简述人类的性别决定\性别分化与性别畸形
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1 性别决定类型
1.1 性染色体的发现
性别是从低等真核生物酵母菌到高等哺乳动物人类共有的普遍存在的特征，并且进化程度越高的物种，两性在形态、生理与行为上差异越显著。全部哺乳动物、某些两栖类、某些鱼类、昆虫以及雌雄异株的植物等生物的性别是由性染色体决定。但是，性染色体最早是昆虫体细胞内发现的。1891年，德国生物学家Henking在研究半翅目昆虫的减数分裂过程中发现一半中含有特殊性质的染色体，另一半则没有。于是特殊染色体命名为“X染色体”和“Y染色体”，并且将它们与性别联系起来。但是直到1 902年美国学者C.E.McClung第一次真正将X染色体和昆虫的性别决定联系起来。后来，随着细胞生物学的深入研究人们证实了许多昆虫(如果蝇)、高等哺乳动物(如人类)以及某些雌雄异体的植物(女娄菜)中，雌性个体含有常染色体与两条X染色体，雄性个体含有常染色体、X和Y染色体。由此可见，人类的Y染色体是男性所必需的。
1.2 性染色体决定性别
科学研究表明人类的性别决定属于XY类型。正常人体细胞染色体数目为46条，其中女性为44条常染色体和XX，男性为44条常染色体和XY。因此，女性为同配性别，男性为异配性别。故女性仅产生一种类型的配子，男性产生两种类型的配子f含X和含Y)，比例为1：1。这也是人群性比符合1：1的根本原因。人类体细胞中有22对常染色体形态、大小相同，称为同型同源染色体，而人类X染色体形态较Y染色体稍大，其中有同源区与非同源区段，称为异型同源染色体。在有性生殖的减数分裂过程中，X、Y染色体两两配对，但是分离较早。在常染色体还未分开的时候，两条异型性染色体就已经向两极移动，这表明X、Y染色体的同源区域较少，非同源区域较多。当然，性染色体的不同区段上存在着许多基因。例如控制人类红绿色盲的基因、血友病的基因就位于X染色体非同源区，而控制外耳道多毛症的基因则位于Y染色体的非同源区域。此外，Y染色体上还含有决定形成的基因，所以，Y染色体对人类雄性的性别决定至关重要。
2 性别分化的内在机制
2.1 亚细胞水平分析
从亚细胞层次分析，人类的形成可以分为初级性决定与次级性分化。前者是指性腺的分化，取决于染色体，一般不受环境的影响，而后者是性腺以外的身体表现型，取决于人体内性腺分泌的性激素水平。在大多数的情况下，男性性染色体为XY，女性则为XX。当卵细胞与含有X染色体的结合为XX受精卵时，性腺原基发育成卵巢，表现为女性；当卵细胞与含有Y染色体的结合为XY受精卵，则发育为，表现为男性。所以一个个体的含有XY或XYY或XXY或XXXY或XXXXY或XXXXXY均发育形成，为男性；而相反，一个个体含有XO或XX或XXX或XXXX或XXXXX，只要不含有Y染色体，均发育形成卵巢，为女性。由此可见，Y染色体在人类男女性别分化过程中起着十分关键的作用。
当然人类除了第一性征之外，还有第二性征，如男性具有、精囊、前列腺以及雄性特有的身材、声带和肌肉；女性个体则有阴道、子宫颈、子宫、输卯管以及乳腺等。男女第二性征的差异也就是次级分化的结果。当然这些第二性征的产生与维持均离不开性腺产生的性激素，离不开男女性腺的分化，与Y染色体有着十分密切的关系。研究表明，卵巢合成分泌的雌激素能够促使副中肾管发育成女性的内生殖器。合成分泌抗缪勒氏管激素抑制女性生殖器官的生成，睾酮能够使胚胎向雄性化方向分化，进一步诱导雄性生殖器官的形态建成与功能的维持。
2.2 分子水平研究
根据着丝粒的位置，Y染色体可以分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂拟常染色体配对区前方有一个大约为35 kb的区域中，存在着决定因子(简称TDF)，如果在此区域中进一步进行分离，可以得到一段男性编码223个氨基酸组成的多肽的脱氧核糖核苷酸序列，称为SRY基因(Y染色体性别决定区域基因)。SRY基因表达的多肽产物是转录因子，有一个DNA结合的区域HMG框。在人群中，含有SRY基因的个体为男性，反之，则为女性。人类Y染色体中含有的决定因子(TDF)对于的发育是十分必要的，然而还需要与一些常染色体上的基因发生协同效应，共同决定性腺的分化。由此可见，人类性别的形成实际上是以SRY基因为主导，多基因参与的有序协调表达的复杂生理过程。至于这些基因是如何与SRY基因发生相互作用呢?有些学者推测z基因能够促进卵巢的生成抑制的分化，SRY基因表达产生的蛋白质也能抑制z基因或其产物的活性，所以，他们认为性腺原基的分化取决于SRY基因和z基因之间的活性大小权衡。可是，迄今为止，人们尚不清楚其内在的详细机理，有待于今后进一步的研究。
3 性别畸形探讨
3.1 染色体数目变异对性别分化的影响
人类正常的生殖原细胞经过减数分裂形成和卵细胞，然后再通过受精作用，1个和1个卵细胞发生细胞融合，形成受精卵，其染色体数目为44条常染色体+XX(女性)或者44条常染色体+XY(男性)。如果在减数第一次分裂或者减数第二次分裂过程中，两条性染色体未分离，或者着丝粒分裂后，相同的性染色体移向细胞两极，最终会形成性染色体数目异常的生殖细胞。这类或者卵细胞与正常的配子结合后，形成性染色体数目变异的受精卵，导致性别分化畸形，胚胎发育异常，即使能够发育形成个体，也会出现一些严重的生理缺陷，具体有以下几种情况。
(1)Klinefeher综合征。
患者的体细胞染色体数目为47，其中常染色体为44条，性染色体为3条，即XXY，一般记为44+XXY。用组织显微学方法检查表明，患者发育不全，不能观察到正常的形成，且曲细精管发生玻璃样病变，尿液中促性腺激素的排泄量上升，常常出现与女性相似的，但患者外貌是男性，身长较一般男性高，智力低下。患者男性的两条X染色体一定来源于母方两条X染色体不分离。据研究，卵母细胞两条X染色体的不分离，5／6的可能性发生在减数第一次分裂，1／6发生在减数第二次分裂。
(2)XYY个体。
患者体细胞含47条染色体，包括44条常染色体和2条Y染色体，1条X染色体，故记为44+XYY。患者外貌表现为男性，症状类似于Klinefeher综合征，但是有些患儿智力稍差，也有些患儿的智力高于一般水平。有报道认为XYY个体具有行为，但是目前尚无定论。
(3)Turner综合征。
患者体细胞染色体数为45，其中常染色体为44条，性染色体仅为1条X染色体，记为44+XO。患者外貌为女性，身长较一般女性矮，第二性征发育不良，卵巢发育严重受损，呈纤维状，仅有少量的结缔组织。原发性的闭经，既不产生也不产生卵细胞，无生育能力。患者婴儿时颈部的皮肤呈现蹼状突起，往往伴随着先天性心脏病。患者的智能低下，有时也有正常智能个体。研究发现XO个体发生率远远比XXY低，可能是由于具有XO的受精卵，严重缺乏所需要的基因，导致胚胎发育停止，胎死腹中所致。
当然，除了以上三种常见情况外，还有XXXX、XXXXX等超雌个体和XXYY、XYYYY等超雄个体变异。很显然，这些个体都是因为受精卵染色体数目的非整倍体变异引起的性别畸形的结果。
3.2 染色体结构变异和基因突变对性别分化的影响
性染色体上的某些基因发生易位、缺失或突变，也能够引起人类性别的畸形分化，如XX男性或XY女性。XX男性体细胞染色体数目正常，但是缺少正常的Y染色体，具有和男性外生殖器，不育。XY女性，体内有，外表貌似女性，有与外生殖器，但是闭经不育。研究发现大约2／3的XX男性(出现的几率十分低，为1／20000)有Y染色体的SRY基因易位到其他染色体上，其余患者由于基因突变或遗传因素，导致21-羟化酶失活，引起肾上腺皮质增生，促进睾酮分泌，向男性分化。XY女性缺少Y染色体上的SRY基因或者基因发生突变，导致患者外观像男性，第二性征为女性。当然，如果z基因或者其产物的活性大于SRY蛋白质的抑制作用，尽管含有Y染色体和SRY蛋白质的存在，也会出现十分罕见的XY、SRY阳性的女性。如果Z基因发生突变或者产物的活性受到抑制甚至失活，那么的发育则不受到抑制，而出现了XX、SRY阴性的男性。
综上所述，人类性别的形成是基因与环境因素综合作用的结果。而人类性别的畸形分化无论是由于染色体数目变异、染色体结构变化、某些基因的缺失、易位或突变引起的，都跟Y染色体上的SRY基因能否成功表达有关。