Turner综合症3例误诊分析
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陈 霖 陈 艳 陈玉华 ３５０００９福州市第一医院
turner综合征(TS)的病因已被公认为是只有一条正常的X染色体，另外一条性染色体缺如或异常，典型的核型分析为“45，XO”，绝大多数患儿都有生长迟缓及第二性征发育延迟的特征，临床上极为罕见。我院1994～2004年共收治3例，现报告如下。
临床资料
例1 患者女，15岁，身高136cm，体重36kg。因身高明显矮于同龄儿童，月经未来潮就诊。该患身材矮小，发际较低，蹼颈。无表皮痣、肘外翻、指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他TS特征，二维超声心动图提示心脏结构无异常，多次检查甲状腺功能均正常，B超提示胎基子宫，双侧附件可疑小卵巢，X线示骨龄发育迟缓，骨龄相当于13岁左右。该患者曾经辗转多家医院，被误诊为垂体性侏儒症，经过核型分析为“45，XO”，确诊为TS患者。确诊后，开始使用重组人生长激素，开始剂量为0.1U/kg，每晚临睡前肌肉注射。治疗1个月后，曾经有膝盖颤抖、肩腿酸痛等症状，对症处理后症状可缓解。治疗前2年，平均每年生长不足2cm。治疗第1年，身高增长8cm，多次监测甲状腺功能正常，X线示骨骺未完全闭合。使用生长激素治疗1、4年后，加大生长激素的使用剂量，达0.15U/kg，每晚睡前肌肉注射，并开始口服雌性激素炔雌醇，疗程6个月。治疗过程中曾经出现头晕、心率加快等不良反应。第2年末，身高为148cm，长高4cm，体重为40kg；第3年末，身高为151cm，长高3cm，体重43kg。妇科情况如下：患者第1年就诊时，双侧及外阴均未发育，肛检子宫如豆大，附件未探及瘤块。生长激素治疗2年后，开始给予每月炔雌醇1.25mg进行激素替代治疗，持续用药2个月后，开始发育，外阴出现，B超查示子宫为1.5cm×1.0cm。用药3个月后开始来月经，复查B超子宫增大为3.5cm×2.0cm×2.8cm。停用炔雌醇后无月经，且FSH 上升到68.6mIU/ml。目前仍继续予以倍美力及安宫黄体酮周期治疗。
例2 患者，女，14岁，身高134cm，体重35kg。因身高明显矮于同年龄儿童，月经未来潮就诊于多家医院，曾被诊断为垂体性侏儒症。无发际较低、蹼颈、表皮痣、肘外翻、指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他TS特征，儿时曾经确诊房间隔缺损，即行手术治疗。多次检查甲状腺功能均正常，B超提示：胎基子宫，X线示骨骺未完全闭合。经过核型分析为45，XO，确诊为TS患者。确诊后，开始使用重组人生长激素，开始剂量为0.15U/kg，每晚临睡前肌肉注射，每年连续使用6个月，停用3 个月，连续使用2年，无特殊不良反应。治疗前2年，平均每年生长不足3cm。第1年末身高为143cm，长高9cm，体重为40kg；第2年末，身高为150cm，长高7cm，体重为44kg，X线示骨骺线未完全闭合。采用0.2U/kg剂量冲击治疗，每周6次，连续3个月，休息1个月，经过3年的治疗，身高为152cm，体重45kg。妇科情况：患者系第二性征不发育就诊，就诊时B超提示为胎基子宫，确诊为TS后，行生长激素治疗。2年3个月后予以激素人工周期治疗，用药期间正常来月经，双侧发育，持续治疗1年半后，B超提示：子宫2.72cm×1.56cm×2.66cm，3个月后停止激素替代，即闭经，查FSH ～88mIU/mI，LH4 7mlU/ml，拟继续激素替代治疗。
例3 患者，女，8岁，身高114cm，体重22kg，因身高明显矮于同龄儿童，就诊于多家医院，曾经被疑诊垂体性侏儒症。发际较低， 轻度肘外翻，无蹼颈、表皮痣、指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他TS特征；二维超声心动图提示心脏结构未见明显异常，多次检查甲状腺功能均正常，B超示胎基子宫，双侧卵巢未探及，X线示骨龄与实际年龄相当，生长激素释放试验呈低平曲线。经过核型分析，确诊为TS患者。确诊后，开始使用重组人生长激素，开始剂量为0.2～0.3U/kg，每晚临睡前肌肉注射，每年连续使用11个月，停用1个月，连续使用3年，无特殊不良反应。治疗前2年，平均每年生长3～4cm左右。第1年末身高为122cm，长高8cm，体重为27kg；第2年末，身高为128cm，长高6cm，体重为30kg；第3年末，身高为134cm，长高6cm，体重为32kg。因为年龄原因，目前未采用性激素替代治疗。
讨论
TS在临床上极为罕见，主要的病因是父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方无性染色体或含畸变的X染色体的生殖细胞结合而发生本病。典型的临床表现为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻，部分患者可以合并身体其他脏器的先天畸形，典型的核型：45，XO。绝大多数患儿都有生长迟缓的特征，若不接受治疗，最终身高一般低于143cm。
误诊原因分析①因TS极为罕见，临床医生对该病认识不足，有时迁延多年不能确诊，加之病人及家属对早期的生长发育迟缓症状警惕不够，认为只是简单的延迟发育，无需就诊。②临床医生鉴别诊断不充分，对生长发育迟缓症状多考虑垂体性侏儒症及甲状腺机能减退综合征等，常常未进行染色体核型分析，从而造成误诊。
诊断及治疗建议对临床表现为原发性闭经、身材矮小、表皮痣、肘外翻、指趾畸形、发际低、蹼颈等等，B超提示子宫和卵巢发育不良，青春期后血E2、P水平显著降低，FSH、LH升高明显的女性患者，应常规进行染色体核型分析，以提高检出率。TS的治疗主要是生长激素的应用，尤其是在儿童期就开始使用生长激素效果更佳。本组3例中，有2例都到青春期才确诊，骨骺接近闭合，治疗效果不完全满意。TS患者由于存在生长激素抵抗，因此使用生长激素剂量要比普通矮小症更大，一般要多用50%～200%才有比较显著的临床效果。本组3例TS患者均使用重组人生长激素，剂量为0.1～0.3U/Kg，在促进患儿生长发育上取得比较满意的疗效。终止治疗的指征为：年龄＞16岁、X线提示骨骺广泛闭合和生长速度＜2cm/年。生长激素治疗期间应注意观察其可能的不良反应，比如色素痣、水肿、高血压或高血脂、蛋白质代谢异常，应定期复查肝功、甲状腺功能。
参考文献
1 江静,王德芬.Turner综合征的生长激素治疗.临床儿科杂志,1998,12,(30) :411-412
2 沈永年.生长激素的临床应用.中国新药与临床杂志,1998,11,19,17(6):377-378
3 盛晓翠.重组人生长激素治疗Turner综合征2例报告.临床儿科杂志,2002,20(3):163-164