天下医事 21期

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世界首例剔除不良基因试管婴儿诞生

9月19日，世界首例去除遗传疾病基因的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着今后有遗传疾病的父母也能通过基因技术生出健康的宝宝。

这名试管婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，后代中无论男孩女孩都有1/2的概率患上同样的疾病。因此医生期望通过胚胎基因诊断，帮助挑选正常胚胎，避免孩子罹患相同疾病的风险。

科学家首先通过辅助生殖技术获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞，采用单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。随后在胚胎中选取质量最好的1枚，将其移植到女方子宫内，胚胎成功着床，发育正常。经羊水细胞基因验证，染色体及遗传病基因均正常，并顺利分娩。

三岁男童患病 体重达七十公斤

巴西一个名叫米歇尔的男童出生时体重仅为6.6磅（2.9公斤），此后每月体重净增6磅（2.7公斤），如今已3岁的他体重达150磅（70公斤），连走路都十分困难。

经医生诊断，他极可能患有罕见的基因疾病：普瑞德――威利综合征。这种疾病的患者会持续地感到饥饿，并且会暴饮暴食。

米歇尔的食量是同龄儿童的3到6倍，甲状腺功能低下也助长了体重增加，治疗药物已无法解决体重增加问题。 他的父母表示，每每出行，行动困难的米歇尔都会遭受很多人的指指点点。但这种病是无法治愈的，他们能做的只是坚持治疗与节制其饮食来缓解症状，并避免更多的潜在问题连带发生，如心力衰竭以及胃部异常扩张等。

刚果少女面部长出大如足球的肿瘤

17岁的刚果女孩格雷斯的面部长有一个足球大小的巨型肿瘤，会危及她的生命。但是一支名叫“Mercy Ships”的非洲救援团队成功地为她摘除了肿瘤，结束了她长达10年的噩梦。

据格雷斯回忆：“最开始的时候我的口腔只有一些肿，后来牙龈一点一点变大，我们去了当地的医院，但是他们也无能为力，因为他们根本不知道这是什么。”肿瘤最终长成足球般大小，格雷斯只好躲在家里回避别人好奇的目光。

就在家人担心肿瘤会无限增大并危及她生命的时候，非洲救援团队决定为格雷斯做手术。手术进行了4个小时，医生为她摘除了肿瘤并用钛合金板片代替了她的下颌。主刀的外科医生加里院・ 帕克称：“经过6个月的康复，她就能用人工牙齿来咀嚼食物了。”

印尼少年每隔41天就脱一层皮

印尼16岁少年维博沃患有红皮症，全身的皮肤犹如蛇皮一样，每隔41天便会脱皮一次，故有“蛇童”之称。维博沃得了红皮症后，皮肤变成鳞状及会脱皮。更甚者，他的皮肤每隔41日便会脱皮一次，情况就像蛇蜕皮。要防止皮肤硬化，维博沃每隔一小时便要浸在水中，并每隔3小时涂上润肤霜，否则身体大受影响，甚至会有生命危险。

虽然维博沃得了怪病，但他自己本人及家人都决定不理会这病症，继续过着正常的生活。然而，其他人仍视维博沃为怪人，令他难以结识朋友。