β2-AR基因多态性与婴幼儿毛细支气管炎的相关性研究

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[摘要] 目的 探讨β2-肾上腺素能受体（β2-ar）基因与婴幼儿毛细支气管炎之间的关系。 方法 以毛细支气管炎患儿（n = 131）和正常对照儿童（n = 110）全血DNA为模板，采用PCR的方法扩增β2-AR基因，以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析，采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较。 结果 毛细支气管炎组与对照组β2-AR 16位点基因型分布及等位基因频率比较差异均有统计学意义（P ＜ 0.05），两组间β2-AR 27位点等位基因分布差异有统计学意义（P ＜ 0.05），β2-AR 27位点基因型分布差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。不同性别儿童β2-AR基因多态性差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。 结论 β2-AR基因多态性和与毛细支气管炎存在一定的有相关性。

[关键词] β2肾上腺素能受体基因；毛细支气管炎；基因多态性

[中图分类号] R725.622.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2012）08（b）-0010-04

Relationship between genetic polymorphisms of β2-adrenergic receptor and infants bronchiolitis

ZHANG Lei1 ZHANG Jihong1 XU Peiru1,2

1.Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Xinjiang Uygur Autonomous Region, Urumqi 830054, China; 2.Institute of Evidence-Based Medicine, Xinjiang Uygur Autonomous Region, Urumqi 830054, China

[Abstract] Objective To study the correlation between genetic polymorphisms of β2-adrenergic receptor (β2-AR) and infants bronchiolitis. Methods The total DNA in the infants of bronchiolitis (n = 131) and normal infants (n = 110) were used as templates, β2-AR gene was amplified by PCR, the gene was detected by DNA sequencing technology, the similarity of sequencing results and NCBI gene bank was detected by BLAST. Results There was statistically difference in the frequencies of genotypes and alleles of β2-AR 16 loci between the two groups (P ＜ 0.05). There was no statistically difference in the frequencies of genotypes of β2-AR 27 loci between the two groups (P ＞ 0.05), but there was statistically difference in the frequencies of alleles of β2-AR 27 loci between the two groups. Conclusion There are some correlation between genetic polymorphisms of β2-AR and infants bronchiolitis.

[Key words] β2-adrenergic receptor gene; Genetic polymorphism; Bronchiolitis

毛细支气管炎（毛支）是婴幼儿较常见的一种下呼吸道感染性疾病，其病理改变以小气道上皮的急性炎症、水肿及坏死、黏液分泌增加及支气管痉挛为特征，临床表现以下呼吸道梗阻致喘憋为特征[1]。相关研究表明[2]，毛细支气管炎与儿童哮喘间存在相似的临床表现，细胞与体液免疫功能紊乱，婴儿首次患病后20%～50%在其后不久反复发生喘息，最终演变为支气管哮喘[3]。在哮喘的相关基因研究中，β2肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptor，β2-AR）基因一直是国内外研究的热点。故此推断，毛细支气管炎与β2-AR基因可能存在相关性。目前β2-AR基因与支气管炎的相关研究较少，本研究采用病例对照研究方法，比较毛细支气管炎患儿与正常儿童β2-AR 16、27位点基因多态性之间有无差异，了解毛细支气管炎与β2-AR基因之间的相关性。

1 资料与方法

1.1 一般资料

1.1.1 毛支组

收集2010年10月～2011年9月就诊于新疆医科大学第一附属医院门诊及住院治疗的131例毛细支气管炎患儿，其中，男105例，女26例；年龄2个月～2岁，平均8.0个月。

1.1.2 对照组

收集同期新疆医科大学第一附属医院正常体检儿童110例，其中，男89例，女21例；年龄2个月～2岁，平均8.6个月。两组一般资料比较差异无统计学意义（P ＞ 0.05），具有可比性。

1.2 纳入标准

毛细支气管炎患儿符合《诸福棠实用儿科学》毛细支气管炎诊断标准[1]：具有喘憋、咳嗽、呼气性呼吸困难、呼吸浅快等临床表现，肺部听诊可闻及哮鸣音与湿啰音。