多囊卵巢综合征会遗传吗?

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仁济医院内分泌科专家：

您好。我有一个朋友小王，今年28岁，胃口好，爱吃甜食和饮料，婚后2年，体重增加明显，约10千克，月经逐渐变得不规律，2～3月来一次。在没有避孕的情况下，一直未能怀孕。来医院就诊，发现有糖耐量异常、胰岛素和雄激素过高，B超提示两侧卵巢多囊样改变，诊断为多囊卵巢综合征（PCOS）。在询问家族史时，发现她母亲也患肥胖和2型糖尿病，年轻时做B超的医生告诉她卵巢有多囊。现在小王准备怀孕，问PCOS是不是遗传病？如果生个女儿，会不会也得这个病？

读者 朱 某

朱女士：

您好。要回答您提出的问题。首先要回答什么是遗传病？因遗传因素而罹患的疾病称为遗传病，所谓遗传因素指细胞内遗传物质（通常称之为基因）的结构和/或功能的改变。目前研究发现，PCOS是一种可遗传的疾病。它有种族的倾向性、家族聚集性和孪生相似性。分子遗传学的研究也发现了大量易感基因和PCOS发病有关。说明在很多患者中存在一些和这个疾病相关的基因结构和功能发生了变化。但这里我们要强调一点，PCOS不是那种典型的单基因病或染色体病，它和高血压、糖尿病、风湿病等慢性病一样，属于多基因病。这类疾病有一定的遗传因素，家族发病率高于人群发病率，但其发病都以一定的环境条件为诱因，遗传因素在其中所起的作用各异，通常是若干基因微效作用的累加效应。这提示我们，即使有遗传物质的改变，这些基因的微效作用可以通过改变环境因素而得到控制。此外，家族性疾病不一定是遗传病，可能由共同的生活环境或生活习惯（如饮食结构、作息规律）引起，而这些是可以改变的。

回到小王的问题上，她生的女儿会不会得PCOS呢？根据她的情况，我们应该告诉她：

1.PCOS有遗传倾向，她的女儿得这个病得概率比一般孩子要高，所以要引起重视；

2.她的女儿不一定得病，是否得病很大程度上取决于环境因素的影响，而很多环境因素是可以改变的，所以不要过早地紧张悲观；

3.为了孩子的健康，我们首先要做好孕前准备，如先把血糖、胰岛素、血脂等代谢指标以及激素水平等先控制好，避免胎儿处于宫内高雄性激素状态。其次，在妊娠阶段要合理饮食，避免胎儿超重过大等。最后，出生后更应该注意生活方式的调整（如饮食结构、运动），控制体重，避免接触环境中的内分泌干扰物，定期随访，如有异常及时干预。

相信在不远的将来，随着分子遗传学的进展和分子诊断的兴起，PCOS易感基因识别鉴定的完善，对于易感个体发病风险的遗传筛选、遗传诊断和遗传咨询都能得到质的飞跃，我们的干预也会更加精准有效。