胎记原是罕见脑病

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甜甜出生的时候，家人就发现其右侧眼部和额头有一块大大的红斑，一直延伸到右侧头皮里。爸爸安慰妈妈：没关系，咱们可以去给孩子做激光美容。于是，刚刚两个月的小甜甜第一次去了皮肤科。做了4次激光治疗以后，小甜甜脸上的“胎记”还真的淡了很多，甜甜也一天天长大，越发可爱。一个月前，调皮的小甜甜从床上摔了下来，当时并没有特殊反应，之后出现发烧，两天后一侧肢体抽搐。当地医院检查怀疑摔伤造成脑内出血，小甜甜被安排在重症监护室里，限制活动一个星期。一周后，检查结果显示，摔伤并没有大问题，却意外查出甜甜患有罕见的斯特奇――韦伯综合征，原来这才是引发甜甜抽搐的真正原因，而小甜甜脸上的“胎记”就是它的症状之一。

斯特奇―韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为施墨所描述，之后斯特奇及韦伯相继作了详细的报道，故名斯特奇―韦伯综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性，约10%为双侧性。脑膜葡萄状血管瘤由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。

【病因】 本病为先天性遗传性疾病，常与发育异常导致的血管畸形有关。

【临床表现】

颜面皮肤毛细血管瘤 半侧胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色。毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。单侧时，以面部中线为分界。出生时即出现，色浅而不明显，以后随着年龄增长而变黑和明显，眶上区域几乎经常受累。

中枢神经系统的血管瘤 脑的损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。

眼部表现 眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。

脉络膜血管瘤 患者眼底呈弥漫红色，称为“蕃茄酱”眼底，脉络膜血管瘤上可见视网膜囊样变性、视网膜水肿或继发渗出性视网膜脱离。

青光眼 当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。多数青光眼在婴儿期已发生，但到儿童及青少年期才发展，如早期即发展则眼球会增大，表现与其他先天性青光眼相似。

【检查】 无特殊实验室检查。头颅平片的X线检查显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变，呈珊瑚状，此钙化征多在1岁以后患儿身上才出现，提示中枢神经系统已受累。CT或磁共振可明确大脑血管瘤下皮质的钙化性改变及脑萎缩改变，出现癫痫发作可行脑电图检查；血管瘤累及脉络膜时可行B超检查以确定诊断；伴发青光眼时注意监测眼压变化。

【并发症】 常并发脑膜葡萄状血管瘤、癫痫、鼻腔内血管瘤等疾病。

【治疗】 青光眼患者发生于婴幼儿时期，则可先行房角切开术，如眼压仍不能控制，再考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先用药物治疗，如果眼压不能控制再考虑行小梁切开术或小梁切除术。

房角切开术的成功率较低，但多作为首选的手术。滤过性手术的成功性虽然较高，但往往会发生较严重的并发症。滤过性手术及药物治疗均不能控制眼压时，可试行睫状体冷凝术。