菏泽市新生儿疾病筛查结果的分析

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【摘要】目的对菏泽市2013年新生儿筛查结果进行分析，探讨存在的问题，提出对鄄城县有效开展新生儿疾病筛查的对策。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA），对2013年在全市各医院出生的119560例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症的筛查。结果共筛查新生儿119560例，筛查出可疑阳性2340例，确诊CH307例，发病率0.25%，确诊PKU24例，PKU发病率为0.02%，确诊G6PD36例，G6PD发病率为0.03%，确诊CAH3例，CAH发病率为0.002%。结论菏泽市新生儿疾病筛查工作取得初步成效，但筛查覆盖率仍偏低，应进一步开展新生儿疾病筛查工作，扩大筛查覆盖率，提高人口素质。

【关键词】新生儿疾病筛查；甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症

648文章编号：1004-7484（2014）-06-3516-02

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和治疗，是避免先天性遗传代谢病所致智能残疾等发生的有效措施之一。目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等，此类疾病史严重危害儿童健康的先天性遗传代谢病，共同的临床症状是智力低下和体格发育障碍。实施新生儿疾病筛查对上述疾病可早发现早治疗，减少儿童智能残疾，甚至死亡的发生。因此，早期诊断和治疗是阻止该类患儿智力和体格发育障碍的关键。我市新生儿疾病筛查工作自1999开展甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症的筛查，2010年又新增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症的筛查现将山东菏泽市2013年新生儿疾病筛查结果总结报道如下。

1资料与方法

1.1对象2013年在菏泽市及县区各级医院出生的活产新生儿共119560例。

1.2方法新生儿出生72小时并充分哺乳后，采集其足跟内侧血，常规无菌操作消毒后进行，滴于专用滤纸上，使血渗透滤纸背面，共需三个血斑，血斑直径约8mm，载血滤纸在空气中自然干燥，放于封口塑料袋里，保存于4℃冷藏冰箱中，1周内专人专程送筛查中心实验室。采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）检测，CH筛查检测指标为血片中的促甲状腺素（TSH）浓度，筛查切值为≥9.0μIU/ml，一般>10-20μIU/ml，为筛查阳性；PKU筛查检测指标为血片中苯丙氨酸（Phe）浓度，筛查切值为≥120μmol/L，一般>120为筛查阳性；G6PD筛查检测指标为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度，筛查切值

2结果

2.12013年全市共筛查134338例，筛查率为88.9%，1年间共筛查新生儿119560例，筛查出可疑阳性2340例，确诊CH307例发病率为0.25%，确诊PKU24例，PKU发病率为0.02%。确诊G6PD36例，G6PD发病率为0.03%，确诊CAH3例，CAH发病率为0.002%。各县区新生儿疾病筛查统情。

2.2召回复查情况检测干血斑标本两次血TSH浓度≥9.0μIU/ml、Phe浓度≥120μmol/L，G6PD筛查检测指标为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度，筛查切值

2.3治疗随访情况确诊的307例CH、例高TSH血症和24例PKU患儿，有1例家长拒绝治疗，2例随家长外出居住在外地治疗，其余确诊患儿均在我市新生儿疾病筛查中心进行规范管理和治疗，并按规定进行跟踪随访。

3讨论

1996年6月1日山东颁布实施的《新生儿疾病筛查管理办法》对开展新生儿疾病筛查工作作出了更加明确的规定，使筛查工作进一步规范。菏泽市自1999年起开展新生儿疾病筛查工作，但是筛查覆盖率低，仅集中在市级少数几家医院开展，县级以下医疗单位开展很少。仅几年来，由于政府的重视和人们健康意识的提高，以及筛查工作的不断规范，新生儿疾病筛查率逐年提高，2010年达到78%。新增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症的筛查，但与山东较发达地区还有很大差距。菏泽市2013年在全市范围共筛查119560例新生儿，筛查出可疑阳性2340例，召回2240人复查到位95.7%，确诊总人数407（CH307例，PKU24例G6PD3例CAH3例），筛查出患儿及时接受了治疗，建立档案随时跟踪管理，到目前各项随访指标未发现异常。提示患儿干预治疗的效果是好的，只要能够及时筛查、确诊和规范治疗、患儿的智力障碍时能完全避免的。

菏泽市新生儿疾病筛查工作取得初步成效，得益于政府的重视和各相关部门的通力协作。山东省于1996年起在全省开展新生儿疾病筛查项目工作，我市有八县一区及市直开展新生儿疾病筛查项目。开展工作后，各县区的新生儿疾病筛查率达到88.9%，还有超过10%没有进行筛查。筛查率过低是我市目前新生儿疾病筛查工作的重点和难点，必须引起足够的重视。另外，血片标本采集、保存、传递等不够规范也给工作带来隐患。为此提出以下建议：①领导重视，特别是一些医院的领导，应积极响应号召，主动宣传，让家长知晓新生儿疾病筛查的必要性和相关政策，并知情选择。②充分利用现有政策，如山东实施的新生儿疾病筛查项目补助工作，争取在我市有更多的县获得项目，减轻困难家庭尤其是农村家庭的经济负担。③加强培训，特别是采血人员的培训，要求掌握正确的采血方法，以避免或尽量减少不合格血片。④标本的递送方式，各县的标本最好以县为单位统一收集，在规定的时间统一递送。⑤筛查结果报告，应以最快的方式将筛查结果反馈给采血单位和家长，可疑阳性或阳性病例，要立即电话通知家长，及时建立管理档案进行追踪随访。

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