真性红细胞增多症1例报道并相关文献分析

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【中图分类号】R555 【文献标识码】A 【文章编号】1672－3783(2012)09－0484－01

真性红细胞增多症是一种多能造血干细胞克隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病，导致了形态正常的红细胞、白细胞、血小板和其祖细胞在缺乏特异性刺激因素的条件下的异常累积。此类疾病目前的病因尚未明确，但是已知红细胞生成素（EPO）的多少和是否发病并无明显相关，故进行血清EPO的测定并不能进行此类疾病的确诊。

1、 临床资料 胡**，男，69岁，农民，2011年到我院参加农民健康体检时血常规示：白细胞20.3×109/L,中性细胞比85.3%，红细胞7.53×1012/L,红细胞变异系数19.1%，红细胞压积59.3%，血红蛋白193g/L,血小板479×109/L，一般常规内外科体检未见明显异常，考虑真性红细胞增多症待排，予以转院复查，经上级医院骨髓穿刺涂片复查，骨髓象示：增生活跃，粒细胞、红细胞增生，确诊为真性红细胞增多症。

本病例为男性，69岁，我国相关文献资料报告中185例患者，男性为122例，占65.9%，女性为63例，占34.1%，发病年龄(52.7±14.1)岁［1］。真性红细胞增多症的确切发病机制尚不十分明确，由于多种因素的作用使其多能造血干细胞发生了克隆性紊乱而致使其发生非控制的肿瘤性增生，同时，本病的红系祖细胞对红细胞生成素和某些生长因子的超常敏感以及红系细胞抗凋亡能力增强，从而导致本病发生。本病起病隐匿缓慢，大多数病例不能说明具体的发病时间，常在体检、高血压或病程中有过血栓形成［2］出现并发症进一步检查时偶然发现才诊断。

2、 疾病诊断 本症主要诊断标准［4］：①红细胞量大于正常平均值的25%，或血红蛋白量男﹥185g/L，女﹥165 g/L；②无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2≥92%：③脾大；④骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常；⑤有内源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自发生。次要诊断指标：①血小板大于400×109/L；②白细胞大于12×109/L；③骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核细系增生为主；④血清EPO偏低。当存在主要诊断标准①+②+任何一条其他主要诊断标准或主要诊断标准①+②+任何两条次要诊断指标时即可诊断真性红细胞增多症。排除其他继发性、相对性红细胞增多症诊断真性红细胞增多症并不困难［6］。

3、 结论 此类疾病的主要临床特征是红细胞数量和容量显著增多，而且出现多血质和高粘滞血症的明显表现，常伴随有脾脏增大现象。由于血液变得粘稠，患者会表现出头晕、头痛、高血压等现象，严重者甚至出现血管、神经并发症。此类疾病的发病率较低，据国外文献统计发病率仅为1.7～2.4/10万，而且此类疾病多见于中老年患者，这是由于在发病早期多无明显症状，加上患者并不经常做血液检查故发现较为偶然也较晚。本病例居住地在经济开发区范围，村四周均有工厂，前几年上游存在小冶炼加工铜制品，发病可能与环境污染和饮用水污染存在一定关联。本病例为健康体检时发现，除每年均有双下肢皮肤瘙痒、丘疹外［3］，未有其他症状和体征，既往体检亦有血红蛋白及红细胞计数明显增高表现，但未予明确原因及诊断。作为一种血液系统少见疾病，基层单位在今后的健康体检过程中，如何提早加以鉴别防止漏诊、误诊［5］，有待于我们进一步探讨。

此外，需要注意的是由于此类疾病较为少见，在基层往往对此类疾病的认识不足，满足于已知诊断而并不再进行深入的分析，这是造成误诊漏诊的主要原因。因此在面对中老年患者该系统疾病治疗效果不佳时应当警惕，对于存在面色暗红、酒醉样外貌、肝脾脏肿大的患者应当考虑真性红细胞增多症。同样对于存在脑血管疾病如脑出血或脑梗塞的患者也应当注意排除此类疾病的可能；对于肝脾脏肿大且原因不明的患者、反复溃疡以及肢体麻木、血尿酸增高的患者也应当考虑此类疾病存在的可能。同时注意血象表达，减少此类疾病的误诊和漏诊的可能。

参考文献

［1］ 刘红星,童春荣,蔡鹏,等.真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2、V617F基因纯合突变克隆分析［J］.首都医科大学学报,2008,2(9):113～117.

［2］ 潘湘涛.真性红细胞增多症JAK2基因突变的临床检测及其临床意义［D］.苏州大学,2007.

［3］ 李美洲,徐素琴，等，以皮肤瘙痒为主要表现的真性红细胞增多症1例［J］临床皮肤科杂志2008,1(1):447.

［4］ 陆再英,钟南山.内科学［M］第7版.北京:人民卫生出版社,2007:631-633.

［5］ 赵晓燕,王鲁青.真性红细胞增多症误诊为原发性高血压3例分析［J］.中国医疗前沿,2008,4(3):116～117.

［6］ 苏琳.真性红细胞增多症的诊断及治疗［J］.内科急危重症杂志,2009,15(2):47～48.