多系统萎缩64例临床特点分析
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[摘要] 目的：探讨多系统萎缩的发病特点，临床表现，预后等，为临床诊断提供依据。方法：回顾性分析64例多系统萎缩的首发症状、临床特点、头颅MRI以及诱发电位等，结合文献进行复习。结果：64例患者包括橄榄桥脑小脑变性（MSA-C型）39例，纹状体黑质变性（MSA-P型）15例和Shy-Drager综合征（MSA-A型）10例，三种分型虽然早期表现不同，但却是同一疾病过程的不同阶段。头颅影像学以及诱发电位异常阳性率高。结论：随着各种检查手段的改进，尤其是神经影像学、神经电生理等的不断发展，对本病的诊断水平明显提高。
[关键词] 多系统萎缩；橄榄桥脑小脑变性（MSA-C型）；纹状体黑质变性（MSA-P型）； Shy-Drager综合征（MSA-A型）；头颅MRI; 诱发电位
[中图分类号] R742[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210（2010）10（b）-131-03
Clinical analysis of 64 cases with multiple system atrophy
LIN Xingjian, YIN Junxiong, LIU Weiguo*
(Department of Neurology, Brain Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China)
[Abstract] Objective: To analyze initiate characteristics, clinical characteristics and prognosis of multiple system atrophy (MSA) in order to offer more evidence for the correct diagnosis of this disease． Methods: Retrospectively analyzed 64 cases MSA including the beginning symptom, clinical characteristic, brain MRI and evoked potentials, combine with recently literature to refresh. Results: 64 cases patients including MSA-C 39 cases, MSA-P 15 cases and MSA-A 10 cases. Although these three types had different symptoms in the beginning, they were just one disease on different phase. The rate of brain MRI and evoked potentials abnormal was highly. Conclusion: With the developing of various kinds examine methods, especially NeuroImage and electrophysiology methods, obviously enhance the diagnosis of MSA.
[Key words] Multiple system atrophy; MSA-C; MSA-P; MSA-A; Brain MRI; Evoked potentials
多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性病或综合征，主要累及运动系统（锥体系、锥体外系、小脑）和植物神经系统。植物神经受累即植物神经症状在2008年新版诊断标准[1]中作为必备条件列出。症状性性低血压（orthostatic hypotension，OH）[收缩压和舒张压的卧立位差值分别为≥30 mm Hg和≥15 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）]是植物神经受累的主要依据之一，部分患者表现为位置性头昏，但是，由于头昏表现不特异，性低血压常晚于其他植物神经功能障碍数月至数年出现[2]，容易导致诊断的延误。为了提高对本病的认识，减少漏诊，误诊的发生，笔者收集了我院近年来临床诊断为MSA的住院患者64例，并结合文献进行回顾性分析。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2002年1月～2009年11月临床诊断为MSA的住院患者64例。其中，男45例，女19例，发病年龄27～77 岁，平均（57.4±10.6）岁。就诊年龄38～80岁，平均（60.7±10.2）岁。7例有可疑家族史，占10.9%。患者自发病至首次住院治间隔1～12年，平均（3.3±3.1）年。
1.2 方法
64例患者均符合1999年[3]及2008年[1]诊断标准中可能或拟诊MSA。56例患者行头颅MRI检测，36例患者行视觉听觉及体感诱发电位。依据病史及住院时年龄推算发病年龄及首发症状，电话随访患者生存状况及病情进展状况。
2 结果
2.1 临床症状及分型
根据首发症状，64例患者临床诊断可能或拟诊 MSA-C型39 例，MSA-P型15例，MSA-A型10例。其中8例具有锥体系、锥体外系、小脑和植物神经系统的四组症状，33例具有其中三组症状，23例具有两组症状。其中有可疑家族史的患者发病年龄明显提前。所有患者中具有植物神经症状者共54例，占84.4%。见表1。
表 1 MSA植物神经症状分类
*：另有9名患者主诉头昏，因无法查证是否为头昏，暂未列入；头昏早期表现不特异，询问病史时应加倍关注
2.2 影像学检查
56例患者行头颅MRI检查，40例（71.4%）有影像学异常改变，其中31例（55.4%）提示橄榄桥脑小脑萎缩，6例（10.7%）提示全脑萎缩，3例（5.4%）提示海马萎缩，16例（28.6%）未见明显异常。另21例（37.5%）患者伴发有脑部陈旧或新鲜缺血或出血性改变。
2.3 诱发电位
36例患者行诱发电位组合，包括体感、听觉、视觉诱发电位，其中28例（77.8%）提示异常。另18例行P300检查，7例（38%）提示认知电位异常。
2.4 预后
通过电话随访，64例患者中，取得联系患者或家属47例。目前存活29例，其中17例已经卧床，生活不能自理；死亡18例，死亡患者平均病程（5.6±2.2）年。
3 讨论
MSA是由Graham 和Oppenheimer于1969年首次命名的一种成年起病的散发性进行性神经变性疾病，目前本病病因未明且尚无特效治疗，虽然可以采取多种综合方法改善症状，但只能起到治标不治本的目的。1999年Gilman等[3]提出多系统萎缩的诊断标准，将临床表现分成四组功能障碍，即：植物神经和泌尿功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍、皮质脊髓束功能障碍，每组又分为临床特征和临床标准，每一项有明确的定义，同时明确提出了排除标准。诊断多系统萎缩的临床分组、特征和标准：
3.1 植物神经和泌尿功能障碍
特征：①性低血压。收缩压下降20 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）和（或）舒张压下降15 mm Hg；②小便失禁或不全膀胱排空。诊断标准：性低血压为收缩压下降30 mm Hg和（或）舒张压下降15 mm Hg和（或）小便失禁（持续的不自觉的部分或全部膀胱排空，男性伴有功能障碍）。
3.2 帕金森综合征
特征：①运动减少。自主运动缓慢伴重复动作的速度和幅度进行性减小。②强直。③ 姿势不稳。排除视觉、前庭、小脑或本体功能障碍等原因。④ 震颤。姿位性和（或）静止时。诊断标准：运动减少加上前述中的②～④ 中至少1项。
3.3 小脑功能障碍
特征：①步态共济失调，步基宽，步长和方向不规则；②共济失调性构音障碍；③肢体性共济失调；④持续侧视诱发的眼震。诊断标准：步态共济失调加上前述中的②、④中至少1项。
3.4 皮质脊髓束功能障碍
特征：巴氏征阳性伴腱反射亢进。诊断标准：诊断MSA没有皮质脊髓束特征的要求。
3.5 临床诊断分级
可能的MSA：一个功能障碍标准加上其他功能障碍组的两个特征，但标准是帕金森综合征时，对左旋多巴反应差可当作一个特征，即只需附加一个特征。拟诊MSA：植物神经和泌尿功能障碍的标准对左旋多巴反应差的帕金森综合征或小脑功能障碍。确诊MSA：病理上可见广泛分布的少突胶质细胞胞质内包涵体伴有黑质纹状体和橄榄体桥脑小脑通路的变性改变。
1999年的标准得到了广泛接受，但是该版标准相对比较复杂，难以记住。2002年运动疾病学会科学问题委员会对Gilman等的方案进行了修订[4]，MSA分为2型：以小脑症状为主的称为MSA-C型，取代既往的OPCA；另一型以PD为主的称为MSA-P型，取代过去SND。随着临床、神经生化、神经病理学、神经影像学的快速发展，2008年制订新的诊断标准。新的诊断标准在认可1999年标准的基础上进行修订，简化了1999年的标准并纳入了一些新的知识元素，如神经影像学等有利于提高对该病的诊断和认识等。
本组64例患者，依据不同的首发症状，以及以上四组症状的不同组合，分出临床诊断可能或可疑 MSA-C型39例、MSA-P型15例、MSA-A型10例。与以往文献报道橄榄脑桥小脑萎缩最多见吻合。首发症状在分型中起着至关重要的作用。其中伴有吞咽困难，构音障碍的患者39例，占60.9%，值得重视。现代研究认为，吞咽困难和构音障碍系混合性损害的结果，主要包括肌张力障碍、小脑病变、皮质延髓束病变、迷走神经核受累等多种因素综合影响言语功能[5]。
复习近期文献，很少有报道家族性MSA，本组患者中，7例具有可疑的家族史，通过分析发现，有家族史的患者发病年龄明显提前，进展较散发病例更快，故年轻发病的患者在诊疗中要注意询问家族史，不可忽视。
MSA病因仍不明，病变范围极为广泛，包括小脑、脑桥核、下橄榄核、黑质、蓝斑、壳核和苍白球及脊髓等。听觉、视觉以及体感诱发电位能够客观的反映多个系统的功能变化，有助于该病早期诊断。本组研究提示诱发电位阳性率较高，与国外研究表明诱发电位异常与脑桥、小脑的容积变化相平行这一结果基本一致[6]。神经影像学对于MSA的早期诊断和鉴别诊断亦非常重要。CT和MRI可发现脑干基底和小脑蚓部萎缩，多见于MSA-C晚期。萎缩的发现与否和其严重程度和患者的病程、症状的种类、患者功能残废的程度不完全一致，说明多种因素影响患者的病情和预后。常规MRI可显示MSA患者桥脑“十字征”和“壳核裂隙征”。少数患者还发现有胼胝体萎缩，提示部分患者可能有一定程度的皮层的累及。本组患者中，总体阳性率为71.4%。因此，诱发电位与影像学检查联合应用则更加提高诊断的准确性。此外，国内已经有大量研究表明，肌电图检测MSA患者括约肌，可见明确异常表现，也是MSA 辅助诊断的一种重要手段，建议有条件的医院能够完善此项检测[7]。
通过对近十年我院住院患者统计发现，MSA患者的发病率远高于以往统计数据，可能以往对本病的认识以及影像学等辅助检测欠发达，很多患者被漏诊、误诊。即使在目前的环境下，仍然有部分患者短期无法作出准确的诊断，临床随访仍是诊断本病重要的环节。该病目前尚无特异性治疗方法，对于MSA-P主要是多巴胺替代治疗，但是MSA患者对多巴胺反应差，对于MSA-A型主要是纠正直立性低血压，药物主要有盐酸米多君、9-α氟氢可的松等，另外文献[8]报道，每天早晨服用350 ml水，无明显副作用，也有一定的疗效。对于便秘可采用中药治疗。本病预后差，在首发症状出现后平均存活时间为6.2～9.5年，与本组结论基本一致。因此，我们要争取做到早发现，早干预，提高患者生活质量，并最终在病因学等方面做出突破，彻底攻克。
[参考文献]
[1]Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy [J]. Neurology,2008,71(9):670-676．
[2]王含,崔丽英.多系统萎缩患者52例的自主神经功能障碍与括约肌肌电图的关系[J].中华神经科杂志,2006,39(2):109-112.
[3]Gilman S, Low PA, Quinn N, et al. Consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy [J]. J Neurol Sci,1999,163(1):94-98．
[4]Osaki Y, Wenning GK, Daniel SE, et al． Do published criteria improve clinical diagnostic accuracy in multiple system atrophy [J]. Neurology,2002,59(10):1486-1491．
[5]Fowler CJ. Urinary disorders in parkinson's disease and multiple system atrophy [J]. Funct Neurol,2001,16:277-282.
[6]Kamitani T, Kuroiwa Y, Wang L, et al. Visual event-related potential changes in two subtypes of multiple system atrophy, MSA-C and MSA-P [J]. J Neurol,2002,249(8):975-982.
[7]傅毅,刘建荣,陈生弟.疑似多系统萎缩 48例的临床分析[J].中华神经医学杂志,2005,4(10):1042-1044.
[8]Dequchi K, Ikeda K, Sasaki I, et al. Efects of daily water drinking on orthostatic and postprandial hypotension in patients with multiple system atrophy [J]. Neurol,2007,254(6):735-740.
（收稿日期：2010-06-03）