成纤维细胞生长因子受体2多态性与乳腺癌相关性研究

开篇：润墨网以专业的文秘视角，为您筛选了一篇成纤维细胞生长因子受体2多态性与乳腺癌相关性研究范文，如需获取更多写作素材，在线客服老师一对一协助。欢迎您的阅读与分享！

[摘要] 目的 研究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因单核苷酸多态性（SNP）与乳腺癌相关性。 方法 对280例乳腺癌患者及280例健康女性进行ASA-PCR检测，分析其三个位点（rs2912778、rs2981582、rs2981578）SNP与乳腺癌风险关系。 结果 三个位点（rs2912778、rs2981582、rs2981578）基因型分布在乳腺癌组和对照组中差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）；与病理资料进一步联系分析，除rs2912778在淋巴结转移方面野生型与变异型差异具有高度统计学意义（P ＜ 0.01）之外，其余三个位点野生型与变异型相比差异均无统计学意义（均P ＞ 0.05）。 结论 FGFR2基因三个位点单核苷酸多态性可能与乳腺癌的发生有关。

[关键词] 成纤维细胞生长因子受体2；单核苷酸多态性；乳腺癌

[中图分类号] R737.9 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2012）08（a）-0013-04

Relative research of FGFR2 Gene SNPs and breast neoplasm

ＸＵ Ｗｅｉｈｕａ1 ＷANG Shoubiao2

1.Department of Surgery, the People's Hospital of Penglai City, Shandong Province, Penglai 265600, China; 2.Department of Anatomy, School of Medicine in Qingdao University, Shandong Province, Qingdao 266000, China

[Abstract] Objective To investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNP) of fibroblast growth receptor 2 (FGFR2) are associated with breast cancer risk. Methods In the present study of 280 breast cancer patients and 280 cancer-free controls, we tested three FGFR2 polymorphisms (rs2981582, rs2981578A/G and rs2912778) the method of ASA-PCR. Results Differences were found in the genotypes between the breast neoplasm group and the control group of all loci (P ＜ 0.05). Among three loci, except rs2912778 (P ＜ 0.01) in FGFR2 was related to lymph node metastasis, any difference between wild-type and variant-type in clinical pathological factors were not found (all P ＞ 0.05). Conclusion The findings indicate that genetic variants in FGFR2 may contribute to breast cancer occurrence.

[Key words] Fibroblast growth factor receptor 2; Single nucleotide polymorphism; Breast neoplasm

乳腺癌是女性主要死亡原因之一。有研究表明，乳腺癌发病率在发达国家及发展中达国家均出现增长趋势。在美国，乳腺癌发病率占妇女恶性肿瘤首位，占死亡原因的第二位。在中国，乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，对女性的健康是一个越来越大的威胁。成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）在乳腺的发育和癌变过程起重要作用[1]，国外有研究表明，此三个位点与乳腺癌发生相关[2-4]。本文运用等位基因扩增-聚合酶链反应（ASA－PCR）的方法分析FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性。

1 资料与方法

1.1 一般资料

乳腺癌组为2010年9月～2011年2月青岛大学医学院附属医院收治的女性患者280例，均经术后病理确诊。患者年龄24～68岁，中位年龄46岁；其中直径≤2 cm 169例，2 cm5 cm 15例；组织学分级：Ⅰ级20例，Ⅱ级172例；Ⅲ级88例；腋淋巴结阳性125例；雌激素受体（estrogen receptor, ER）阳性204例；孕激素受体（progesterone receptor，PR）阳性165例；人类表皮生长因子受体2（human epidermalgrowth factor receptor-2，HER-2）阳性89例。对照组为青岛大学医学院附属医院体检健康的女性280例，年龄26～65岁，中位年龄48岁。两组均无乳腺癌家族史。乳腺癌组和对照组比较，年龄方面差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。

1.2 实验方法

1.2.1 收集标本 抽取乳腺癌组和对照组空腹外周静脉血3 mL，EDTA-K2抗凝，-80℃保存备用。

1.2.2 提取DNA 采用TIANGEN试剂盒提取DNA，紫外分光光度仪检测DNA浓度及纯度。

1.2.3 引物设计及合成 采用PrimerPremier5软件设计引物，引物合成由上海生工生物技术有限公司完成。引物序列见表1。