耳聋多遗传,基因可诊断

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在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑儿？”“为什么我们孩子感冒，打了一种药就聋了？”“我们夫妇听力都不好，生下的孩子听力就不好吗？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

什么是耳聋基因？

我们每个人之所以生来不一样，都是由遗传决定的，而决定遗传的物质，就是基因。每个人拥有3万个左右的基因，这些基因控制着我们长多高、长什么样。同时，这些基因在家族中一代代传递，并且在传递的过程中可能发生变异，而变异的基因也可以传递，一些不好的基因传递下去就可能导致疾病。遗传性耳聋，就是由控制听力的基因出现问题导致的。先天性耳聋，除一半与围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性脑病等疾病因素有关外，另一半则主要与遗传有关，即耳聋基因出了问题。

什么是耳聋基因诊断？

耳聋基因诊断，就是利用一些实验技术，检测耳聋基因的分子结构是否出了问题，是多了还是少了，找出导致耳聋的变异基因，从而对耳聋的病因做出判断。此外，在耳聋基因诊断的基础上，通过抽羊水等方法提取胚胎或胎儿的基因，进行耳聋基因检测，根据检测结果可间接判断胎儿出生后是否患有耳聋，这就是耳聋的产前诊断。

哪些人要做耳聋基因诊断？

1.耳聋患者及其主要家庭成员

对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前提供科学的遗传咨询和指导。

2.育有耳聋孩子的正常听力父母

有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育听力健康的下一代。此时，通过基因诊断，为其耳聋的孩子明确病因后，进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，根据诊断结果对其进行生育前指导等，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

3.拟应用氨基糖苷类药物治疗者

氨基糖苷类药物抗生素尽管有明确的耳毒性，但因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等优点，临床应用仍较广泛。拟应用氨基糖苷类药物治疗者，可进行药物敏感线粒体突变的检测，筛查出敏感个体，并向患者及其母系成员发放用药卡片、给予用药指导，避免用药后耳聋的发生。

4.孕妇

在我国听力正常人群中，至少有6%的人携带耳聋突变基因。两个听力正常但同时携带同一突变基因的个体结合，有25%的可能生育聋儿。因此，对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后，进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可避免生育耳聋下一代。

5.新生儿

新生儿出生后，联合进行听力筛查与耳聋基因检测，对耳聋的早发现、早治疗具有重要意义。

听力自查小技能

我们在日常生活中听到的声音，都可以在这张听力图上找到对应的频率和强度范围。如鸟叫声，频率为3000～8000赫兹，强度为0～40分贝，属于高频率低强度的声音，所以有高频率听力损伤的人，就很难听到小鸟的叫声。电话铃声，频率为750～3000赫兹，强度为60～85分贝，属于中频率中等强度的声音，所以重度听力损伤的人，就听不到电话铃声。同理，人类的言语声也能在听力图上找到对应的频率和强度范围，其正常范围即听力图中的阴影部分（常见拼音发音），常被称作“言语香蕉图”。将自己的听力曲线与听力图相对应，就可以知道自己能听到哪些声音，而哪些声音则听不到或听不清。

专家简介

孔维佳华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科主任、耳鼻咽喉科学研究所所长、二级教授、博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉科学会副主委，湖北省耳鼻咽喉科学会主委。擅长神经耳科和鼻颅底外科等疾病的诊断和手术治疗。名医门诊：周三上午（电话预约）