只是一种符号，究竟基因是什么，仍然是个谜。
5 摩尔根的基因论
摩尔根用果蝇做实验材料，他发现，代表生物遗传秘密的基因的确存在染色体，而且，他还发现，基因在每条染色体内是直线排列的。染色体可以自由组合，而排在一条染色体上的基因是不能自由组合的，证明一条染色体上有许多基因，并提出了基因的连锁遗传规律。
人类遗传学研究方法范文第2篇
[关键词] inv（9）；不孕不育；关系；遗传学
[中图分类号] R711 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）09（b）-0025-03
[Abstract] Objective To study the relationship between the arm inversion [inv （9）] of the 9 chromosome and the infertility. Methods Convenient selection 450 cases of infertility patients in our department from January to December 2015 were selected as the research subjects. At the same time， select 420 cases of non infertility patients for genetic counseling as the control group. The peripheral blood lymphocytes were cultured on the peripheral blood lymphocytes of the patients， and the chromosome was prepared by G banding method. The two groups were compared of the detection rate of inv（9）. Results The detection rate of inv （9） in the observation group was 4.44% higher than 1.90% in the control group， and the difference was statistically significant （χ2=4.50，P
[Key words] inv （9）； Infertility； Relationship； Genetics
染色体结构改变可以产生临床效应，其中以染色体臂间倒位比较常见。染色体臂间倒位可发生于人体所有染色体，其是指一条染色体两处断裂，断裂点位于着丝粒的两侧，断裂的中间片段倒置180°与上下两段连接[1]。倒位区仅含有着丝粒及周围异染色质，不是黑色及基因结构的改变，属于平衡重排，对遗传物质的传递无影响。9号染色体臂间倒位inv（9）是目前发生率最高的一种类型，在普通人群中的发生率为1%～3%。有研究显示inv9与不孕、先天畸形、复发性流产等临床表现有关，但也有学者认为inv（9）是正常变异，本身不具有生理学效应[2]。该研究方便选取2015年1―12月该院收治的450例不孕不育患者于420例接受遗传学咨询的非不孕不育患者为研究对象，探讨inv（9）与不孕不育的关系。
1 资料与方法
1.1 一般资料
方便选取450例不孕不育的患者，设为观察组。纳入标准：①均知情同意参与该研究；②均符合不孕不育的诊断标准；③均为已婚夫妇；④病历资料完整、记录详细；⑤均进行染色体及不孕症的常规检查。不孕年限>2年。其中男274例，占60.9%；女178例，占39.1%。年龄22～45岁，平均（36.5±9.5）岁。另选取该院同期收治的进行遗传学咨询的420例非不孕不育患者作为对照组，纳入标准：①均知情同意参与本研究；②均为已婚夫妇；③无不孕不育史，因其他原因来我院进行遗传学咨询；④病历资料完整、记录详细；⑤均进行染色体及不孕症的常规检查。其中男218例，占51.9%；女202例，占48.1%。年龄21～42岁，平均（35.2±9.6）岁。
1.2 方法
对所有的患者进行9号染色体臂间倒位检测，具体方法为：均用一次性2.5 mL注射器抽取患者的外周血淋巴细胞2～3 mL，肝素抗凝，取380 μL无菌接种于5 mL淋巴细胞专用培养液中，置入恒温箱37℃培养72 h，终止培养前2 h加秋水仙素，阻断细胞的有丝分裂，终浓度为1.0 g /mL[3]，后经低渗、固定、滴片、烤片，9号染色体臂间倒位检测用G显带和G显带技术，制备染色体G显带核型分析，大约在320～400条带水平，采用国联染色体自动识别图像系统成像。每例计数至少30个中期分裂相，G显带分析5个核型，若有异常者加倍计数与分析。根据人类遗传学国际命名体制（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）对染色体核型进行命名和报告。
1.3 观察指标
比较两组患者inv（9）的检出率，将观察组、对照组各方面女性亚组、男性亚组，并进行性别组之间的相互比较。
1.4 统计方法
采用SPSS 15.0统计学软件分析数据，计数资料采用百分比表示，组间比较采用χ2检验，等级资料的比较采用轶和检验，以P
2 结果
2.1 两组患者inv（9）的检出率比较
观察组中有20例患者检测出inv（9），检出率为4.44%（20/450）。对照组中有9例患者检测出inv（9），检出率为1.90%（8/420）。观察组的inv（9）的检出率高于对照组，差异有统计学意义（χ2=4.50，P
2.2 两组患者各亚组inv（9）的检出率比较
观察组中男性亚组inv（9）的检出率高于女性亚组，但差异无统计学意义（P>0.05）。对照组中男性亚组组inv（9）的检出率与女性亚组差异无统计学意义（P>0.05）。观察组中男性inv（9）的检出率高于对照组男性组和对照组女性组，差异有统计学意义（P
3 讨论
不孕不育是一种比较常见的问题，近年来的发生率有逐渐上升的趋势。引起不孕不育的原因较多，明确原因，对症治疗是关键。染色体分析在不孕不育的诊断、预后判断中占有重要作用。9号染色体臂间倒位是一种比较常见的染色体畸变，具有家族性。近年来，随着遗传学的发展和检测方法的进步，关于9号染色体臂间倒位的报道日益增多。且有部分研究认为，9号染色体臂间倒位是导致不孕不育、死胎、习惯性流产的重要原因[4]。倒位产生的效应与倒位片段的大小有关。通常倒位越短，则重复和缺失的部位越长，配子和合子正常发育的可能性越小。这种情况下生殖异常的发生可能较小。反之，倒位越长，生殖异常的可能性越大[5]。但也有部分遗传学家认为9号染色体臂间倒位，不涉及基因结构的改变因此是一种正常变异[6]。就目前而言有关9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应是个尚有争议的问题。
该研究选取450例不孕不育患者于420例接受遗传学咨询的非不孕不育患者为研究对象，进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体，比较两组的inv（9）的检出率，结果发现，不孕不育组inv（9）的检出率为4.44%高于对照组的1.90%，差异有统计学意义（P
综上所述，不孕不育的患者与inv（9）的有一定的相关性，而且不孕男性的检出率高于女性。
[参考文献]
[1] 孙健，张颖，肖瑛.9号染色体两种臂间倒位的遗传效应[J].新疆医学，2014，44（10）：55-57.
[2] 张丽芳，许平，曾艳.产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应[J].中华医学遗传学杂志，2014，31（4）：531-532.
[3] 于洋，董媛，杜日成，等.9号染色体臂间倒位与生育异常的关系[J].中国实验诊断学，2012，16（7）：1234-1235.
[4] 林慧，段金良.9号染色体臂间倒位的研究概述[J].中国优生与遗传杂志，2016，24（3）：127-129.
[5] 董毅飞，张征，罗清炳，等.携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响[J].湖北医药学院学报，2012，31（2）：137-139.
[6] 夏冰，叶长烂，周霞，等.9号染色体倒位与不孕不育的关系[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（2）：52 -53.
[7] 郑霖，叶长烂，张中芬，等.9号染色体臂间倒位遗传效应分析[J].中国误诊学杂志，2012，12（8）：1773-1774.
人类遗传学研究方法范文第3篇
2009年，河南安阳对外宣布发现曹操墓，此消息一出即引发轰动，亦引发争议。随后，复旦大学人类遗传学实验室宣布，拟用DNA技术开展对曹操家族DNA的研究。
曹操本是生活在2000年前的历史人物，寻找他的DNA似乎遥不可及。课题随即开始另辟蹊径：用现在人的基因反推曹操的基因，从而破解曹操的身世之迷。
要将曹操后人与2000年前的曹操进行“亲子鉴定”，首先需要的是可靠的样本。课题组李辉教授称，从2009年起，专家组在全国各地采集了79个曹姓家族的280名男性和446个包括夏侯、操等姓氏男性志愿者的静脉血样本，最终样本总量超过1000例。
随后，课题组进一步梳理全国258个曹姓家谱，筛选出8支持有家谱、经过史料分析有一定可信性的曹氏族群，再对他们的DNA进行检测，最终发现，其中6个家族的祖先交汇点在1800年至2000年前——这正是曹操生活的年代。
“这些家族共同检出了一个非常罕见的染色体类型，这个比例在全国人口只占到5%左右。”李辉说，这也就意味着他们假冒的可能性只有千万分之三，“因此法医学上可认定他们是曹操的后代。”
课题组透露，在确认曹操后代的同时，他们还用同样方法验证了汉代丞相曹参的家族基因与曹操家族基因没有关系，从而证明曹操是曹参后人说法有误；对民间传说操姓是曹操后代避祸改姓而来、曹操是夏侯氏抱养而来等说法，研究证明曹操家族与这两个姓基因没有明确遗传关系、家族基因不一致，因此证明说法也不准确。
曹操家族之迷：曹操之父经家族内部过继
通过成功反推出曹操家族DNA，课题组破解了曹操部分身世之迷；而曹操家族之迷，也随着研究的深入，慢慢揭开谜底：
2011年，复旦课题组来到曹氏宗族墓所在地——安徽亳州，并由上世纪70年代从曹氏宗族墓“元宝坑1号墓”出土的文物中找到两颗牙齿，“经过现场挖掘人的口述和墓内中央位置的铭文等，最终确定两个牙齿均来源于曹操叔祖父——河间相曹鼎。”
有了数千年前曹操叔祖父的牙齿，通过古DNA测试，隐藏在这颗牙齿中的“时空记忆”也逐渐展现。
人类遗传学研究方法范文第4篇
本文就y染色体str基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述，为y染色体str基因座在法医学中的应用进行
有益的探索。
【关键词】y染色体；短串联重复序列(str)；法医学
【中图分类号】d919．2；q75
【文献标识码】b
【文章编号】1007—9297(20__)01—0062—04
the research development in y chromosome str loci．chen shuai-fen ，yuan li2,ye jt ．1．chinese pepole s
public security university beo’ing looo3& 2．beijing institute of forensic medicine &science beijing]00040；3．institute of
forensic science ministry ofpublic securitypeople s republic ofchinabeijing100038
【abstract】，r}1is paper reviews the correlative theory and research development of human y chromosome str loci in
forensic medicine application． the aim of this article lies in expanding the application range and exerting the unique advan—
tages of y chromosome as a genetic marker．th erefore this study has important theoretical and practical significance．
【key words】y—chromosome；short tandem repeats(str)；forensic medicine
人类y染色体属于性染色体，正常男性拥有y
染色体，女性没有。y染色体除拟常染色区(pseu—
doautosoma]region)#b．在遗传过程中不与染色体发生
重组，且序列结构特征能稳定地由父亲传给儿子并为
男性所特有，呈父系遗传。因此，对于y染色体str f
short tandem repeat)基因座多态性研究可为法医学
个体识别和亲权鉴定提供新的手段，在诸如父系家族
的亲权鉴定、混合斑男性成分的检测、不同男性个体
混合物的分析、无名男尸的身源确定、追溯父系迁移
历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用
价值。本文就y染色体str基因座的相关理论和研
究动态等进行了综合评述．为y染色体str基因座
在法医学中的应用进行有益的探索
一
、y染色体str基因座的研究历史及现状
早在1976年cooke h等_lj就首先报道了存在于
人类y染色体上的串联重复序列．为人类遗传学和
法医学的研究开辟了一条新途径 1992年roewer l
等[21和1994年mathias n等31最早报道y染色体
str基因座的高信息含量，人们开始探索其在法医学
亲权鉴定中的应用，但由于种种原因．进展缓慢 到上
个世纪90年代前期，只有5个str f即ycai／ii／iii，
dys19，dxys156x )被详细地描述，且其中只有
dys19被用于法医学，并被部分实验室列入法医常规
检验项目。1997年kayser m等[41对已发现的y染色
体str的多态性进行了较为全面的研究和检测．为
其在法庭科学方面的应用奠定了基础。国内郑秀芬等
[51也对一些y—str基因座进行了描述。从此．对y一染
色体str基因座在法医学中的应用研究逐渐开展，
越来越多的y染色体str基因座被开发和利用
到目前为止，经一系列文献或报道等形式确认并
命名的y—str基因座已有228个[ 表1列出了已
被文献确认并命名的228个y染色体str基因座的
发现情况。其中dy$393和dy$395．dys460和y—
gata—a7．1．dy$461和y—gata—a7．2．dy$437和
dys457是同一基因座重复命名。dys394引物序列虽
改变．但与dys19扩增的是同一基因座，增加了一些
at重复序歹0。dys384．y—gata—a8。y—gata—a4
3个基因座可以同时扩增男性和女性dna．不是y染
色体特异的str：[7,8／dxys156基因座严格来讲也不
是y染色体特异的str，一对引物可以同时扩增x
染色体与y染色体的特异区域。同其中欧洲y染色体
分型学会建立的“最小的单倍型”(minimal haplo—
i作者简介】陈帅锋(1979一)，男，河南禹州市人，中国人民公安大学在读硕士研究生，主要从事法医遗传学研究。
tel+86—10—83342718 e—mail：doctorpolice@163．com
( 基因座扩增产物为多条带的，这里计为一个基因座
法律与医学杂志20__年第12卷(第1期)
types．mill)和“扩展的单倍型”(extended haplo·
types)由以下y—str基因座组成：dys19，dys385m
b，dys389i，dys389ii，dys390，dys391，dys392，
· 63 ·
dys393和ycaii基因座。这些y—str基因座已作为
普通的基因座进入了欧洲中央dna数据库。01
在已发现的y—str基因座中，存在有2，3，4，5或
表1 已被文献确认并命名的228个y染色体str基因座的发现历史一览表
6核苷酸序列的重复主型。同常染色体一样，4核苷酸
序列基因座是y—str基因座最常见的基因座．也是法
医分析最常用的基因座。大部分y—str基因座一对引
物的扩增产物为一条带，但部分基因座在y染色体上
有重复拷贝，扩增产物为一条或两条带(如dys385，
ycai，ycaii，ycaiii，dyf371，dys459)。dys385【 01
基因座的引物有两个结合部位．可以扩增出两个大小
不同的等位基因片段，但是这两个区的扩增片段大小
互相交叉．相互间无法区分，无法确定基因座的基因分
型．必须按单倍型处理．等位基因间用“一”隔开。
dys389[1q基因座的5’端均含有一个共同的固定序
列，使一个pcr引物有两个退火结合部位，可以扩增
出两个大小 不同的片段，因此，可将dys389基因座
分为dy$389i和dy$389ii基因座。dys464基因座
有4个独立的拷贝位于y染色体长臂非重组区，是
daz基因的一部分。dys464可以产生1～4条带，171这
些基因座在判断混合斑男性个数时应特别注意。这些
具有多拷贝的基因座，一对引物可以扩出多个等位基
因，得到许多组合的等位基因，使得单基因座的变异度
达到很高。但与常染色体str相比，单个y—str基因
座的多态性也较常染色体相对较低，变异度高的基因
座相对较少。
另外，与常染色体str相比，y—str更经常发生
“无效等位基因”或多个等位基因。santos等⋯】报道一
对父子dys19基因座有3个等位基因：kayser等
发现有两个个体dys19基因座双等位基因，1个个体
dys390基因座双等位基因．1个个体dys385基因座
3等位基因。据vogel[·2】报道，y染色体str常出现沉
默基因以及多拷贝基因，可能与y染色体的特殊结构
有关。细胞发生学研究发现y染色体长臂上的异染色
质长度经常波动，可能是由于有丝分裂时缺乏配对染
色体，姊妹染色单体上重复dna交换频率增加，引起
str基因座缺失或拷贝增加。
二、y染色体str基因座的命名原则
y染色体特异str基因座的等位基因按国际法
医血液遗传学会dna委员会(dna commission of the
isfh11994年推荐的原则命名，[131并于1996年在柏林
召开了第一届y染色体str分型的学术会议，统一
了y—str基因座的命名原则，用可变重复序列的数
目命名y—str基因座等位基因。对暂时还没有完全
测出等位基因序列的或还没有确定等位基因长度的
那些y—str基因座，可直接用等位基因的长度命名，
或用简单的数字以序号表示，以观察到的最短的等位
基因命名为等位基因1。随着y—str研究和应用的迅
速发展，20__年国际法医遗传学会dna委员会对
y—str的命名、等位基因标准的应用、群体遗传学以
· 64 ·
及报告方法等又提出了一些原则与建议，_14]该方案以
常染色体str的命名方案为基础，结合y染色体的
特点，从而使y染色体的命名既符合常规，又突出了
y染色体的特点，是学者们能普遍接受的方案。新方
案结束了y染色体str命名的混乱局面，使其统一
起来。
三、y染色体str基因座的数据统计分析
因为y染色体str系连锁遗传，不符合h—w 平
衡定律，它们的累积个体识别率不能按常染色体基因
座的乘法规则计算。计算个体识别率有自己的规则和
公式，对统计获得的gd(gene diversity，基因变异度)
和hd(haplotype diversity，单倍型变异度)的值越大，
说明该基因座或者单倍型能提供的信息量越多，具有
较高的法医遗传学应用价值
对于y染色体来说，gd值即等于dp(个体识别
率)值和pe(power of exclusion，非父排除率)值。据侯
一平等i 5j报道，对群体样本研究获得的等位基因数据
的分析，应用直接计数法计算各个基因座的等位基因
频率及单倍型频率。
基因座各自的基因变异度gd和hd值，按公式
(1)计算； 标准误(standard errors，se)利用公式(2)计
算：【
(1)gd／hd=n(1一σpi2)／(n一1) fpi为等位基因频
率，n为样本数1
(2)s．e．={2【σpi3一(σpi2)2]／n}1／2 (pi为等位基
因频率，n为样本数1
对于不同群体之间数据的对比分析，应采用卡方
(xz)检验。我们也可以借助一些统计软件如
arlequin(ver1．11 计算等位基因、单倍型频率及
基因变异度。也可以利用promega公司的统计工具一
powerstats 或者sas，spss处理一些数据。
四、y染色体str基因座复合扩增的研究动态
由于单个y染色体str基因座提供的信息有
限，难以满足法医学检验鉴定之要求，所以多个str
基因座联合应用，建立合适的单倍型是非常必要的，这
样可大大提高个体识别率，降低偶合概率。降低了工作
强度 近年来已有许多学者建立起了不同的复合扩增
系统且有多套商品化的y染色体检测试剂盒推出。
1997年．prinz等_18】第一次建立了y—str复合扩
增体系并命名为quadruplex i，并做了法医学应用性
研究。此后，许多研究者尝试用不同的基因座组合和
不同的检测方法开发新的y—str复合扩增体系。
20__年redd等[71新开发出l4个y—str基因座，加
上已发现的基因座，一共27个基因座，分4个体系进
法律与医学杂志20__年第l2卷(第1期)
行复合扩增并进行了群体遗传学的研究。同年，butler
等 建立了一个能够同步扩增20个y染色体str
基因座的五色荧光复合扩增检验体系。随着越来越多
可利用的y—str基因座的发现，最近，hanson等㈣
报道了一个同步扩增21个y～str基因座的复合扩
增体系，这一命名为megaplex的体系利用全新的基
因座组合模式，21个基因座中没有包括一个欧洲“最
小的单倍型”和“扩展的单倍型”的基因座．这些基因
座显示出极高的法医学应用价值。近来，商品化的y
染色体str检测试剂盒进展加快，已有多套可利用
的商品化试剂盒推出。20__年promega公司在全球推
出的全新的y—strs系统一powerplex(r)y系统在一个
反应管中同时扩增l2个基因座。其中包括isfh认定
的欧洲mhl 的9个基因座 (www．ystr．org)及
swgdam f scientific working group on dna analysis
methods)推荐的11个基因座，该系统具有超强的反应
特异性和高度的灵敏性。20__年abi公司建立了
ampfistr(r)y filertm试剂盒， 一个反应管中可同
步扩增l7个y—str基因座的五色荧光复合扩增检验
体系。其中也包括isfh认定的欧洲mhl的9个基因
座(www．ystr．org)和swgdam推荐的基因座以及另外
几个高多态性基因座。
五、y染色体str基因座的特点及应用
(一)为正常男性特有
在男女性混合样品的鉴定中，分析男性成分可不
受女性成分的影响。但一些y～str基因座可在女性
样 品中检测到．annabel gn等报道在某些y—str基
因座，如dys391和dys393基因座在某些女性样品
中也有扩增产物，【21]这提醒我们在进行个体识别时必
须引起注意。
(二)父系遗传
y染色体非重组区序列结构能够稳定地由父亲
传给儿子，故除突变外，起源于同一男性家系中的所
有男性个体y染色体非重组区应该是相同的，str基
因分型的结果都是一样的。例如在缺少父亲的亲子鉴
定中，可由其父系亲属如叔、伯等做参照。但应注意y
染色体基因座同常染色体str基因座一样都有一定
的突变率。
(三)呈单倍型遗传
y染色体str位于同一条染色体上，不论它们的
物理距离多远，均呈连锁单倍型遗传，所以个体识别
与父权鉴定相关几率计算不能参照常染色体的累计
法，而只能以单倍型概率计算。对于大多数y—str基
因座．一个样本的分型只有一条带，对于多个男性样
法律与医学杂志20__年第l2卷(第l期)
本混合时，若检见多条谱带，也可在一定程度上提示
混合样品中的男性人数至少是多少人。
(四)多态信息含量和个体识别率高
尽管单个str因缺乏重组而多态性较低，提供
的信息有限，但多个str联合应用(复合扩增检测)可
产生许多单倍型，极大地降低了偶合概率，提高了多
态信息含量和个体识别率。
(五)分型简单，应用方便
y染色体遗传方式简单，个体间无杂合子与纯合
子之分．故无需大规模的随机调查进行hardy—wein．
berg平衡的验证。
(六)不同种族、民族及不同地域人群的str 多
态性差异明显
国内外均有学者对不同民族、地域的人群进行遗
传学研究，研究显示y—str基因座的多态性分布具
有明显的种族、地域差异。因此，建立本地区本民族的
等位基因频率分布资料是法医学应用的前提与基础
数据．对法医学实际应用有很重要的价值。
六、结语
总之．人类y一染色体str基因座作为一个特殊
的遗传标记以其独特的优势发挥着重要作用．是常染
色体str分型及mtdna的重要补充。随着科技的进
步和科研人员的不断努力，y一染色体str将作为新
的重要的分子生物学手段，在法医学、人类学及其他
相关学科的研究中发挥着愈来愈重要的作用。
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人类遗传学研究方法范文第5篇
为儿童遗传病提供有效手段
1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国Life Technologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他与Life Technologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯和弟弟的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。
王慧君说，“基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。”
近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。
数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。
“目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。”王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为，临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。
建立遗传病检测数据分析平台
王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着“先天性心脏病形成、发展和干预的基础”研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗；二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。
据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容“下单”，再由实验室建立相应的检测技术。“在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。”王慧君说。
中国需要遗传咨询认证人才
目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心（简称“中心”），在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以Ion Torrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用；其次，复旦大学儿童医院将“中心”的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。
“由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库。”王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助，临床进行疑难病例的诊断。
值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员。王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，
人类遗传学研究方法范文第6篇
关键词 累加法三角数表 单峰型对称分布 双峰型对称分布 累加法统计公式 累加法数学模型
中图分类号：O211.3 文献标识码：A DOI：10.16400/ki.kjdkx.2016.06.008
Abstract The cumulative number of triangle is derived from Chinese ancient beaded plate， single peak type and double peak type of geometrical symmetric distribution and its statistical formula function table and scales they are derived from “N^2”.This is a n ancient method of statistics， but it has a close relationship with our real life. It still has practical application value but almost lost now.
Key words cumulative number of triangle； single peak symmetric distribution； double peak symmetric distribution； statistical formula of accumulative method； mathematical model of accumulative method
1 中国古代珠算累加三角数表：
古代珠算累加法是由N^2推演而来，当N=2时，1+2+1=4；当N=3时，1+2+3+2+1=9；当N=4时，1+2+3+4+3+2+1=16。珠算累加法是珠算基础训练的方法，它既形象又直观地展现对称分布相关数据的规律（表1），频数公差为“1”频数分布和量表呈现三角形，此乃为珠算累加三角数表。
2 中国古代珠算累加法统计公式：
2.1 累加法单峰统计公式的推导（表2）
2.2 累加法双峰统计公式的推导：（表3）
2.3 累加三角统计公式：
3 累加三角“正态分布几何量”数学模型①
几何量计量是十大计量方法之一，“量块”是几何量的一种，它的横截面为矩形，量块形状简单，量值稳定。
古代珠算累加法，累加频数级差为“1”，对应的量表量公差也为“1”，以正方形“量块”为计量单位所构成的塔形三角的即为累加三角几何量数学模型（图1）。将频数和对应的量表数转化成“0”为起点的二维坐标实体的“量块’几何图，例如方块累加和倒加，结果成为单峰型塔形正态分几何图和双峰型正态分布几何图。
4 古代珠算累加三角几何量数学模型②和中国传统五级百分及其百分位函数表（表4）
中国古代五级百分考试成绩几何量量表为（0-50），将基数“0”改为“50”，则百分制的量表为（50-100），这是中国古代的一大发明。这个发明可以解决当今世界的一大难题，60分以下为不及格（E），故被学生戏称为“60分”为“万岁分”，而不用补考。60～69为及格（D），70～79为中级（C），80～89为良级（B），90-100为优级（A）。
根据累加双峰统计公式：因为量表为2N=500，所以双峰值N=250；频数累加总和=N^2+N=250^2+250=62750；根据累加频数统计公式：（N^2）/2+N/2计算，分别计算出量表数（100、200、250）的累加频数为（5050、20100、31375）；根据累加百分位统计公式：累加频数/频数总数，分别计算其累加百分位为（0.08、0.32、0.5）；因为是对称分布，所以量表数（300、400、500）的累加百分位分别为（0.68、0.92、1）。任何人都可以根据公式计算出500分位即（0-500）＼（500-1000）中的每一分的百分位（百分率），分辨率降低一个数量级即为（0-50）＼（50-100）的五级百分位函数值（表4）。
优（A）级（90-100），其占有量为8%，即8%的原始分应转换成优（A）级，并可转换成对应的90-100分；良（B）级（80-90），其占有量为32%-8%=24%，即24%的原始分应转换成良（B）级，并可转换成对应的80-90分；同理中（C）级（70-80），其占有量为68%-32%=36%，即36%的原始分应转换成中（C）级，并可转换成对应的70-80分；而及格（D）级（60-70），其占有量为24%，即24%的原始分应转换成及格（D）级，并可转换成对应的60-70分；不及格为（E）级（50-59），其占有量为8%，即8%的原始分应为不及格（E）级。
以古代珠算累加法统计公式（（n^2/2+n/2）/（N^2+N））， （n^2/2+n/2）/62750），“n”为自然数变量（0-250）。将“n”代入公式，就能轻而易举地计算出正态分布五级百分位上每一分所对应的百分位（表4），简明直观而精准。
5 古代珠算累加三角几何量数学模型和考试成绩原始分转换③
我国古代五级百分有四个阈值点（图3）：“60”（0.08）、“70”（0.32）、“80”（0.68）、“90”（0.92）。所有考试成绩原始分都不呈正态分布，但是通过四个阈值点的百分位就能将原始分分为对应的五级（50-60-70-80-90-100）；再分别从五级原始分中，确定每一级的最高分（H）和最低分（L）（详见中国科举”五级百分”计量标准研究（一）表1）；将原始分代入公式：[（X-L）/（H-L）]？0+阈值分，就能将原始分转换成正态分布的五级百分标准分。
例如：XX高级中学XX班三学科期终考试成绩原始分转换成正态分布的五级百分。④三学科原始分的最高分分别为“86、 100、96”，皆等值为“100”，跨域阈值“0.08”的原始分皆等值为“90”，跨域阈值“0.32”的原始分皆等值为“80”，跨域阈值“0.68”的原始分皆等值为“70”，跨域阈值“0.92”的原始分皆等值为“60”；将原始分“X”，分别代入阈值区原始分等值公式：[（X-L）/（H-L）]？0+阈值分，其转换分即为五级百分正态分布的“标准分”。
6 结论
根据我国古代珠算累加法构成的三角数表，可分为单峰型和双峰型两种；根据相关的统计公式，可以精确地计算其量表上五级百分序列上的每一分所对应的百分位，这是西方教育统计学至今无法精确计算的一种表达方式；根据五级百分位上四个阈值点的百分位，可将群体考试成绩的原始分从频数百分位量值上等值，化分成正态分布的五个阈值区；再根据线性等值转换公式，就可将群体考试成绩的原始分在等距量表上转换成正态分布的标准分。
注释
① 史永刚，冯新泸，李子存.化学计量学.中国石化出版社，2015.
② 黄裕泉，樊正忠，陈彩安.遗传学.高等教育出版社，1995.
人类遗传学研究方法范文第7篇
那么，究竟有没有更好的办法，来描绘疑犯的肖像呢？现在，科学家有新招了！
从烟头里寻找疑犯的相貌
美国宾夕法尼亚大学的一个基因工程研究小组想到了从人的DNA里去寻找人的相貌信息。我们知道，DNA里藏着人体全部的遗传密码，人体的各种特征正是按照这些密码组装起来的。因此，科学家认为，人们可以通过疑犯的DNA信息，推测出疑犯的相貌特征。
研究小组目前已经发现了20个与面部及头部外貌形状密切相关的基因，通过解读这些基因中所包含的信息将能够推断出基因所属主人的颧骨和眉骨高度或者嘴唇厚度。与此同时，研究小组还根据人类遗传学特征和规律建立了一个五官模拟信息库，其中涵盖了多个人种的五官信息。
如需要获取疑犯的相貌信息，研究人员可先从收集来的烟头中提取出DNA，利用一种特殊技术放大基因组的某些区域，然后将得到的一些和相貌有关的基因送到一个专门的实验室进行排序，再将排序结果输入到特定的计算机程序当中进行解码。最后，研究人员就能够大概确定疑犯的性别、眼睛的颜色、颧骨的高低、发色、肤色、鼻宽、两眼之间的距离，甚至还能确定此人是否有雀斑。
例如研究人员曾利用一个DNA样本，检测出拥有者的如下特征：男性、北欧血统、直发、有70%超重的可能性、浅色皮肤、眼睛棕色的可能性为56%。结果与现实中的真人特征绝大部分相吻合。
疑犯是小屁孩还是老狐狸？
不过，如果仅仅知道一个人的面部特征而不知道疑犯究竟是小屁孩，还是老狐狸，那么想把疑犯的肖像画准确就很难。而根据人的DNA推测人的年龄，一直以来都是个难题。可喜的是，荷兰科学家找到了一种解决这个难题的方法。
按常理说，人的DNA在一生中是很难发生改变的。也就是说，无论这个人是10岁，还是60岁，他的DNA的“信息内容”都应当没有变化。但科学家猜测，即便如此，极个别的DNA形状也很可能会随着年龄的增长产生变化，而根据这种变化，人们就可以推测人的实际年龄。
科学家采用的方法是利用人体血液中的“T细胞”大做文章。T细胞是淋巴产生的白细胞的一种，拥有一种特殊的“T细胞感受器”，可以感受外物的入侵。这类细胞在免疫系统发现外来入侵者的过程中会起到关键性的作用。科学家最新发现，T细胞里有一些DNA，被称为“T细胞受体删除DNA环”。与其他DNA不同的是，它会以持续的速率丢掉自身的一些圈圈。就像我国古代的沙漏，随着时间的流逝，沙漏里的沙子会按照固定的速度在不断减少，这样沙漏就具有了计时功能。因此，科学家通过对比检测，就能根据这种DNA的被磨损情况，反推出这个人的年龄。
因为这种方法是通过血液提取DNA的方法进行判断，所以这种方法也适用于很多其他人体组织，如犯罪现场疑犯留下的头发、指甲、皮屑、唾液等，也可以让法医得知疑犯或者受害者的年龄。当然，这种测试结果得到的误差目前大约在9年之内，但这并不影响法医来鉴别疑犯是小屁孩，还是老狐狸。
用3D头像通缉疑犯
有了疑犯DNA里的头像信息，科学家就可以结合另外一项面部识别技术，在电脑上构建出此人的3D面部模型，然后用3D打印机将此模型全彩打印出来，制成了疑犯的彩色肖像。藉此来通缉身份不明的疑犯，就会对警方迅速缉拿疑犯发挥重要作用。除了刑侦领域之外，DNA画像还能够在考古工作中发挥神奇作用，例如人们可以使用古人与现代人的DNA比较，来画出古人的肖像。
不仅如此，艺术家还可以借此制作艺术品。如美国艺术家希瑟就通过烟头、口香糖和带有毛囊的头发，提取出样本所有者的DNA，并且通过分析所取得的数据，在电脑上模拟出他们的面部图像，用3D打印机打印出了三维人脸。在纽约举办的个人作品展览上，她展出了这个名为“陌生面庞”的三维人脸艺术作品系列。
人类遗传学研究方法范文第8篇
[关键词] 精神疾病；常用药物；相互作用；影响
[中图分类号] R971 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2012）01（a）-044-02
The influence of spirit drug and other common drug on the patients
XIE Xiaoling
Department of Pharmacy, Lingshan Hospital of Guangzhou Panyu District, Guangzhou City, Guangdong Province, Guangzhou 511470, China
[Abstract] Objective: To explore the influence of spirit drug and other common drugs on patients. Methods: One hundred and thirty-eight cases of psychopath patients were divided into two groups, the control group were given olanzapine 5-10 mg/d (maximum 20 mg/d), the observation group were given olanzapine and other drugs, the efficacy and side effects before treatment and the 1th, 8th weekend after treatment were evaluated. Results: There were significant differences among the total scores of BPRS, PANSS and PANSS individual table scores of two groups before and after treatment (P
[Key words] Mental disease; Commonly used drugs; Reciprocity; Influence
所谓药物相互作用，指的是同一时间或相隔一定时间服用两种或更多种类药物的情况下，一种药物对其他种类药物作用造成一定的影响[1]，进而导致药物自身药理效应或毒性效应发生变化。精神疾病的临床表现形式多样，同时患有多种精神疾病的实例在临床实践中也并不罕见[2]，同时随着抗精神疾病治疗药物适用证范围的不断拓展，不少患者都需要同时服用两种或更多的药物进行治疗，针对临床治疗实践中这一现实问题，对精神药物与其他常用药物之间的相互作用以及给患者造成的影响进行深入分析和探究具有极为重要的现实意义。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择本院2009年1月～2011年1月住院的并且符合CCMD-Ⅱ-R[1]各类精神病的诊断标准，入选患者共138例，其中，男54例，女84例；年龄18~58岁，平均（31.6±8.3）岁；病程1个月~19年，平均（6.8±4.5）年；分裂症或分裂样精神病者91例，偏执性精神病者15例，分裂情感性精神病者9例，持续性心境障碍者5例，待分类的心境障碍者5例，气功所致精神障碍者4例，急性短暂性精神障碍者9例。将这些患者按照有无其他合病症分为两组，一组为对照组，无合并症状，共69例；一组为观察组，有合并症状，共69例。两组一般资料差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
1.2 方法
对照组给予奥氮平5~10 mg/d（最高20 mg/d）治疗，观察组给予奥氮平与其他的肠胃等药物并用，分别治疗8周后，评定疗效及副作用。疗效标注主要是：治疗前与治疗后每周由经管医生用阳性和阴性症状量表（PANSS）、副反应量表（TESS）[2]评估，临床疗效指标以PANSS中的BPRS（0~6）减分率评价，减分率≥75%为痊愈，50%≤减分率
1.3 统计学方法
采用SPSS 12.0统计软件，计量数据用均数±标准差表示，组间分析采用方差分析，计数资料比较用χ2检验，以P
2 结果
2.1 评分比较
观察组、对照组治疗前与治疗后的BPRS总分、PANSS总分、PANSS各分量表得分均值间的差异均有显著统计学意义（P
2.2 副作用
采用副反应量表（TESS）评价不良反应，对照组在治疗的第1周9例（13.0%）患者出现嗜睡，11例（15.9%）患者有乏力；在治疗第5周5例（7.2%）患者体重轻度增加，4例（5.8%）患者出现便秘；以上副作用的严重性评分为1~2分（极轻至轻度），不需进行特殊处理，测血常规、心电图、肝功能、肾功能共4次，脑电图治疗前、后各做1次，均未发现异常改变，这些患者多在治疗初期合并使用氯羟安定，无合并使用抗胆碱能药物。观察组在治疗的第1周18例（26.1%）患者出现嗜睡，13例（18.8%）患者有乏力；在治疗第5周11例（15.9%）患者体重轻度增加；以上副作用的严重性评分为2～3分（轻度至中度）。两组副作用比较有明显差异，提示合并用药的副作用比较大。
3 讨论
药代动力学相互作用，就是指彼此血浆浓度所受到的药物作用影响，可能会导致药效的加强，也可能会导致用药不良反应的增强[4]。
临床实践证实，给消化道吸收产生影响的因素一般也会给抗精神病药物的吸收造成一定的影响，典型的有肠胃酸碱值的变化、肠胃运动的变化以及部分肠胃疾病等。例如，如果同时服用卡马西平和氯丙嗪，因为卡马西平会给胃肠道吸收产生竞争性影响，因此就会造成人体对氯丙嗪氯的降低，进而给血药浓度造成一定的影响；很多治疗精神疾病的药物都会给肠胃蠕动产生一定的抑制性影响，这就会在一定程度上延迟药物在胃肠道中的停留时间。除此之外，还有部分治疗精神疾病的药物具有一定的抗胆碱作用，会给唾液分泌造成影响，当舌下含服硝酸甘油片时，要想使药物得到充分的溶解和吸收必须要保障唾液的充分，当这两种药物同时使用时，就有可能会给硝酸甘油片的吸收造成影响，进而降低其应有的治疗效果。
药物被人体吸收以后，有可能会和血浆蛋白相结合，并产生分子较大的结合物，而这种大分子结合物是无法透膜到达应作用的部位的。未结合药物，也就是游离型药物发挥着主要的药物作用。在联合用药时，不同的药物在与血浆蛋白结合方面就会产生竞争性，结合性强的药物分子会争取到多的血浆蛋白，相应的结合性较差的药物游离部分的浓度就会增大，其作用效应也可能随之增强。通常情况下，治疗精神疾病的药物都具有很强的血浆蛋白结合性，因此在此环节出现药物相互作用的概率非常大[5-6]，特别是诸如抗凝药华法林以及地高辛等治疗窗相对较窄的抗精神病药物，大多数抗精神疾病药物在说明书中都对此有详细说明。
在治疗实践中，联合用药可能会兼有药代动力学以及药效动力学相互作用。药效动力学相互作用主要取决于药物的药理作用以及作用靶点，当前关于此领域的研究比较有限，主要是进行预防，所以，在实践中需要采取联合用药方案时，医生要对可能出现的药物相互作用予以足够的重视，并采取措施尽可能地降低出现药物相互作用给患者造成的不利影响。
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