基因遗传学范文精选

松永政司 工学、医学博士

1944年生于日本北海道，毕业于北海道大学、京都大学、工学、医学博士。二十多年前开始从事遗传基因、核酸营养的研究开发。此期间在国际癌症学会、国际维生素等学会，发表了有关核酸营养学的研究成果。原日本水产厅（核酸、鱼精蛋白研究推进委员会）委员。现任日本遗传基因营养学研究所所长、美国地球环境大学研究所客座教授、环境学博士、日本KYG协会常任理事。

何 谓 核 酸

DNA和RNA的作用

1869年瑞士生化学家米歇尔从病人的绷带中收集脓血的采样，并从白血球的细胞核里分离出了包含在其中的高分子物质。此后从鲑鱼鱼白、啤酒酵母、乳牛的胸腺中也发现了同样的物质。由于这种物质存在于细胞核内而且呈酸性，1889年被正式命名为“核酸”。

人体大约由60兆细胞组成。每个细胞的内部都有细胞核，大量存在于细胞核里并且承担着生命繁衍所需的遗传信息指令并对指导蛋白质合成的物质就是DNA。

另外一种物质RNA主要存在于细胞质中，它根据DNA的信息将氨基酸合成为蛋白质。RNA ①从DNA获取合成某种蛋白质的信息。②收集合成蛋白质的成分－氨基酸 。③本身成为蛋白质的加工厂，一肩三挑地进行着蛋白质的合成。DNA带来遗传信息，RNA根据这种信息合成指令规定的某种蛋白质。两者就是这样一种关系。蛋白质的合成是按照图1中①⑤的顺序进行的。

除艾滋病病毒等极少数病毒不含有DNA只含RNA外，其他所有的人体细胞都有DNA和RNA两种。父母传给子女，子女再传给其子孙，这种形态的相似代代相传都是由DNA来支配决定的。DNA就是生命本身，是生物最基本的物质。

摘 要 基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合，并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前社会对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科，在面临基因组医学所带来的临床变革中，为了使学科教学与学科发展相适应，并培养学生的综合素质和能力，必将要求课程体系和教学模式的变化，本文将从以上方面进行探讨。

关键词 基因组医学 精准医学 医学遗传学 教学改革

Abstract Genomic medicine integrates life science and clinical medicine with the human genome， and applies it to clinical practice. The traditional mode of medical education has been unable to meet the requirements of the current society. Medical genetics is a basic course of medicine is important， in the face of clinical change caused by genomic medicine， in order to make the teaching and discipline development to adapt， and cultivate students' comprehensive quality and ability， will change the course system and teaching model， this paper will discuss the above aspects.

Keywords Genome Medicine； precision medicine； medical genetics； teaching reform

近些年恚随着“人类基因组计划”的完成，以及新一代基因组测序技术的广泛应用，我们已经步入“精准医学”（Precision Medicine）新时代。精准医学主要利用疾病基因组学以及药物基因组学大数据，通过基因诊断并以此为依据对疾病进行分类、分型，根据基因组特征，采用最新的个性化治疗等技术，为病人选择最佳的治疗方案，最有效的药物，最安全的剂量，对传统的医疗模式进行革命和创新。

基因组学始于20世纪80年代，90年代后随着人类基因组计划的启动而迅猛发展。基因组医学是由诸多科学家在2003年为纪念DNA双螺旋结构发现50年时所提出的一个医学领域的新名词。基因组医学是以人类基因组的研究为基础，将生命科学与临床医学相整合，从而将基因组的研究成果快速地应用于临床医学实践，这将是贯穿21世纪的在生命科学和临床医学领域的一次伟大革命。

在基因组医学时代背景下，各临床专业科室都必须适应基因组医学带来的临床变革，不断更新知识体系。医学遗传学作为一门基础和临床相互融合且发展飞快的学科，不仅要求医学生掌握基础知识，更要求其可以将相关知识致力于临床实践，这就要求我们对医学遗传学传统教学内容及模式进行调整。因此，如何以基因组医学为导向，着眼于精准医学，推进临床医学教育，加强医学遗传学教学，提高教学质量，更好地让学生掌握医学遗传学的临床应用，并在以后的工作中将其普及社会是我们面临的问题。综上所述，我们对医学遗传学教学内容、课程体系及教学思维等进行了改革。

1 改进课程内容设置

摘　要：三联码密码不是随机排列的，核糖核酸/脱氧核糖核酸是有序分布的，标准氨基酸也是有序分布的。三联码密码说明了标准氨基酸的结构与功能特性。中医基本理论包括阴阳、五行和易经是可以来解译基因组的。

关键词：三联码密码；标准氨基酸；场；阴阳；易经

中图分类号：B2-031

文献标识码：A　文章编号：1673-7717(2008)01-0174-02

生物的遗传物质核糖核酸/脱氧核糖核酸(RNA/DNA)由核苷酸组成。不同的核苷酸按所含碱基的不同分为4种，这些碱基为腺嘌呤(adenine，A)、鸟嘌呤(guanine，G)、胞嘧啶(cytosine，C)和胸腺嘧啶(thymine，T，为DNA特有)或尿嘧啶(uracil，U，为RNA特有)。张洪钧、彭莉等按照AGCT化学特性依据中国阴阳理论进行阴阳分类――嘌呤(AC．)属阴，嘧啶(CT)属阳；而二者又可以分别再分阴阳，即A为阴中之阴，G为阴中之阳，C为阳中之阳，T为阳中之阴”。实际上，4x4x4=64种三联码说蕴含的生命含义也是可以根据标准氨基酸的分子特性继续演化其整体含义的。

1　基因组本质是精的集中体现

基因组是人体精气的凝聚态，是人体的微观信息调控中心，体现了人体的整体性，含有生命的全部信息。功能的整体必然由有序的结构所完成。三联码密码不是随机排列的，是在结构有序的情况下完成的整体排列，是根据遗传物质核糖核酸/脱氧核糖核酸(RNA/DNA)以及标准氨基酸分子的结构功能整体特性(阴阳)进行分类的。

生命是整体的，是生命的结构与功能的统一体，结构的有序性是功能统一的基础；生命是从原始的化学振荡不断进化发展过来的，正是由于生物大分子的有序运动。才最后形成了生命整体，生物大分子的有序运动是构成生命整体的基础条件。

就象民间流传的“龙生龙、凤生凤，老鼠的儿子会打洞”一样，很多父母认为基因遗传决定了孩子成长的模式。那么，在人的塑造过程中，遗传因素是决定性的吗？“遗传与环境”、“天性与教化”到底哪种作用的力量更强大？关于这个问题的争论旷日持久。

尽管如此，遗传与环境对儿童行为发育有着重要影响的观点已形成共识。就象建房子――即使一期的基础构建大致相同，但倘若二期的装修不同，则结果大相径庭。这是由于我们投入的精力、财力、物力不同，因而房屋的实用性、美观性、功能性也大不相同。“孩子会被家长培养成什么样的人”就和这个道理一样。

认识基因

要想真正了解基因是如何决定每一个个体的生命，我们还得先从细胞讲起。细胞的英文名为“cell”，意为“小房间”，我们生命的根本奥秘就被关在这个“小房间”里。每一个细胞都含有许多不同的细胞器，每个细胞器在细胞内执行特定的功能：例如，线粒体可以产生能量，核糖体是蛋白质工厂，溶酶体是废物处理站，等等。一个生物所有的活动都在这个“小房间”里被安排好了。

“小房间”里最重要的细胞器是细胞核，它是细胞的总部。在细胞核内，有一些细细长长的线状化合物，这就是脱氧核糖核酸(DNA)。DNA是一条旋转的长梯，一个细胞中的DNA长梯的长度可达2米，而其宽度只有五十万亿分之一厘米，著名的“双螺旋结构”因此得名。梯子的两边是由糖和磷酸分子构成的链，梯子的“横档”是一对一对的碱基。碱基是信息的编码成分，有4种不同的形式，分别简写为A、C、G、T。DNA的一个显著特征是碱基配对的方式：A只与T配对连接，C只与G配对连接，这些配对称作“碱基对”。DNA紧密地盘绕成棒状结构，就成为染色体。

DNA是细胞的总司令，它指导着一个细胞的全部运作过程，它告诉肝细胞，要提供新鲜蛋白质给血液，并储存糖类；它告诉神经细胞，要伸展成细长状，以便神经末梢能和触及的细胞交流……如此等等。正是因为有了DNA，细胞才不只是一盅化学汤，而是一座有严密组织结构的分子城市。

DNA还有一个奇特的功能，就是它能够进行自我复制。在生物体的一生中，细胞总是在不停地替代更新，细胞更新是靠细胞分裂来实现的，细胞在分裂过程中，细胞中已有的DNA分子被作为模板，复制产生新的DNA，然后新的DNA进入分裂后新的细胞中，DNA复制就是这样完成的。细胞虽然在不断更新，但指导新旧细胞运作的DNA还是相同的，因此，新旧细胞的大小和形状仍旧保持不变。

在每一条DNA长链上，都会有一些携带着遗传秘密的片段，这些片段的名字就叫做基因。在DNA的复制过程中，它的片段――基因也同样得到复制。在生命从上一代传承到下一代时，基因经由复制进入新的生命体，并使新的生命体按照基因的指导来组成，这就是“种瓜得瓜，种豆得豆”。如果没有基因的遗传指令，说不定人会生出个老虎，而老虎则有可能生出一条蛇来。

近日，由四川省科协主办，四川省保健科学学会、四川省免疫学会、四川省健康管理师协会承办的第17届天府创新论坛在四川省科技馆举行。

本次论坛由医学博士、复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室教授吴超群，国家人类基因组南方中心研究员、生物芯片上海国家工程研究中心副总裁金维荣，同济大学医学院生物化学与分子生物学教授肖自力，四川省保健科技学会基因与健康专业委员会主任姜俊成共同发起。四川省免疫学会理事长、四川大学华西医院教授石桂秀，四川大学华西医学中心基础免疫教研室主任章崇杰，中国遗传学会医学遗传学委员会理事、四川大学华西医院教授马用信，四川省人民医院主任黄孝伦和四川肿瘤医院研究所研究员黄建鸣等15位专家展开了热烈的讨论。

吴超群从单基因病遗传学检测、多基因病遗传学检测、药物基因组学检测在国内外的最新进展与应用及其展望等几个方面作了生动的讲解和概述，并希望来自不同领域的专家可以从不同的角度来探讨医学遗传学检测相关问题。

参会专家结合自己的工作研究实践，围绕基因检测是否真正能够预测疾病，单基因检测与多基因检测存在的问题，如何使基因检测有效应用于临床，如何规范基因检测的标准、对基因检测机构资质进行有效认定，对受众进行科学合理解读，如何有效解决基因检测带来的社会、法律问题，如何进行受检人员隐私保护，避免基因歧视，如何组织和规范基因检测结果解读培训，为更多的专业人员提供学习的机会等问题进行了全面的讨论。

专家们认为，开展类似的学术交流很有必要，随着医学遗传学的发展，基因在疾病中的作用越来越受到重视，发现了诸多与人类特定疾病关联度密切的基因，使生物学界对疾病的认识有了长足的进步。基因检测在医学检测中的应用，为临床的诊断提供了相关的依据，存在一定的价值。但是随着基因检测技术的发展和基因检测产业链的形成，更需要注意基因检测设备、技术、标准以及解读用语的规范性，真正使基因检测有效地为临床医学服务。

摘 要：针对目前遗传学教材内容比较陈旧，知识晦涩难懂等问题，该文介绍了在遗传学教学中将近期的科研成果“DEP1基因的定位克隆及其功能研究”与遗传学课程中的“染色体作图”及“数量性状遗传分析”内容相结合的教学案例。案例教学实践表明，将自主论文研究成果结合教学实践，对于扩展更新课程知识，提高学生学习的主动性和积极性，提高学生的学习兴趣，具有非常重要的意义，并取得了非常明显的教学效果。

关键词：氮高效利用；DEP1；遗传学教学；染色体作图；数量性状遗传

中图分类号 G642.0 文献标识码 A 文章编号 1007-7731（2017）02-03-0096-04

Abstract：In recent，the knowledge in genetics text book is rather old，and also too obscure to understand by undergraduate students. To solve these problem，this paper introduces a case for transformation of my recent research achievement “DEP1 gene cloning and functional studies” as genetics teaching materials for the content of “chromosomal map construction” and “quantitative traits genetic analysis” in Genetics teaching. This teaching practice case shows that it is of great significance for the transformation. This teaching practice help to update the knowledge of the course improve students' learning initiative and enthusiasm，and improve the students' learning interest，and get obvious teaching effect.

Key words：Nitrogen-use efficiency；DEP1；Genetics teaching；Chromosomal map construction；Quantitative traits genetic analysis

自我国实行大学扩招政策以来，教学资源严重不足尤其是生均教学资源不足已是不辩的事实。从大学扩招后的人才培养质量看，专业人才培养不能适应社会需求，这也已成为我国大学教学教育的严重问题之一〔1〕。随着生命科学研究的不断发展，新的科研成果不地获得，日益充实、更新和延展了生命科学的理论基础。然而，目前大学研究型生物学人才培养面临的最大瓶颈却是教材内容陈旧，教学资源严重缺乏，生均教学资源不足，其导致的最终结果是人才培养质量下降，专业人才培养无法满足社会需求。目前探索将科研成果转化为教学资源，提高生均教学资源水平，是解决这一问题的有效途径。科研成果是反映学科专业最前沿的知识，若能及时有效地转化为案例，融入教学过程，内化为教师的知识，这无疑对专业人才培养质量提高有益，同时，也是增加与提高课程教学资源数量与质量的重要途径〔2〕。

人才培养质量的高低主要决定于专业教学资源的好坏。据魏红（2006）研究，教师的科研成果与教师的教学质量呈现较为显著的正相关，即大学教师的科研工作与教学工作之间存在着相互促进的关系。从总体看，从事科研且具有一定科研成果的教师，其教学质量显著高于没有科研成果的教师。可见，将科研成果转化为教学资源，不仅可以提高课程教学质量，提高学科水平，从而提高专业人才培养质量〔2〕。

高校教师既是从事教学，又同时从事科学研究，这有利于把自己的科研成果转化为教学资源并带到课堂的教学与实践中，与课堂教学知识进行有机地整合，有效地增加教学资源，提高学生学习兴趣，提高教学质量〔3〕。

2013年10月20日，国际权威学术期刊《自然-遗传学（Nature Genetics）》在线发表了由中国农业科学院蔬菜花卉研究所黄三文研究员领衔的国际黄瓜基因组研究团队的最新研究论文。此次研究对115 个黄瓜品系进行了深度重测序，并构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱。这是该团队继2009年完成黄瓜全基因组序列图绘制后的又一重大成果，为全面了解黄瓜这一重要蔬菜作物的进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。

据介绍，黄瓜源自喜马拉雅山脉南麓，本是印度境内土生土长的植物。野生黄瓜果实和植株都比较矮小，果实极苦，原本在印度被作为草药使用。经过人类的驯化，黄瓜果实和叶片都变大了，果实也失去了苦味，由一种草药变成了品种多样的可口蔬菜，如今在世界范围内广泛种植。在科研上，黄瓜常被用来作为研究植物性别决定、维管束形成的重要模式系统。

科研团队通过对115 个黄瓜品系重测序和1 个野生黄瓜从头（de novo）测序共发现了330多万个单核苷酸多态性位点（SNPs）、33万多个小插入和删除（small insertion and deletions）和594 个获得/缺失变异（PAVs）。基于这些数据，研究人员构建了1 个单核苷酸分辨率的黄瓜遗传变异图谱。

所挑选的115 个黄瓜品系分为印度类群、欧亚类群、东亚类群和西双版纳类群等4大类，其中印度类群主要来自于野生变种，而其余3 个品种均来自栽培变种。通过比较分析发现，印度类群遗传多样性远远超过其它3 个类群。这一结果证实了印度是黄瓜的发源地，也意味着野生资源中尚有很多待挖掘的基因资源。

科研团队还对3 种果蔬（黄瓜、西瓜和番茄）和3 种谷物（大米、玉米和大豆）的驯化过程进行了比较研究，结果发现在驯化过程中，果蔬比谷物的遗传多样性下降趋势更大，这就解释了为何经驯化的黄瓜群体比谷物要小得多。研究人员推断果蔬在进化过程中的“瓶颈期”相对要更窄些。

研究发现，黄瓜基因组中有100多个区域受到了驯化选择，包含2000多个基因。其中7 个区域包括控制叶片和果实大小的基因，果实失去苦味的关键基因已经明确地定位在染色体5上包含67 个基因的一个区域里，为下一步克隆这一重要蔬菜驯化基因打下了基础。

本研究创造性地运用了群体分化这一新分析算法，发现了1个西双版纳黄瓜特有的突变。该突变导致了编码β-胡萝卜素羟化酶的基因失效，从而使得西双版纳黄瓜在果实成熟期不能降解β-胡萝卜素，使得西双版纳黄瓜具有特有的橙色果肉，而不是大部分黄瓜所呈现的白色或浅绿色果肉颜色。这一发现不仅为培育营养价值更高的黄瓜品种提供了分子育种工具，也为通过变异组快速挖掘重要性状基因提供了新思路。

来源：中国农业科学院蔬菜花卉研究所

作者：殷宏金涌邢仕歌田世民单位：中国检科院综合检测中心毒理实验室北京

自从1957年Waddington提出表观遗传学的概念后，表观遗传学和表观基因组学有了相当大的发展。表观基因组学是在全基因组水平上研究表观遗传学标志及其与基因表达的相互关系。这一新兴领域已对毒理学研究与实践产生重大的影响。国内，表观遗传学在毒理学研究已较深入地开展了一些研究，并发表了综述。

1外源化学物的表观遗传毒性

基因表达的表观遗传调控是通过DNA甲基化，组蛋白编码和相关的非编码RNA(如miRNA)来完成的。3种机制各自的贡献取决于特定基因及其环境，如物种，细胞类型，机体的发育阶段和年龄，此外，每个因素可能受到其他因素的影响。因此，表观基因组的调控是一个强大的和动态的综合过程，在发育和维持分化状态中起关键作用。虽然表观基因组不是所有的改变预期都是有害的，但有些可能产生有害结果(如发育异常，增加疾病易感性等)。在体外，动物和人类的研究已经确定了几类环境化学物，可以修饰表观遗传标志，包括金属、过氧化物酶体增殖剂、空气污染物、毒物和内分泌干扰物/生殖毒物。目前环境化学物表观遗传标志的研究大多数集中在DNA甲基化，只有少数研究涉及组蛋白修饰和miRNA(表1～3)。外源化学物引起表观遗传学改变可影响细胞应激，并是潜在可逆的;也可能是可遗传的。表观遗传毒性(epigenotoxicity)是指脱离外源化学物暴露后，可遗传的有害改变。广义的表观遗传毒性也可以包括外源化学物引起非遗传的表观遗传学改变中介的外源化学物毒效应。可遗传的表观遗传毒性和表观遗传改变中介的毒效应是有区别的。表观遗传毒性可以被分为有丝分裂的，减数分裂的或跨代遗传的3类。表观遗传毒性这一新兴研究领域对毒理学产生了重大的影响。下文主要讨论目前表观遗传毒性测试的主要发现及国际生命科学研究所(ILSI)“评估表观遗传变化”的研讨会的意见。

2表观遗传毒性的主要发现

2.1化学致癌近年来在多种肿瘤细胞观察到表观遗传事件。表观遗传事件可能引起基因表达的变化通过DNA甲基化，组蛋白修饰和/或染色质重构。并估计，在肿瘤细胞中检测到甲基化变化的数目远远多于遗传改变的数目。研究发现表观遗传事件参与环境与职业因子诱发癌变进程的引发和进展。DNA甲基化异常对肿瘤发生有因果关系作用，甲基胞嘧啶增加突变可能性，增加致癌物结合，肿瘤抑制基因沉默，DNA修复基因沉默，癌的DNA低甲基化和遗传学改变。组蛋白修饰可能通过影响DNA修复和细胞周期关卡，引起遗传学改变。传统的致癌性试验可确定表观遗传修饰诱导肿瘤的可能性。许多不同的啮齿类致肝癌物已被确定，而研究发现这些化合物的作用模式并无遗传毒性，与人类也无关联性。例如过氧化物酶体增殖物激活受体-α(PPAR-A)介导的和构成性雄甾烷受体(CAR)介导的啮齿类动物癌变。肝肿瘤促长剂苯巴比妥(PB)，其与CAR的激活和随后的效果相关。PB诱导的啮齿类表观遗传学改变包括甲基化改变的区域，基因表达的特殊改变和外源性及内源性化合物的代谢。持续的核受体介导的肝脏致癌物的分子分析，将更加明确地表征每个受试化合物的作用模式。表观基因组正常变异性的表征和与处理相关的表观遗传学影响的理解，将是研究致癌作用模式的巨大挑战。

2.2遗传毒理学评价化学物引起遗传损伤的能力是风险评定的重要内容。表观遗传学影响基因表达的可遗传的变化可能构成遗传毒性。表观遗传导致基因改变的机制包括:错配修复基因表观遗传缺陷，增加DNA修复基因表观遗传缺陷与癌症特定突变谱相关，参与双链断裂修复的基因的表观遗传失活，有丝分裂关卡基因表观遗传缺陷，致癌物解毒基因与甲基胞嘧啶突变可能性增加，DNA全面低甲基化和染色体不稳定等。已经确定表观遗传学改变在肿瘤形成中具有一定的作用。在肿瘤发展过程中DNA甲基化模式的改变往往是最早观察到的分子事件。甲基胞嘧啶(5meC)已知是C∶G至T∶A转换突变的热点，起因于胞嘧啶自发性水解和酶脱氨基率的增加和DNA修复降低。增加的5meC脱氨基率和T碱基修复受限可解释在CpG位点突变频率的增加。人类肿瘤p53基因突变的1/4和肿瘤抑制基因p16的C-T转换的1/3已知会发生在CpG位点上。突变的增加也可能来自于饮食中甲基供体的不足。已证明叶酸补充剂能减少溃疡性结肠炎患者发生结肠癌的风险和和预防结肠癌细胞p53突变。参与叶酸代谢的酶遗传多态性影响表观遗传标志，改变SAM水平，并能调节结肠癌的风险。也已提出DNA氧化性损伤在癌症的发生、心血管疾病和衰老中所起的作用。8-羟基鸟嘌呤(8oxoG)改变了CpG二核苷酸相邻的C的甲基转移酶活性，可能改变DNA甲基化。在CpG内C5-位的损伤影响DNA甲基化。在体外，5meC和5-氯C因启动子甲基化引起次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(Hgprt)基因的沉默。此外，CpG内的8oxoG和HmC或显著减少结合于DNA的MeCP2，并直接导致染色质结构改变。光二聚物，烷基化碱基，脱碱基位点，以及链断裂也会诱导DNA的甲基化变化。对性细胞的致突变性将于下文讨论。体外哺乳动物细胞基因突变试验能够筛选表观遗传学介导的危害。例如，在不同啮齿类细胞系经5-氮胞苷处理TK基因可恢复活性。此外，DNA合成抑制剂3-叠氮基-3-脱氧胸苷(AZT)可引起TK位点超甲基化。应进一步开发筛选试验以确定表观遗传学中介的遗传毒性。

2.3发育与生殖的表观遗传毒理学完全分化的体细胞，在正常情况下，将有相对稳定的表观基因组传递到子代细胞。但在哺乳动物的发育过程中，早期胚胎发育过程(着床前)，以及在子宫内原始生殖细胞的发育过程中，有两个表观遗传学的重编程阶段，重新设置DNA的甲基化模式。这两个发育的表观遗传重编程事件有可能是破坏表观遗传编程的敏感窗口。发育和生殖毒理学家特别感兴趣的是毒物暴露是否可以直接改变发育的表观基因组，有害的表型是否可跨代遗传，及因此存在的潜在危害。表观遗传编程紊乱可能有助于对表型的跨代遗传。使用Avy小鼠(黄色刺小鼠)模型，饮食暴露双酚A，使Avy和CabpIAP亚稳外延等位基因低甲基化。甲基供体膳食补充剂或染料木素可抵消此低甲基化效应。这些结果与造成表观遗传影响的其他内分泌干扰物报告一致。在环境相关水平低浓度的双酚A(1.2和2.4μg/kg体重)对大鼠可诱导跨代遗传表型异常。暴露于双酚A围生期雄性后代的计数和活力降低，并在F3代持续这些表型。甲氧滴滴涕和乙烯菌核利在子宫中暴露也会导致跨代生殖遗传表型异常。虽然甲氧氯和乙烯菌核利在高于人类接触的剂量观察到病理学改变，但此研究提供了一个模型来研究表观遗传跨代的机制。已证明，乙烯菌核利暴露后破坏了多达3代的小鼠一些印迹基因甲基化模式，这表明跨代遗传异常的表型也有表观遗传的基础。

摘 要： 在高中生物学习中，用显隐性状及显隐性遗传方式的判定、基因位置的判定、家庭中各成员的基因型的判定等方法可解决高中生物必修阶段中人类单基因遗传病问题。

关键词： 显隐性性状 显隐性遗传方式 基因位置 人类单基因遗传病

孟德尔遗传定律是高中生物必修阶段必考内容之一，如何正确地应用遗传定律，对解决人类单基因遗传病的遗传方式及发病概率等问题起到关键作用。

一、明确人类遗传病的五种遗传方式及其特点

二、显隐性状及显隐性遗传方式的判定

研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从家系成员情况或者家系图的研究中获取资料，从而帮助我们了解某种单基因遗传病的显隐性遗传方式。如在不知道是何种单基因遗传病的前提下，了解家系中是否有“无中生有”或“有中生无”现象的存在。

1.“无中生有”现象。

分析：根据“无中生有”（父母双方无此遗传病而后代中出现患者的现象）现象，可以说明无此遗传病为显性性状，患病为隐性性状，并能得知此病为隐性遗传病。

摘要：巧用启发式教学，激发学生学习兴趣；在教学中注重学生思维能力的培养；注重多媒体教学与传统教学的结合；注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系；以教学带科研，科研促教学，试图在医学生的“医学遗传学”教学中逐步实现素质教育，培养学生的自主学习能力，提高学生的整体素质，促进本学科教学的改革。

关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力

中图分类号：G642.1 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。

一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣

在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。

例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。

二、在教学中注重学生思维能力的培养