“无所畏惧”的类脂蛋白沉积症

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看到毒蜘蛛，站在悬崖边，多数人都会害怕恐惧。但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然，因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”（Urbach-Wiethe disease）使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应，看到毒蛇她甚至还好奇地想摸摸它。

类脂蛋白沉积症（LP），又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤黏膜及内脏有定形物质沉积，常发生于婴儿。全球已知的仅有约400个病例。该病使人脑部的扁桃体硬化萎缩，而扁桃体主管人类的恐惧反应。

【临床表现】

原发型（非光感型） 该型发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重，会厌和声带可见结节。舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时，可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。偶尔阴道黏膜和也会受累。

皮肤改变在幼年期逐渐突出，面部发生黄棕色小结节，头皮受累出现脱发，发生在上下睑缘或眼睑的皮疹，表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落。位于肘部、膝部的皮损，表现类似黄瘤。如皮肤发生外伤，外伤处皮肤逐渐出现浸润，颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈疣状，发生在手背等处很像寻常疣。

该病常伴牙齿异常及某些系统性疾病，如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

继发型（光感型） 该型实质上就是红细胞生成性原卟啉病。对光线敏感，因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。

【病因】

本病的病因是X染色体携带的伴性遗传。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。

【诊断】

有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。

【治疗】

无特殊治疗。原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者避免日晒后症状常能逐渐改善。

关节痛和周围神经痛可用苯妥英钠缓解症状，对于心力衰竭和肾功能衰竭者可对症处理。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，尚难广泛应用于临床。