步步精准的聋儿康复路
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编前：
刚刚过去的三月，有一年一度的爱耳日。今年爱耳日的主题是“防聋治聋，精准服务”。比起历年主题，今年的主题有新意：除了耳熟能详的“防聋治聋”，“服务”一词第一次出现，而且还是“精准服务”。这种贴心的提法不仅符合国家政策，而且闪耀着人文医学的光芒，也是大家对中国耳科学、听力学及言语康复学发展的一种愿望。
对于“精准服务”的理解，可以是多方面的。本文从早发现、早诊断、早干预等几个方面阐释了什么是精准服务。
相关研究表明，听力障碍患儿的言语发育水平不取决于耳聋的严重程度，而是取决于干预是否及时。
从出生至6岁期间，孩子从周围环境中接受声音刺激，同时结合对外界事物的认知，在这个过程中语言发育完成。若出生时或出生后不久便发生非常严重的耳聋，则影响儿童言语发育，就导致了语前聋。如果是能够说话以后发生非常严重的耳聋，就导致了语后聋。
婴幼儿是语言形成和学习的最重要阶段，此阶段听力下降会严重影响语言能力和智力发育，造成社会交流缺陷，甚至心理疾病、情感障碍，因此对听力障碍儿童应该实行“三早”：早期发现、早期诊断、早期干预。在防聋治聋中要做到步步精准。
精准筛查――降低失访率
儿童听力学诊断的方法有主观测听法和客观测听法，其中主观测听法又包括行为观察测听法（常用于6个月以内）、视觉强化测听法（适用于7个月～2.5岁）、游戏测听法（适用于2.5岁～5岁）、纯音测听法（5岁以上能主动配合）；客观测听法包括耳声发射法、听性脑干反应（ABR）、声阻抗、40Hz、听觉稳态反应（ASSR）等。
国际普遍公认的新生儿听力筛查常用的方法有耳声发射法（OAE）和听性脑干反应（ABR）。普遍筛查从20世纪90年代中期在欧美等国家陆续开展，即对所有新生儿采用耳声发射法或听性脑干反应进行筛查。普遍筛查优点甚多，缺点是不能筛查迟发性听力损失，就是出生时听力正常后来慢慢出现听力下降的情况。
目前国内外学者提出“新生儿听力联合基因筛查”理念，为迟发性听力损失及潜在耳聋患儿提供更多发现的可能性。新生儿听力筛查是一项涵盖“初筛―复筛―转诊―检测―诊断―干预―随访”全过程的系统工程，主要在于早发现、早诊断、早干预。新生儿听力筛查服务网络管理系统可大幅提高新生儿听力复筛率、诊断率、干预率，降低失访率。
精准干预――语言发育不受限
人类一般言语频率范围以0.5kHz～3kHz为主，通常以0.5kHz～2kHz的平均听阈将耳聋分为：轻度耳聋（26分贝～40分贝）；中度耳聋：（41分贝～55分贝）；中重度耳聋（56分贝～70分贝）；重度耳聋（71分贝～90分贝）；极重度耳聋（>90分贝）。
相关研究表明，听力障碍患儿的言语发育水平不取决于耳聋的严重程度，而是取决于干预是否及时。6个月以内的患儿，无论听力损失程度如何，通过合适的干预，患儿的言语发育可以基本不受影响。3岁以前是听觉发育和语言发育最快和最关键时期，7岁～12岁是积累和发展的可塑期，对于12岁以下患儿，即使是轻度耳聋，仍提倡用助听器，并加强教育，先天性耳聋患儿及时治疗及康复可以避免听力言语障碍患儿的发生。
根据不同的听力损伤情况，目前可以通过追踪随访、药物治疗、助听器验配、人工耳蜗植入、骨锚式骨导助听器、振动声桥、骨桥及听性脑干植入应用等手段对听障患儿进行早期干预。
听力障碍发生率，农村儿童高于城市儿童。但在将预防新生儿听力损失重点放在农村的同时也要注意，早期干预不等于过度干预，由于部分患儿存在发育迟缓及听力测试误差，尤其6月龄前初诊为轻中度听力损失的患儿，也要考虑中耳功能及神经系统发育尚未完善等因素。所以，在日常生活中家长要密切观察患儿听力及言语情况，建议初诊为听力损失的患儿，3个月后复查听力，再决定是否干预，以免过度干预。
精准康复――不仅仅是能听见
我国听障患儿康复效果的评价指标为言语识别率、语言能力、智力等短期效果指标，以及人普幼率、人普小率等中期指标。目前聋儿康复效果评价过多注重听觉功能和言语技能的评价，而忽略了患儿心理及情感、社会交流、知识技能等方面的发展。
康复教育的HSL三大板块理论为听觉康复（H）、言语矫治（S）和语言教育（L）。通过集体教学、个别化康复、家庭康复三大模式相互交叉，听觉康复、言语矫正及语言教育这三部分相互联系、相互制约，解决了患儿“听得明白”、“讲的清楚”的问题，提高了语言能力和认知水平，促进其社会性发展。康复中，应当真正做到以患儿为主体，教师、家长、治疗师为主导，共同实现聋儿认知、社会性、个性、生理和文化全面发展的目标。
精准产前诊断――耳聋基因诊断
据资料统计，听障患儿在新生儿的发病率为0.1%～0.3%，其中大约60%是由遗传因素所致，目前已经克隆的与耳聋相关的基因超过160个，常见的遗传学耳聋基因有GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4（PDS）基因、线粒体12s rRNA。
基因诊断可以筛选基因突变的个体携带者，对耳聋个体及亲属进行相关耳聋基因诊断，对携带相关耳聋基因的家庭以及已生育聋儿的正常夫妇进行生育指导，避免听障患儿的出生，也可尽早发现药物性聋的高危人群，指导用药，孕期避免使用耳毒性药物。目前国内部分大型医院广泛开展了第三代试管婴儿技术（胚胎植入前诊断，PGD）选择不含致病耳聋基因突变的胚胎植入和高危孕妇羊水穿刺耳聋产前诊断，可最大限度地避免听障儿的出生，降低家庭和社会的负担。
小知识：
很多人认为爱耳日主题不过是一句宣传口号而已，其实不然，每年的爱耳日主题都是从大量备选方案中挑选出来的，往往也预示着这一年的重点方向。比如2000年第一次“全国爱耳日”，主题是预防耳毒性药物致聋，这就很有时代特点。中国刚刚进入千禧年，国家现代化也刚刚起步不久，听损防治上的重点是尽最大努力控制后天听损的发生，那时候有很多人因药物因素导致听损，当时，人工耳蜗尚未大面积普及，人们对助听器的认知也十分匮乏，所以当时的当务之急，就是预防耳毒性药物导致的听力损失。17年过去了，今天国内因耳毒性药物导致听力障碍的人已经大幅度减少，这就是耳科学及听力科学取得的成就之一。爱耳日的宣传也应当功不可没。
O宇：华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师、副教授。《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》主编助理，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会儿科学组委员，中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会耳聋及耳鸣专家委员会委员，湖北省残疾人康复协会常务理事听力语言康复组组长。专业专长包括耳科、耳神经及侧颅底外科；遗传性耳聋、耳鼻咽喉罕见病等。