唐筛:“高龄父亲”被忽视

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父亲的年龄会对胎儿基因畸变的风险产生影响，但是目前标准的唐氏综合征筛查方法并没有将这一因素考虑在内。

目前标准的早期妊娠唐氏综合征筛查方法是组合检测法。这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带（后颈的部分组织）和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算，来评估婴儿基因畸变的可能性。

众所周知，随着女人年龄的增长，她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。唐氏综合征是卵子中多了一条21号染色体造成的。因为卵细胞中的蛋白质会随着时间变质，这种错误更有可能发生在年老的卵细胞中。

遗传畸变不只是女人的问题

事实上，多余的遗传物质也会依附于的21号染色体上。然而，唐氏综合征的筛查算法并没有将此考虑在内。

科学家们认为，5%～10%的唐氏综合征病例归因于父亲，有一些科学家认为这个比例可高达20%。随着男人年龄的增加，他们的孩子患有唐氏综合征的风险也会增加――男人的年龄越大，形成的过程越容易出错，从而导致出现多余的染色体这样的错误。

2003年，从一项纽约人健康测试数据中发现：对于年龄大于40岁的父母，由于父亲的原因导致唐氏综合征的比例高达50%。该研究的第一作者，威尔康奈尔医学院的泌尿学教授哈利・菲什强调，“遗传畸变不再只是女人单方面的问题，夫妇生孩子越来越晚这一现象使得这一点更加值得注意。”

在某种程度上，因为对父亲年龄的研究不够深入，还不足以将其作为唐氏综合征的一个风险因素，所以这种组合检测法只将母亲的年龄考虑在内。长期以来，父亲的年龄只在相对罕见的基因畸变疾病中被认为是病因，像Klinefelter综合征、软骨发育不全和侏儒症。随着研究的深入，科学家发现父亲的年龄可能是较常见疾病如孤独症、精神分裂症的一个影响因素，这才使它在过去十五年左右开始得到更多关注。

菲什说道， “但是为什么没有更多的人关注这一点呢？人们对母亲因素的兴趣仍然高于对父亲的。若要转变这种思维，仍需要很长的时间。”

虽然35岁以上的孕妇被称为“高龄产妇”，但是根据遗传学家海尔格・托列略和珍妮・梅克所说，医学界还没有做出“高龄父亲”的定义。海尔格・托列略和珍妮・梅克合著了高龄父亲遗传咨询指南。“一些研究中所参考的男性高于40岁，一些高于50岁，有的高于35岁，”托列略说道。由于我们对父亲年龄的影响还不够了解，所以很难判断现行的唐氏综合征组合检测法真正的精确度。

一名49岁的女性怀有的宝宝患有唐氏综合征的几率为九分之一――但她的伴侣是24岁还是64岁会对这一几率造成什么样的波动，目前的检测还不能做出解释。而且通常女性的伴侣年龄都比她们大，在这种组合检测法中，父亲年龄是否已影响了这个风险几率，现在还不清楚。

“这需要把那些拥有20多岁伴侣的49岁女性和有30岁伴侣的49岁女性放在一起比较，以此类推，观察会有什么不同点，”托列略说道。菲什的研究是最接近于此的，但是没有人进行与此一样但更大规模的研究。

最精准的风险评估方法将会把父母双方的因素都考虑在内，并根据父母双方的年龄组合来调整。“这是一个与父亲与母亲都相关的问题。这不再只是其中一方的事情了。” 菲什说道。

“最重要的是，我们并没有头绪怎样评估父亲年龄的影响。”托列略说道。那些进行筛查并且解读病人结果的医学专家也不理解。梅克说道，“我觉得这方面是很受忽视的，很多妇产科医生对产前筛查并不是十分了解。医生没有时间，而且他们的知识也不是那么全面。那些拥有遗传顾问的诊所在这类问题上做的最好。”