从FOXP2看语言的生物学进化
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【摘 要】 本文回顾了foxp2基因的发现和相关研究，介绍了该基因对人类语言及其生理基础进化的意义。指出FOXP2是人类迄今为止发现的第一个与语言进化相关，并且可能辅助语言进化的基因。但语言的进化一定是一个漫长的过程，涵盖了包括生物生理因素在内的各个方面。FOXP2仅仅是这个过程中的一部分，或者说，是语言基因层面进化的一部分。然而，可以肯定的是，在不久的将来，关于语言的生物起源和基因发展一定会出现新证据。
【关键词】 语言；相关基因；FOXP2基因；语言进化；意义
一、引言
语言是人类独享的重要特征。自古以来，人们一直在追寻诸如 “语言从何而来”，“我们为什么会说话”的问题。这些问题的神秘牵动了人们莫名的渴望，吸引着一代又一代人用丰富的想象力和不懈的科学努力来探寻答案。
以往的研究，倾向于将语言看作日常交际的工具。由此产生了语音学，语义学，句法学，语用学等语言学研究的分支学科。然而，当我们研究语言是如何在大脑中表征和处理的时候，我们就将语言看作是生物生理的一部分。在这一视角下，语言是一个生物生理系统，而非社会文化的载体。这个领域的研究同样成果丰硕。各种语言现象，如儿童相近的语言习得过程，布洛卡和威尔尼克区域的发现，以及大脑左右半球的侧化等现象都能帮助解释这个系统的工作机制。由于人类的生物信息均编码和储存在DNA中，FOXP2基因的发现为语言的生物学本质提供了重要的证据，具有划时代的意义。由此，我们可以从生物学和基因的角度来探究人类这一独特天赋。
二、基因FOXP2
1、FOXP2的发现
20世纪80年代末，Hurst（1990）发现了位于伦敦的KE家族。该家族的三代人共24名成员中，约半数患有多种遗传疾病，其中最突出的是语言紊乱和各种语言遗传。这些家族成员的语言大都无意义，他们的日常交流是通过儿童时期习得的一些辅助语言的手势进行的。Vargha-Khadem（1995）经过对家族成员的仔细研究以后发现，患语言障碍成员的问题主要集中在语法、理解及发音上，如不能根据语法规则处理词语，无法理解较复杂的句子结构，也不能产生使人理解的话语，无法根据所说言语自主控制嘴唇和面部运动等。这种语言障碍在家族成员中代代遗传的情况引起了科学家的高度关注。
2011年，Lai和Monaco在《自然》杂志上发表文章称已经精确的找到了KE家族突变的基因。这一发现在很大程度上是基于一位名叫CS的男孩的发现。CS与KE家族没有血缘关系，但却与该家族患语言障碍的成员症状一致。经过检查比对，他们发现CS的7号染色体7q31区域发生了移位（Lai，2001）。令人惊讶的是，这一基因层面的变化也出现在了KE家族语言障碍人群中（语言无障碍者该基因无变化）。该发现进一步证明了他们的结论。最终，该基因被命名为FOXP2基因。
2、FOXP2的功能
长久以来，人们一直在探寻语言的基因证据，FOXP2基因是人类第一次发现的和言语及语言障碍相关的特定基因。于是，一些报道中将FOXP2称作“语言基因”或“语法基因”（Nicholas，2003）。阅读相关报道，常常产生一种错觉，仿佛该基因主宰和决定了语言功能，使人类成为地球上独一无二的生物。为此，FOXP2几乎一夜成名，成为家喻户晓的明星基因。然而，耶鲁大学的神经学家Pasko Rakic指出，“FOXP2因其可能在语言发展中所起的作用闻名，但这显然不是语言发展的完整故事”（Saey，2009 ）。
在生物学中，有一系列的基因以FOX命名，因其DNA结合区都含翼状螺旋结构的，从属FOX（叉头框）家族。由于Lai等发现的基因也包含相同螺旋结构，根据该家族的系统命名法则，这个与语言有关的基因被命名为FOXP2，即叉头框P2基因。FOX家族基因的叉头框结构有着非常重要的功能。研究显示，该结构编码转录因子。转录因子“与其他基因的启动区结合，促进DNA转录成为RNA”（Yu，2011）。这就意味着，转录因子的存在与否能够决定相关蛋白质的生成。同样的，FOXP2上的叉头框结构使得转录因子与其他基因结合，促进目标蛋白质的生成。因此，FOXP2基因能够影响到大量的潜在基因，虽然我们还未能掌握这些基因的具体名称。这就能够解释男孩CS和KE家族中患者异常症状的复杂性。Daniel Geschwind的研究小组发现，FOXP2主要影响神经系统中胶原质，软骨结构以及软组织的产生和发展（Saey，2009）。这些结果表明，FOXP2可能参与大脑和发音器官的形成。试想在一个交响乐团中，FOXP2担任指挥一职。一位好的指挥会带领乐团演奏出优美的旋律，但是，当指挥并不称职之时，也许该乐团只能杂乱无章地发出不和谐的噪音。一般情况下，FOXP2基因正常协调其他基因的表达，但当FOXP2处于异常情况时，无法发挥“指挥”作用，就会出现像KE家族式的言语障碍。
三、FOXP2基因的进一步研究
FOXP2的发现开启了一系列对于该基因的功能和进化的研究探索。Simon Fisher表示“在探寻FOXP2之初，人们认为该基因是人类所特有的，因为语言是人类所特有的。”（Yu，2011）。实际上，进一步的研究表明，FOXP2在恐龙存在之前就出现了，现在许多动物的体内仍存在。鸟类、鼠、蜂等动物都有各自版本的FOXP2基因，其中一些的构成与人类该基因构成相似度极高。
2001年，Wolfgang的研究小组设计了一整套实验，探究FOXP2基因的进化。他们发现FOXP2的性质极其稳定（Enard，2002）。一方面，KE家族患者基因中的问题氨基酸均相同。另一方面，一项跨物种的比较研究显示出惊人的结果。择取黑猩猩，大猩猩，恒河猴，老鼠和人类作为研究对象的研究发现，FOXP2编码的主要蛋白质片段在所选5种生物体中，构成氨基酸数量相同，均为715个。黑猩猩，大猩猩，恒河猴的相关氨基酸不仅数量相同，种类也完全一致；老鼠仅有一个氨基酸与上述三种动物不同；而人类仅有两个不同。这意味着，在715个氨基酸中，人类与老鼠仅有三个不同。
可见，在老鼠从猩猩族系中分化出来的七千五百万年来，FOXP2基因上仅发生了一处变化；而人类从猩猩族系中分化出的六百万年间，人类该基因仅发生了两处突变。Enard通过一张图标具体解释了这些变化：
Enard用图表标示出了灵长类动物发展过程中核苷酸的变化。条形结构表示核苷酸的变化，灰色框形代表氨基酸的改变。尽管老鼠和猩猩族系间一个氨基酸的差别也许无足轻重，但是黑猩猩和人类两个氨基酸的差别就显得尤为关键。由此推断，这两个氨基酸的突变可能造成了FOXP2功能上的大变革。Enard还在研究中竭力寻找的FOXP2基因“选择性扫荡”的证据。当特定有益突变在人群中迅速扩展时往往会发生“选择性扫荡”。Enard称这种效应不仅会影响突变基因的等位基因，还将降低位于其附近其他基因的多样态性表达”（Enard，2009）。Enard找到了强有力的证据，证明了人类的“选择性扫荡”效应正是由突变的两个基因造成的。因此，研究小组认为人类FOXP2基因的突变对人类语言的进化起到了至关重要的作用。或许由于这一突变让人类区别于其他动物，能够自如的运用口部和脸部肌肉吐字发音。通过研究FOXP2的多样态性，Enard估计人类的两个突变发生在约一万年至十万年以前。他还认为突变对人类社会和人类认知的发展起到了至关重要的作用。KE家族中患有语言障碍的成员，由于基因突变产生的语言问题中也包括无法控制口部和脸部运动，无法协调发音的问题。然而，研究显示，该家族成员FOXP2部分的变异，与人类在进化中的两个变异位置完全不同。KE家族的突变基因与人类进化过程中的两个突变之间有着怎样的关系？如果将人类FOXP2中两个突变重置，还原到变化前的原始状态，那么人类将会变成什么样？我们的语言将会变成什么样子？这或许是我们急切想要探究，但却无法用实验去验证的。
四、语言的生物学起源和进化
提起语言的起源，人们往往会将其与文化连接在一起。比如，千百年前人们刻写符号的龟甲兽骨；对话和交流的需求和愿望；或是上帝或神明赋予人类语言的教义传说。然而，有理论和语言学发展的证据显示，人类的确是经历过一系列生物生理上的适应和变化后才拥有了语言这项独特的功能。因此，人们不断试图找寻语言生物学进化方面的证据。如今，随着现代科技的发展，基因、化石和考古学等事实的发现，正带领我们绘制一幅语言生物学进化的巨大画卷。FOXP2基因的发现，第一次提供了语言的基因基础。发现并探索该基因是如何影响人类语言功能的过程虽历经艰辛却妙趣横生。关于该基因的一系列科学研究表明，所谓“语言基因”，“语法基因”的构成实际上要更加复杂，仅由一个基因决定和运作的论断是不科学不严谨的。与其他动物相比，人类的许多变化使语言成为可能。人类牙齿的垂直生长，嘴唇肌肉功能的复杂化，嘴的精致小巧，以及舌头的灵活等，都为高级的交流方式提供了可能。人类的喉头下降，为声音的共振提供了空间；鼻咽通道关闭，能够阻止气流将元音鼻化，因此话语理解度大大提高。（Yule，2009）同时，因为人类大脑的偏侧化，诸如分析的功能，如工具的使用和语言等，处理区域相对集中，均位于大脑的左半球。这些都为人类语言功能的产生和发展提供了生物生理基础。
五、结论
FOXP2是迄今为止发现的第一个帮助人类语言进化的基因。与猩猩族系的祖先相比，FOXP2基因的突变虽然规模和范围微不足道，但是对人类的影响具有划时代意义，并可能由此为人类语言的进化提供了条件，铺平了道路。
在为发现FOXP2感到兴奋的同时，我们仍然不能完整的解释FOXP2在人类的语言系统中起到了怎样的作用，大脑和身体是如何协调运作发挥语言功能。对该基因坚持不懈的研究在肯定了其作用功能的同时，表明某一个基因的突变不可能是人类独特语言功能的唯一原因。语言的进化一定是一个漫长的过程，涵盖了包括生物生理因素在内的各个方面。FOXP2仅仅是这个过程中的一部分，或者说，是语言基因层面进化的一部分。然而，可以肯定的是，在不久的将来，关于语言的生物起源和基因发展一定会出现新证据。Simon Fisher曾经说过：“FOXP2的发现向我们传达了一个重要的信息：语言并非凭空产生的，而是经历了漫长的进化，沿着远古的足迹一路走来。”（Saey，2009 ）解密这些足迹需要语言学家和生物学家的通力合作。感谢FOXP2的发现，让我们对语言的理解有了新的构图，让探索语言的道路有了新的出发点。
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