大Y染色体核型对男性不育的影响

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长期以来，有关大Y染色体有无临床意义，很多学者各持不同见解［1，2］。本研究旨在探讨大Y染色体核型与男性不育的关系。

资料与方法

2006年3月～2010年6月收治生殖科，临床上排除继发感染、输精管缺如、其他外伤等病症引起的少弱精症、无精症患者166例为研究对象，以同期婚检及库自愿献精，检查正常的男性154例为对照组。

方法：①分析：根据WHO评估标准，每例患者重复2次以上检测，间隔时间至少2周，留取标本前禁欲3～5天，密度低于2×108>/sup>/ml，活动低于50%，畸形率>50%，为少弱精症；连续三次分析，并经离心沉淀均无者确诊为无症，并排除继发感染、输精管缺如、其他外伤等病症。②染色体检查：抽取静脉血2ml，常规外周血淋巴细胞培养72小时，制备染色体标本，G显带，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，对于嵌合体计数100个中期分裂相，以获得其核型比例。大Y染色体核型诊断标准：同一核型中Y与18号染色体长度比较，Y≥18作为大Y的诊断标准。

统计学方法：应用SPSS11.5软件进行统计分析。

结 果

166例男性不育患者，130例核型正常，14例大Y核型，另有染色体核型异常22例，分别为47，XXY 10例，46，XY/47，XXY 3例，46，XXY/47，XXXY 1例，45XY，9qh+、46，XY，21s+各2例，46XY，t（9；13）、46，XY，inv（1）、45XY，der（14；22）、46，XY，15s+各1例；对照组中154例正常的男性中，147例核型正常，3例大Y核型，46，XY，inv（9）、46，XY，1qh+、46，XY，22s+、46，XY，21p+各1例。两组大Y染色体核型检出率进行X2>/sup>检验，X2>/sup>8.042，差异显著，具有统计学意义。

讨 论

本研究提示大Y染色体核型是男性不育的主要影响因素。人类Y染色体有很大部分是异染色质，极易发生结构（微缺失）和形态学上的变异（多态性），近年来研究提示大Y是来自异染色质中DNA的过度重复。有人推测散在的重复序列的增加与Y染色体微缺失的发生有关［3］，研究发现Y染色体基因的微缺失是男性不育的重要原因。Y染色体上存在着众多与性别决定和生成有关的基因，其中AZF（azoodpermia factor）即无精因子极为重要，AZF基因位于Y染色体（Yq11）上并在内特异性表达［4］。AZF存在4个与生成相关的区域，即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区，这些区域都存在着不同的基因。杨丽等研究显示9例AZF微缺失患者中，AZFc缺失率最高（55.6%），AZFa、AZFb缺失者均表现为无精症，AZFc缺失者则表现为无精症和严重少精症［5］。目前已建立PCR实验室，如果对无精症，少弱精的男性不育患者进一步检测无精因子（AZF），这样便能为大Y染色体对男性不育具有影响提供有利证据，将对此进行进一步研究。

参考文献

1 周焕庚,夏家辉,张思仲,主编.人类染色体.北京:科学出版社,1987:61-63.

2 石化金.Y染色体异常的临床表现及遗传学研究.中华医学遗传学杂志,1992,9（5）:306-308.

3 马乐,潘柏年,陈宝英,主编.男性不育与辅助生殖技术.北京:人民卫生出版社,2002:81.

4 郭应,李宏军,主编.男性不孕症.北京:人民军医出版社,2003:312.

5 杨丽,彭亮,胡小平,等.无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究.宁夏医科大学学报,2009,31（6）:726-728.