上海市长宁区出生缺陷监测分析

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出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和残疾，已成为当今世界各国引为重视的公共卫生问题。本组资料收集上海长宁区助产机构2000―2005年住院分娩的围产儿情况，统计缺陷的发生率、顺位趋势、病因分类等，分析引起出生缺陷的可能原因，并试图寻找可干预措施，降低其发生率。为政府制定和实施《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》（两纲）相关指标提供可借鉴的客观依据。

1 对象与方法

1.1 对象

调查对象为2000年1月1日―2005年12月31日，在上海市长宁区助产机构住院分娩的出生缺陷围产儿，及2004―2005年通过产前筛查、诊断，于孕28周前在上述医疗机构优生引产的54例缺陷胎儿。

1.2 方法

按照国家出生缺陷调查要求和标准，对各助产机构上报的个案，与区疾病预防控制中心的登记进行校对。疾病名称按疾病国际标准ICD-10分类。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率

2000年1月1日―2005年12月31日，长宁区助产机构共分娩围产儿共计31 577例，其中本市户籍19 264例，外来户籍12 313例；出生缺陷357例，年平均发生率为11.31‰；其中本市190例，年平均发生率为9.86‰；外来人口167例，年平均发生率为13.56‰。本市、外地历年出生缺陷发生率变化不明显。在357例出生缺陷中，死亡25例，占7.0（表1）。

2.2 出生缺陷顺位及其构成比

6年中前2位出生缺陷为先天性心脏病，多、并指（趾），占53.78%。仅先天性心脏病约占总出生缺陷1/3（表2）。

2.3 两地出生缺陷发生率

先天性心脏病本市人口发生率为3.37‰，外来人口发生率为2.87‰，差异不明显。多、并指（趾）中本市人口发生率为2.86‰，外来人口发生率为6.27‰，后者明显高于前者。外耳畸形中本市人口发生率为0.78‰，外来人口发生率为2.60‰，差异也是显而易见的。

2.4 因畸形优生引产顺位及其构成比

从优生引产发生畸形情况来看，先天性心脏病仍居畸形顺位的首位；其次是四肢短小，再次是脊柱裂和唇腭裂。其中本市人口35例，占64.81%；外来人口19例，占35.19%（表3）。

2.5 出生缺陷与产妇年龄关系

产妇分娩年龄段集中在“25～29岁”，其次是“30～34岁”，再次是“

3 讨论

近年来，出生缺陷儿的发生率居高不下，并有不断上升的趋势。我国属高发地区，每年有80万～120万缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%～6%［1］，严重影响我国出生人口素质，关系到民族的兴旺与国家的未来。出生缺陷直接影响儿童死亡率、人群整体健康素质、残疾人疾病负担、国防兵役的征集乃至人口平均寿命等一系列生产力、社会和人文发展的综合指标。因此，提高出生人口素质是我国人口问题中十分紧迫和重要的战略任务。

我区出生缺陷的年平均发生率是11.31‰，高于全市“9.48‰”和“两纲”指标“

根据6年中发生的全部出生缺陷儿个案调查情况分析，其发生受复杂的遗传和环境等相关因素的影响，除了73%为不可知因素(包括医务人员在此次调查中病史询问的不够详细)外，可能与下列因素有关：①孕期发热、感冒、服药、接触射线等，占16%。②孕妇合并症（并发症），甚至需服药者，占3%。③孕妇高龄占5%。④合并其他畸形占3%。

虽然本市人口重视产前检查，适时产前筛查与和诊断，发现畸形及时终止妊娠。但大部分居民即使在产前已查出阳性，考虑到有些小缺陷不致影响孩子将来的生活自理能力，且经后天可以矫治，故也有尊重生命不愿放弃者。而部分小畸形以目前的医疗技术水平尚难以产前诊断，如尿道下裂、单纯性腭裂等。

关于胎儿畸形与产妇年龄关系，一般认为，出生缺陷的发生率在≥35岁孕妇中呈增长趋势，但我区统计却出现相反结果，其原因有待于进一步探讨。

在我国的大城市，出生缺陷已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l／5～l／4的死亡是由出生缺陷造成的。1986年美国死亡的婴儿中21%是出生缺陷造成的［2］。本区死亡围产儿中，7.0%是出生缺陷造成的。根据我国1987年进行的全国残疾人抽查调查结果推算，我国有5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者，其中相当大的原因是出生缺陷。估计我国因此每年造成的经济损失约2亿元人民币。降低出生畸形儿的百分比,是优生的目标和核心所在,也是提高整个民族素质的关键［2］。

居我区第６位出生缺陷的是21-三体综合征。虽例数不多，但对社会、家庭、个人造成的损失却是极其重大的。我国每年用于21-三体综合征的治疗康复费约20亿元。目前开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断,结合荧光原位杂交和PCR技术共用,可最大限度地检出该病［3］。

产妇分娩年龄段集中在“25～29岁”，因此，应做好这部分人群的围生期健康宣传教育，提高保健意识，注意营养均衡，避免接触有毒有害物质，积极治疗合并症，最大程度上消除可影响因素。而“≥35岁”年龄段的孕产妇，则要加强产前筛查与诊断，避免21-三体综合征的发生。

目前，我区妇幼保健领域的网络建设尚需健全，相关育龄妇女重要信息的掌握有滞后、疏漏、偏差现象。我们只能对进入本领域的育龄妇女提供系统、规范、全程的系列保健服务；而对系统外人群，尤其是流动人口，提供帮助存在一定困难。我们不仅要关注本市人口的孕产妇，更要关爱重点人群――外来流动人口。用好区域内资源，加强横向网络建设与沟通，与街道、计划生育等部门增加沟通，多渠道、多方位、多层面地了解、掌握信息，抓住关键节点，适时将其纳入妇幼保健网络，并给予必要的保健知识宣教，提供基本的孕产期保健服务，加强早期管理、早期指导、早期干预，最大限度上提高围生期的保健质量，尽量减少出生缺陷的发生，改善全区的发生率。

围生期保健的加强，是目前降低出生缺陷发生行之有效的综合措施之一。我区近几年正逐步健全、加强“三级预防”措施，减少了一部分出生缺陷儿的发生。如围生期的健康宣教、婚前检查、孕前保健、正规的产前检查、必要的产前筛查（孕妇血清筛查21-三体综合征

与神经管畸形、B超大畸形筛查、胎儿心脏彩超等），以便及时发现，适时干预。2004―2005年，通过产前筛查、诊断，于28周前优生引产的54例缺陷儿中，就有先天性心脏病、脊柱裂、腹裂、无脑儿等重大畸形。

4 参考文献

［1］全世界每年500万出生缺陷儿，我国是缺陷高发国［EB/OL］.www.省略.2005-09-15.

［2］牛彩琴，张团笑，姬可平，等.我国预防性优生学发展现状［J］.中国优生与遗传杂志，2004, 12(5): 136-138.［3］王世雄,张静敏,胡琴,等.21-三体综合征的诊断与干预研究［J］. 临床儿科杂志，2004,22(10): 680-683.

(收稿日期：2007-11-29)