儿童身材矮小生长激素测定的意义
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【中图分类号】R725【文献标识码】A【文章编号】1044-5511（2011）10-0047-01
生长激素缺乏症( growth hormone defeiciency, GHD)可发生在小儿的任何年龄阶段。生长激素缺乏症（身材矮小）是指与同地区同年龄同性别正常儿童相比较。引起儿童身材矮小的原因很多，如生长激素缺乏症( GHD) 、家族性矮小( FSS) 、甲状腺功能减低症( 甲减) 、体质性青春期发育延迟( CDGP) 及目前不明原因的特发性矮小( ISS)等均可引起生长障碍。本文收集了2003至2010年的187 例身材矮小患儿的病例，报告如下。
1资料与方法
1. 1对象
从2003 至2010年7年来，根据病史收集的187例儿童，均以身高落后于同龄的身材矮小儿童，到我院门诊就诊及住院，其中男115例,女72例,就诊时年龄6～14岁,平均年龄11. 1岁; 年生长速率均< 4 cm。身高均低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下。
1. 2 方法
对187例患儿分别进行生长激素( growth hormone, GH)激发试验和甲状腺功能测定，GH激发试验分别采用胰岛素和可乐定两种刺激试验。用药前和用药后0、30、60、90、120 min各抽血2 ml,分离血清,放入2～8℃冰箱保存备用,采用化学发光法测定各时段的血清GH值，甲状腺功能测定采用放免法。各种矮小症的诊断标准按照统一标准进行，刺激试验: GH的峰值> 10μg/L为正常, GH的峰值在5～10μg/L为GH部分缺乏, GH的峰值< 5μg/L为GH完全缺乏。特发性矮小没有特异的诊断指标。
1. 3垂体核磁检查
187例均进行了垂体核磁共振检查。
1. 4染色体检查
72例进行了染色体检查。
1.5统计学处理
应用SPSS 13. 0 软件，各组矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较采用t 检验。P ＜ 0. 05 为差异有统计学意义
2 结果
表1 FSS 组、甲减组ISS 组、GHD 组、、CDGP 组矮小儿童组内男女之间确诊年龄
2. 1 187 例身材矮小儿童病因分析
187 例矮小患者中，GH完全缺乏68 例（男48例，女20例），有9例同时合并甲状腺激素减低（男5例，女4例）；GH部分缺乏55例（男33例，女22例）;甲状腺激素减低15例(男8例，女7例)；多种垂体激素缺乏症13例（男7例，女6例）;染色体疾病11例(男6例，女5例);性早熟12 例（男6例，女6例）；颅咽管瘤1例（女）；垂体腺瘤3例（男2例，女1例）,已经手术证实,其余磁共振检查未见明显异常。
3 讨论
GHD（生长激素缺乏症）是由于垂体前叶生长激素分泌不足造成的生长迟缓,男孩多于女孩（本文结果也符合）。在正常生长发育过程中，一个人的身高受父母身高的直接影响[1]，且呈多基因遗传，遗传率可达80%[2]，但环境因素在其中也起一定的作用。检测方法有多种，其中胰岛素刺激试验不仅最可靠而且可以同时测定下丘脑- 垂体- 肾上腺轴功能[3] , 因此, 胰岛素刺激试验在诊断GHD中起到非常重要的作用。另外, 还需做可乐定刺激试验帮助确诊GHD。少数GHD 患儿有空腹低血糖发作[4] ，只要密切观察、及时处理, 患儿均可安全。本文矮小儿童中，内分泌疾病占大多数，其中以GHD 最为多见，引起GHD的原因可分为特发性或器质性。特发性患儿的垂体功能减低，或伴有多种垂体激素缺乏，但下丘脑和垂体无明显的病灶,有GH分泌不足, 可为单纯性GH 缺乏，原因不十分清楚。器质性原因有先天性发育障碍，如脑发育不全;下丘脑和垂体的肿瘤如颅咽管瘤、神经纤维瘤、垂体腺瘤和神经胶质瘤等;颅脑的放射损伤;头部的创伤;颅内的感染等。本文病例多属于单纯性GH 缺乏，患儿一般在出生1 年后逐渐较同龄儿童生长迟缓，表现为匀称性矮小。分析可能有异常出生史（臀先露、足先露或产后窒息史）。近年研究发现，基因突变也是特发性GHD 的重要原因。单纯垂体发育不良，曾报告有同胞兄弟和表亲同患病,为常染色体隐性遗传[5]。因GH 水平受体质、疾病等一些因素的影响，本文所诊断的GHD 患儿中，可能包含一些其他情况所致的GH 水平降低，如CDGP（体质性青春期发育延迟）等，还有待于进一步观察以明确诊断[6]。本文不同矮小性别和年龄因变量的分组间采用多重比较，分析其组间差异。性别因变量组: GHD 与甲减组性别差异存在统计学意义，年龄因变量组: GHD 与CDGP 组年龄差异存在统计学意义。甲减组患儿往往因生长缓慢多年，部分甲减患儿因其在年幼时甲状腺素合成功能可代偿，使其在甲状腺疾病筛查时或年幼时被忽视。由自身免疫获得的桥本甲状腺炎多见于女性，是儿童期甲减的常见原因。因此，对矮小儿童进行常规的甲状腺功能测定十分必要，可及早发现甲低患儿。在身材矮小的患儿中，染色体核型异常最常见的为Turner综合征。近年来性早熟的发生率逐渐升高，因此，要关注儿童性早熟，注重监测骨龄等，及时给予有效处理。
参考文献
[1]徐瑞芬，董波. 505 名青年学生身高与其父母身高的关系〔J〕.中国优生与遗传杂志，2005，13 ( 1) : 119 ～ 120
[2]Silventoinen K，Kaprio J，Lahelma E，et al. Relative effect of geneticand environmental factors on body height:Differences across birth cohortsamong Finnish men and women〔J〕. Am J Public Health，2000，90 ( 4) : 627 ～ 630
[3]王慕逖1儿科学[M ] 15 版1北京: 人民卫生出版社, 2000: 426.
[4]胡亚美, 江载芳1 楮福棠实用儿科学[M ]. 7 版1 北京: 人民卫生出版社, 2002: 1986.
[5]胡亚美,江载芳主编. 诸福堂实用儿科. 第7版. 北京:人民卫生出版社, 2002. 1985.
[6]Maghnie M，Aimaretti G，Bellone S，et al. Diagnosis of GH deficiency in the transition period: Accuracy of insulin tolerance test and insulin like growth factor I measurement〔J〕. Eur J Endocrinol，2005，152( 4) : 589