颅骨锁骨发育不全综合征的临床分析

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[摘要]目的:探讨颅骨锁骨发育不全的临床特征和诊治特点,更好地指导临床医生工作。方法:借助典型病例及搜集到的资料进行综合分析。 结果:颅骨锁骨发育不全是一种少见的临床综合征,具有典型的额部圆突、颌面部小、眼距过宽、鼻梁塌陷等特殊面容,常伴有乳牙滞留,恒牙迟萌、发育不全或阻生,身材矮小,颅缝增宽,前囟闭合不全,锁骨发育不良及肩关节活动范围增加,X线检查可确诊。结论:通过详细的询问病史,收集患者的临床特征结合X线检查提出诊断治疗原则。

[关键词]颅骨锁骨发育不全综合征;乳牙滞留

[中图分类号]R622[文献标识码]A[文章编号]1008-6455(2010)05-0634-03

Clinical Analyze of Cleidocranial Dysplasia

MIAO Ai-hua, LI Dong-mei, ZHAO Jian, QIAO Jian-min

(Department of Stomatology,North China Coal of Medical College Affiliated Kailuan Hospital,Tangshan 063000,Hebei,China)

Abstract:Objective To researchthe clinical characteristics and the diagnosis and treatments of cleidocranial dysplasia (CCD).MethodsThe comprehensive analyze was obtained according to typical case and review of literatures.ResultsThe cleidocranial dysplasia is rarely reported in literatures. The patients of cleidocranial dysplasia have obvious clinical characteristics of CCD, such as clavicle rudiment or absence,delayed closure of cranial fontanels and sutures, supernumerary and deciduous tooth detained,and late erupting teeth, wide pubic symphysis, and other skeletal anomalies. Radiological examination will help the diagnosis of cleidocranial dysplasia.ConclusionThe medical history of patients and analysis of clinical characteristics and radiological examinations will help the diagnosis and treatment of cleidocranial dysplasia.

Key words:cleidocranial dysplasia;deciduous tooth detained

颅骨锁骨发育不全(cleido cranial dysplasia, CCD)综合征是一种少见的先天性骨骼发育障碍与畸形,出生发病率约为1/10万,多为常染色体显性遗传[1]。因其多伴有牙齿发育异常,故又称骨-牙形成不全。Morand于1766年首次报道,1897年Marie与Santon报道4例始命名为锁颅骨发育不全症[2]。目前国内外关于此方面的研究和报道较少,笔者收集近15年来经我院口腔科就医诊断为CCD的4例病例,并搜集文献进行综合分析,进一步探讨其临床特征与诊治。

1材料和方法

1.1 基本资料搜集:收集近15年来经我院口腔科诊断为颅骨锁骨发育不全综合征患者共4例,男性3例,女性1例,年龄16～20岁,平均年龄18岁。身高1.53～1.67m,平均身高1.60m。4位患者的父母均健康,非近亲结婚,否认遗传病史。4例患者均因乳牙滞留恒牙迟萌而于口腔正畸科就诊。记录每个患者的口腔情况,包括乳牙的滞留恒牙的萌出、釉质发育情况、牙周及咬合情况,进行必要的血常规、心肺功能等检查并填写病历,询问其囟门关闭情况,记录X光检查情况。

1.2 病例资料分析

1.2.1 典型病例:某男,19岁,主因乳牙滞留恒牙迟萌就诊,家族中未发现同病患者及其它遗传病患者。查体:患者一般情况好尚可,神智清楚;身高1.64 m,体重57kg,面部发育不良,前额突出,双眼距较宽,鼻梁及颧部塌陷,头颅呈方形,前、后囟门处骨缝增宽,双肩下垂,并向前往中线靠近,双侧锁骨上窝消失,双肩动度明显增大,胸部前突呈钟状胸,下肢骨未见明显异常。心肺腹检查正常,实验室检查未见异常。口腔科检查:替牙牙合,双侧上颌16、26对称性萌出,双侧下颌36、46对称性萌出,乳牙55 54 53 52、62 63 64 65、73 74 75、83 84 85滞留,不松动,对应的恒牙尚未萌出。口腔粘膜未见异常。X光片显示:①颅骨:头颅正位片:(图1)头颅明显增大,头面比例失调,额部圆突呈方头,颅骨横径增大,底部较窄,颅缝增宽分离,可见缝间骨,多个恒牙埋伏阻生于上下颌骨内;头颅侧位片:(图2)额窦、上颌窦、乳突发育不全,蝶窦未见发育,垂体窝浅小,颅缝增宽,枕部可见大小不等的缝间骨交织呈网状;胸部正位片:(图3、4)胸廓上窄下宽呈锥形,双侧锁骨低位、外1/3缺如,肩关节发育不全,肩关节盂较浅。口腔全景片:(图5)16 11、21 26、31 32 36、41 42 46萌出,乳牙55 54 53 52、62 63 64 65、73 74 75、83 84 85滞留,其相应恒牙埋伏阻生。

1.2.2 基本情况分析:笔者搜集文献报道[1-16]及本人所见病例共99例男性54例,女性45例,男女之比为1:1.2,散发45例,家族54例。年龄11天～85岁。

1.2.3X线改变:①头颅:短头型居多,99例均见前囟门未闭、不同程度的颅缝增宽及大小数不一的缝间骨,83例摄鼻窦片者均见鼻窦发育不良,95例牙齿发育过缓,迟萌;偶见顶骨、颅底骨缺如[8];颧骨、颧弓未见明显改变;②:锁骨97例见锁骨改变。全部缺如者11例,部分缺如者88例,其中双侧外1/3段缺如者49例,锁骨中段不连者14例,单侧外1/3段缺如者4例,双侧内段缺如或游离15例;③肩胛骨及胸廓:大多数病例肩胛骨较小且上移或下移、胸廓呈上窄下宽的锥形及肋骨倾斜下垂;④骨盆:耻骨联合增宽或缺如,坐骨发育不良,髂骨翼狭窄细长,髋臼变浅、股骨头颈发育不良,可见髋内翻及髋关节脱位;⑤四肢:四肢长骨骨干可变细,干骺端稍变窄,双下肢可不等长,指、趾骨可有锥形骨骺并增长或变短。此外,有时尚见脊柱侧弯、椎体棘突裂等脊柱受累征象。

总之,本病系全身性骨发育障碍,膜内化骨和软骨化骨的骨骼均可受累及。

2结果及讨论

颅骨锁骨发育不全综合征是少见的先天性骨骼畸形,具有典型的额部圆突、颌面部小、眼距过宽、鼻梁塌陷等特殊面容,常伴有乳牙滞留,恒牙迟萌、发育不全或阻生,身材矮小,颅缝增宽,前囟闭合不全,锁骨发育不良及肩关节活动范围增加,X线检查可确诊。本院15年来仅见4例,主要特征是全身多发性骨骼发育畸形和牙面发育异常。本病病因不明,多认为是常染色体显性遗传。本组病例按李景学等[15]结合遗传学关系及症状制定的标准分类,4例均为散发型,无家族遗传关系,故笔者认同基因突变和显性遗传是该病主要因素。也有人认为,可能是膜内化骨始基的缺陷。本组病例就诊年龄16～20岁,平均年龄18岁,平均身高160mm,身材较矮小,以往的资料中少有报道,除颅骨、锁骨发育不全外均因乳牙滞留恒牙迟萌就诊,口内咬合状况尚能维持,全身症状不明显,对日常生活、工作影响较小。X光检查对本病的诊断有重要价值,可见广泛性的骨改变,其中以颅骨及锁骨的改变,乳牙滞留、恒牙发育不良、迟萌或阻生最为特殊和典型。

CCD患者多出现广泛性乳牙滞留及恒牙萌出障碍,常有牙根畸形,牙釉质和牙本质的发育不良和钙化不良。萌出困难的主要问题是覆盖于继替恒牙上的骨质吸收不足。Stafne也认为乳牙滞留和恒牙萌出障碍可能是乳牙根吸收不足及牙槽骨对恒牙萌出力无反应性吸收而导致。轩东英等学者[1]通过研究发现多数患者埋伏阻生磨牙的根部发育均有不同程度的延缓或畸形,而已萌出的第一磨牙根部发育则相对正常,故推测牙根发育迟缓或畸形可能是CCD患者部分恒牙迟萌或未萌的原因之一。

CCD患者通常因错牙合畸形而于口腔正畸科就诊,对于处于生长发育期的患者,应用前方牵引、扩大上颌牙弓等手段解除反牙合关系,定期观察牙齿萌出情况。必要时拔除滞留乳牙,去除迟萌恒牙表面的骨阻力,正颌外科联合治疗引导恒牙萌出到正常位置。成年患者,应用固定或活动矫治器解除反牙合关系,将滞留乳牙及多生牙拔除,手术治疗选择颌骨内发育完好的牙齿牵引助萌到正确位置,并应用固定矫治技术排齐牙齿,恢复咬合关系,需要时配合修复治疗。本组的病例因大多数恒牙埋伏于上下颌骨内,口内支抗严重不足,恒牙导萌很难进行;笔者认为应维持患者口内现有乳牙、恒牙的咀嚼功能,待乳牙脱落后再进行口腔修复或埋伏牙的导萌;若咬合关系紊乱的应及时进行修复和正畸治疗改善咬合关系。

对于囟门未闭及鼻梁塌陷等面部畸形,有报道采用骨修复材料作囟门修复能取得满意的疗效[16]。自体软骨和骨是鼻美容整形术效果最好的充填材料,但取材局限,患者接受率低。膨体聚四氟乙烯是是一种新型的、理想的隆鼻材料,但因价格因素,只有少数患者接受。固体硅橡胶虽然有少量并发症发生,目前仍然是主要应用的充填材料[17]。

CCD作为一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病,需要多学科的综合治疗。对于牙颌畸形的治疗,还应注意定期随访。相信随着种植体支抗技术在口腔正畸中的不断开展,使此类患者埋伏牙的导萌变得简便快捷趋于完善。

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[收稿日期]2010-02-27 [修回日期]2010-04-27

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