罕见病,不罕见

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被抛弃的患者

已被认知的罕见病有5000～6000种，我国就有一千多万患

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已被认知的罕见病有5000～6000种，我国就有一千多万患者，这不是一个可以忽略不计的群体，可他们却面临着没有药物，或者药物昂贵的问题，许多人只能选择放弃治疗。 医学的弃儿

对常见病，医生拥有丰富的临床数据和经验，有治疗的标准流程，有不同的药物和手术方案可以选择。但是，罕见病患者长期面临着缺医少药的困境。各国对于罕见病的定义不同，绝大多数的罕见病发病率为每1万人中有1人。一些罕见病甚至只有几名患者，他们光是确诊可能就已经跑了许多医院，要获得有效的治疗就更不易了。各国政府和研究机构更愿意把大量的经费和资源都投入到如心血管疾病、糖尿病、阿兹海默症等常见病的研究中，毕竟，同样的投入让千万人受益还是几个人受益，前者是更为合理和经济的选择。即使是在经济发达的欧盟，27个国家中，竟然也没有一个国家希望治疗一切罕见病。大多数罕见病患者变成“医学的孤儿、弃儿”。 并非真的罕见

对“少数”的罕见病患者，我们真的应该视而不见吗？他们绝对不应该是被忽视的少数。欧盟有3600万罕见病患者，在美国有3000万罕见病患者，我国也有1000万～1300万的罕见病患者，极有可能还有很多漏诊的患者。已被确认的罕见病有5000～6000种，占世界疾病的10%。看到这些数据，我们会发现，罕见病并不是那么罕见。然而，种类繁多的罕见病中仅有不到5%能够得到有效治疗，并且其药物十分昂贵，许多患者及其家庭都无法负担。除了数量上不“罕见”，很多罕见病其实都是我们听说过的，例如唐氏综合征、血友病、某些癌症的亚型都是罕见病。 与罕见病抗争

由于大多数罕见病都是先天疾病，所以筛查是最为有效的预防方法。除了在怀孕早期通过羊膜穿刺进行筛查，还可以在新生儿出生后进行血检，尽早查出罕见病和进行治疗，能够让伤害降至最低。大众、各类机构和组织对罕见病和患者的关注也至关重要。以“冰桶挑战”为例，参与者在美国的社交网站上接受被冰水浇遍全身的挑战或者给渐冻人捐助100美元，然后再向自己的朋友发出新的挑战。“冰桶挑战”在网络上如此接力下去，最终募集到了超过1亿美元的善款。接受挑战的名人包括奥巴马、比尔・盖茨、篮球明星科比等等。这项运动后来传播到世界多个国家，我国的获捐方瓷娃娃罕见病关爱中心也收到了140万捐款。公众因此认识到了一种名为渐冻症的罕见病，而患者也能够因此获得帮助。 别让他们孤身作战

正是因为罕见病患者“孤苦无依”，所以更应该团结起来。一些帮助罕见病的民间组织，例如瓷娃娃罕见病关爱中心给脆骨病患者提供了各种帮助，让患者及其家属聚集在一起交流。可这样的机构实在太少，还有很多罕见病患者仍然孤立无助，即使有药物，很多也是不在医保范围内的昂贵进口药物。即便是受到关注较多的PKU疾病，北京的患儿也只能免费领取定量定额的特殊蛋白粉到6岁，之后他们需要自己承担每个月高达数千元的特殊食品费，否则普通的食品将损害他们的大脑。 8个词解读罕见病

罕见病又被称为“孤儿病”，因为它仅在极少数人身上发生，其中一些罕见病的发病率不到10万分之一。这些患者不知道从哪里可以获得有效的治疗，得不到其他患者的鼓励，甚至根本就没有专门治疗这种疾病的药物，只能够孤独地看着病情发展。罕见病确实存在，如果越来越多的人去关注罕见病，这些“泯然于众”的患者也许就能够获得有效的药物和治疗，别让他们像真的孤儿一样无助。 孤独

什么是罕见病？顾名思义，就是要够罕见。一般，发病率低于1/10000的疾病就被定义为罕见病，这类患者被称作“看不见的患者”，不被大众关注、难以获得帮助、缺少鼓励互助的病友让他们感到孤独和绝望。

不过一些罕见病也广为人知，例如唐氏综合征就是一种罕见病。孕妇接受的“唐筛”就是针对唐氏综合征的筛查。PKU（苯丙酮尿症）也是一种人们较为熟知的罕见病，因为北京从1985年开始对新生儿进行PKU筛查，到2008年，将其列为强制筛查项目。渐冻症则是近段时间最“火”的罕见病，因为微博上曾发起了旋风式的“冰桶挑战”来为渐冻症筹款，许多名人明星也参与其中。不论何种方式，希望更多的人了解罕见病。 繁多

每一种罕见病的患者不多，在美国罕见病的定义是受累人群不超过20万（美国人口为3亿人），在欧盟为发病率不高于5/10000，在日本为发病率不高于4/10000。世界卫生组织的定义为，发病率为0.65/10000～1/10000。虽然发病率低，但是罕见病的种类却不少。根据世界卫生组织的标准，确认的罕见病有5000～6000种，约占人类全部疾病的10%。这是一个不容我们忽视的疾病种类。 基因

大部分罕见病都是单基因导致的先天性疾病。因此，许多罕见病都是家族遗传的。不过，即使基因意味着“天注定”，对一些罕见病来说，只要控制饮食、生活习惯等环境因素，也能够健康地生活。

例如，PKU是一种基因遗传导致的先天代谢性疾病。如果我们在婴儿一出生就知道他有这个基因，并且严格控制他的饮食，不让他摄入无法代谢的食物，那么他就能够健康成长。正因为罕见病大多是单基因缺陷导致的，所以研发药物时，常以基因作为标靶。 儿童

有75%的罕见病都是在儿童时期发病，这是因为多数罕见病都是先天疾病，所以孩子一出生或者出生不久便会出现症状。常见病虽然也有易感基因，但通常都需要长年累月的环境因素作用，到了中晚年才可能发病，基因只是提高了携带者的患病几率，并非注定他们会患病。 PKU宝宝的健康成长

PKU的治疗说起来很简单，只要不摄入苯丙氨酸就好。可这也很困难，毕竟很多常见的食品当中都含有天然蛋白质。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸为零或者很少的特殊配方奶。长大后，孩子不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就连米和面也必须经过特殊处理，去除里面的蛋白质才能吃。我国专供PKU患者吃的食品种类和口味较少，从国外购买，花销就比较大，一个月的食品开销可能就需要四五千元。

特殊饮食所需的花费让很多家庭不堪重负。因此，很多国家都对PKU患者的家庭有补助。例如，美国一些州的政府会给PKU患儿提供特殊的奶粉和蛋白粉到他们18岁;日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗到患儿20岁，之后政府也会承担饮食和治疗70%的费用。而我国，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患儿6岁。

除了控制饮食以外，也有治疗PKU的药物――柯望（Kuvan）。这种药物能够提高一些PKU患者体内酶的活性，从而降低他们血液中苯丙氨酸的浓度。因为不是所有PKU患者都对柯望有反应，也没有办法预测柯望对一个患者是否有效，所以患者需要试用较长一段时间。服用柯望后有效的患者中，有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食，享受富含天然蛋白质的食物。不过大多数患者服药后，虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放开吃喝。与大多数“孤儿药”（即治疗罕见病的药物）一样，柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤，服用柯望一年的费用为5.7万美元。 渐冻症――困住灵魂的果壳

“我即使被困在果壳中，但我仍是无限宇宙的王者”是《哈姆雷特》中的一句台词，也正好是世界上最出名的渐冻症患者――霍金的真实写照。为此，霍金将自己的一本著作取名为《果壳中的宇宙》，并在书中引用了这句台词。 什么是渐冻症？

与PKU一样，渐冻症也是遗传疾病，但它一般要到患者中年后才会出现症状。渐冻症的学名为肌萎缩性侧索硬化（amyotropnic lateral sclerosis， ALS）。这是一种不可逆的运动神经元疾病。患者一般到了中年后，他们的大脑、脑干和脊髓中的运动神经元就开始逐渐退化，从而逐渐失去自主运动（有意识地支配肢体）的能力。刚开始，患者可能只是四肢无力或者吞咽、讲话困难，到了后期，患者便会全身瘫痪，最后因为呼吸衰竭而亡。在疾病发展的过程中，患者全身的肌肉似乎被缓缓地冻住了一样，所以有了渐冻症这个通俗易懂的名称。 链接：什么是运动神经元

神经元就是神经细胞，我们的身体有许多种神经细胞，其中的运动神经元负责支配肌肉进行自主运动和让肌肉充满力量。虽然我们的心脏跳动和消化道活动也需要肌肉运动，但是这种运动不受我们意识控制，是自动的，所以渐冻症患者的心脏和消化道不受影响。呼吸看似是自动的，但我们可以有意识地憋气，所以呼吸也是自主运动。渐冻症患者到了晚期，便会失去自主呼吸的能力。 传奇患者霍金

虽然说，渐冻症出名是靠“冰桶挑战”，可实际上我们都知道一位非常有名的渐冻症患者――物理学家霍金。霍金从21岁发病，到如今已经50多年，虽然发病很早，但他是非常长寿的渐冻人。大部分渐冻人从发病开始，平均寿命仅为3～5年。幸而，渐冻症只影响运动神经元，所以霍金在失去行动能力和不能说话后，大脑仍然在高速运转。《时间简史》《大设计》《果壳中的宇宙》等让人震惊的著作都是在霍金生病后完成的。世界上还有数十万像霍金一样的渐冻人，他们可能也有伟大的灵魂和大脑，但是却因为缺少能“阅读”他们思想和帮助他们发声的先进仪器，忍受着有话不能说的痛苦。

在由英国影星本尼迪克特・康伯巴奇主演的传记电影《霍金传》中，描述了霍金面对疾病的心态和疾病逐渐恶化的过程。其中一幕为，霍金得知疾病未来的发展情况后，在充满水的浴缸里练习憋气，想要提前为最终无法呼吸的情况做好准备。不论情节是否属实，渐冻人这种清楚知道结局，眼看着自己身体逐渐瘫痪的情形的确会让人感到绝望。 等待希望的患者们

虽然渐冻症的发展是不能逆转和停止的，但接受治疗有希望延缓病程的发展。利鲁唑（Riluzole）是美国食品与药品监督管理局（FDA）唯一批准的用于治疗渐冻症的药物。两次大规模的双盲试验都显示，这种药物能够延长患者的生存时间和推迟患者气管被切开的时间。不过，这种药物并不能治愈渐冻症和改善其症状。支持治疗也能够帮助患者尽量保持独立性，例如适当的锻炼、均衡的饮食和呼吸机等辅助设备的使用。

在未来，除了新药物的开发，一些新兴的疗法可能会带来好效果。例如，干细胞能够让细胞再生，目前的动物实验中，神经干细胞能够延长患病动物的寿命。在一些临床试验中，干细胞能够让患者的肌肉萎缩好转、肌肉力量增加，这比现有药物的疗效更好，能够提高患者的生存质量。

我国约有20万的渐冻人。如果服用进口的利鲁唑，那么每个月需要花费4000元，这是很多家庭不能够承受的。再加上药物的疗效有限，不少患者都选择停药。不断恶化的病情和不能改变的结局常让患者仍然清醒的大脑充满了各种消极的想法，例如，“我想要安乐死”“这么活着没有意思”“舍不得家人”“为什么是我得了这种病”。当然，也有患者接受现实，然后尽自己最大的努力与疾病做斗争。有人在疾病早期购买哑铃来锻炼肌肉，有人在感到说话困难后制作卡片用于以后表达自己的意思，有人购买各种设备来保持较为独立的生活。

与所有罕见病患者一样，渐冻人及其家人期望有专门的机构来帮助他们，因为一些医院甚至因为无法治疗渐冻症而不收治渐冻人，更别说寻求其他帮助了。这也许需要一些时间来改善，从现在起开始关注他们就是一个起步。不少人通过“冰桶挑战”知道渐冻症后，很多患者表示很开心，至少他们不再默默无闻。 LPLD――真正的富贵病

对大多数家庭来说，不论是治疗PKU的柯望，还是治疗渐冻症的利鲁唑都不便宜，可也有不少家庭能咬牙负担。一种名为阿利泼金（Glybera）的“孤儿药”才是真正的天价，其标价110万欧元，让人只能望洋兴叹。 什么是LPLD？

阿利泼金治疗的是一种罕见的遗传病――脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD），其患者身体内的油脂会堵塞住血液的流动，增加患者死于胰腺炎的几率。该药在两年前就已经通过了欧洲相关机构的批准，一直未曾上市是因为一项历时6年的后续跟踪研究尚未完成，需要等待其数据来确定该药的有效性。 贵有贵的道理

这么昂贵的药物会不会有价无市呢？数据显示，全欧洲用得起阿利泼金的LPLD患者只有150～200名。相信这些有能力的患者会对阿利泼金十分感兴趣。LPLD是基因遗传导致的疾病，阿利泼金能够直接修复基因缺陷，是一种基因治疗药物，这与以往走“蛋白替代”路线的药物大有不同。例如，柯望就是替代PKU患者身体中所缺少的酶，因此需要一直服用，才能不断代谢身体内的苯丙氨酸，而阿利泼金把导致疾病的错误基因修复了，患者就恢复了自然的身体机能，以后不吃药了，身体也能够自然地降低血管中的油脂含量。可以说，基因治疗药物是釜底抽薪、一劳永逸的。

正因为阿利泼金如此诱人，其意大利的销售公司Chiesi

才会在德国给它标上了110万欧元的“身价”，让其在普遍昂贵的孤儿药中也稳居第一的宝座。Chiesi公司希望将零售价定为一瓶5.3万欧元，出厂价是4.387万欧元。根据临床试验的结果，每位LPLD患者平均需用药62.5千克，也就是21瓶，可供注射42次;即总共需要购买111万欧元的药物。不过，按照德国药物定价系统的要求，此药必须给出7%的折扣，且新药上市时的价格需维持12个月不变。

面对媒体的质疑，Chiesi公司的发言人坚称，该药的上市价格是根据各大医疗保险信息提供者的数据决定的。但是，最终价格将在德国联邦联合委员会做出裁定后确定，他们也将与各大医疗保险基金会进行商议。按计划，此药将在2015年上半年投入商业运营，开始用于患者的治疗。

阿利泼金的荷兰生产公司UniQure将从销售额中抽取23%～30%的专利税。该公司称，在欧洲的定价事宜就交给Chiesi公司了，可他们会在12月份于纽约会见美国的投资者，商讨药物在美国的定价;他们希望在2018年将该药卖到美国。80%的罕见病都是如LPLD一样的基因遗传病，所以此类药物可能越来越多，而且都会参照阿利泼金的销售方式。

购买不起阿利泼金的LPLD患者就只能使用老方法，通过节制饮食来控制血液中三酸甘油酯的浓度。患者每天所吃的油脂不能超过20克，就是相当于3勺油脂。除了少放油，他们还必须提防那些隐藏的油，例如一包90克的方便面就能提炼出20克油脂，更别说炸鸡、薯条等油炸食品了。还好，没有阿利泼金，LPLD患者虽然生活苦了点，但也不至于立即丢了性命。 孤儿药的艰难道路

由于购买者少，研发成本高，孤儿药的价格可能很长一段时间都会居高不下。可有药总比没药好。美国FDA认定的罕见病有6000种，但FDA批准的孤儿药只有350种，绝大部分罕见病还是无药可医。而这种情况还是美国政府在通过了《孤儿药法案》，给予研究方大量研究经费和优惠政策后才达到的。FDA给孤儿药开通快速审批通道，对其临床试验样本要求不大，使其上市后享有的“专利独占期”也更长，尽量将孤儿药的研发风险降低。

当然，也有医药公司钻政府优惠的空子来获取暴利。治疗戈谢病的药物Ceredase本来是由美国国立卫生研究院（NIH）完成的早期研发，之后NIH将生产权给了一家名为健赞（Genzyme）――专门从事孤儿药研发的公司。该公司从Ceredase上每年能获取10亿美元的收入。有专家质疑该公司建议的标准剂量太高，患者其实只需服用1/4的剂量就能达到疗效，这么做完全是为了多卖药。

总体来说，孤儿药的研发还是为了造福患者。从2000年到2010年，孤儿药的增长率为26%，要高于普通药的20%，给了许多患者更多的选择。在2014年，FDA就批准了10种孤儿药上市。对于一些患者人数实在太少的罕见病，一些国家则计划联合研发药物，以解决临床试验样本太少的问题。

我国有超过1000万的罕见病患者，可关于孤儿药的研发却几乎是一片空白。这导致患者只能购买昂贵的进口药物，每位患者可能需要花费几十万甚至上百万元在购买药物上。 其他我们听说过的罕见病

你在小说中读到过身患血友病的主角吗？你听说过有一种病人叫瓷娃娃吗？你记得电影《黑客帝国》中的白化病双胞胎吗？你知道有一种贫血叫地中海贫血吗？这些让你耳熟、眼熟的疾病都是罕见病！ 血友病

在我国，血友病的发病率为5～10/10万人。血友病被定义为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后的出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。因此，血友病人又被称作玻璃人。因为他们脆弱得就像玻璃。不管是外伤还是手术，严重的人甚至在剧烈活动之后也会发生自发性出血的情况。典型的血友病患者经常在幼年就会发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止。 地中海贫血

这种疾病在我国两广地区发病率稍高，但在其他地区仍然非常罕见。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。重型地中海贫血如不治疗，患儿大多于5岁前死亡。而目前治愈重型地中海贫血的唯一办法就是造血干细胞移植。如果不手术的话，地中海贫血患者需要每个月定期输血来确保机体正常运转。但由此也带来了另外一个问题，血液里面过量的铁代谢不掉，沉积在脏器里，会导致心肺功能衰竭、肝脾肿大等，严重影响生长发育。因此，这些患者在治疗时常常出现这样一个现象：一边输血，一边排铁治疗。要确保有生活质量地活到30岁，光输血和排铁的费用加起来要300万～400万。 成骨不全症

这种疾病是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃，因为咳嗽一下就有可能让他们骨折。

全人类各种族内男女均有成骨不全症患者，其总发病率约为1/10000～1/15000，全球约有500万名成骨不全症患者。虽然目前中国大陆尚无任何研究数据，但按照以上比例估算，目前应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜呈现蓝色、紫色或灰色;全身多处频繁骨折;进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小;脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。服用钙剂、穿戴辅助设备预防骨折、接受手术固定骨骼等都是治疗瓷娃娃的手段。 白化病

我国白化病的发病率为1/15000，这是一种隐性基因遗传疾病。正常人体内能生成酪氨酸酶，这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素，分布在人体的皮肤、毛发、眼球等部位，可阻挡强烈的阳光照射，对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上，负责制造酪氨酸酶的一对基因出了问题，使他们的体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白头发、白皮肤等一系列“白化”症状。

除了异常的白，患者还对紫外线非常敏感，从而更易患皮肤癌，眼部的白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减少、并引起视网膜中央发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。目前没有治疗方法，患者只能做好保护工作，尽量少晒太阳，一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。