基因检测吹起产业化号角
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核心提示：将大数据引入基因诊疗，翻开了医疗行业的新篇章。但囿于数据的庞大和复杂，数据存储、解读以及共享是整个行业面临的最大难题。
一个人的基因编码“数据库”不仅是遗传密码，而且是未来的金矿。
随着基因测序技术越来越完善，所花费的成本将会越来越低。今后，患者以及普通人都可以方便快捷地进行DNA基因全测序，了解自己的身体健康状况和预测“生命的未来”。
在技术的变革下，未来医学是看“基因”下药。
不过，我们也看到基因大数据带来的问题不容乐观，业界对伦理、监管的边界不明晰而感到担忧。对企业而言，当前要想从基因大数据中掘金，耗资巨大，且盈利尚需时日。
那么，我们将如何看待当前热潮下的基因大数据，以及技术变革带来的产业变革？本期《支点》杂志专访基因大数据领域相关企业界代表，听听他们对基因产业发展的声音。
基因诊断存在局限性
《支点》：生物科技、基因测序，作为新型的产业受到了国家的鼓励支持。如何看待这一产业的发展态势？
许鹏：从上世纪50年现DNA以来，基因检测一直是医学界的热点。最近几年，基因检测已得到广泛应用，比如目前比较成熟的产前筛查，以及还在探索阶段的个性化肿瘤治疗等。
科学研究者发现，很多疾病都与基因有关，随着基于基因诊断的数据越来越庞大，基因诊疗的准确度也开始提升。过去我们要想对人体进行全基因组测序，费用高昂，动辄上百万美元。而现在我们只需花上千元，就可以做简单的基因检测。
可以说，基因技术的发展，对医疗产业的发展带来了更多的机会。
张增金：随着分子生物学研究的日益深入，我们迎来了生物大数据时代，动辄就是数百GB的测序数据，还有庞大的生物序列数据，以及复杂的蛋白质结构数据等等。
生物信息分析软件和数据库，配以精悍的服务器硬件，只要你手上有自己的基因数据，我们就能提供专业的数据分析服务。
《支点》：我们看到，越来越多医疗领域相关公司加入到大数据的掘金中来。如何看待大数据对医疗产业带来的变革以及目前存在的问题？
许鹏：基因检测和大数据的结合，给生命科学带来不少变革，如对海量基因数据的分析，或许能找出疾病基因的规律。同时，数据就是金钱，目前不少公司收集数据，并从中不断尝试，提炼出有价值的数据。
不过，在疾病的诊断和治疗方面，我认为基因指导诊断目前还存在一些局限性。
现在对基因大数据的运用，很多还停留在炒作概念的阶段。比如，有的机构声称，通过采集DNA样本进行基因测序，就可以确定孩子的天赋特长和未来的发展。甚至，有的公司宣称利用基因测序，能够确定人的性格。这无疑是种误导。
张增金：当前，我们看到基因大数据还存在不少问题，比如数据种类繁多，比较分散；缺乏存放标准、难以共享；数据分析缺乏有效工具等等。这些都需要我们逐步去解决。
目前，基因大数据的挖掘才刚刚开始，可挖掘的价值较多，需要参与者去开发更好用的工具，更好地去组织数据，从根本上去推动生命科学领域的发展。
我们离真正理解基因科学还有很长的路要走，人类当前对基因组的理解尚不到3%。这个领域才刚刚开始，要发掘的内容是很多的，而且是一个长期的工作。
董鸣雁：基因大数据受到各路资本的青睐，是未来医疗产业发展的方向。
但是从企业的角度来看，对基因大数据的采集、分析需要花费大量的研究成本，何时收回成本短期没有时间表。同时，在实际生活中，让市场能够为基因大数据买单，我觉得尚需时日。
打通数据“孤岛”
《支点》：由于医疗机构之间的壁垒、检测标准、试剂选取等原因，数据口径和相关指标无法直接使用的情况依旧存在。我们又将如何打通这些数据“孤岛”呢？
张增金：一是可以对存储和管理的基因大数据进行整合，并保证数据的安全性和合规性；二是可以用方便快捷，且经济的方式去分析基因组大数据，生成可靠易读的科研报告和可视化的图表；三是与业界同行进行安全、无缝对接，实现科研合作。
目前，有上百家科研院校在我们的云平台上进行基因大数据的挖掘。
董鸣雁：在医疗运用领域，大数据与医疗行业两者间的业务结合还不够紧密。最近三年以来，不少大型医院、医疗机构对系统做了大量改造。我们看到，在数据医疗领域，有的医疗机构已展开与国内外同行间的交流学习。
目前，这种交流是点对点的展开。如何将各个数据“孤岛”整合起来，我认为还需要国家建立区域卫生平台，让区域卫生数据在一个平台上通联起来，形成汇聚点。
《支点》：我们看到医疗大数据的市场容量呈爆发式增长，基因大数据的扩展价值主要在哪些领域？
张增金：基因大数据+精准医疗，一定是未来的发展方向。精准医疗离不开基因大数据的分析，目前研究和应用的热点是单基因遗传病，复杂疾病以及肿瘤。我们目前布局精准医疗领域主要从两方面入手：一是成立了百迈客医学检验所，为实验和数据做储备；二是利用百迈客云的平台来进行数据分析。
在精准医疗领域，基因大数据将摒弃过去的“经验”诊断，实现更加精准的诊断；在大众健康领域，基因大数据将实现由预防到治疗的转变。同时，利用基因大数据，我们可以在农作物育种领域大有作为。
如果算上大健康领域、农业育种、工业微生物领域的基因大数据，其市场规模将达到万亿元。若单就基因检测领域来看，国内基因大数据规模将超过千亿元，市场发展潜力巨大。
许鹏：当前，国内医疗大数据市场的发展仍处于起步阶段，商业模式尚未成熟。国内医疗大数据企业的盈利方式主要有以下几种：数据收入、搭建系统收入、软件收入、提供服务的收入、免费提供服务换取流量之后靠流量变现。
虽然行业尚未形成稳定成熟的商业模式，但健康医疗大数据市场未来的发展仍然值得期待。
医疗大数据的收集与分析，是精准医疗攻克其主要技术难题的关键环节，是其成功路上的重要“螺丝钉”。
隐私边界不明
《支点》：我们在基因数据化的同时如何保证基因数据的安全性？
董鸣雁：大数据医疗行业的安全性分为两个层面，一是技术上的安全性，二是观念上的安全性。在技术安全性领域，目前技术对数据的保存本身并不太难，且有一定社会认可度。但是在观念上，我们对医疗大数据的隐私保护等，还存在一定的安全忧虑。
我们要让医疗大数据走出“院墙”，让患者没有顾虑地去医院看病，放心填写个人的病历、病情、亲友电话，以及家族是否有遗传病例史等，医院要做到妥善保存。这些数据，除去个人的敏感信息外，病情、病理、病历等这些信息大量汇聚以后，才可能进行数据提炼、分析或抽取，并提供给医疗机构。
我们可以引入第三方机构，如专业的医疗云等，让其提供数据医疗的整理、分析等报告。同时，作为数据收集的点来说，医疗云为大数据做出基础、物理准备，是大数据医疗产业链条上的重要一环。
张增金：针对基因大数据的安全性，涉及的问题比较多。在数据存放、传输、加密，以及数据共享和科研等层面，均面临着不少挑战。
实际上，在我国，基因检测服务也仅仅是局部放开，或者是在有条件的实验室进行试验。市场上所谓基因全序列的监测分析，大多都是以打球的形式存在。而相较于技术问题以及昂贵的检测费用，基因检测更多的问题出现在伦理和监管上，隐私的边界并不明晰。（支点杂志2016年9月刊）