神经纤维瘤范文精选

关键词：局限型；神经纤维瘤

中图分类号：R73 文献标识码：A 文章编号：1004-4949（2013）03-0-02

1 资料

患者男，59岁，发现骶臀部增生物30+年。

现病史：患者于20多岁时发现右臀上部一增生物不痛不痒，自行抓破，又在原处生长，不久在其周围发现类似增生物，数目不断增多，未到专科就诊。

既往史：患者2年前曾有“晕厥”一次，很快自行恢复。平素间有“头痛”，无恶心呕吐，无视力障碍，近几年听力有所下降。患者家族未见有类似疾病。

2 讨论

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF），发病率约1：3000；病变不仅可累及皮肤，还可累及周围神经、中枢神经、骨骼肌肉和内分泌等器官。本病可分为8型[1]，NF1为经典型，又称vonRecklinghausen型，占85%以上的病例，表现为皮肤神经纤维瘤和咖啡牛奶斑，可见Lisch小结；NF2型为中枢或听觉型，表现为双侧听神经瘤伴少量色斑；NF3型为混合型，兼有皮肤多发性结节与中枢神经系统肿瘤；NF4型为变异型，为伴有色斑的弥漫的神经性肿瘤；NF5型为节段型或局限型，特点是有牛奶咖啡斑或神经纤维瘤，或两者均有，局限于某一部位；NF6型为无神经纤维瘤而仅有牛奶咖啡斑；NF7型为迟发型，其特点是30岁以后发生的神经纤维瘤病。而按照Riccardi的分类[2]，还有NF8型，为仅有神经纤维瘤而无其他类型特点。NF1患者神经纤维瘤的外显有明显的年龄依从性，即青春期后出现，成年期明显增加，晚年则停止或减少。神经纤维瘤的这种外显规律与体内生长激素水平相关，由于生长激素在其他一些良恶性肿瘤中有增生活性，可通过启动各种信号途径如STATS、Ras、MAP激酶、IRS等促进细胞增生，所以生长激素在NF1散发肿瘤的生长调控中可能起一定作用[3]。局限型神经纤维瘤病（NF5）是NF1型的局部表现，是8型中唯一非遗传性的，它以丛状神经瘤为特征，即以某一区域的神经干扭曲、增生过长、伴有结缔组织及神经组织增生为主。报道30%神经纤维瘤病的患者可出现骨质缺损、脊柱侧凸、颅骨凹陷、胫排骨间假关节形成等骨骼改变。肿瘤位于颅内或脊髓腔内，常常出现压迫症状，如颅内高压、肢体瘫痪、感觉异常等。李澄等对63例原发性椎管内肿瘤进行MRI扫描，并与手术病理和临床随访结果对照分析，结果检出神经纤维瘤及神经鞘瘤27例[4]。李欠云等统计过39例骶尾部肿瘤中查出神经纤维瘤2例[5]。目前针对神经纤维瘤的治疗方法主要是手术切除，也有人用肥大细胞膜稳定剂酮替芬治疗NF[3]。

［摘要］目的探索四周型神经纤维瘤病患者的整形外科治疗原则及方法。方法回顾性分析1981~2005年我科收治的46例四周型神经纤维瘤病的临床资料。结果肿瘤全部切除31例，大部切除12例，扩大切除3例。其中10例原位缝合，14例皮片移植，7例瘤体表面皮片回植，11例邻近皮瓣转移，4例扩张皮瓣转移。获随访30例（1～3年），5例术后复发，3例行第二次手术，2例先后行3次手术，最终效果良好。结论四周型神经纤维瘤病采用整形外科方法切除及修复创面具有切除较彻底、修复塑形好的优点。

［］四周型神经纤维瘤病；整形外科；切除；修复

四周型神经纤维瘤病也称VonRecklinghausen病，属Ⅰ型神经纤维瘤病。神经纤维瘤是一种生长在皮肤和皮下的良性肿瘤，起源于神经主干或神经末梢的神经轴索鞘的雪旺细胞或神经束膜细胞。可发生在神经束膜或神经干的任何部位，当累及其他系统，如皮肤、骨关节、内分泌，并发全身症状时则称神经纤维瘤病［1］。神经纤维瘤病的临床表现比较复杂，可以分为中枢型、四周型、内脏型、不完全型。四周型最常见(占90%)，表现为多发性皮肤神经纤维瘤和丛状神经瘤，也可伴有皮肤色素改变及肢体畸形［2］。我科自1981～2005年收治四周型神经纤维瘤病患者46例，取得较好治疗效果，现将资料报告如下。

1资料和方法

1.1一般资料本组共46例，其中男25例，女21例。年龄8～55岁，中位年龄26岁，其中8～12岁

少年儿童6例。病程范围6个月～20年，3年以上16例。肿瘤位于头面部24例，四肢15例，躯干7例。肿瘤面积18～1600cm2。伴有牛奶咖啡色斑36例，巨指、多指4例，智力低下3例，脊柱侧弯1例，肘膝外翻1例，瘤体内继发血肿2例，肿瘤恶变3例，有家族史19例。

1.2治疗方法

1.2.1麻醉方法本组采用全身麻醉20例，控制性降压麻醉4例，硬膜外麻醉7例，臂丛阻滞4例，其余均采用局部浸润麻醉。肿瘤位于胸腹、头颈、背部者，可选用全身麻醉或控制性降压麻醉；位于下肢者，选用硬膜外麻醉；位于上肢者，选用臂丛阻滞麻醉；如瘤体不大可采用局部浸润麻醉，但应注重利多卡因的平安剂量，以免局麻药物中毒。

[关键词] Ⅰ型神经纤维瘤病；Nf1基因；RNA 编辑

[中图分类号]R730.26 [文献标识码]A [文章编号]1673-7210（2008）01（c）-017-02

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/3 500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病，因此Nf1基因为肿瘤抑制基因，表达产物neurofibromin为肿瘤抑制蛋白。导致NF1疾病发生的一个重要机制是CU RNA 编辑。CU RNA 编辑发生在NF1 mRNA 的第3 916 nt，通过编辑使C 变为 U，使neurofibromin肿瘤抑制功能丧失。Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用。

1 Nf1抑癌基因及其功能

I型神经纤维瘤病最初的临床特征是发生良性外周神经鞘肿瘤。通常，NF1疾病主要影响外周神经系统神经嵴起源的组织，因此NF1疾病又称为神经嵴病。NF1病也引起智力障碍、骨变形、虹膜良性损伤(Lisch节)、皮肤色素沉积等症状[1]。NF1是常染色体显性遗传病，Nf1基因突变导致神经纤维瘤，因此Nf1基因为肿瘤抑制基因，Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用[2]。

Nf1基因于1990年由 Collins and White 试验室克隆。Nf1基因位于染色体17q11.2，基因组DNA为350 kb，转录形成11Kb mRNA，读码框架为8 457 bp，编码由2 818个氨基酸组成的neurofibromin蛋白，分子量约为327 kDa。此蛋白表达广泛，在成人的外周和中枢神经系统表达最高。该蛋白的一个由366个氨基酸残基组成的催化区与哺乳动物p120RasGAP 蛋白相似，与酵母Ras-GAP蛋白IRA1和 IRA2高度同源。neurofibromin蛋白的GTP酶激活蛋白（GTPase activating protein，GAP）结构域与Ras原癌基因产物相互作用，激活GTP酶，把GTP水解为GDP，抑制Ras的活性，从而使Ras介导的信号转导途径失活。neurofibromin作为肿瘤抑制蛋白，在体内和体外都表现出对Ras 的 GAP活性，利用Ras 抑制剂治疗NF1综合征可能成为重要的治疗策略之一[3]。

NF1疾病发生的一个重要的机制是体细胞或受精卵的Nf1基因突变导致mRNA 转录改变，另一个机制是CU RNA 编辑。CURNA 编辑酶于1987年被发现，CURNA 编辑酶可将ApoB mRNA 中编码第2 153位谷氨酸的密码子CAA转换为终止密码子UAA。ApoB mRNA编辑过程受多种蛋白质组成的编辑复合物作用，其中具有催化活性的亚基称为ApoB mRNA编辑酶催化多肽-1（ApoB mRNA editing enzyme catalytic polypeptide 1, apobec-1）。CU RNA编辑发生在Nf1 mRNA 的第3 916 nt，通过编辑使C 变为U，致使编码精氨酸的密码子CGA变为终止密码子UGA，结果产生在GAP 相关结构域的氨基端区域截断的蛋白产物，使neurofibromin肿瘤抑制功能丧失。恶性程度越高，CU RNA 编辑水平越高。Mukhopadhyay D等[4]发现外周神经鞘肿瘤Nf1 mRNA 编辑有两个特殊特征：一是这些肿瘤表达apobec-1 mRNA，二是在编辑碱基的下游，含有另外一种剪接外显子23A 的Nf1 mRNA优先观察到CU RNA 编辑。

3 NF1的形成

[摘要] 目的：分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现。方法：回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料，所有病例均行MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列行Ax、Cor、Sag三个轴向扫描，并行增强扫描，综合9例患者的临床表现和MRI特点。结果：根据NIH的诊断标准，9例患者均患双侧听神经瘤，3例合并多发脑膜瘤，3例合并脊膜瘤，2例患者合并晶状体后包膜下浑浊，4例合并神经纤维瘤。结论：Ⅱ型神经纤维瘤病可表现多样，其典型表现为双侧听神经瘤，皮损少见。MRI增强扫描对较小听神经瘤及神经纤维瘤、脑脊膜瘤的检出率提高有明显的还优势。MRI是目前Ⅱ型神经纤维瘤病的最佳影像学诊断方法。

[关键词] Ⅱ型神经纤维瘤病；MRI

[中图分类号] R445.2 [文献标识码] B [文章编号] 1673-7210（2011）06（c）-165-02

Ⅱ型神经纤维瘤病（NF-Ⅱ）是神经皮肤综合征的一种，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，多无皮损表现，是一种常染色体显性遗传病。Ⅱ型神经纤维瘤病尽管表现多种多样，并且不同的发病部位有不同的临床症状，但仍有规律可寻，脑神经及脊神经损害较为常见。听神经损害可引起听力障碍，甚至导致听力完全丧失；脊神经损害，高位者可引起四肢活动障碍、脊髓受压变性所致的高位脊髓病损；低位者可引起下肢活动障碍，甚至导致大小便失禁等。因此，Ⅱ型神经纤维瘤病早期诊断、早期治疗尤显重要，本文旨在通过磁共振成像检查总结出Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI特征表现，为该病的早期诊断提供可靠依据。

本文采集到9例MRI表现符合并经病理证实的Ⅱ型神经纤维瘤，分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的特点。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析了我院自1997年11月～2009年8月的9例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料及其影像所见。9例患者中，男3例，女6例；年龄18～48岁，平均29岁。所有患者均行MRI平扫、增强检查。

神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病,其发生率为每3 000个新生儿中发生1例,常染色体显性遗传。分为两型:①Von Recklinghausen病,或称NF1型,最为常见;②NF2型,较少见,约在55 000例新生儿中发生1例。由于不同突变的表达,它可发生在多种组织和器官,患者一般寿命缩短1O～15岁,平均寿命61.6岁。因为在儿童期,有关此病的死亡多由于颅内肿瘤,其次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛状神经纤维瘤扩展至重要结构;而在成人,死亡多由于恶性周围神经鞘瘤或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经纤维瘤血管病的颅内出血等。

1历史回顾

早在1847年Virchow首次报道了一家数人患有多发性神经纤维瘤病。到1849年Smith对神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述。随后德国内科医生Von Recklinghausen于1882年通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述。因此,本病也称Von Recklinghausen病。1896年又加入色素变化的描述,以后Yakovler及Guthrie(1931)、Lichtesfein(1949)、Growe、Schull(1956)等也从临床、病理、病因等方面作了全面研究。Lisch(1937)又注意到眼睛有错构结节,1964年,Crowe报道了腋窝雀斑痣,但直到1981年本病极为常见的Lisch结节才被人们所认识。最近确认此结节在20岁以上的神经纤维瘤I型患者中的出现率为100%[1]。

2病因病理

本病是中胚层和神经外胚层的病变,为常染色体显性遗传,现已明确,神经纤维瘤病I型和Ⅱ型的遗传缺陷在不同染色体上。NF1是第17对染色体,NF2是第22对染色体[2]。本病主要是由于神经系统结缔组织增生所引起的各种肿瘤,包括错构瘤。其典型病理改变是由棱形细胞组成的神经纤维瘤,肿瘤成分主要是增生的神经胶质和雪旺氏细胞。最常见的肿瘤为听神经纤维瘤。且多为双侧,也可发生三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤、脑胶质瘤及多发性脑膜瘤等。椎管内肿瘤好发于脊神经根及马尾部。皮肤及皮下神经纤维瘤多位于真皮和侵入皮下,并累及结缔组织。神经纤维瘤一般不会形成神经纤维肉瘤。在一组病例研究中,678例患者有21例出现神经纤维肉瘤,而且在伴有丛状神经瘤或皮下神经瘤时最常见。

有学者将神经纤维瘤分为5个病理类型:I型(局限性神经纤维瘤病):以丛状神经瘤为特征,即以某一区域的神经干扭曲、增生过长、伴有结缔组织及神经组织增生为主;Ⅱ型(全身性皮肤神经纤维瘤病):以多发性皮肤结节及皮肤色素斑为主要特征;Ⅲ型(深部周围神经干的神经瘤,神经纤维瘤和神经鞘瘤):以深部神经干受累为特征。IV型(颅神经干的神经瘤、神经鞘瘤)常与Ⅲ型并存,V型(并发脑瘤和脑瘤样变)多与上述各型并存[3]。

3分子遗传学水平

NF1基因于1990年被克隆出来,定位于17q11.2,其全长约350kb,包含60个外显子,可以转录形成ll～l3kb的mRNA,编码2 818个氨基酸的蛋白,称之为神经纤维蛋白。NFl基因的肿瘤抑制功能被认为主要是依赖它的下调原癌基因ras而实现的。NFl基因表达的丢失导致神经纤维素RasGAP功能的丧失,最终导致Ras活性的增加,细胞增生以及肿瘤的形成[4]。

2008年12月2日，山西医科大学第二医院骨科为一位罕见巨大神经纤维瘤患者成功实施了手术治疗。近日，记者来到该院骨科住院部，见到了已做过截肢手术正在病床上休养的23岁男性患者赵明明，只见他一脸的茫然，眼睛红红的。

赵明明的父亲告诉记者，他是山西省吕梁地区临县人，儿子刚出生时，就发现他右下肢有直径10cm的明显肿物。因家里特别的穷，看不起病，只能由其发展。随着年龄的增长，赵明明右下肢肿物越长越大，不能上学，也不能从事任何体力劳动。尤其是近两年，右下肢肿物快速增长，竟长成比腰都粗，约55kg的罕见巨大肿瘤，给他的生活造成极大的困难，不能下床、不能自理，吃喝拉撒全靠家人帮助。

患者赵明明在亲友的帮助下，于2008年11月28日来到山西医科大学第二医院骨科治疗。经过详细检查，诊断为神经纤维瘤，双下肢骨病变，右肢无功能，脊柱、骨盆均有畸形。要实施手术治疗，有很大的风险性。骨科领导高度重视，反复研究，制定了科学周密的治疗方案。12月2日，骨科吕智教授、李立志副主任医师等医疗攻关组，在手术中沉着认真、耐心操作，在手术室及麻醉科有关医护人员的密切配合下，整个手术治疗过程历时近5个小时，终于顺利完成，患者术后恢复良好。

12月11日，记者采访了山西医科大学第二医院骨科主任医师肖德富大夫，请他为我们介绍一下神经纤维瘤是一种怎样的病症。

记者：什么是神经纤维瘤？

肖大夫：神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。

记者：神经纤维瘤的病因是什么？

肖大夫：源于神经外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以为Recklin Chausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑，是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。

[摘要]目的：探讨体表神经纤维瘤的切除及创面修复的方法。方法：24例患者均行手术，其中切除后直接缝合13例，皮瓣转移6例，皮片移植4例，1例行肿瘤切除术同时行截肢术。术中采用肿胀麻醉技术，控制性降压技术等治疗方法。结果：20例患者Ⅰ期愈合，4例部分伤口裂开,经换药而愈。有两例巨大神经纤维瘤术中予以输血，其余病人未予输血。结论：对体表神经纤维瘤行切除手术，术中采用合适技术，可显著减少术中出血，降低手术风险，创面修复应根据瘤体大小及部位选择不同的修复方法。

[关键词]神经纤维瘤；创面修复

[中图分类号]R622[文献标识码]A[文章编号]1008-6455（2011）10-1523-02

The discuss of operation about neurofibromas on body surface

SHAO Jia-song1,LIU Qun-ying2,YUE Yi-gang1,ZHOU Hai1,HUA Ming-chun1,ZHANG Min1,YAN Xiu-lan1

(1.Department ofPlastic Surgery,2. Department of Dermotology,The Affilited Hospital of Guilin Medical College,Guilin 541001,Guangxi,China)

Abstract:ObjectiveTo investigate the methods of the superficial neurofibromas's resection and wound healing.MethodsAll 24 patients underwent surgery,in which directtly suture after excision of 13 cases,6 cases of skin flap,skin graft in 4 cases,1 cases underwent tumor resection while amputation. Some methods are used,such as swelling anesthesia technique,treatment of hypotension technique etc.Results20 out of 24 patients are wound healing,4 cases in partial wound dehiscence, recovered by dressing。 Two patients with giant neurofibromas need blood transfusion,the others didn't.ConclusionThe appropriate methodsbe taken in operation can mostly reduce bleeding,having a lower of risk.Then,different wound repair methods should be based on tumor.s size and location.

Key words:neurofibroma;wound healing

[摘要] I神经纤维瘤是因NF I基因(该基因位于17q11.2)突变导致的一种常染色体显性遗传病。其临床表现复杂多样，主要为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤。本文通过对I型神经纤维瘤的病因、病理变化、症状和体征、诊断的分析，探讨了该病的治疗方法和手段。

[关键词] I型神经纤维瘤； NF I基因；病因和病理； 症状和体征； 诊断和治疗

[中图分类号] R596.1[文献标识码] B[文章编号] 1005-0515（2011）-07-055-02

[Abstract] Neurofibromatosis type I(NF I)is a common autosomal dominant disorder with a complex variety of clinical symptoms, genetic alteration of the NF I gene on 17q11.2 is the cause of this disorder. The main characteristics are cafe-au-lait spots and neurofibromas. This article analyzes the cause, pathological features, signs, symptoms and diagnosis of NF I, and discusses its treatment.

[Keywords] Neurofibromatosis type I(NFI); NF I gene; Cause and mechanism; Signs and symptoms; Diagnosis and treatment

Ⅰ型神经纤维瘤(Neurofibromatosis type I,NF I)是一种源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。发病率为1/(3000～3500),主要临床症状有皮肤及皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智能障碍,约15%～19.87%合并中枢神经系统肿瘤及其它恶性肿瘤。

1 发病原因和机理 本病为常染色体显性遗传疾病，是由于NF I基因突变导致的。正常NF I基因位于染色体17q11.2[1], 含60个外显子, 编码由2818个氨基酸组成的神经纤维蛋白。该蛋白具有肿瘤抑制和和细胞调节作用。由于NF I基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。

2 病理特征 瘤于真皮，无包膜，主要由波浪状淡嗜碱性纤维构成，大部分沿胶原纤维束方向排列，可呈束状、旋涡状，核染色深。结缔组织细胞和胶原纤维散在其中，可有水肿及变性，可见肥大细胞，有网状纤维，一般无弹力纤维。神经纤维瘤分为5个病理类型[2]。1型(局限性神经纤维瘤病) 以丛状神经瘤为特征,即以某一区域的神经干扭曲、增生过长,伴有结缔组织及神经组织增生。2型(全身性皮肤神经纤维瘤病) 以多发性皮肤结节及皮肤色素斑为主要特征。3型(深部周围神经干的神经瘤、神经纤维瘤和神经鞘瘤) 以深部神经干受累为特征。4型(颅神经干的神经瘤、神经鞘瘤) 常与3型并存。5型(并发脑瘤和脑瘤样变) 多与上述各型并存。

【关键词】神经纤维瘤病

【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1004―7484（2013）10―0090―02

1 病例摘要

患者，女，22岁，因双下肢无力3+月于2013年7月22日入院。既往无慢性病史，其父在我院确诊为神经纤维瘤病（混合型），已去世。体格检查：生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，眼球无外突，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3mm，右侧瞳孔直径3.5mm，对光反应灵敏。右侧Horner征（+），耳郭无畸形，双耳听力减退，无颈静脉怒张，肝颈静脉征阴性，胸廓无畸形，双侧呼吸音清晰，未闻及干湿性音，心肺（-），腹部查体未见异常，神经系统查体：神清，言语清楚，对答切题，无理解力、记忆力、定向力减退，颈阻（+），克氏征（-），布氏征（-），双眼视力正常，无眼睑下垂，无眼球震颤，右侧眼裂变小，双侧鼻唇沟对称，无口角低垂，双侧Bell征（-），双耳听力减退，无肌肉萎缩，无肌肉肥大，无肌束颤动，无不自主运动，左上肢肌力4+级，肌张力正常，左下肢肌力1级，肌张力正常，右上肢肌力5级，肌张力正常，右下肢肌力2级，肌张力正常，左侧腱反射亢进（+++），双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，双侧快复轮替动作稳准；颈7-胸2段脊柱叩击痛（++），颈段以下痛觉减退，左侧病理征（+），右侧病理征（+）。辅查：三大常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、电解质均未见异常，胸片：心肺未见异常，腰椎+腰底段MRI：未见异常，头颅CT：双侧桥小脑脚区占位性病变，左侧三叉神经走行区多发结节，考虑多发神经纤维瘤累及双侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤可能性大；颈胸段MRI示平颈2-胸6平面后方椎管内脊髓占位性病变，考虑脊髓肿瘤可能性大；MRI示：右侧桥小脑脚区可见占位性病变，大小分别约1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈等高混杂信号，左侧听神经可见增粗，左侧桥小脑角区可见一占位性病变，大小约0.8cm x 0.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈稍高信号，左侧迈克尔腔显示增宽，左侧三叉神经根部增粗。右侧迈克尔腔显示不清，第四脑室可见扩张；平颈2-胸6平面，相应后方椎管内可见囊实性占位性病变，脊髓形态不规则，肿胀，T1W1呈等、低混杂信号，T2W1呈等、高混杂信号，其中位于胸2椎体后方见类圆形长T1长T2信号，相应该范围内脊髓外蛛网膜下隙变窄。注射Gd-DTPA增强扫描：上述病灶明显强化。MRI诊断：多发性神经纤维瘤病Ⅱ型。予营养神经、脱水降颅压等对症支持治疗，请脑外科会诊建议可行手术，但手术风险大，效果差。患者以经济原因为由，拒绝进一步治疗，签字出院。

2 病例讨论

神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibro-matosistypeII，NF2）是少见的常染色体显性遗传性疾病，其特点为双侧听神经纤维瘤或单侧听神经瘤伴有其他部位神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、动脉瘤等，约50%的病例有家族聚集性。目前认为神经纤维瘤病的致病基因位于常染色体17q11.2，表达的产物为神经纤维蛋白，参与调节P21相关信号传导通路，导致本病的发生、发展。NF2患者临床症状主要为渐进性听力下降，也可伴发耳鸣、平衡失调、面部麻木、吞咽困难、声音嘶哑等[1～3，6]。

磁共振成像（MRI）已广泛运用于诊断神经纤维瘤、神经鞘瘤、神经母细胞瘤的诊断[7～9]，目前研究表明，MRI是诊断NF-2最佳的影像学检查方法。国际上公认NF2的诊断标准是依据1987年美国国立卫生研究所（NIH）制定的标准：有以下任何一种异常表现的即可诊断为NF-2型：①CT或MRI显示双侧听神经瘤；②直系一级亲属患NF-2型。以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤（神经鞘瘤）、青少年晶状体后包膜下混浊[2，4，5]。结合患者病史、临床表现及相关辅查及MRI诊断，神经纤维瘤病II型诊断明确。

NF2 是一种常染色体显性遗传病，主要是由于NF2 基因突变引起，往往累及全身多个系统，需要由多学科协作进行个性化治疗。主要的治疗方式有：保守治疗、立体定向放射治疗、外科治疗、激光治疗、基因治疗等。上述方案无一种绝对有效，难以达到根治的目的，主要是减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量，但应警惕恶变可能。对于较小的肿瘤，可以行立体定向放射治疗或者保守治疗，对于双侧小中型肿瘤（直径3cm），可行手术切除，解除对周围组织的压迫；对于双侧大型肿瘤，双侧听力受损，压迫症状明显，可以行双侧听神经瘤切除，同时行补救听力措施等。NF2 是一种基因疾病，最终治疗还需通过基因手段才能治愈。另外，应该加强对这类疾病的宣传力度，增强患者对此疾病的认识和重视，争取早发现、早诊断、早治疗[2，7]。

【摘要】 目的：结合常规MRI及增强扫描，分析各型神经纤维瘤病的MRI影像学表现。方法：回顾性地分析11例神经纤维瘤病患者的临床及影像学资料，所有病例均常规行MRI及钆剂强化扫描，总结11例患者的临床表现及影像学（平扫及增强扫描）特点。结果：根据NIH的诊断标准，11例中，3例属NFⅠ型，8例属NFⅡ型。单侧桥小脑区听神经瘤1例；双侧桥小脑听神经瘤3例，其中1例伴右侧眼眶后份脑膜瘤；脑部多发脑膜瘤3例；椎管内髓外肿瘤4例，其中颈部2例，胸椎1例，骶椎1例。通过MRI能准确显示病灶分布、大小、形态及信号特征，能清楚显示与邻近结构的关系。结论：MRI平扫+增强在神经纤维瘤病诊断中较其他影像学检查有明显优势。

【关键词】 神经性纤维瘤病； 磁共振成像； 诊断； 优势

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.14.049

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病，为神经皮肤综合征的一种，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，因常伴特征性皮肤斑痣，故又称斑痣性错构瘤病。本病分为Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。笔者收集11例临床资料完整并经手术病理证实的神经纤维瘤病，分析其临床表现和MRI特征，旨在提高对该病的MRI表现的认识[1]。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组总共11例神经纤维瘤病，其中3例属NFⅠ型，8例属NFⅡ型。NFⅠ型中，均为男性，年龄24～56岁，病史10～50年，3例中，1例头晕头痛10年，1例腰腿疼痛，1例左小腿肿物50年，无家族病史。NF-2型8例，女6例、男2例，年龄23～71岁，平均年龄38.1岁。临床表现听力下降4例，其中1例伴右眼外凸，头晕头痛3例，颈痛1例，其中1例自幼胸椎畸形、皮肤多发结节。11例患者2例行MRI增强扫描，2例行MRI平扫，7例行MRI平扫+增强。

1.2 方法 使用荷兰PHILIPS1.5T超导型磁共振扫描仪扫描。头颅常规平扫SE序列T1WI矢状加横断、T2WI、FLAIR、DWI，增强扫描T1WI横断+冠状+矢状位，常规层厚6 mm，层距7 mm，FOV230×230。脊柱常规平扫SE序列T1WI矢状、T2WI矢状、T2WI-STIR矢状及T2WI-TSE，增强扫描T1WI矢状+冠状+横断，层厚4 mm，层距4.4，FOV260×260及180×180。MRI增强：用高压注射器或手推法经肘静脉注射对比剂钆贝葡胺注射液，剂量为0.1 mmol/kg，注入后行T1WI矢状、冠状及横轴位扫描。

1.3 NFⅠ型诊断标准 6个以上雀斑；2个以上神经纤维瘤或1个蔓状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟部褐色斑；视神经胶质瘤；2个以上虹膜结节（虹膜错构瘤）；骨骼病变：蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，可伴有假关节形成；双亲、同胞或子女中有NFⅠ型发病者。具有上述6项中2项即可确诊NFⅠ型。NFⅡ型诊断标准：（1）双侧听神经瘤；（2）双亲、同胞或子女中有NFⅡ发病者满足下列其中之一：①单侧听神经瘤；②具有下列疾病（神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青年型白内障）2种以上者。符合上述（1）或（2）时即可确诊为NFⅡ型[2-3]。