遗传学基础知识范文精选

【摘要】医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展是每个教师共同面临的问题。作者根据自己教学中的一些体会粗浅的谈到了讲解经典的基础知识要深入浅出，讲解应用性基础要提纲挈领，讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插等几点做法，希望和大家能够互相探讨。

【关键词】医学遗传学;基础知识;前沿知识;基因病;染色体

医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光明的前景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步，跟上时代的步伐。

专业基础知识是为学好专业，能够从事某种学科教学打基础的知识。它是专业主体知识的根基，这个层次的知识越扎实、宽厚，就越能促使专业主体知识的发挥。专业前沿知识是指专业发展的前景，包括对所教学科专业发展趋势的分析和预测。从而了解未来的变化，并以此为依据，对自己的知识储备提出要求。随着研究技术和方法的进步，现代医学遗传学的发展速度可谓是日新月异，而报道这些新发现、新知识的文献也层出不穷。那么，如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展？有人认为应当压缩和削减遗传学的基础内容，用足够多的时间向学生介绍现代遗传学的新知识；又有人认为只讲解基础知识，不必介绍新知识。而作者认为，基础知识是“根”，新知识是“叶”，只有“根深”才能“叶茂”，而“叶茂”才能促进整个知识之树茁壮成长，两者相辅相成，缺一不可。如“人类基因组计划”是医学遗传学发展的重要里程碑，相关知识属于前沿知识。完成这一计划的重要方法之一是基因定位，而基因定位这一方法的应用离不开对孟德尔遗传定律知识点的掌握。所以离开基础知识而空谈最新知识，新知识也就成为“无源之水”。反之，在教学过程中若不注意介绍科技新发展，知识必将成为一潭“死水”，这样不仅跟不上科学的时代步伐，也不能调动学生的学习积极性。那么，如何在有限的学时内既扎扎实实地打好基础，又能跟上科学的发展呢？

1讲解经典的基础知识要深入浅出医学遗传学的经典基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体畸变类型等知识。对于这类经典基础知识，在教学过程中，要按照知识发展的规律，知识结构相互依存的关系，由浅入深、由表及里、由特殊到一般地展现。例如，介绍孟德尔遗传定律时，应首先从孟德尔遗传实验讲起，在实验过程中发现哪些现象？怎样通过这些现象总结出分离定律和自由组合定律？再进一步引出遗传定律的适用范围、特例等。这样，不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力。

2讲解应用性基础要提纲挈领医学遗传学的基础知识还包括许多应用性基础知识，如染色体病。这一部分内容较多，所涉及到的病例有十几种。若面面俱到，学时不够。如果介绍的太简略，一些重点知识就会淡化。在讲解这些内容时，作者提纲挈领，有主有次地进行了介绍。主要介绍4个代表病例：Down综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征、脆性X染色体综合征，它们分别是常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常和性染色体结构异常所导致的疾病。Down体综合征是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。猫叫综合征染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。Klinefelter综合征又称先天性发育不全症。典型的核型是47,XXY。脆性X染色体综合征又称为Martin-Bell综合征，脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病，脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。而对于其他综合征的知识点，则要求学生通过自学掌握并要求他们课外阅读寻找一些生活中的病历材料，使得学生带着趣味和好奇去学习，锻炼了他们的自学能力，也节省了课时。

3讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插随着科技的发展，介绍与遗传学相关的新进展十分必要。如染色体的结构中包含了端粒结构，有关端粒与医学相关的研究目前处于前沿水平。在讲解染色体结构这一知识点时，作者补充了端粒分子的结构组成、端粒酶的作用、端粒与肿瘤发展以及与细胞寿命的相关研究。实践证明，这样不仅有助于丰富课堂教学内容，还有助于提高学生的学习积极性。

总之，在医学遗传学的教学过程中，既详尽介绍基础知识又适当穿插前沿知识，采用形象化的教学方式，可以充分调动学生学习医学遗传学的积极性，培养学生的学习能力，为他们将来走向工作岗为打下坚实的基础。

摘 要：遗传与优生学基础是农村医学专业一门重要的医学基础课，为了培养出面向基层的高素质的适用性人才，在课程标准的指导下对遗传与优生学基础教学进行了改革，提高了学生的综合素质和职业能力。

关键词：农村医学专业 遗传与优生学基础 教学改革

中图分类号：G421 文献标识码：A 文章编号：1674-098X（2014）10（c）-0108-01

遗传与优生学基础是遗传学与优生学相结合的一门交叉性的学科，用遗传学的理论与方法研究人类遗传性疾病的发生、发展与遗传因素的关系，从而提供诊断、预防和治疗遗传病的科学依据及手段，为改善人类健康做出贡献。遗传与优生学基础作为遗传学与临床医学相结合的边缘学科，具有很强的理论性、实践性、综合性的特征。遗传与优生学基础的教学应使学生掌握遗传与优生学的基本理论、基本知识和基本技术的基础上，特别注重培养学生分析和解决实际问题的能力，使学生最终能成为推动卫生事业发展的创新性专业人才。我校农村医学专业学生是来自新疆各地的应届高中毕业生，但是汉语水平及基础较差，为了培养出面向基层的高素质的适用性医学人才，以“贴近学生、贴近社会、贴近岗位”的基本原则和理论联系实际一体化的教学思路的基础上，对农村医学专业《遗传与优生学基础》的教学进行了以下几个方面的改革。

1 制定课程标准

2010年我校国家级示范校申报成功后，根据农村医学专业的培养方案，针对农村医学专业的培养目标，重新制定了《遗传与优生学基础》课程标准。重新制定的课程标准由课程设计概述、课程目标、课程内容标准与要求及实施建议等部分构成，其中课程内容由4大模块、8个典型任务组成。根据不同任务合理设计了知识目标、技能目标及素质目标，结合培养目标突出了教学内容的针对性、实践性和服务性，并注重农村医学专业相关后续课程的衔接。课程标准制定后，邀请相关专业的同事对本学科的课程标准给予指导，突出了本学科的基础和桥梁作用，避免了教学过程中各科脱节的现象。

2 理论教学的改革

2.1 由临床病例导入新课

作者简介：惠瑞敏（1987-），女，汉族，陕西省渭南人，助教，教育硕士，咸阳师范学院化学与化工学院，研究方向：遗传学教学。

摘要：遗传学是生命科学领域的核心，遗传学课程更是生物专业的核心课程之一。高等师范院校作为培养师资人才的教育摇篮，其遗传学课程的设置，从教学内容到教学方法，必需进行改革创新才能适应当下基础教育的需要。

关键词：高等师范院校；遗传学；教学改革

当今时代是生物科学蓬勃发展的时代，而处于生命科学领域核心和前沿的遗传学，也随着新理论、新技术、新方法的层出不穷而获得了极大发展。《遗传学》作为高等院校生物专业的基础课程和主干课程，研究的是生物遗传和变异的规律，与动植物育种、人类健康、疾病诊断等领域关系密切。目的是通过本课程的教学，使学生了解生物遗传和变异的规律及其物质基础，掌握遗传学的基本理论、基本知识和基本技能，提高创新意识和分析解决遗传学问题的能力，为遗传学在人类健康、动植物育种、疾病诊断等领域中的应用打下坚实的基础，同时为后续从事科研、教学和生产相关工作奠定一个良好的遗传学基础。然而伴随着知识点逐年增多的现实情况却是课时的逐年减少，如何在有限的课时内将更多的知识传授给学生，是目前高等院校遗传学教学中亟待解决的问题。同时，作为培养基础教育师资队伍的摇篮，高校生物教育专业的遗传学教学，既不同于农业院校偏重于动植物、微生物遗传，为学习育种等课程奠定基础；也不同于医学院校侧重对人类遗传变异的研究，为学习医学其他课程奠定基础。遗传学教学是要满足师范生将来从事中学生物教学的需要，要求学生主要掌握普通遗传学的基本知识和基本原理[1，2]。因此，应结合师范生未来教学实际需要，对高等师范院校遗传学课程的教学内容及教学方法做出适当的改革调整。

一、科学调整课程内容

我校遗传学教学采用的是高等教育出版社出版的由刘祖洞、乔守怡等编写的《遗传学》（第三版）。其内容涉及遗传学三大定律及其拓展、遗传的分子基础和细胞学基础、细菌和噬菌体的遗传、数量性状遗传、遗传物质的改变、细胞质遗传、个体的发育与进化、基因组、基因的表达与调控等内容。在内容选择上，既要掌握遗传学的经典理论和现代遗传学的前沿知识，又要结合师范生的实际，联系中学生物教程。因此，在教学内容应作出适当调整，将高中生物《遗传与进化》模块的内容（包括遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、生物的变异、人类遗传病、生物的进化六部分）融入到遗传学教学中，让学生一方面学习专业知识，另一方面与教育教学法相结合，即时参与中学教学内容的有关设计，改变过去专业理论教学与教学法、中学生物教学相脱节的现象[3]。其中的基因组、基因的表达与调控等内容与分子生物学课程有所重复，不作为讲授重点。在教学实践中，将遗传学分为四部分：第一部分讲授遗传物质的传递规律，包括遗传的细胞学基础、孟德尔定律及其延伸、连锁遗传定律及伴性遗传、细菌和噬菌体的遗传等；第二部分讲授遗传物质的改变（即变异），包括染色体畸变和基因突变的发生机制及其在生产实践上的应用；第三部分讲授细胞质遗传，包括细胞质遗传的物质基础及其在遗传中的作用；第四部分讲授个体发育和进化，包括几个发育现象的遗传学分析和进化理论等。

这样的课程安排，既减少了重复性知识的学习压缩了课时，又突出重点体现遗传学课程的特点，有利于学生理论联系实际，提高学生分析问题、解决问题的能力，同时满足了师范院校对学生的培养目标。

二、研究创新教学方法

1教学内容改革

传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。

1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。

1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。

2教学方法改革

由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。

2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。

2.2PBL教学法PBL（Problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用PBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。

摘要:医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程，本门课要求学生具备较强的逻辑思维，有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习，无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式，教师给出临床典型案例，学生围绕案例的相关问题准备材料，主动展开课堂讨论，以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点，教学效果显著。自2013年起，本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况，筛选并分类整理了所收集的临床案例资料，分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库，基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合，学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点，有助于激发学生的创新思维，提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

关键词:医学遗传学；教学案例库；案例研讨式教学

医学遗传学是临床医学五年制、心理医学五年制和预防医学五年制等医学类学生的专业必修课，开课时间是第二学年第二学期。该阶段学生的特点是即将接触临床医学课程，渴望学习疾病相关知识，具备一定的基础医学知识以及独立分析、解决问题的能力。作为军事医学储备人才，他们不仅需要掌握军队卫生保障必需的理论、技能，还应当具备诊断、预防罕见病以及遗传因素相关疾病的知识水平。目前，全球已知的罕见病超过7000种，约80%的罕见病有遗传背景[1]。基于以上特点，医学遗传学采用模块化教学讲授专业基础知识，引入临床典型案例开展理论研讨，激发学生的学习兴趣，学生能积极思考、查阅资料回答问题，实现主动学习。

案例教学法最早由美国哈佛大学克里斯托弗·哥伦布·朗戴尔教授提出[2]，目前已经广泛应用于医学院校专业背景课的课堂教学。在遗传学教学中运用医学案例，对遗传学基础理论的学习和最前沿科研成果的展示将起到重要作用[3]。因此，案例的收集、整理与汇编是医学遗传学教学的关键环节。本教研组依托本校附属医院开设了遗传咨询门诊，收集常见临床案例，结合教学重难点重构教材，将教学内容划分为3个模块：模块一(遗传学基础)、模块二(疾病遗传学)和模块三(临床遗传学)。模块一涵盖绪论、遗传与变异的细胞分子基础和表观遗传学基础；模块二包括染色体病与基因组病、单基因病与线粒体病、多基因病、群体遗传学、疾病基因定位与鉴定；模块三主要讲解肿瘤遗传学、表观遗传疾病、遗传病的诊断、遗传病的预防与治疗。

以教学内容为基础，临床病案为索引，撰写汇编医学遗传学教学案例库是本门课教学所必需。将临床案例融入课堂的模式开展教学，课前，老师向学生发放临床典型案例资料并提出问题；课中，学生根据自己查阅的文献、专业书籍和已掌握的知识回答问题；课后，学生整理案例中涉及的知识点、向老师请教未理解的问题。本文针对3个模块教学的实际需求，探讨了医学遗传学教学案例库的建设与应用。

1医学遗传学教学案例库的建设

1.1案例的筛选标准

医学遗传学课堂教学不仅重视“基本理论、基本知识、基本技能”的三基教学，更强调以学生为中心的主动学习。医学遗传学教学案例库的选择与构建，应该注重针对性、启发性、典型性和科学性，案例内容的选取应当结合教学目标、教学重点、教学难点，形象生动地融入专业知识。

摘要：分析了当前遗传学的发展概况和学生的特点以及教学中存在的问题，提出遗传学教学改革的方向：高质量的教材及适应培养各类人才的需要。

关键词：遗传学 教学改革 生物教学

遗传学是生物学的重要组成部分，也是高中生物学教学中的重点和难点内容。如何编好这部分教材，深入浅出地向学生传授遗传学知识，是许多生物学教育工作者致力于探索的课题。本文拟结合近期的教学实践和对几本较新版的美国高中生物教材的初步研究，从以下几个方面谈谈对新编高中生物必修教材中遗传学部分编写的一些想法。

一、教材体系的编排

现行高中生物必修教材中，第五章讲授《遗传和变异》。首先讲述现代分子遗传学的基础知识，即基因的本质、复制和表达，然后介绍孟德尔的经典遗传学工作，即分离规律和自由组合规律，用现代遗传学理论分析这两个遗传规律的实质。有人对这种编排体系提出了不同看法，认为应该参照高等学校教材《遗传学》的编写顺序，遵循遗传学的发展史，先介绍孟德尔的经典遗传学，再讲述现代分子遗传学，这样才更符合人们的认知规律，有助于学生了解科学家研究问题的思路和方法，有利于培养学生探索性思维的能力。

中学生物教学在培养目标和课程设置等许多方面与大学教学不同。大学教育培养的是高层次的专业人才。在大学里，《遗传学》专业课常常开设一年的时间，讲授的内容非常深。而高中生物必修课是为高中生将来就业或继续深造打基础的，讲述的是最基本的生物学知识。遗传学的内容作为高中生物课的一个组成部分，所占课时数非常有限，一般只讲授十几个课时。因此，我们在考虑教材体系的编排时，要认真研究教学大纲的要求和高中学生的年龄特点，按最有利于学生有效地获取知识的方式进行教材体系的编排。ト绻教材先讲述孟德尔的工作，用孟德尔假设的“遗传因子”来解释遗传规律，那么在讲述了基因的本质之后，还得用现代遗传学的“基因”概念从分子水平再次进行解释，才能给学生一个完整的、迄今为止人们所获得的对遗传规律实质的认识。但是第二次的解释由于受课时和学生的接受能力等因素的制约，难以在问题的实质上比第一次解释得更深刻，从而不可避免地导致了知识的简单重复。现行教材在揭示遗传规律的实质时，因为已经有了现代分子遗传学的知识做基础，所以给学生介绍的是这一领域的许多科学家多年来研究成果的经验总结，为学生高效地获取前人智慧的精华创造了条件。

由此可见，新编高中生物必修教材中遗传学部分的内容编排还是应该以现行高中生物必修教材的体系为基本框架，在新颁布的高中生物教学大纲的指导下做适当的改革和调整，不宜做大的改动。

二、教材内容的选取

遗传学的内容十分丰富,与生物学的许多分支学科都有密切联系。遗传学知识理论性强,涉及概念多,抽象而不易理解,而且,遗传学中的数量分析问题还需要一定的数学统计基础。因此若掌握不好相关学科的基础知识,就很难学好遗传学,必须将这些相关学科的基础知识有机地贯穿到相应的原理和概念中,才能帮助学生领会遗传学的精髓。有关遗传学教学方法、教学策略的研究有许多的报道,针对高中新课程生物科的三维课程目标实现也有,而有关新课程目标如何在生物高考命题中实现研究的相对较少。本文着重于挖掘2006年至2008年浙江省高考理科综合生物卷中遗传学的命题素材、知识点分布和试题表现形式,对今后遗传学课程学习中三维课程目标的实现、高考遗传学相关内容和知识的命题策略、遗传学教学方法与教学形式的变革起一定的指导作用。那么在高考遗传学命题中如何落实三维目标呢?笔者谈几点看法。

一、 夯实基础,落实知识目标

遗传学知识理论性强,涉及的概念比较多,对中学生而言,这些抽象的概念不容易理解。课程目标中有关遗传学内容的知识目标实现不尽如人意,学生对遗传学基本概念和原理的理解比较普遍地存在:(1) 不准确、不透彻;(2) 不会正确地表达。在高考测量中,这两种情况是很难区分的。所以,在课程目标的实现过程中,教师应重视遗传学基本知识、基本理论,引导学生构建遗传学基本知识体系框架,通过逻辑递进和知识脉络理解,组合遗传学的基本概念,强化基础知识和理论的实际运用、综合运用。有效地学习策略是:(1) 帮助学生提高生物学的学科素养,结合遗传学发展史,认识遗传学基本理论的形成;(2) 引导学生逐一理清遗传学各个知识点,以及相互之间的联系;(3) 解析各知识点的构成要素和含义,理顺遗传学的知识脉络;(4) 按照各知识点的目标层次,进行材料阅读、关键词辨别、逻辑推演、科学表述的能力训练。综观自然学科的发展里程,基础知识、基本理论是学科建立和形成的基石。以遗传学的基本定律、基本理论为辐射中心,建构遗传学知识网络,理清各部分内容的内在联系,达到深入理解和融会贯通,并形成一定的应变能力,在分析、解决问题时才能做到游刃有余。

二、 领悟方法,养成科学精神

对于科学素养的定义,国内多数学者认同的是:了解并能够进行个人决策、参与公民和文化事务、从事经济生产所需要的科学概念和科学过程。科学概念的理解和掌握可以通过课堂教学实现,科学过程则需要经历实验、实践得到体验。遗传学教与学所存在的困难,与忽视情感目标的落实不无关系。缺乏科学过程的体验,科学价值观则难以真正形成,对基础知识、基本理论的理解就会限于书本。遗传学同生物学其他分支学科一样,全部的知识、理论都是源于对自然界生命现象的观察假设实验推论否定再实验…直至形成结论,这个过程会有新的问题、新的发现,促使科学研究的方法也因此不断的改进、更新。生物学与其他自然科学不同的是:研究的对象――生命有机体个体间的差异以及环境影响因素多元、多变,因而常常导致研究结论的不确定性(非唯一性)。生物学的知识和理论,阐述的是生命现象的一般规律或趋势,有时,这种趋势可能是局部的或仅限于在某种生物类群中出现。所以,教师应该从辩证唯物主义的自然观、方法论出发,重视遗传学知识链的形成过程和其中蕴涵的科学方法,帮助学生领悟孟德尔在研究遗传学规律中应用的假说―演绎的方法、测交实验的预测中运用的演绎推理的方法;体验萨顿根据基因与染色体行为之间的平行行为推断基因位于染色体上的类比推理的方法。引导学生在构建遗传图解模型的基础上,运用假说中的推理法,表述亲代、子代的基因型、表现型及比例关系;学会对实验结果分析、解释,学会在不同的实验设计下预测实验可能出现的结果;关注遗传学中用数学方法解决问题的科学方法,如孟德尔遗传规律的获得中运用了统计学的方法对后代的性状进行统计比较,DNA中遗传信息的多样性、性状分离比的模拟实验、脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性、遗传密码、碱基与氨基酸对应关系、调查人群中的遗传病等知识中蕴含的数学方法。在学习DNA双螺旋结构模型的同时,领悟建立模型的方法;运用模型的方法理解遗传的基本规律,把握其实质,鉴别出基因分离规律模型对于细胞质遗传及无性生殖过程不适用等。

三、 注重综合,实现能力目标

综合运用能力是高考最高层次的能力要求,也是对课程目标中能力要求的综合体现。

课程标准要求考生具有发展比较、判断、分析和综合等思维能力,能运用所学生物学知识评价和解决某些实际问题,具备交流和合作的能力。强调了用准确的术语、图表介绍研究方法和结果,阐明观点这一能力,近三年的遗传学试题比较好地体现了这一要求,对考生的语言表达能力的考查要求也在逐步提高。但是从阅卷结果看,能够做到推断缜密、条理清晰、专业术语运用准确的考生几乎是凤毛麟角。“语义不清、辞不达意、逻辑混乱、前后矛盾、答非所问、学科用语不规范”的现象十分严重。当然,不能简单地说是因为学生平时习惯于“是、非”、“对、错”等简短文字的答题,习惯于所谓的标准答案,缺少独立地根据自然现象(或实验现象)进行科学推断、论证的能力训练,缺乏引经据典的论述训练。教育者、教育主观部门、家庭、社会也都应该为此承担相应的责任。要纠正这种现象,教师首先要以专业、科学、严谨、精炼的语言进行教学,树立良好的语言表达榜样,在潜移默化中培养学生的语言表达能力;其次,必须给学生足够的训练时间和机会,应想方设法让学生多想、多说、多写,创设“说出你的观点、写你的看法”的平等氛围,训练学生用准确的语言、文字表达其思维过程。第三,指导学生阅读生物学教材,注意教材中不同知识类型的表达方式,感受其语言的科学性和系统性。学生可以通过阅读、默读,不断尝试试用自己的语言来正确复述其中的一些内容,提高表达能力。在书写训练中,要求学生书写不仅要规范,还要做到字型端正、字迹清晰、准确、易于辨认。

摘要：本文就如何提高《医学遗传学》教学质量，从病案教学法的实施、教学效果及体会等方面进行阐述，进一步深化教学改革，切实提高学科教学的深度和广度。

关键词：《医学遗传学》；教学改革；教学方法；病例讨论法

中图分类号：G642.0？摇 文献标志码：A？摇 文章编号：1674-9324（2013）40-0055-02

医学遗传学是一门重要的医学课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁学科。该门课程涉及很多遗传病例，将临床病例与基础理论相结合可以调动学生对医学遗传学学习的积极性，提高教学质量，最终实现培养合格医学人才的教学目标]。病案教学法起源于美国哈佛大学医学院，是以典型病例为先导，以临床及相关基础问题为中心，以学生为主体的启发式教学方法。在当前机遇与挑战结合的社会面前，素质教育再次为人们所推崇，为了促进学生的全面发展，高校教师在不断地进行教学方式、方法的改革，以适应新变化、满足新需要。作者结合多年教学经验，从病案教学法在医学遗传学教学中的应用谈点体会。

一、病案教学法的实施和应用

遗传病是医学遗传学教学中的重点和难点，结合临床病例进行课堂教学，不仅加强了学生对临床工作的感性认识，还可以活跃课堂氛围，是一种行之有效的教学方法。病案分析可用于医学遗传学教学的多个环节，如课程导入、课堂举例、课堂结尾、课后作业、阶段复习等。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题；有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种有效的教学方法。

1.开篇导入，引出重点？摇对于一门课程而言，可以在开篇的时候唤起学生的求知欲、具有吸引力是很幸运的，那么开篇的导入设计自然是非常重要的。根据医学遗传学的学科特点，教师上课前根据教学目的和内容有针对性地设计病案问题，可以很好地将基础学科与临床学科融合贯通。我们的做法通常是在授课之前播放一个视频（病例），通过视频，学生可以亲眼目睹患者的症状、体征及实验室检查结果等，并亲身感受到患者的痛楚、亲人的无奈，激起学生作为一名医学生应有的责任意识，使得学生为学好这门课程而努力。

2.结合病例，讲授知识？摇在《医学遗传学》理论的讲授过程中可先引入病例启发学生思考，然后系统讲授相关理论知识，最后验证理论的可靠性；也可先学习基础知识，然后介绍病例，使理论得到充实。新内容的学习和认识的过程总是由特殊病例到一般理论、从感性认识上升到理性认识，即在讲授遗传学基础理论知识的同时举出病例，使抽象的理论融入生动的病例中。理论与实践的结合有助于加深理解、牢固掌握，提高课堂教学的针对性和目的性。

[摘 要]动物遗传学是动物科学专业必修的专业基础课程，其教学任务是让学生掌握本学科的基本概念、基础理论知识及其在畜牧生产中的初步应用，为后续专业课程学习以及今后从事专业工作打下坚实的基础。该学科的快速发展和课程学时的减少，促使该课程教学必将作出改革。为了提高动物遗传学教学成效，以下对教材的选择、教学内容、教学方法、实验教学与考核方式等方面的改革进行初步探讨。具体途径有：精选教材，革新教案；突出教学重点，强化教学内容系统性；改进教学方法，提升教学成效；改革实验教学内容和方式；完善课程考核评价体系。

[关键词]动物遗传学；教学；改革

[中图分类号]G642 [文献标识码]A [文章编号]2095-3712（2013）01-0046-03

动物遗传学，作为遗传学的一个分支，主要研究动物性状的遗传和变异的规律、遗传改良的原理和方法。动物遗传学是动物科学本科专业必修的专业基础课程，也是家畜育种学的理论基础。本门课程的教学任务是让学生掌握该学科的基本概念、基本理论及其简单的实验操作技能，为后续学习专业课和今后从事专业工作打下坚实的动物遗传学理论基础。

为适应社会发展的需要，各高校增设了本科教学的课程数量，同时压缩传统课程的课时数。就我校来说，动物遗传学课程现仅有60学时，其中包括15学时的实验课，但课程内容却在不断更新或增加，再加上遗传学基础理论抽象、逻辑性强，课程显得枯燥，这些问题的存在促使课程教学必然作出改革。这几年来，笔者所在的教学团队不断地探索动物遗传学教学方式、手段及实验教学内容的改革工作，获得了一些体会，现总结如下：

一、精选教材，革新教案

动物遗传学课程讲述的内容包括：遗传的物质基础、遗传信息的传递与改变、遗传的基本规律及其扩展、非孟德尔遗传、群体遗传学基础、动物基因组学及动物基因工程，涵括了分子遗传学、细胞遗传学、群体遗传学及基因工程等诸多方面的一般原理与方法，教学内容理论性强、信息面广、复杂抽象。为使学生能更好地学习此门课程，选择合适的教材是关键。市面上不同版本的动物遗传学教材较多，综合考虑本校动物科学专业的培养方向和遗传学理论知识的最新发展情况，笔者所在的教研组选择由李宁主编、中国农业出版社出版的面向21世纪课程教材《动物遗传学》作为课程教材，该书涵括了动物遗传教学内容，理论知识系统，前沿性强。

为使学生更能理解和掌握动物遗传学知识，教师编写教案时力求突出教学重点，适度删减和调整教学内容，并保证授课内容的完整性和系统性。此外，课堂教学尽量使抽象理论知识和概念通俗化，理论点与实际案例相结合。例如讲授基因突变、染色体变异内容时，结合遗传疾病病例分析讲解；适时添加遗传学的最新研究进展，使学生对遗传学的最新发展、最新趋势有一定了解。革新教案，目的是增强动物遗传学课程的兴趣性，提高学生学习的积极性。

摘 要 基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合，并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前社会对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科，在面临基因组医学所带来的临床变革中，为了使学科教学与学科发展相适应，并培养学生的综合素质和能力，必将要求课程体系和教学模式的变化，本文将从以上方面进行探讨。

关键词 基因组医学 精准医学 医学遗传学 教学改革

Abstract Genomic medicine integrates life science and clinical medicine with the human genome， and applies it to clinical practice. The traditional mode of medical education has been unable to meet the requirements of the current society. Medical genetics is a basic course of medicine is important， in the face of clinical change caused by genomic medicine， in order to make the teaching and discipline development to adapt， and cultivate students' comprehensive quality and ability， will change the course system and teaching model， this paper will discuss the above aspects.

Keywords Genome Medicine； precision medicine； medical genetics； teaching reform

近些年恚随着“人类基因组计划”的完成，以及新一代基因组测序技术的广泛应用，我们已经步入“精准医学”（Precision Medicine）新时代。精准医学主要利用疾病基因组学以及药物基因组学大数据，通过基因诊断并以此为依据对疾病进行分类、分型，根据基因组特征，采用最新的个性化治疗等技术，为病人选择最佳的治疗方案，最有效的药物，最安全的剂量，对传统的医疗模式进行革命和创新。

基因组学始于20世纪80年代，90年代后随着人类基因组计划的启动而迅猛发展。基因组医学是由诸多科学家在2003年为纪念DNA双螺旋结构发现50年时所提出的一个医学领域的新名词。基因组医学是以人类基因组的研究为基础，将生命科学与临床医学相整合，从而将基因组的研究成果快速地应用于临床医学实践，这将是贯穿21世纪的在生命科学和临床医学领域的一次伟大革命。

在基因组医学时代背景下，各临床专业科室都必须适应基因组医学带来的临床变革，不断更新知识体系。医学遗传学作为一门基础和临床相互融合且发展飞快的学科，不仅要求医学生掌握基础知识，更要求其可以将相关知识致力于临床实践，这就要求我们对医学遗传学传统教学内容及模式进行调整。因此，如何以基因组医学为导向，着眼于精准医学，推进临床医学教育，加强医学遗传学教学，提高教学质量，更好地让学生掌握医学遗传学的临床应用，并在以后的工作中将其普及社会是我们面临的问题。综上所述，我们对医学遗传学教学内容、课程体系及教学思维等进行了改革。

1 改进课程内容设置