洛阳市出生缺陷监测情况分析

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【摘要】 目的：通过对洛阳市2014年出生缺陷发生情况、类型进行分析，从而采取有效措施，为提高出生人口素质及今后预防、控制工作提供科学准确的依据。方法：采用流行病学回顾性调查研究方法，按照国家出生缺陷监测方案，医院出生缺陷监测对象是妊娠满28周（死胎、死产、活产）至产后7 d的围产儿，在此期间首次确诊的主要出生缺陷。结果：洛阳市2014年度全市出生缺陷794例，总出生缺陷出生率为74.14/万，出生缺陷发生率男高于女，城镇出生缺陷发生率多于农村，≥35岁年龄段出生缺陷发生率最高，20～24岁年龄段发生率最低。缺陷前三位依次是先天性心脏病（12.17/万）、总唇裂（9.54/万）和多指（趾）（8.63/万）。结论：加强妇幼保健三级网络监测建设，做好孕前健康教育，孕期保健，不断提高产前筛查覆盖率、产前诊断技术水平等预防措施，以便有效降低出生缺陷发生率。

【关键词】 出生缺陷； 围产儿； 出生缺陷率

出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。中国是出生缺陷高发国之一，平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，这触目惊心的现状，使家庭、社会、国家不堪重负。每年约80～120万出生缺陷儿降生，新生儿死亡中30%～50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾，提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫。本文通过对洛阳市2014年出生缺陷发生情况、类型进行分析，从而采取有效措施，为提高出生人口素质及今后预防、控制工作提供科学准确的依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2014年洛阳市各医院出生的妊娠满28周（如果孕周不清楚，可参考出生体重达到1000 g及其以上）死胎、死产、活产至产后7 d的围产儿作为研究对象。

1.2 方法 按照国家出生缺陷监测方案，采用流行病学回顾性调查研究方法，利用洛阳市的妇幼三级网络，由各家助产机构每月上报出生缺陷情况到各区妇幼保健所，每季度由各区上报至洛阳市妇幼保健所，洛阳市每年逐个机构进行质量检查，并随机抽取助产机构登记，确保出生缺陷无漏报，保障质量。现将2014年度最后上报至洛阳市妇幼保健所的数据进行调查、统计和分析，报告如下。

2 结果

2.1 围产儿与孕产妇的一般情况及缺陷发生率 （1）围产儿的一般情况：2014年全市监测医院共出生围产儿110 087例，其中城镇围产儿22 254例，占总围产儿数的20.21%；乡村围产儿87 833例，占总围产儿数的79.79%，是城镇的3.95倍，男女性别比是108∶100。（2）孕产妇的一般情况：孕产妇年龄中25～29岁构成比最高。（3）医院监测出生缺陷发生率：2014年全市出生缺陷794例，总出生缺陷发生率为74.12/万；城乡男女发生率比较，城市高于农村，男性高于女性；从产妇年龄段分析，以>35岁年龄段发生出生缺陷高，以20～25岁年龄段发生率最低，见表1。

2.2 2014年医院监测主要出生缺陷发生率及其城乡和性别变化特征 总出生缺陷发生率前五名的是先天性心脏病、总唇裂、多指（趾）畸形、神经管畸形、先天性脑积水，城镇出生缺陷发生率前五位的是先天性心脏病、多指（趾）畸形、总唇裂、肢体短缩、神经管缺陷，乡村前五位依次是总唇裂、多指（趾）畸形、先天性心脏病、神经管缺陷、先天性脑积水，男性出生缺陷前五位是先天性心脏病、多指（趾）畸形，总唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水，女性前五位依次是先天性心脏病、总唇裂、神经管缺陷、多指（趾）畸形、先天性脑积水，乡村的总唇裂、多指（趾）、神经管畸形明显高于城镇，男性先天性心脏病、多指明显高于女性，见表2。

3 讨论

1992年，WHO强调把出生缺陷预防作为人类基本保健权利的一个组成部分，出生缺陷监测是出生缺陷综合预防的基础和重要的组成部分，围生儿中重大出生缺陷的发生率超过1.5%，围产儿死亡直接或间接的与出生缺陷有关[1]。在出生缺陷中有80%为遗传因素所致，遗传、环境、遗传-环境交互作用在重大出生缺陷发生中起关键作用。出生缺陷主要致病因素有环境致畸因素接触史、既往流产史、生殖系统感染、TORCH急性感染，母亲吸烟史、先天性疾病史是围生儿发生出生缺陷的危险因素[2]。孕妇年龄、体重、文化程度和围生儿性别与出生缺陷率的相关联，高龄孕产妇妊娠期并发症及合并症的发生率、剖宫产率、新生儿不良结局明显增高，特别是文献[3]报道高龄产妇甲亢和甲减均可导致自身免疫功能的异常和不良妊娠结局的发生，应早期对高龄产妇甲状腺激素水平进行检测和控制，以维持其正常免疫功能水平并预防不良妊娠结局的发生。文献[4-5]报道居住地为城镇、低龄和高龄孕产妇均会增加出生缺陷的发生风险，城市区夫妇流产或孕育缺陷儿等不良妊娠结局史、性传播疾病、生殖系统疾病风险及风疹易感等风险因素高于农村夫妇，农村夫妇在肝功能异常、甲状腺功能异常和泌尿生殖系统感染方面高于城区夫妇。本次统计中洛阳2014年出生缺陷的第一顺位为先天性心脏病，这与妊娠早期病毒感染、接触不良环境、服用药物、吸烟、高龄等因素有关，同时与目前诊断技术提高比如彩超的应用广泛有关[6-7]。

农村围产儿出生缺陷中神经管畸形仍然高于城镇，据国家卫计委关于印发《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，2009年9月决定在全国31个省区实施农村生育妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目以加强出生缺陷防治工作。洛阳市2014年与2009年统计的神经管出生缺陷报道相比是下降的，2014年度神经管畸形从2009年的第一顺位下降到2014年第四顺位，但神经管畸形占到出生缺陷的比例仍然较高，特别是农村妇女仍然比城市高[8-9]。流动人口和孕妇年龄

目前各国已普遍将年龄≥35岁的妊娠列为高龄妊娠，随着我国计划生育政策的改变，更多的35岁以上的妇女特别是农村妇女选择生育第二胎，增加了胎儿畸形的危险，母亲年龄较大是造成胎儿先天愚型发育率增加的主要因素[12-13]。本年度调查中年龄以大于35岁年龄段发生出生缺陷最高，以20～25岁年龄段发生率最低，这与以往的统计是相吻合的。

本次调查统计中外耳及其他畸形占到畸形的第7顺位，小耳及无耳畸形占畸形顺位的第11位，外耳及小耳的畸形多伴有听力障碍，先天性耳聋是最常见的出生缺陷，在我国位居五项残疾之首位。因此，产后新生儿疾病筛查为预防围产儿出生缺陷起到了积极的作用（本次统计出生缺陷没有包括产后新生儿筛查）[14-17]。从2010年10月开始，国家卫生计生委启动实施免费孕前优生健康检查项目，针对城区、农村开展不同的孕前优生健康检查工作模式，有针对性地提高孕前优生健康检查和风险评估水平，对提高人口素质有重要意义。婚前医学检查也是有效预防出生缺陷，降低先天残疾儿发生率的重要手段[18-21]。只有将孕前、孕期和产后预防出生缺陷手段综合起来，进一步收集和掌握本地区暴露因素，加强出生缺陷的监测和干预措施，强化培训，才可以为病因研究和干预措施的制定提供依据。

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（收稿日期：2015-12-03） （本文编辑：周亚杰）