儿童心肌致密化不全心肌病1例报告
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【摘 要】背景：心肌致密化不全（Noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）是一种特殊罕见的与基因有关的先天性遗传性心肌疾病，临床表现缺乏特异性。近年来，随着超声心动图和心脏核磁共振显像的广泛应用，本病的发现日趋增多并引起重视。方法：患者为11岁男性儿童，以咳嗽为主要临床表现入院，入院后完善心脏彩超确诊本病。结果：入院后给予抗感染、营养心肌、抗过敏、强心、改善心功能、扩管，升高心率，抗凝、支气管解痉剂等治疗，咳嗽无明显改善。后应用阿奇霉素抗感染，改用抗胆碱药、激素等，疗效欠佳。结论：NVM病因还不明确，因此尚无有效地治疗方法，主要针对并发症对症治疗。儿科医生应关注本病，意识到这种疾病的可能性并开展遗传研究，提高本病早期诊断水平，防治各种并发症的发生。
Myocardial noncompaction cardiomyopathy in children： case report
Wei chi Deng Maternal and Child Health Care Center of Huadu district，Guangzhou，Guangdong，China 510800
[Abstract]： Background：Noncompaction of the ventricular myocardium（NVM） is a rarely seen disease，which is also a congenital hereditary cardiac disease that relats to genes.The clinical manifestations lack of specificities. In recent years， with the wide application of echocardiography and nuclear magnetic resonance imaging of the heart， the chance of discovery of this disease is increasing and we start to take it seriously.Methods：A patient of 11 years old male child，admitted with coughs as the main clinical manifestation，made a definite diagnosis by examination of cardiac color Doppler ultrasound.Results：We applied anti-infection， nutrition myocardial， antiallergic， cardiotonic， heart function improvement， blood vessel expansion， heart rate increase， bronchial antispasmodic agent and anticoagulationfor the patient. His cough symptom was not significantly relieved after those treatment.Then we applied azithromycin， instead of anticholinergic drugs， hormones，etc as the anti-infective drug..However the curative effect was poor. Conclusions：NVM etiology is not clear， so there is no effective treatment.We Can remedy it only around complications symptomatic treatment. Pediatricians should pay be aware of the disease andcarry possible genetic researchin the hope of improving the level of early diagnosis and preventing and controlling of various complications.
[Keywords]： Children； myocardial noncompaction cardiomyopathy； cough
1 病例报道
患儿，男，11岁，因“反复咳嗽3月”入院。患儿于3月前无明显诱因出现咳嗽，为阵发性连声咳，中午至下午时段咳嗽较剧。有少量痰，不易咳出。无发热、无呕吐、无腹泻、无咯血及明显消瘦。曾多次在当地县医院治疗，疗效欠佳。半月前当地医院胸片示：“右下肺炎”，坚持抗感染治疗病情无好转。1日前，当地医院门诊CT示：“⑴考虑右中肺感染。⑵考虑心包积液”，幼年查心脏彩超示：“肺动脉瓣少量返流（局限瓣口）”为求进一步诊疗遂来我院，入院查体：体温正常，心率56次/分，呼吸18次/分，血压正常，精神反应佳，双肺呼吸音粗，闻及少量干湿性音。心律不齐，心音遥远，心前区闻及3/6级收缩期杂音，肝脾肋下未及。入院后心脏彩超示：“⑴左室中间段及心尖段心肌结构异常，未除外致密化不全心肌病可能。⑵房间隔可疑继发孔型小缺损。⑶肺动脉增宽。⑷心律失常。⑸少量心包积液；EF值：68%”；动态心电图示：“⑴窦性心动过缓，平均心率51次/分，最快107次/分，最慢34次/分，最长R-R间期2.268秒。⑵频发房性早搏，9200次/记录时间内，成对919次，联律总数163次，短阵房速532次。⑶偶发性室性早搏1次/记录时间内。⑷窦性停博，4次/记录时间内，最长R-R间期2.268秒，〉2秒4次。⑸长Q-T间期综合征”；心肌酶谱：CK-MB：26U/L；免疫球蛋白测定：IgE稍高：171IU/ml；血常规嗜酸性粒细胞0.88*109/ L，嗜酸性粒细胞比值：10.2%；风湿四项：ASO：214IU/ml，升高将近1倍，余RF、CCP、CRP均正常范围内；生化全套未见明显异常；大小便常规正常；PPD实验（-）；支原体抗体（-）；EB病毒（-）；胸片示：“⑴双肺纹理增粗、模糊。⑵心影左缘肺动脉段膨出”；入院10天后复查胸片：“肺动脉段膨出较前缩小，余与前片相仿”。入院后给予抗感染、营养心肌治疗，效果欠佳，加用抗过敏治疗，卡托普利、多巴胺强心、扩管，阿托品升高心率，拜阿司匹林抗凝等治疗，卡托普利用一周后因咳嗽加剧停用，首次应用多巴胺过程中患儿自述胸闷、气促停用多巴胺；后撤抗生素加用支气管解痉剂等治疗，疗效欠佳。后应用阿奇霉素抗感染，改用抗胆碱药、激素等，患儿咳嗽症状未见明显好转。予心电监护，患儿于安静状态下心率慢，较入院前稍快，稍事活动心率即可升至80～100次/分，考虑本病无特殊治疗予出院。出院带药：拜阿司匹林片、果糖片、肌苷片、阿托品片口服。
2 讨论
Noncompaction of the ventricularmyocardium心肌致密化不全，NVM系心室肌在胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败，导致小梁化的心肌持续存在，以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征。可见于任何年龄，既往认为小儿罕见，近来基因学研究提示该病为基因遗传病，由于多数患者早期无明显症状，于成年后以渐进性心功能障碍为首发症状就诊，X线和心电图无特异性，临床常不易早期诊断或误诊为扩张型或其他类型心肌病。儿童期发病者常合并其他先天性心脏畸形及其他遗传性疾病，临床儿科医生及超声科医生对本病亦缺乏认识，合并先心病时易漏诊，而低估了该病的发生率。
NVM临床表现多样，以心力衰竭、心律失常及体循环栓塞为特点，儿童期发病者最终死于心力衰竭的病例较成人多[ 1 ]。本病心电图异常发生率非常高，多为非特异性；室性心律失常和传导阻滞多见。 查体常有心脏杂音。
NVM诊断需根据临床表现和心电图改变，超声心动图（UCG）可特异性的显示心肌结构特点，是首选的影像学检查[2]。磁共振成像（MRI）对NVM诊断有较好的敏感性和特异性[3]，可用于UCG诊断不明确的情况，但诊断NVM不能完全取代彩超。
NVM病因还不明确，因此尚无有效地治疗方法。主要针对并发症对症治疗，对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗。必要时可考虑植入除颤器，也可植入双心室起搏辅助装置，终末期需行心脏移植。
本例患儿长期咳嗽，体查有心律失常及心脏杂音，感染指标无增高，抗感染症状无好转，复查胸片肺部无改善，心脏彩超提示NVM合并房间隔缺损，考虑咳嗽由心源性引起可能性大。本病多呈家族性，患儿无家族史或家人未查过心脏彩超。本例给予抗感染、营养心肌、抗过敏、解痉、激素、强心、预防血栓形成、抗心律失常等治疗咳嗽无明显减轻，但复查胸片肺动脉瓣膨出较前缩小，患儿活动时心率尚可维持在80～100次/分，予带药出院，预防血栓形成、抗心律失常及营养心肌治疗。
心肌致密化不全是近年来逐渐受到重视的特殊的心肌病，病因及治疗尚不明确，儿科医生应关注本病，意识到这种疾病的可能性并开展遗传研究，提高本病早期诊断水平，防治各种并发症的发生。
参考文献
[1]Sirin BH， Kurdal AT， Iskesen I， et al.Right ventricular outflow obstruction of the patient with biventricular non-compaction.Thorac Cardiovasc Surg.2010Sep；58（6）：364- 6.Epub 2010 Sep 7.
[2]Yabur-Espitia M， Espinola-Zavaleta N.Ventricular non-compaction associated to a complex congenital heart disease.Rev Med Inst Mex Seguro Soc.2011 Jan-Feb；49：65-70.
[3]Korosoglou G， Ehlermann P， Mereles D， et al.Non-compaction cardiomyopathy of the left ventricle diagnosed by cardiac magnetic resonance in a 2-generation family.Clin Res Cardiol.2010 Nov；99（11）：765-8. Epub 2010 Sep 7.