大理石宝宝――骨质石化病

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骨质石化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。

【病因】 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。

【临床表现】

轻型 骨质石化病轻型又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。

重型 骨质石化病重型又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。

【并发症】 由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重者可呈多发性骨折或形成骨髓炎。颅底增生可使颅底诸孔变小而压迫血管神经出现相应症状。如影响静脉回流则可引起颅内高压和脑积水而出现头痛等，鼻旁窦腔变小或闭塞常导致鼻窦炎。此外，尚有出牙延迟或不全、牙根感染等。同时，由于骨髓腔变小或消失影响造血功能，而致贫血、肝脾淋巴结均肿大。

【实验室检查】 因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。

【辅助检查】 石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。

【治疗】 石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。1977年曾采用骨髓移植治疗儿童重型石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。

【预后】 石骨症预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时，经手术治疗效果良好。