遗传学导论范文精选

作者：蔡丽琼 朱娟娟

遗传病种类繁多且各有其特点，若纯粹照本宣科，介绍其临床表现、发病率、遗传学基础等往往使得课堂气氛沉闷，课堂教学缺乏生机与活力且效率不高。因此，教师在教学中可以采取结合临床病例进行讨论的教学方法。如在讲授血友病时，通过播放一部香港电影《地久天长》中的片段，使学生产生一个悬念，剧中的青年作家小富为什么经常受伤，为什么有生命危险?从而希望知道这是一种怎样的疾病?发病机制是什么?遗传方式是什么?怎样去治疗?带着这一系列的问题，我们的讲解就会吸引学生的注意力，使其仔细听讲。最后，我们解开谜底，这是一种叫血友病(hemophilia)的遗传性疾病，主要包括血友病A、B、C，是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止。血友病A、B、C的发病机制分别是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遗传性缺乏。再结合我校遗传资源库中相关家系的临床资料，让学生参与，在教师的指导下绘制系谱，总结系谱特征。讨论中要求每位同学将自己学习到的医学遗传学知识及收集到的有关资料进行整理、综合和分析，最后经过推理得出自己的结论。从系谱分析中可以看出血友病A和B都是X连锁隐性遗传病，几乎全部发生在男性身上，而血友病C为常染色体隐性遗传病，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。该病的治疗主要是输入人血浆中提炼或通过重组技术合成的凝血因子，但到目前为止，血友病无法根治、会伴随终身。我们在实际教学中发现临床病例与理论知识比较，有其直观性，生动性的特点，具有吸引力，在医学遗传学课中采用理论知识与临床实践相结合的教学方法可以使学生利用很短的时间就把抽象的概念和过程理解掌握。在教学中既活跃了课堂氛围，又拓展了学生的思维，同时加强了学生的职业情感教育。但这种教学方法要求我们在备课时精选与教学内容紧密相扣的典型突出的病例，其次要注意的是在病例讨论时要将重点放在该病的遗传基础及发病机制上，而讲解患者的临床表现及特征不应花费过多的时间。

适时关注科技动态，拓宽知识视野

使学生了解学术研究的最新成果、最新进展，可以不断充实丰富教学内容，让学生在课堂上学到更多的知识，并且启迪心智，进一步激发学生探索高科技领域的创新热情。如在讲授人类基因组计划(HGP)时，结合后基因组计划中工业基因组学可以给学生介绍20世纪90年代英国罗斯林研究所的科学家利用体细胞核转移技术培养出来“多利羊”的简要过程，接着提出“是否可以克隆人”的问题，在课堂上展开讨论，同时可以给学生介绍克隆技术的应用前景。通过“多利”这一案例的应用，学生兴趣盎然，情绪高涨，发言积极踊跃。而在多基因遗传病的教学中，结合我校皮肤病研究所先后发现白癜风、麻风病等复杂皮肤病易感基因，引出复杂疾病的基因定位、克隆有关的关联分析，以及连锁分析，以及当前科学界公认的搜寻复杂疾病易感基因最为有效的研究方法之一———全基因组关联分析(genomewideassociationstudy，GWAS)等多基因遗传病的研究方法。实践证明，通过发生在身边的最新科研动态来激发学生对本学科的关注和热爱，有助于丰富课堂教学内容，弥补教材相对滞后的不足，不仅可以满足学生对新知识的渴求，开拓学生的视野，开启学生的智慧，增强学生的创新意识，还有助于提高学生的学习积极性。

坚持理论联系实验，加深理论理解

验证其掌握理论教学程度的重要指标。它不仅对理论教学是重要补充和拓展，对临床和科研方面也是具有十分显著的应用价值。在实验课教学中安排与理论知识相关的实验内容可以使之与理论教学相得益彰，如在讲授性染色质时，安排学生刮取自己的口腔黏膜细胞制备X染色质的实验，让学生掌握通过性染色质检查可以达到以下目的:①确定胎儿的性别以助于X连锁遗传病的诊断;②协助诊断由性染色体数目异常所致的染色体病;③用于对两性畸形的检查。通过实验课的学习，不仅可以让学生掌握实验的基本操作方法和技能、激发学习兴趣、培养和提高学生的动手能力和科研能力，还可以使学生加深对理论课知识的理解和记忆，深刻理解遗传与疾病的内在联系，更重要的是能更多地了解临床上可能遇到的遗传疾病和遗传学问题［5］，同时，这也是提高学生综合素质、培养学生创新能力的重要途径［6］。总之，在医学遗传学的教学过程中，采用与实践相结合的教学方法既能激发学生的学习兴趣，又能培养学生的实践能力，为今后的临床工作奠定基础;还有利于教师掌握学生的学习情况，了解自己在教学中存在的问题与不足，加强对周边知识及边缘学科的学习，不断提高业务水平，促进教学相长。在教学中，还可以充分发挥学科自身的前沿优势，结合自身的实际情况，做到教与学的双丰收。

作者：薛洁韩慧萍单位：石河子大学

当前非物质文化遗产家庭教育传承现状分析

过去，家庭父辈对晚辈通常以口耳相传的形式，传授活态的、未经加工和修饰的原原本本、真真切切的传统文化；现在，受现代化的影响和挑战，非遗家庭教育保护中普遍存在一些共性问题。

1．家庭结构的调整变化，使非遗家庭教育的传承土壤明显缩微

30多年来，我国计划生育国策的颁布实施取得了显著成效，家庭结构也发生了很大的变化。过去，一个大家庭多为三代、四世同堂，大院里子孙们和长辈们朝夕相处，有很多时间和机会聆听爷爷奶奶讲故事、说书等；随着现代家庭的小型化发展，孩子多和父母（三口之家）在一起，与爷爷奶奶、外公外婆、叔伯姨舅及其子女分开生活，相处时间大大减少，这样，孩子们很少能聆听长辈讲述精彩的民间传说、故事等；还有一种情况是，一些父母由于外出打工，将孩子留给爷爷奶奶照看，一天多在学校，仅有一定时间和爷爷奶奶相处，孩子又常常被宠爱，想干什么就让其干什么，不情愿接受传统文化知识，爷爷奶奶也就不再强求对其传授；一些中青年父母即使有点儿闲暇时间也感兴趣于现代时髦的休闲娱乐，对本民族史诗、歌谣等传统文化既缺乏主动从长辈中习得的意识，又缺乏积极给后代传授的意识，导致文化断链现象；计划生育带来家庭成员锐减，也使家庭人际关系由复杂变得简单，孩子们在家庭生活中很难像以前大家庭成员相互间立体的、纵横向的相处家庭社会关系,更体验不到传统式家庭生活的社会经验。这些都减弱了非物质文化遗产家庭教育的传承土壤。

2．学校教育的集中作用，使非遗家庭教育的传承机缘大为削减

随着知识经济的发展，越来越多的家长重视学校教育的重要作用，毋庸置疑。子女在学校随着学习升级、知识增长、学习外语和相关的现代科学技术的学习比重不断加大；家长又为子女升学、出国、工作等考虑，将其送进私立、贵族学校，让他们全封闭式地接受书本上的精英文化，学生很少有在家乡、在家里接受本土文化、民族民间文化传承教育的机会和时间。笔者2010年7月在兵团八师133团维吾尔族居多的9连、7连调研时了解到：这两个连队距团部3-5公里，多年来计划生育基本国策的实施，该团民族中学教育（设在9连，含小学）逐渐由盛到衰，2007年秋季开学，团教育中心将各年级总共仅有的40余名小学生最后并入团校。之后，7连、9连的孩子从幼儿园到初中都要到团部去上，维吾尔族儿童、少年接受家庭教育的时空大为减少。

现在，民族地区（牧区）的民族教育随着寄宿制、内初班、内高班等多种办学形式的发展，许多父母将子女送入寄宿制、内初高班或民汉合校甚至汉校上学，鉴于长期住校、寒暑假才能回家的现实，一些民族学生渐渐生疏母语。这样，子女与家长、家乡的接触机会越来越少，因而，减少了非遗家庭教育的传承机缘。

摘 要：遗传与优生学基础是农村医学专业一门重要的医学基础课，为了培养出面向基层的高素质的适用性人才，在课程标准的指导下对遗传与优生学基础教学进行了改革，提高了学生的综合素质和职业能力。

关键词：农村医学专业 遗传与优生学基础 教学改革

中图分类号：G421 文献标识码：A 文章编号：1674-098X（2014）10（c）-0108-01

遗传与优生学基础是遗传学与优生学相结合的一门交叉性的学科，用遗传学的理论与方法研究人类遗传性疾病的发生、发展与遗传因素的关系，从而提供诊断、预防和治疗遗传病的科学依据及手段，为改善人类健康做出贡献。遗传与优生学基础作为遗传学与临床医学相结合的边缘学科，具有很强的理论性、实践性、综合性的特征。遗传与优生学基础的教学应使学生掌握遗传与优生学的基本理论、基本知识和基本技术的基础上，特别注重培养学生分析和解决实际问题的能力，使学生最终能成为推动卫生事业发展的创新性专业人才。我校农村医学专业学生是来自新疆各地的应届高中毕业生，但是汉语水平及基础较差，为了培养出面向基层的高素质的适用性医学人才，以“贴近学生、贴近社会、贴近岗位”的基本原则和理论联系实际一体化的教学思路的基础上，对农村医学专业《遗传与优生学基础》的教学进行了以下几个方面的改革。

1 制定课程标准

2010年我校国家级示范校申报成功后，根据农村医学专业的培养方案，针对农村医学专业的培养目标，重新制定了《遗传与优生学基础》课程标准。重新制定的课程标准由课程设计概述、课程目标、课程内容标准与要求及实施建议等部分构成，其中课程内容由4大模块、8个典型任务组成。根据不同任务合理设计了知识目标、技能目标及素质目标，结合培养目标突出了教学内容的针对性、实践性和服务性，并注重农村医学专业相关后续课程的衔接。课程标准制定后，邀请相关专业的同事对本学科的课程标准给予指导，突出了本学科的基础和桥梁作用，避免了教学过程中各科脱节的现象。

2 理论教学的改革

2.1 由临床病例导入新课

随着遗传学的快速发展，相应的遗传学教学内容也得到了不断的更新，什么样的遗传学教学方法才能最大限度地提高学生的学习效果得到了高度的重视。探讨遗传学教学方法，秉持以学生为本的教学理念，对教学的内容进行合理的合理，教学方法多样，包括兴趣、启发、讨论式等，同时注意实验操作，并充分利用网络资源，激发起学生对于学习的兴趣及探索欲望，以达到充分培养学生创新思维及综合能力的目的，提高教学效果。遗传学教学方法学习效果遗传学作为高等院校的一门专业基础课，对遗传学的基本原理、具体分析方法和现代遗传学发展作了系统的介绍，主要有经典遗传学及分子遗传学两大类，为生物遗传及变异研究做了基本的分析介绍。随着分子遗传学的不断发展，国内很多学校都加强了对于分子遗传学内容学习，将最新的成果及观点教授给学生，使其在了解经典遗传学基本原理的基础上做到能够与分子遗传学密切结合，以加深对于经典遗传学基本原理的深入理解。当然，在学习中我们不能一味偏重于追求新知识而忽略其他，要注意将经典遗传学、分子遗传学及群体遗传学做好三者的联系与区别，达到对遗传学系统而全面的认识的目的。因为遗传学较为复杂，有较大的信息量，且内容相对抽象，新的理论及知识更新速度较快，这些特点的存在导致医学科学生在学习时会感觉有较大的难度。所以，教学时要注意做到以学生为本，采取不同的方式调动学生学习的积极性及主动性，提高教学效果，主要可以从以下几个方面做起。

一、在充分调动学生学习兴趣的基础上发挥其主体作用

兴趣是一个人工作及学习动力的一个重要来源。因为遗传学内容相对来说较为抽象，若果说课堂上教学方法生硬，采用讲授的方式定会降低学生学习的兴趣，学生若培养起了浓厚的学习兴趣不但有利于其提高自控注意力，而且可以有效的激发其学习情绪，提高学习效果。在教学时，采用什么样的方法教学内容才可以引发学生学习的激情是每个教职人员应该思考的问题兴趣。一般来说，教师在上课时要善于充分组织及引导的作用，做好自己的角色定位，用生动的语言来打破枯燥的说教激发学生的学习热情，同时注意将教学与生活紧密联系。可以借助多媒体、图像和动画结合的方式给学生以直观理解。

二、引导学生自主思考，加深学习印象

学思结合是提高教学效果的一个重要方法，老师在进行课堂教学时要注意总结所授内容的关键问题，并注意设计适当的情境，必要时可举适当的事例用提问的方式将主题引出，带动学学生自主思考，积极寻找探索并主动构建相关知识体系，加深对知识的理解，这种教学方式不但能够很好的启发学生的思维，而且很容易带动学生的学习兴趣，课堂互动多了，气氛活跃后，学生的学习效果自然就提高了。有研究记录在课堂学习“连锁遗传”一课时，授课老师首先提出连锁遗传现象是在1906年贝特森和庞尼特进行香豌豆杂交试验得出的，然后顺带提问以紫花及红花、长花粉粒及圆花粉粒这两对相对性状的杂交实验结果如何呢，因为基本的遗传学基础，学生自然会根据遗传规律推导实验的结果为9B3B3B1。之后，老师公布答案F2中4种表型和不表现型9B3B3B1比例的杂交结果，这就会让学生怀疑，并主动思考为什么会有不同的结果呢？此时，老师接着引申，当时这两位科学家认为这种表现为连锁遗传，但是确没有合理解释，后来到1911年摩尔根果蝇杂交试验才提出了合理解释，我们可以想象到这个时候所有学生应该都在自主思考并迫切想知道原因，这时老师就可以布置生物情境，分析摩尔实验，以果蝇正常翅及残翅、红眼和紫眼这两对相对性状为研究对象进行了测交实验并引出重点进行有针对性的讲解。

综上，老师在教学时要注意方法，可以采取先设置情境，让学生在旧知识的不断思考运用中自觉的接受新知识，通过不断设置疑问对学生进行适时引导，让其产生参与意识，并积极寻求矛盾的解决方法，加深对所学知识的热情及印象。

三、设置必要的讨论课程，让学生自主分析总结

因为遗传学的内容较为抽象，学生很难掌握，容易产生枯燥厌烦的心理，教师在授课时可以针对这个特点单独安排一些即兴讨论，将每章节的重点及难点总结后，进行分组讨论分析。如有丝分裂和减数分裂的不同比较，两者的最主要不同处即为染色体在分裂时表现出不同的变化，遗传学三大遗传规律的实质及相互的联系区别等，这些问题都能够作为问题讨论。另外，还可以通过在课后设置讨论题目的方式，让学生在课下思考，并将自己的想法以书面的形式递交，同时尽快安排课时针对设置的问题进行讨论。这些方法都能够打破原来的老师枯燥的讲授的方法，让学生能够独立思考，自主总结，一方面，可以促使学生从自己的角度理解问题；另一方面，还能够让学生对所学知识有深入的了解，提高自身的总结分析能力。

摘 要 探讨以遗传病例导向为主的讨论式教学方法在医学遗传学教学中的应用效果，为提高教师的教学质量以及学生成绩提供依据。通过案例设计、分组讨论、课堂交流等形式实施讨论式教学，完成授课后发放调查问卷评价讨论式教学的实施效果，分析探讨讨论式教学在医学遗传学中的应用情况，并通过合理设置满足所有学生的课堂需求。

关键词 讨论式教学；医学遗传学；遗传病例

中图分类号：G642.4 文献标识码：B

文章编号：1671-489X（2015）12-0097-02

1 前言

医学遗传学是医学中最前沿的学科，也是新兴学科[1]。医学遗传学主要是利用DNA技术就疾病与基因之间的关系，从分子角度为疾病早期诊断提供依据，以有效预防出生缺陷、疑难杂症等疾病的诊断[2]。医学遗传学是联系基础医学与临床医学之间的纽带。日常教学中，如何提高学生的学习兴趣，选择合适的医学遗传学教学方法，已引起医学教师的高度重视。本文通过对不同年级的医学遗传学专业学生进行问卷调查，了解学生对讨论式教学模式的评价，分析讨论式教学方法在医学遗传学教学中的应用效果。

2 调查问卷结果分析

选择2012年、2013年、2014年医学遗传学专业的学生共921人，发放调查问卷921份，收回921份。统计分析调查问卷的结果，并得出最后结论。

1教学内容改革

传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。

1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。

1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。

2教学方法改革

由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。

2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。

2.2PBL教学法PBL（Problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用PBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。

摘要：随着分子医学时代的到来，遗传咨询已成为临床医学中一项重要的工作。为提高教学效果，在临床五年制本科开展情景模拟教学法进行遗传咨询教学，强调将理论课知识用于临床实践工作中，学以致用。实践证明，此方法有利于提高学生学习的积极性，培养学生发现问题、分析问题、解决问题的能力，促进学生综合素质能力的提高。

关键词：医学遗传学；遗传咨询；情景模拟

中图分类号：G642.4 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2014）46-0225-03

医学遗传学是医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门综合性学科。医学遗传学理论学习中主要针对人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗和预后进行系统学习。在此基础上开设实验课，将理论应用于实践，通过遗传咨询估算再发风险和制定应对对策和措施，有效预防遗传病的发生，从而达到降低遗传病发病率的目的[1]。根据现代医学的发展，我国将面临极具缺乏医学遗传学医师这一职业。目前，大多数医院无专门的遗传咨询门诊，使医学生没有机会接触到遗传病病例，学生对遗传性疾病的掌握只限于书本而无临床实践机会，这将会导致临床医生缺乏对遗传病的认知能力。因此，我校从2007年开始对五年制临床医学、检验等本科专业开展医学遗传学实验教学，其中开设了遗传咨询教学内容。通过多年教学实践探索和改进，发现利用情景模拟教学法进行遗传咨询知识点的传授可以更好地调动学生学习的积极性，更好地理解遗传咨询的理论基础及临床意义，培养学生综合运用知识的能力。

一、教学设计

1.明确教学目的。遗传咨询情景模拟教学法是模拟临床遗传咨询的情景进行教学的方法。它是针对临床医学、检验等专业本科医学生在学习过染色体标本的制备与人类非显带染色体核型分析两次实验课的基础上来开展的。通过此次课的学习，使医学生能够充分掌握系谱及系谱分析的理论知识，掌握系谱分析的过程及系谱的绘制方法，熟悉遗传咨询的一般步骤和原则，并能推测系谱中各成员的基因型，计算再发风险，了解系谱分析和遗传咨询的临床意义。在此过程中，培养学生独立思考分析问题解决问题的能力，表达能力，促进高素质医学生的培养。

2.教学内容。情景模拟教学法的主要内容是模拟遗传咨询过程、讲授和熟悉遗传咨询的概念、对象、时机、步骤等。作为医学生首先要让他们明确知道什么是遗传咨询。遗传咨询是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师（或称咨询医师、医学遗传学医师），应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后、一级患者同胞和子女再患此病风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程[2]。遗传咨询的时机和对象是一个人在婚姻或生育方面遇到问题，意识到可能面临患遗传病的风险，或者本人或子女已患有遗传病等情况下的人群。其次，传授和强调进行遗传咨询的一般步骤包括遗传病的明确诊断、绘制系谱并确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施。遗传病的诊断是一个复杂的过程，包括临床层次、细胞水平、蛋白质水平、基因水平（基因诊断）等四个水平层次的诊断；绘制系谱并确定遗传方式以及估计再发风险需要遗传学理论知识做基础，要求学生在本科医学遗传学中作为掌握的内容加以理解和熟悉后计算再发风险；提出的对策和措施更进一步要求在学生掌握各层次的分子生物学和分子遗传学的系统的理论知识后，给咨询者提出合适的意见和措施。最后，重点强调医生给咨询者提出意见和措施时，要遵循非指令性遗传咨询的原则。作为医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的利弊提供咨询者选择，咨询医师不应代替咨询者做决定。

3.教学案例的准备。教学案例的好坏直接影响教学效果。任课教师需要注意从多渠道深入开展病案搜寻工作，从病案中挑选诊断明确、典型的遗传病案例，除了教材中给出的常见多发遗传病病例外，也需经常浏览OMIM（OnLine Mendelian Inheritence）及等互联网址，了解重要的有关临床遗传学最新诊断技术及进展情况。案例挑选出来后，需要进行加工提炼、细心分析、集体讨论，按临床思维进行教学方案的设计。案例设计原则既要传授理论知识，又与临床需要结合，既有利于学生分析，于利于学生演练。

一、教材分析

（一）在教材中的地位

《伴性遗传》是人教版普通高中生物必修二《遗传与进化》中第2章《基因和染色体的关系》第3节的内容。它主要以人类的红绿色盲为例，讲述伴性遗传现象和伴性遗传规律。伴性遗传其实质是基因分离定律在性染色体上的应用。本节课与第1章《遗传因子的发现》和第2章第2节《基因在染色体上》有着密切的联系，在本章中有着总结和应用的重要地位，同时也为第5章第1节中“基因突变”的引出作铺垫，为第3节《人类遗传病》的学习奠定基础。

（二）教学目标

根据生物课程标准、教材以及学生的特点，我把本节的教学目标确定如下。

1.知识目标。

（1）解释伴性遗传的含义。

（2）举例说明伴性遗传的特点。

摘要：本文就如何提高《医学遗传学》教学质量，从病案教学法的实施、教学效果及体会等方面进行阐述，进一步深化教学改革，切实提高学科教学的深度和广度。

关键词：《医学遗传学》；教学改革；教学方法；病例讨论法

中图分类号：G642.0？摇 文献标志码：A？摇 文章编号：1674-9324（2013）40-0055-02

医学遗传学是一门重要的医学课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁学科。该门课程涉及很多遗传病例，将临床病例与基础理论相结合可以调动学生对医学遗传学学习的积极性，提高教学质量，最终实现培养合格医学人才的教学目标]。病案教学法起源于美国哈佛大学医学院，是以典型病例为先导，以临床及相关基础问题为中心，以学生为主体的启发式教学方法。在当前机遇与挑战结合的社会面前，素质教育再次为人们所推崇，为了促进学生的全面发展，高校教师在不断地进行教学方式、方法的改革，以适应新变化、满足新需要。作者结合多年教学经验，从病案教学法在医学遗传学教学中的应用谈点体会。

一、病案教学法的实施和应用

遗传病是医学遗传学教学中的重点和难点，结合临床病例进行课堂教学，不仅加强了学生对临床工作的感性认识，还可以活跃课堂氛围，是一种行之有效的教学方法。病案分析可用于医学遗传学教学的多个环节，如课程导入、课堂举例、课堂结尾、课后作业、阶段复习等。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题；有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种有效的教学方法。

1.开篇导入，引出重点？摇对于一门课程而言，可以在开篇的时候唤起学生的求知欲、具有吸引力是很幸运的，那么开篇的导入设计自然是非常重要的。根据医学遗传学的学科特点，教师上课前根据教学目的和内容有针对性地设计病案问题，可以很好地将基础学科与临床学科融合贯通。我们的做法通常是在授课之前播放一个视频（病例），通过视频，学生可以亲眼目睹患者的症状、体征及实验室检查结果等，并亲身感受到患者的痛楚、亲人的无奈，激起学生作为一名医学生应有的责任意识，使得学生为学好这门课程而努力。

2.结合病例，讲授知识？摇在《医学遗传学》理论的讲授过程中可先引入病例启发学生思考，然后系统讲授相关理论知识，最后验证理论的可靠性；也可先学习基础知识，然后介绍病例，使理论得到充实。新内容的学习和认识的过程总是由特殊病例到一般理论、从感性认识上升到理性认识，即在讲授遗传学基础理论知识的同时举出病例，使抽象的理论融入生动的病例中。理论与实践的结合有助于加深理解、牢固掌握，提高课堂教学的针对性和目的性。

【摘 要】以“伴性遗传”一节为例，在生物教学中以引“问题”为中心，引导学生积极探究，展开讨论分析，并学习绘遗传图解和家系图，从而真正理解伴性遗传的特点。

【关键词】问题；探究式教学

问题是思维的源泉，更是思维的动力。问题探究式教学是让学生亲自参与研究探索的体验，要有效提高学生的学习能力，就必须在教学中以问题探究为中心，组织学习内容，通过问题启动探究、深化探究、反思探究，把问题的解决与新知识的学习紧密结合，培养学生运用知识的能力。本文以“伴性遗传”一节为例，谈谈笔者的一些做法：

一、创设问题情境，激发探究欲望

讲述道尔顿的故事，展示色盲检查图，让学生测一测自己是否是色盲患者，讨论当前红绿色盲患者的两个问题：色盲能考驾照吗？色盲能结婚吗？色盲能生出正常的孩子吗？注重与现实生活相联系，从而激发学习兴趣。教师继续引导探究：人们在研究一些遗传病时，发现男女患病概率是不一样的，比如对红绿色盲的调查，据统计，我国男性红绿色盲的发病率为7%，女性色盲的发病率为0.5%。男性患者远多于女性患者，想一想，这是为什么？通过对遗传现象进一步研究发现，有些性状的遗传现象常常与性别相关联，从而引出伴性遗传的概念。

二、“以图片+问题串”进行知识拓展，构建新知识

PPT展示课本34页色盲家系图，引导学生探究讨论以下问题：1.红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？2.红绿色盲基因位于X染色体上，还是位于Y染色体上？3.为什么男性患者多于女性患者。让学生以小组的形式讨论交流，并展示探究结果。然后带领学生观察书上35页的图2―12和图2―13，掌握遗传图解的画法，并从中得出红绿色盲遗传的特点1（交叉遗传）和特点2（一般为隔代遗传）。展示红绿色盲家系图，引导学生得出特点3（女性患病，其父亲和儿子必患病）。然后把学生分成两个小组，分别完成剩下两种红绿色盲婚配的遗传图解的绘制，同时每组请一个代表上黑板完成，然后请本组同学对其进行修改，待完善好遗传图后，分析各组的婚配后代的表现型、基因型和患病的概率。

如果致病基因是X染色体上的显性基因，又会有怎样的遗传特点呢？通过这个问题过渡到抗维生素D佝偻病的学习。用表格的形式得出抗维生素D佝偻病的人群基因型及表现型。再利用学生已经写出的色盲遗传图解，直接进行改造，就是将用字母D/d替换字母B/b，并重新写出表现型，按照同样的思路进行分析，让学生讨论归纳，就得到了伴X显性遗传的特点：（1）女性患者多于男性患者（2）连续遗传（3）父病女必病，子病母必病。