伯韦综合征1例

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作者单位：051130 河北省元氏县医院

通讯作者：孙立军

【关键词】 伯韦综合征； 不规律宫缩

1 病例介绍

患者，女，22岁，主因宫内孕足月第一胎，不规律腹痛5 h，于2006年11月7日18时住院。产妇平素月经规律，末次月经2006年1月30日，预产期2006年11月7日。停经后无明显早孕反应，孕4个月初感胎动，至今良好。孕早期、孕中期两次产前检查未见异常，孕38周B超示“羊水过多”，未做处理。于5 h前有不规律宫缩，未见红，未破水。既往体健，家族史中无遗传病史，非近亲结婚。查体： T 36.8 ℃， P 84次/min，R 18次/min，BP 120/80 mm Hg，身高165 cm，体重70 kg，发育正常，营养中等，心肺未见异常，肝脾未及。产科情况:腹部膨隆，宫高43 cm，腹围108 cm，胎位ROA，胎心136次/min。有不规律宫缩.先露高浮未入盆。内诊示：宫颈软，颈管已消退，宫口开大1 cm，未破膜，先露头，S-4。骨盆外测量:24 cm、26 cm、19 cm、9 cm。B超示：胎头光环，羊水4.8 cm。入院诊断：1、宫内孕40周第一胎ROA有产兆。2、巨大儿。于次日上午10时行子宫下段剖宫产术，分娩一巨大儿，女性， Apgar评分1分钟10分，5分钟10分，10分钟10分。新生儿畸形。畸形包括:1、巨舌，舌大小约8 cm×8 cm，呈紫红色，露于口外。2、巨脐，直径5 cm×5 cm，长50 cm。3、巨体，新生儿体重5500 g，且右下肢（髋、臀、股部）明显大于左侧。诊断为新生儿伯韦综合征。新生儿于生后24 h自然死亡。

2 讨论

伯韦综合征（BWS）是一种十分罕见的染色体疾病，发病率约是1/13500，其特征有躯体过度生长、脐疝、巨舌、内脏肥大、易患胚胎性肿瘤等。此病与人染色体11P15.5上的基因印迹簇有关，已发现的相关印迹基因有：IGF2、INS、H19、P57KIP2。此病至少与IGF2印迹丢失，致双等位基因表达类胰岛素生长因子Ⅱ促进相关组织过度生长有关，此病患者易患胚胎瘤，另外发现部分患者是由于IGF2及 P57KIP2相互作用引起。IGF2印迹丢失引起生长过度的疾病，除BWS，还引起人“胎儿过度生长综合征”，导致产前过度生长、羊水过多、胎儿及新生儿死亡［1］。染色体病目前全球尚无法治疗，它唯一的预防方法就是产前筛查到产前诊断。染色体病的成因主要是家系遗传，随着生存环境的变化，后天突变也成为一个致病的重要因素。生存环境中的众多因素均可以导致后天突变，如人类正在大量使用的甲醛等化学药品，放射物质等物理因素，病毒、疱疹、风疹等生物原因，还有食品中过量的蓬松剂等添加剂都可能成为致病的原因。

该产妇孕期未行正规产检，导致畸形儿生长至足月，并做了剖宫产，妊娠结局不良。在羊水过多的产妇中，仅30%是不明原因的，未合并任何胎儿、胎盘或母体异常［2］。因此，无论在妊娠任何阶段发现羊水过多，一定要寻找原因，排除母体疾病和胎儿畸形。畸形儿对家庭、社会均带来巨大精神、物质负担。应该汲取的教训：一是优化围生环境，远离致畸因素。二是严格进行产前筛查和产前诊断，避免畸形儿出生。

参考文献

［1］ 胡春秀.基因印迹与胚胎生长发育.第三军医大学学报，2000，22（8）：811-812.

［2］ 王若楷，李法升，刘长青.现代分娩学.北京：人民卫生出版社，1999：128-129.

（收稿日期：2011-05-09）