遗传学的意义
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遗传学的意义范文第1篇
关键词 讨论式教学；医学遗传学；遗传病例
中图分类号：G642.4 文献标识码：B
文章编号：1671-489X（2015）12-0097-02
1 前言
医学遗传学是医学中最前沿的学科，也是新兴学科[1]。医学遗传学主要是利用DNA技术就疾病与基因之间的关系，从分子角度为疾病早期诊断提供依据，以有效预防出生缺陷、疑难杂症等疾病的诊断[2]。医学遗传学是联系基础医学与临床医学之间的纽带。日常教学中，如何提高学生的学习兴趣，选择合适的医学遗传学教学方法，已引起医学教师的高度重视。本文通过对不同年级的医学遗传学专业学生进行问卷调查，了解学生对讨论式教学模式的评价，分析讨论式教学方法在医学遗传学教学中的应用效果。
2 调查问卷结果分析
选择2012年、2013年、2014年医学遗传学专业的学生共921人，发放调查问卷921份，收回921份。统计分析调查问卷的结果，并得出最后结论。
对问题式教学方法的印象 通过对921份调查问卷进行统计分析，有792人非常喜欢讨论式教学方法，占85.99%；101人比较喜欢讨论式教学方法，占10.97%；28人对讨论式教学的印象一般，占3.04%。
对问题式教学方法的总体评价 834人认为讨论式教学方法非常有新意，占90.55%；73人认为讨论式教学有一定新意，占7.93%；14人认为讨论式教学无新意但有意义，占1.52%。
设置问题的难度 82人认为讨论式教学过程中设置的问题很难，占8.90%；101人认为讨论式教学过程中设置的问题比较难，占10.97%；615人认为讨论式教学过程中设置的问题难度一般，占66.76%；123人认为设置问题简单，占13.36%。
设置问题是否合理 145人认为讨论式教学过程中设置的问题非常合理，占15.74%；674人认为讨论式教学过程中设置的问题比较合理，占73.18%，86人认为讨论式教学过程中设置的问题较为一般，占9.34%，16人认为讨论式教学过程中设置的问题不合理，占1.74%。
小组讨论能否解决教师的提问 249人认为通过小组讨论能解决教师的所有提问，占27.04%；有580人认为小组讨论可以解决教师提出的大部分问题，占62.98%；有73人认为小组讨论可以解决教师提出的小部分问题，占7.93%；有19人认为无法解决问题，占2.06%。
小组讨论是否有助于理解遗传知识 755人认为小组讨论非常有助于遗传学知识的理解，占81.98%；166人认为小组讨论比较有助于知识理解，占18.02%。
对提高思维能力、协作能力、分析能力的意义 810人认为讨论式教学对提高思维能力、协作能力、分析能力非常有意义，占87.95%；83人认为讨论式教学对提高思维能
力、协作能力、分析能力比较有意义，占9.01%；10人认为对提高思维能力、协作能力、分析能力无意义，占1.09%；18人不清楚是否具有意义，占1.95%。
学习模式 765人更喜欢小组讨论的学习模式，占83.06%，125人更喜欢独立思考的学习模式，占13.57%；31人认为两种学习模式都可以，占3.37%。
授课模式 563人更喜欢授课式教学模式，占61.13%，324人更喜欢问题式教学模式，占35.18%，34人认为两种授课模式都可以，占3.69%。
3 讨论
近几年随着科学技术水平的不断提高，多媒体教学、实景教学等教学手段逐渐应用于教学中。多媒体教学、实景教学通过先进技术的运用，为学生提供更为全面、直观的教学内容，取得了令人满意的教学效果。教学研究的不断深入，学生对教学方法、教学内容的要求越来越高，教师越来越注重灵活的教学方法，改变传统的灌输教育方式。
小组讨论式教学方法是以问题为导向的教学方法，强调教学活动中师生之间的合作互动，而且提倡学生主动参与到学习活动中来，充分发挥教师的主导作用，同时提高学生的主体作用。小组讨论式教学的特点是充分结合理论知识与实际情况，利用多媒体技术让学生直观地感受到需要学习的内容，而不仅仅局限于文字方面的学习，加深了学生对理论知识的认识，同时提高了学生的学习兴趣。
根据医学遗传学的教学内容、培养目标，以案例为导向的小组讨论教学模式应用于医学遗传学教学中，可以充分利用遗传咨询科技服务平台，让学生充分了解临床实践中的真实遗传病例，并通过分析、思考以及相互讨论等解决实际问题。
医学遗传学是生命科学的重要研究课题，以分子水平为疾病实施早期诊断，包括实施基因诊断、转基因治疗等，有效预防出生缺陷与疑难杂症，为患者提供更科学、更高效的新型医学服务。医学遗传学基于DNA技术研究，通过研究受精卵或母体受到环境或遗传影响引起下一代物质畸变引起的疾病，目前主要应用于产前诊断、遗传咨询、儿科及肿瘤科等。
医学遗传学的授课中采用讨论式教学方法，可以充分利用遗传咨询科技服务平台为学生提供真实的病例，通过让学生分析、思考以及互相讨论等解决问题。有研究显示，讨论式教学方法已逐渐应用于基础医学、临床医学的学习过程中，且已取得满意效果。讨论式教学方法强调课程开始阶段，通过提供图片、视频等直观资料，让学生对所学内容有基本了解，根据提供的材料提出相关问题，学生带着疑问进行学习，提高学生的课堂积极性，并改善学生的理论知识学习情况。
本组研究中，大部分学生认为讨论式教学方法可以解决教师提出的问题，仅有2.06%的学生认为讨论式教学解决不了问题，这可能与学生的学习能力、理解能力以及学习态度等密切相关。张英华[3]等人的研究认为，提供视频、图片等直观资料可以让学生了解疾病的临床症状，切实体会到疾病带来的痛苦，提高学生的职业责任以及职业态度，加深学生对所学知识的认识。有研究显示[4]，讨论式教学方法可以改变传统教学方法的枯燥无味，通过直接观察病例提高学生的学习兴趣；也有研究显示[5]，讨论式教学方法改变传统的教师主导的授课方式，让学生参与到教学活动中，可以明显提升学生的思维能力、协作能力以及分析能力。
综上所述，以遗传病例为主导的讨论式教学方法可以明显增强学生的学习兴趣，提高学生对教师工作的满意度，提升学生的专业素质及理论知识水平，值得临床推广应用。
参考文献
[1]许雪青，王燕，王艳艳，等.构建病案导入式教学法的新型医学遗传学课堂教学模式[J].中国高等医学教育，
2012（1）：8-10.
[2]王燕，章波，许雪青，等.病例讨论法在医学遗传学教学中的应用[J].现代教育技术，2013，17（9）：31-34.
[3]张英华，高玲玲.以临床问题为导向的教学法在病例讨论中的应用[J].现代护理，2012，9（7）：563-564.
[4]吴常伟，霍春月，任丽丽.病例讨论教学法在医学遗传学中的应用与思考[J].现代医药卫生，2014，2（28）：613-614.
遗传学的意义范文第2篇
关键词： 遗传学 有限课时 遗传学史 视频辅助 人文素养
遗传学是多门生命科学课程的专业基础课，也是以实验为基础的课程。遗传学教材中每一章都是遗传学的一个分支学科，内容丰富，发展非常快。但是随着高校教育教学的改革，遗传学理论课的教学时数被不断压缩，如何在有限的课时内提高遗传学教学质量是一个普遍的难题。通过多年的《遗传学》教学体会，我总结出在《遗传学》教学中注重以下几方面可以显著增强教学效果。
1.把遗传学理论的来龙去脉、历史沿革以故事的方式讲出来，激发学生的学习兴趣。
每一门学科的发展史都是教科书里轻描淡写的部分，但这部分其实最容易调动起学生的好奇心和兴趣［1］—［3］。经典遗传学中孟德尔和摩尔根的工作在中学生物学教学中都有讲解，但是在大学遗传学教学中重温这部分内容时，要采取新的思路。可以让学生抛开自己现有的遗传学知识，完全把自己置身于当时的时代背景下，体会孟德尔和摩尔根在遇到一些实验结果时怎样选取角度切入去理解当时抽象的基因，如何处理自己的实验结果，如何去设计验证实验。对遗传学每一个重要理论，都讲清楚其提出的背景、发展的脉络，这样可以激发学生投身科学的热情，让学生明白没有一个理论是横空出世，都是经过充分铺垫的；也没有一个理论是绝对正确的，都是在发展中的，都是有成立的条件的。
2.重视提问和习题在遗传学教学中的作用。
抓住学生的注意力，加强与学生的互动，提问与习题是重要的环节。为了充分调动学生的学习积极性，可在教学过程中自始至终都贯穿提问和讨论环节。提问的问题除了《遗传学辅导及习题集》上的内容、历届考研相关题目，还可以设计很多开放性的题目及没有标准答案的题目，如：你是否赞成克隆人？你是否支持转基因食品？等等。鼓励学生发表各自不同的见解，形成热烈的课堂气氛。
最好在每节课的开始都提几个问题，给大家时间思考，这样提问会取得很好的效果。每节课都拿出10—15分钟解几道代表性的习题，针对学生解题过程中的问题讲解知识点，能收到事半功倍的效果。
3.指导学生阅读相关参考书、观看相关视频材料。
要想对遗传学有全面深入的把握，仅凭教材和有限的课时是远远不够的。在每节课最后，除了给学生留必要的习题，还可以给学生列出参考书目和视频清单。比如，遗传与进化密不可分，可布置学生课下观看2009年英国为纪念达尔文诞辰200周年拍的电影Creation（造物弄人）和BBC拍的纪录片Did Darwin Kill God？（达尔文杀死了上帝吗？），也建议学生从图书馆借阅《物种起源》，真正全面了解达尔文和他的进化论，了解其对世界各个层面的影响。在随后的课堂上，可以就同学阅读的书目、收看的视频进行讨论，鼓励学生对问题有自己的见解，既提高学生的科学素养，又提高学生的人文素养。通过这两部片子观影后的讨论，学生充分了解到达尔文在当时时代背景下提出进化论所需要的勇气和付出的牺牲，也明白进化论和有神论并不是对立的，进化论不应该出于政治的需要而放在《圣经》的对立面来误导民众。甚至大家通过学习进一步认识了《圣经》，从而理性地看待这部宗教经典中历史真实的部分和神话传说的部分。这样的学习方式使得师生都对进化论与有神论之间的复杂关系及历史变迁有了更为清晰的认识。相信在对理工科学生人文素养的培养上，这种教学方式是有积极意义的［4］—［5］。
4.进行渗透式双语教学，采用灵活多变教学手段。
为了让学生有能力阅读遗传学相关英文书籍和论文，课件和板书都可以按照双语教学方式进行，提高对专业英文词汇的要求，并在考试中有一定程度的体现。
教学手段上还是基于多媒体教学，但是尽可能博采众长，学习一些重点院校的课件，查阅多本参考书，在教学课件里采用丰富生动的图片。另外，可精选部分视频内容，如Discovery相关纪录片穿插在课堂教学中。也可向学生推荐大量课后学习的视频资料，如The Private Life of Plants5集内容，如网易上世界知名学府的精彩公开课。
5.教导学生客观地认识遗传病，树立健康的婚恋观，善良宽容为人，珍爱自己。
《遗传学》在所有的生命科学课程里具有特殊性，它绝不仅仅是一门课，更关系到每个人的健康幸福与社会的和谐及可持续发展。
在这门课程里，会讨论多种遗传病，详细了解其病因和遗传情况。对于即将面临婚恋问题的大学生，尤其具有重要意义。每次讲到人23对染色体有30亿个碱基对、3万个基因的时候，都会强调没有一个人的基因会是十全十美的，只不过我们的不良基因经常是处于隐性状态而已。因此，我们每个健康的坐在课程里听课的同学都应该怀着感恩之心，生而健康这是一种幸运。更何况我们每个人诞生的概率是几亿分之一，因此我们每个人都是独特而不可替代的，都是一个生命奇迹。《遗传学》让同学们由此更加明白要珍惜自己的生命和健康，遭遇任何困难挫折都不能放弃。《遗传学》也让大家明白为何不能近亲结婚，因为近亲结婚会大幅度提高隐性基因纯合的几率而使后代不健康。相反，地域越远、亲缘关系越远的结合往往可以优生。
通过广泛学习让学生认识到多种疾病的病因和遗传学基础，提醒大家要认真对待婚检，注意双方的遗传病史，养成健康的生活习惯，努力避免一切可能致使孩子不健康的因素。这是家庭幸福、社会安定的保证。另外，对经过各种努力之后仍然出现的小概率不健康孩子，期望大家怀有仁爱之心，尊重生命。特别教育学生对各种遗传疾病患者，都不能抱有歧视之心，明白健康人常常只是更幸运而已。每个来到这世界的人，哪怕是残缺的，都有生存和被人尊重的权力。讲到这个话题，可推荐学生看美国电影《不存在的女儿》，电影讲述了一个狠心抛弃了患有21三体先天愚型女儿的父亲没有因此而轻松，18年里一直生活在痛苦之中。而那个被抛弃的女儿在养母的呵护和疼爱中成长为一个充满阳光的爱笑的姑娘，虽然智力低下。也可给学生看BBC的一些视频，看那些患有先天侏儒症的人如何开自己的运动会，如何快乐着自己的快乐；两个患侏儒症的夫妻如何在医生的帮助下生下了那个概率只有25%的健康孩子。还有，如今堪称世界第一球星的阿根廷人梅西如何从一个先天生长素分泌不足的孩子成长为一个巨星的。在遗传、变异与环境关系的讨论中，美国女孩儿莉丝·默里虽然父母吸毒，自己流落街头，却以巨大的勇气和不屈的意志考进哈佛的故事是对学生最好的励志教育。
学生在《遗传学》课堂上可以获得很多，绝不仅仅是专业知识，更有正确的人生观和价值观。相信通过我们的不懈努力，《遗传学》能够成为使学生终身受益的一门课。
参考文献：
［1］遗传学史在课堂教学创新素质培养中的作用.安徽农业科学，2010，38，（24）：13539-13541.
［2］遗传学史在遗传学教学中的作用.遗传，2006，28，（8）：989-992.
［3］遗传学教学中遗传学史及科学方法论的教育.生物学通报，2004，39，（7）：40-42.
遗传学的意义范文第3篇
关键词：地方师范院校 遗传学实验 教学改革
中图分类号： G642.0 文献标识码： A 文章编号：1672-1578（2013）01-0072-01
1 引言
在地方高等师范院校的生物科学、生物技术、科学教育等生物相关专业中，遗传学和遗传学实验是其重要的专业基础课
程[1]，同时，从多年的地方师范院校生物专业教学中，本人发现，教学遗传学实验课程亦是培养生物相关专业学生实践与创新能力的重要环节。然而，笔者在遗传学、遗传学实验的授课中发现，目前的遗传学实验课程设计与讲授上仍存在诸多不利于创新人才的培养的问题。比如，以乐山师范学院为例，在教材选用上，仍然选用80年代的实验教材，我们不否认这些教材都是非常经典的教材，但是，遗传学实验作为融合了生物化学、分子生物学、基因工程等的交叉、实践性较强学科，如果不紧跟时代和技术发展的最前沿，那么培养出来的学生将很难学生最新知识，不利于其知识体系的形成；其次，在实验内容的开设、实验课程讲授的方法和模式等也需要进一步改革，只有这样，才可以提高遗传学实验课程的教学质量。为此，笔者结合工作实际，提出了首先以兴趣为导向，引导学生自觉参与到遗传学每个实验的设计、准备、实施当中；其次以内容改革为基础，结合学校实际、学科实际开设内容较丰富的遗传学实验内容，避免形成整门课程的学习均围绕染色体这一主线开展的现象，尽量消除多个实验内容相近的弊端；第三以方法改革为杠杆，探索从教学方法到考核模式的改革，以期形成更加科学、有效的教学模式的遗传学实验课程改革措施。
2 以兴趣为导向，激发学生学习兴趣
在高等师范院校中，遗传学是一门理论性较强的学科，同时也是一门实践性较强的学科，而遗传学实验教学是培养学生综合素质的重要环节。目前，随着高校各学科的探索性教学改革的开展，遗传学和遗传学实验也正逐步在改革中得以推进。这包括分专业进行遗传学的理论与实验课时的压缩或互相增减，为了实验课程的更方便开展，片面的追求实验课程内容易开度等，这使得当前遗传学实验课时的数量普遍偏少，以乐山师范学院为
例，遗传学实验课时数仅为24个学时，而有些实验仅一个实验就需要8学时以上，实验学时数的压缩，以及部分实验内容设置得不合理，使学生不能全程参与包括实验的准备等，造成了学生的动手能力不高，学习热情度低，兴趣不高等问题，比如，在《人工诱发多倍体植物》实验项目上，由于前期的玉米、水稻种子的前期处理只需每组1个同学提前完成即可，而到后面的观察则需要全部同学，而没有做前期准备的大多数同学则对该实验的印象不深刻。基于此，笔者认为，改革的首要是在改革中提高学生的学习兴趣，为此，首先，应该让尽可能多的学生参与整个课程的实验内容设计、前期准备以及实施，由于遗传学的部分内容在高中阶段有所讲授，如孟德尔遗传规律等，如果在实验课上开设的内容不能让学生体会到新颖的地方，那么将不能不很好的提高学生的参与积极性。其次，开设的内容上一定具有代表性，让学生在实验中体验遗传学的乐趣[2]。
3 以内容改革为基础，构建完备的知识体系
所有改革的基础都是围绕内容展开的，因此，务必以训练学生的基本实验操作技能、培养学生创新能力为人才培养目标，精心整合实验教学内容[3]。根据这一思路改革以往的围绕染色体为主体开设的实验，应该适当增加一些分子生物学的前沿内容。目前，笔者在与学生进行深入研讨后，认为主要围绕地方特色动植物的染色体技术；常规植物杂交应用技术；基础分子生物学方面等三个内容展开改革是必需的。首先是围绕地方特色动植物的染色体技术可以开设一些与教师科研有关的内容，特色物种的染色体压片并观察，如笔者学校所在地具有特色的峨边花牛、峨眉含笑等，可以对这些物种进行染色体压片观察，提高学生的参与兴趣，探讨一些未知的东西，同时，地方特色物种取材方便，具有一定的研究价值。而常规植物杂交应用技术由于其需要到室外进行，可以充分调动学生的积极性，在该实验环节可，还可以进行杂交物种花粉活力测定、植物物种单倍体的染色体加倍等实验操作等，培养了学生自已动手、思考的能力；在基础分子生物学方面，应该与该专业的分子生物学实验、基因工程实验等课程的内容作一梯度式的设置，比如一个完整的基因克隆与表达，可以将模板DNA/RNA的提取、反转录、克隆、连接、转化、诱导表达、蛋白纯化等实验环节，分解到相同专业学生的遗传学实验、分子生物学实验、基因工程实验的实验讲授当中。在遗传学实验中，激发学生的参与兴趣，让他们主动参与是改革成功的重要一步，而接下来的内容改革便是基础，是培养学生动手能力、思维能力的重要载体。
4 以方法改革为保障，树立完善的考核体系
方法的改革主要包括教学方法的改革与考核模式的改革，传统的遗传学实验教学方法主要是以教师讲学生做为主体，而这个教学模式虽然在灌输教学内容知识体系上是比较理想的，但是在激发学生的思考、思索，提高创新思维能力上显然是存在不足的。为此，笔者结合教学实际，认为可以采用教师引导、学生提问、师生共同解答然后学生分组完成实验，教师点评结果为一体的教学改革。首先是教师引导，提出为什么开设这个实验模块，它的意见所在，然后由经过预习了相关内容的学生提出相关问题，再由教师和部分学生共同解答，到这时，学生对本次实验的内容、操作就有了大概的认识，再进行实验操作，最后由教师进行总结，这样的教学方法克服了传统的学生被动接受、被动操作的教学问题，大大提高了教学质量。在改革考核模式上，应该更大的发挥学生的主体地位，应该留取一部分分数考核学生的实验创作思维，对自已构思、自行设计的有意义的实验操作应该提倡，而不仅仅考核平时的实验报告和随堂考试的成绩。
参考文献：
[1]吴瑞娟.遗传学实验教学改革的尝试与初探[J].教育教学论坛.2012.4：35-36.
[2]姬俊华，翟智卫.遗传学实验教学改革初探[J].洛阳理工学院学报（自然科不版）.2012.2：90-92.
遗传学的意义范文第4篇
关键词行为遗传学，抑郁，焦虑，行为偏差，双生子研究。
分类号 B845
1 情绪与行为问题的行为遗传学研究现状
行为遗传学是在遗传学、医学、心理学等学科基础上形成的一门交叉学科，结合微观的分子遗传学水平和宏观的社会行为水平的研究，探究在基因和环境的动态交互过程中人类复杂行为的形成机制。19世纪末至今，行为遗传学已跨入第3个世纪。从孟德尔单基因遗传定律到多基因系统与环境交互作用影响复杂的人类行为，从传统的计量遗传学研究到连锁、关联研究再到功能基因组学技术的应用，无论在思想体系还是研究方法上，行为遗传学都取得了突破性进展[1]。在情绪和行为问题的研究领域内，研究者在抑郁、行为等方面开始取得令人振奋的成果，同时也提出了更多的研究问题。
1.1焦虑障碍的行为遗传学研究
焦虑障碍是包括广泛性焦虑障碍、恐怖症、惊恐发作、创伤后应激障碍以及强迫症等在内的一大类情绪障碍。焦虑障碍是最常见的心理疾病之一，据国外研究报道，惊恐发作的终生患病率为3%，广泛性焦虑障碍为5%，特殊恐怖症为11%，社交恐怖症为13%，强迫症为3%[2]。焦虑障碍不仅直接地损害着个体的身心健康，而且可以导致酗酒、抑郁等问题。
目前，研究者认为焦虑障碍是遗传和环境两者互动的结果，但目前针对焦虑障碍的行为遗传学的具体研究结果还存在争议。家庭研究发现这类障碍具有家族相似性[3]。两项基于临床样本的双生子研究显示，遗传因素对焦虑发病有影响[4]；而另外两项基于一般人群的双生子研究则得到了相反的结论[5,6]；但是一项基于一般人群的大规模女性双生子研究结果似乎又偏向于支持遗传的影响[7]。针对儿童和青少年群体的双生子研究结果同样有不同倾向。例如，一项使用8~16岁双生子的研究支持共享环境的影响而不支持遗传因素的影响，而另一项使用3~18岁双生子的研究发现两者对社交焦虑都有影响。Bolton等对英国上千对双生子在4~6岁时的研究则发现，遗传对分离焦虑障碍、特殊恐怖症等早期焦虑障碍具有重要影响，两者病症的遗传影响显著大于环境因素的影响[8]。对于各种特定的焦虑障碍，各研究间仍然无法得到统一的结论。目前被认为与遗传有关的焦虑障碍包括惊恐发作、广泛性焦虑障碍、强迫症和创伤后应激障碍[9]。
焦虑与抑郁障碍的共病率高达60％，研究者倾向于认为两者在病因学上存在部分共因，例如相同的遗传易感性。分子水平的研究显示杏仁核－颞叶－前额叶皮层、单胺系统、应激－激素反应系统与焦虑和抑郁障碍有关。具体来说，从基因与环境互动的角度，研究者探讨了5-HT1A受体、五羟色胺转运蛋白（serotonin transporter, 5-HTT）、色胺酸羟化酶2（tryptophan hydroxylase 2，TPH2）基因的作用及影响这些基因表达的发展关键期。但总的来说，焦虑障碍的分子行为遗传学研究目前尚处于初期阶段[10]。有报道指出，5-HTT基因多态性与焦虑相关人格特质有关，大约可以解释总变异性的3%到4%，可以解释遗传差异的7%到9%[11]。
1.2抑郁的行为遗传学研究
在世界范围内，抑郁症是名列前五的致残和导致疾病负担的原因之一。预计到2010年，抑郁症将在全世界范围内成为第二大负担的疾病。在我国，随着社会的转型，国民经济的迅猛发展，抑郁症发病率有着逐年上升的趋势。特别值得注意的是，近年来不断发生青少年抑郁患者的自杀事件，不仅对家庭和社会造成了相当大的精神和物质损失，还形成非常消极的社会影响。科研人员正不断努力，试图了解影响抑郁症发病的各种因素，寻找有效的手段控制和治疗抑郁症。
行为遗传学研究专家Robert Plomin等综合7项家庭研究的结果显示抑郁症患者家庭成员的发病危险为9%，明显高于3%的基线水平，提示遗传因素在抑郁症发病中的重要作用。而运用双生子研究的方法也证实遗传因素在抑郁症发病中起到不可忽视的作用。一项基于住院患者的研究显示，同卵双生子的共病率为40%，显著高于异卵双生子的共病率11%[12]。在近期的两项基于住院患者的研究中，同卵双生和异卵双生的平均共病率分别为42%和20%[13]。对于轻、中度抑郁症，比较各研究的结果，似乎很难得到较确定的结论。但一些研究显示，遗传的影响程度与疾病的严重程度成正比，抑郁越严重，遗传因素的影响就越显著[13,14]。
现代分子生物学为行为遗传学研究提供了新的契机，许多研究者致力于将二者结合起来，并且已经取得了一些令人振奋的成果。例如，Caspi等考查了基因－环境交互作用的问题：面对同样的压力生活事件，为什么有些人会出现抑郁症状，而另外一些人则不会[15]。他们发现，5-HTT基因在压力性事件诱发抑郁的环节上具有调制作用。5-HTT基因在启动子区有短和长两种等位基因，具有短等位基因的个体面临压力性事件时，更容易出现抑郁症状、患上抑郁症甚至自杀。另一个与五羟色胺代谢有关的基因TPH基因被认为是与自杀行为和抑郁有关的主要候选基因之一[16,17]。
1.3青少年偏差行为的行为遗传学研究
发展心理学和社会心理学观点认为，青春期的个体正处于身体和心理发展的关键时期，经历性的萌发到成熟，正处于人生的转折点。这时期的个体常常面对学业、家庭关系、就业、人际交往等问题，承受较多压力和挫折。而青少年的社会适应功能和应对挫折的能力发展还不成熟，因此，青春期容易发生行为偏离。但越来越多的行为遗传学研究却显示，青少年偏差行为的发生也受遗传因素的影响。
结合分子遗传学的研究，Caspi等2002年的研究[18]发现儿童受虐待的生活经历与单胺氧化酶（MAO－A）基因的交互作用，结果表明那些幼时受到虐待并且携带编码低水平MAO－A基因型的儿童与那些虽然幼时受虐待但携带编码高水平MAO－A基因型的儿童比起来，前者的行为几乎是后者的两倍。
国外关于青少年焦虑、抑郁和偏差行为的行为遗传学研究正方兴未艾，还有很多具体问题有待进一步研究。与此同时，我们国家的研究则正在起步，建立我国的青少年行为遗传学研究的样本库，并开展相关研究具有特殊的学术价值和社会意义。
2 行为遗传学研究中双生子研究的价值与现状
2.1双生子研究方法的新进展
近年来，行为遗传学的研究方法，包括双生子研究方法都有了新的发展。2000年人类基因组全序列的公布与分子遗传学新技术的发展，大大推动了分子人类遗传学的研究，并增加了人们对基因产品及其在细胞水平上功能的理解，为研究基因和行为之间的关系提供了重要的机会。伦敦大学精神病学研究所于1994年建立包含16000对英国双生子被试的大规模纵向研究项目，开始重构量化行为遗传学的研究。2002年和2003年，Caspi等结合传统的心理学评估方法和候选基因技术进行研究，获得的研究成果更极大地鼓舞着研究者进一步探索微观分子水平和宏观社会行为水平间的联系[15,18]。
在过去的20年里，随着行为遗传学研究的发展，越来越多的研究者发现，在人类行为遗传学研究中微观层面的基因技术不再是主要困难，影响研究水平的关键因素回归到宏观层面的行为数据问题上。行为数据的来源、获取方式、客观性等成为目前行为遗传学研究首要考虑的问题。
自高尔顿在百年之前对天才的遗传因素进行研究以来，双生子设计――比较同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）在行为上的相似性，一直是行为遗传学量化研究中使用范围最广的研究方法。双生子在遗传与环境方面的异同可谓“天然实验设计”。近十几年来，双生子研究方法本身也取得了很大的进展。最初，研究者只是单纯利用双生子研究来定量估计遗传作用的大小，估计遗传度的方法也只是简单的相关系数法或方差分析法。随着统计学的发展，研究者不仅可以得到更可靠的遗传度估计值，还可将各种影响因素进一步分解，并且进一步探讨遗传度的年龄性别差异。另外，许多研究者还将双生子研究与其他类型研究结合起来，以获取更多的有用信息。如与收养研究结合起来，可以将环境因素进一步分解。近年来，结合新的分子遗传学技术后，双生子研究方法变得更加富有价值[19,20]。
行为遗传学在分子和环境水平的迅速发展使我们不再局限于研究遗传因素在多大程度上影响人类行为。研究人员现在可以进一步去探寻基因和环境如何影响行为的变化，探讨其中的连续、共变和异质问题，阐述先天与后天交互发展的问题。这些新发展对基因和环境在遗传、表型及环境中交互作用方面的研究提供了有利条件。
2.2国内外双生子库的发展状况
双生子库已经在北欧国家系统地建立起来，其他工业化国家（如，英国，美国，澳大利亚，意大利，荷兰等国）正在积极地开展相关工作[4]。丹麦于1950年建立了世界上最早的双生子库[21]。瑞典有世界上最大的双生子样本库，该库有近14万对双生子[22]。行为遗传学研究专家Robert Plomin教授在英国建立了世界上最有影响的双生子追踪研究样本库。美国有多个区域性的双生子库，明尼苏达双生子家庭研究项目（Minnesota Twin Family Project ，MTFS）是其中最著名的之一。在亚洲，目前见诸报道的有影响的双生子库是斯里兰卡双生子库[23]。国内近年来也开始开展相关工作。例如，近年青岛疾控中心在青岛地区建立了双生子发展促进协会，登记了青岛地区双生子并在一部分成人中开展了与疾病有关的研究[24]。
国外研究情况显示双生子库为解决一些边缘学科问题提供了非常有力的研究方法，成果产出非常显著。如，仅芬兰双生子库的相关研究已经发表了近400篇科研报告[25]。而在《中国期刊全文数据库》以“双生子”、“孪生子”、“双胞胎”为关键词检索到我国1979~2006年2月发表的中文报告累计163篇。从研究内容上看，国内双生子研究主要以生理发育和躯体疾病为主[26]，缺乏心理发展和精神健康方面的追踪性研究。这和我国的人口水平和科研需要很不相符合。此外，我国大陆人口已达13亿，研究统计显示我国绝大部分地区双生子的出生率在0.5%~0.9％[27]，我国的双生子资源非常丰富。因此，充分利用我国的人口优势结合我国独特的社会文化环境背景，建立一个基于人口学特点的双生子样本追踪数据库将对促进我国的人类行为遗传学研究发挥重要意义。
2.3我国青少年双生子研究的意义及中国科学院心理研究所青少年双生子库的建设
随着国际上行为遗传学的迅速发展，随着我国对心理健康问题的日益关注，建立我国行为遗传学研究的样本库，并深入开展心理健康的遗传与环境交互作用的研究已势在必行。
国际上，分子行为遗传学总体上还处于起步阶段，国内的相关研究基本处于空白状态。有关环境－基因交互作用的研究结果具有很高的价值，但相关的报道尚不充分。关于THP基因、5HT1、5HT2、5-HTT、MAO-A等候选基因与人类行为、环境之间相互作用的研究还有待进一步探究。而且现有的基因研究大多以欧美白种人为样本，其结果有待于在其他人种和社会文化环境中进一步证实。因此，建立中国的双生子样本库，并以此为基础，研究抑郁、焦虑和偏差行为的问题，不仅可以为国内相关社会问题的解决提供科研基础，而且为国际行为遗传学领域提供了基于黄种人和东方文化社会的宝贵资料。
青少年期是心理发展的关键阶段之一。以往研究发现青春期时个体的生理、认知和社会情绪会发生显著的变化，行为问题大量涌现[28]。以抑郁为例，青少年期是抑郁的性别差异产生的主要阶段，也是抑郁水平的曲线发展的重要阶段[29,30]，因此对探明抑郁的发生机制十分重要。现在研究发现青春期发动是有更多遗传基础的，它的出现将伴随着生理、内分泌及脑的共同变化。因此，这一时期为研究人类行为、认知和情绪的变化性与连续性提供了理想的契机。
值得指出的是，国外对青少年心理和行为的重要研究都采用了追踪研究方法。事实上，青少年的心理和行为随年龄不断发展变化并受生活变迁的影响，如果不进行多年的追踪考察不可能获得有价值的发现。然而，我国目前非常欠缺对青少年心理健康的追踪研究。由于文化社会背景的巨大差异，我们无法确定我国青少年心理健康发展的现象和机制与国外的研究结果是否相符。因此，有必要开展对青少年心理健康的追踪研究，探明一些重要问题，例如：我国青少年的抑郁随年龄是否也是曲线发展，拐点在什么年龄？我国抑郁的性别差异状况如何，在何时产生，主要机制如何？青少年行为的发展的环境和遗传交互作用如何体现？这些问题都有赖于我国本土的追踪研究，无法由其它研究替代回答。
中国科学院正建设行为遗传学研究平台，集中心理学家、神经生物学家、遗传学家、生物化学家、生理学家和药理学家的综合优势，对意识与思维的本质以及对神经系统疾病机理进行全面深入的研究。中国科学院心理研究所通过国际学术合作的方式组建了一支研究队伍，采用双生子研究方法开展有关青少年认知、情绪及偏差行为发展的行为遗传学研究，探索遗传和环境影响人类行为的机制。该项目葛小佳教授对青少年的情绪和行为问题进行了大量研究[28,30~38]，特别是青春期过渡对行为的和情绪问题的影响及其基因与环境互动[32]。该项目成员对儿童与青少年情绪特点与发展[39]、情绪与认知的关系[40~42]、情绪问题的心理测量[43]等方面也进行了一定研究。在此基础上形成一支研究队伍，致力于研究影响人类行为的遗传和环境因素。
目前，该项目已初步建立青少年双生子信息登记系统，已在北京地区登记400多对双胞胎，并确立了表型和基因型数据的收集方法。表型数据的收集主要采用心理测验。通过比较焦虑、抑郁和偏差行为及有关因素的多种测量工具，继而在中学进行试测，确定了一套适用于青少年的多角度的心理测验。为了建立最优的口腔细胞收集方案和DNA提取方案，开展了以DNA产率、DNA完整性和储存时间等作为衡量指标的预实验，比较了文献中介绍的几种常用方法，并结合该项目的实际情况加以改进，确定了一套行之有效的科学收集方法和技术。
该项目旨在建立我国青少年双生子库，结合心理学研究设计与分子行为遗传技术研究遗传和环境影响人类行为的机制。通过纵向研究，收集大规模双生子代表性样本的表型和基因型数据，分析遗传和环境资源的变化性和连续性，系统探讨焦虑、抑郁和偏差行为的环境影响和遗传作用，研究抑郁、焦虑和偏差行为的发展机制。为进一步理解人类情感、认知和行为的形成和发展机制提供重要的科研依据。
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The Advance of Behavioral Genetics Studies on Adolescent Anxiety, Depression and Deviant Behaviors
Chen Zhiyan1, Li Xinying 1, Yang Xiaodong 1, Ge Xiaojia1,2
(1 Adolescent Twin Study Group, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China)
(2 Department of Human and Community Development, UC Davis，USA)
Abstract：Behavioral genetics researches on adolescent emotional and behavioral problems have shown that both genetic and enviormental influences on depression, anxiety and deviant behaviors. For the last two decades, the new advances of behavioral genetics methods have provided researchers better opportunities to elucidate the mechanisms of gene and enviornment interactions. It is also a opportune time for psychologists to be involved in the investiagtion of the effect of gene and enviornment interaction on psychological development. We reviewed the current status of related researches and discussed the significance of developing Chinese twin registry for carrying out behavioral genetics research on adolescent emotional and behavioral problems.
遗传学的意义范文第5篇
关键词:临床医学遗传学;教学;思考
临床医学遗传学是一门研究遗传性疾病病因、遗传规律、诊断、治疗及预防的学科，也是一门将遗传学应用于临床诊疗分析的前沿学科。近年来，随着基因检测技术高速发展，遗传病确诊率大幅度提高。许多遗传性疾病若能及时确诊并进行早期干预，可缓解甚至阻止疾病的发生发展，明显改善患者的预后［1－2］。遗传病的早期筛查、诊断、鉴别诊断及正确治疗正逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。如何提高该学科教学的适用性、高效性、创新性，培养高质量临床医生，加强临床工作中遗传性疾病诊疗思维及疾病鉴别，建立扎实的遗传学知识基础及熟练的应用能力十分重要。
1临床医学遗传学特点
1.1遗传学与临床医学相结合，涉及面广
临床医学遗传学是采用遗传学的原理与方法，研究临床医学中遗传性疾病的发病机制、诊断、治疗与预防的一门学科。主要内容包括单基因病、多基因病、染色体疾病、体细胞遗传病等。随着人类基因组计划推进，医疗技术发展，目前发现突变基因数量十分庞大，涉及疾病数千种［3］。遗传学不仅与生物医学领域内容息息相关，还与肿瘤科、妇产科、儿科、内分泌科、眼科、风湿免疫科等紧密联系，几乎所有疾病或多或少都与遗传相关［4］。
1.2内容更新快，研究意义深远
近几年随着基因检测技术快速发展，临床医学遗传学内容更新十分迅速。许多疾病例如囊性纤维化，自1989年发现该病致病基因为CFTR基因后，陆续有研究发现多种突变基因型及相应的发病机制，在分子遗传水平层面研发出多种靶向治疗药物。仅30多年时间，囊性纤维化从对发病机制茫然无知到目前90%携带Phe508delCFTR突变的患者能得到有效治疗［5－6］。遗传代谢病的新生儿筛查，可以对几十种遗传代谢病进行有效干预，极大降低了这些疾病的死亡率及残障率。但至今临床上仍有许多遗传性疾病发病原因不清楚，研究空间十分广阔。明确疾病致病机制，可从疾病源头进行靶向治疗，副作用小，使患者的生活质量得到提高，还能进行针对性遗传咨询，从而达到控制遗传病的再发、降低遗传病在人群中的发病率，提高出生人口质量。
2教学现状及存在问题
2.1课时较短，教学时间不合理
在我国，大多数高校要求学生在大学早期(大一、大二)即完成临床医学遗传学的相关课程学习。临床医学遗传学知识体系丰富，专有名词繁多，分子机制复杂，要求学生能从微观角度看待宏观疾病，并能理解、分析。而对于刚进校园、无理论基础的低年级学生，除临床经验缺乏外，因课时较短，仅理解及学习遗传学基础知识也较为吃力，课程参与度明显不足［7］。此外，后期医院见习、实习，甚至毕业后规培过程中，学生所在医院等级不同，许多医院并未设立专门的临床医学遗传学相关科室，即使部分医院已建立相关门诊，但因无相关病房，且受时间限制，学生基本安排在内科、外科、妇产科、儿科、耳鼻咽喉科等常规科室轮转，很少有学生至遗传学相关科室进行系统学习。这些均导致学生对临床医学遗传学内容不熟悉，对遗传学疾病没有一个整体概念，无法激发学生对该课程的兴趣。
2.2教学方式单一，理论与实践脱节
目前我国绝大部分临床医学遗传学教学模式以枯燥的讲授式为主，部分辅以多媒体教学，整体呈现教师主动、学生被动模式。少数学校开展分子遗传学实验，但基本开展形式为教师主导进行的验证性或模仿性实验，学生只需要掌握实验过程及结果，极少有学生提出为什么这样设计实验、每个步骤操作目的是什么等问题。临床医学遗传学内容复杂、理解抽象、教学方式单一，常导致学生认为该学科困难枯燥，课程参与度低，多以应付考试为目的进行学习。早期无法建立学生对临床医学遗传学的兴趣，导致其主观能动性下降，后期医院实践并无相关内容整体认知教学，影响对遗传性疾病的正确认识及创新探索。
2.3课程教材更新速度慢，课程评价体系不完善
课程教材的完成需经过撰写、审核、印刷等过程，出版周期长，更新速度较临床医学遗传学发展慢，导致学生对学科前沿技术与内容一无所知。知识储备不足，学生的创新思维及自学能力培养受限。此外，目前临床医学遗传学课程教学评价仍以“一张试卷定成绩”形式为主，考核内容为上课重点讲解内容的选择题、判断题、填空题、名词解释、问答题等。这种考核方式常导致学生对临床医学遗传学知识点死记硬背，而忽略了对该学科整体的认识、理解、应用。
3深化临床医学遗传学教学的思考
“师者，所以传道授业解惑也”。医学教育是一个循序渐进的过程，医学高速发展要求教师能因材施教。目前我国临床医学专业本科的培养主要分为在校理论学习、医院见习与实习等几个阶段。每个阶段医学生基础及任务要求不同，教学内容与方式也应按实际情况制定。
3.1低年级本科生
培养兴趣，打好基础是关键。“纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行”，理论与实践相辅相成。此期主要教学目标为有效传授理论知识，丰富实践操作，帮助学生形成宏观临床医学遗传学体系认知。针对临床医学遗传学特点，在学生有一定临床理论基础后再进行授课，以提高学生对课程的接受度及理解度，故该课程可延至大学三、四年级。适当增加课程学时，对讲课内容进行筛选优化，丰富课程开展形式，提高学生课程参与度。例如可将教材文字教学转变为实验联合多媒体学习，临床医学遗传学基础实验是理论与实践的桥梁，培养学生动手操作能力;多媒体教学则将抽象概念转化成实际图像流程，有助于学生理解。在本科教学中也可逐渐引进CBL、PBL教学、遗传病家系调查及模拟化临床咨询等教学形式，提高学生自学能力，进一步引导学生理解临床医学与遗传学的紧密联系［8－9］。以新生儿筛查的遗传代谢性疾病为例，由讲师帮助学生建立遗传代谢性疾病的整体框架，逐渐引导学生提出问题:为什么新生儿筛查疾病是这些内容?每种筛查的疾病是通过哪些指标评估?筛查阳性的患儿如何确诊?等。同时适当加入1～2个典型遗传病病例，鼓励学生课后线上查找资料，下一次线上教学进行讨论。在校期间学生需建立扎实的临床医学遗传学理论基础，完善疾病的诊断思维，学会提问及解决问题。考核方式也需要进行调整，在理论知识考核的基础上加入病例讨论、文献查阅能力等内容，促进学生对临床医学遗传学知识的灵活应用。
遗传学的意义范文第6篇
摘要:
灯刷染色体是存在于除哺乳动物以外几乎所有动物雌配子减数分裂第一次分裂双线期的一种暂时性巨大转录体，因状如灯刷而得名，但在细胞遗传学三大经典染色体研究中关注度最低。它是研究减数分裂时期染色体的结构、组织形式、转录和转录过程的好材料。本文一方面对以上研究及形成机制作一简要综述，另一方面探讨灯刷染色体可能的作用，也即从已有文献表明卵细胞核的灯刷染色体或多倍化为相关生物胚胎发育提供足够的转录产物。最后探讨将其作为一个案例用于遗传学教学的可能性，以激发学生学习遗传学的兴趣。
关键词:
遗传学；细胞遗传学；灯刷染色体；研究进展；遗传学教学
遗传学是生命科学领域中一门兼具理论性和实验性的基础性学科之一，从遗传学发展史上可以清楚地看到一系列经典的研究案例对遗传学的发展起到巨大的推动作用[1]，赋予遗传学新的内容，使遗传学理论不断地完善和提高，从而在更高水平指导遗传学的发展。例如果蝇和豌豆因其丰富的表型在性状遗传研究上成为经典研究案例，奠定了遗传学的初创和发展；唾腺染色体和灯刷染色体因其形体的巨大性和特异的细胞结构，促进了细胞遗传学的发展；以噬菌体为材料促进了生化和分子遗传学的发展；以大肠杆菌为材料的研究揭示了原核表达调控的机制；以拟南芥和水稻为材料解析了植物基因组的特点并促进了植物功能基因组学的研究[2,3]。这些案例还有很多，限于篇幅不一一枚举。不过，关于遗传学发展史上经典案例的研究和关注并不平衡。例如在细胞遗传学三大经典染色体的研究中，关于唾腺染色体和巴氏小体的研究很多，而灯刷染色体(Lampbrushchromosomes,LBCs)的关注度较低。尽管LBCs因拥有数以万计的正在转录的单位而具有了结构的巨大性，但在过去的130多年中公开发表的文献仅有350多篇（projects.exeter.ac.uk/lampbrush）。究其原因可能有四点：一是分离LBCs技术难度较大；二是所使用的仪器是显微镜，而不是时髦的微量移液器，导致学生的兴趣不足；三是可用分离该染色体的典型材料不易取得，多数动物材料都是各国重点保护的动物；四是可能由于偏重理论研究，无法取得足够的经费支持[4]。尽管如此，LBCs的研究仍然取得了令人兴奋的成绩，本文拟沿着LBCs研究的踪迹，比较系统地综述相关生物卵细胞减数分裂第一次分裂双线期染色体的结构、组织形式以及转录等相关知识。最后探讨将这一被忽视的“明星染色体”案例介绍给学生，以期引导学生对LBCs研究的重视，激发他们学习和研究遗传学的热情。
1灯刷染色体的研究进展
1882年，Flemming首先在蝾螈（Notophthalmusviridescens）的卵母细胞中发现了这种结构[5]，十年之后，Rückert(1892)在狗鲨（Chiloscylliumpunctatum）卵母细胞中再次发现了Flemming所描述的结构，因为其形如19世纪的灯刷或20世纪的试管刷而命名为灯刷染色体[6]。典型的LBCs实质上是存在于除哺乳动物以外几乎所有动物（在两栖类、鸟类和昆虫类都有很好的研究）雌配子减数分裂第一次分裂双线期的一种暂时性巨大转录体,大小可以达到5~6mm。细胞核中每个LBCs是二价体（一对同源染色体），核中有几个二价体就有几个LBCs，每个二价体包含四条染色单体，同源染色体通过交叉（Chiasmata）相连。它们具有独特的染色粒—侧环（Chromomere–lateralloop）结构：染色粒串联形成单体的主轴，是遗传惰性区；显著的侧环结构则为转录活性区，包括了成千上万的活性转录单元[7]。随着转录的进展，RNA链不断延长，外形呈“圣诞树”样结构。除了在以上动物的卵细胞中发现LBCs外，在果蝇细胞Y染色体和植物中也有发现，比如在单细胞藻类（Acetabularia）中发现有典型的LBCs结构[8]，其它所报道的植物LBCs不具有典型结构，只是一条较长的染色体，周围有绒毛状的结构。由于LBCs在普通光学显微镜下可以看到，因而它是研究基因组结构和功能的极为理想的实验材料[9]。
1.1灯刷染色体的基本结构和细胞图在普通光学显微镜下，在外观上看每一个典型的LBCs两个同源染色体依靠几个交叉相连，它们分别由无数致密的染色质颗粒或染色粒串成线状，这些颗粒之间有染色质丝相连，在每一颗粒或染色粒处产生1到数个成对的侧环，这就构成了所谓LBCs上的“刷毛”[10]。这些环之所以成对出现是由于姐妹染色单体之间没有任何联系造成的。利用扫描电镜或电镜技术结合免疫技术对来自不同物种的LBCs进行观察，发现侧环是以纤细的染色质为轴，上面覆盖了无数的核糖白（Ribonucleoprotein，RNP）颗粒。由于RNP颗粒相互聚集和沿侧环轴向的卷曲会将正常状态的侧环一步一步装配形成小颗粒、颗粒球和紧密块状物等更高级的侧环结构[11]，因而形成了光学显微镜下可见的巨大染色体。染色粒和连接它们的染色质丝构成了LBCs的轴，轴上最显著的特点就是染色粒–侧环结构，某些有明显特征的侧环往往成为鉴定染色体特异性的界标（Landmark），比如在两栖类中，几乎大部分灯刷染色体都有巨大的侧环，只是位置不同，所以可以区分不同的染色体；另一类是有特异结构的侧环，分为高密度侧环和块状侧环，也存在于很多染色体不同位置中。轴上除了染色粒和侧环外，还有着丝粒、端粒、球体等结构。这些结构常常出现在特定染色体的固定部位，成为鉴别各条染色体的界标[11]。染色粒(Chromomere)是LBCs轴的主要成分。在配对的同源染色体中，染色体轴上染色粒的数目和分布大体相同，但形状不很规则。在最初形成的LBCs上，单体灯刷染色体染色粒的数目可以达到5000个以上，在光镜下染色粒大小从不可见到可见的1µm。据估算，一个有尾目的两栖动物LBCs的染色粒所包含的碱基数目约5~10Mb，而侧环中仅有50~150kb的DNA[10]。染色粒的数目和大小与物种和减数分裂的推进有关，也随侧环转录活性而变化。随着减数分裂的推进，染色粒逐渐变大，数目减少。在早期的LBCs中侧环转录活性高，这时染色粒小，数目多；随着双线期的推进，侧环因转录活性下降而回缩，染色粒彼此融合最终成一条正常的分裂期染色体[12]。侧环(Lateralloop)是DNA活跃转录的区域，仅占整个LBCsDNA总量的0.2%~0.4%，其与染色粒的边界序列有无特异性现在尚不清楚[10]。在两栖类中，它们的长度与C值呈正相关，平均长度为10~15µm，长的可达200~300µm，这些长的侧环具有染色体的特异性。多数侧环上只有一个转录单位，转录方向可以相同或相反，利用转录抑制子的研究发现，这些转录多数由RNApolII启动。侧环的产生并不同步，某些侧环能贯穿LBCs整个发育期；有些仅在个别时期产生，失去转录活性后回缩到染色粒中。激素处理也能影响侧环的伸展和回缩，这点与果蝇的唾腺染色体的蓬突结构类似，其发生机制和意义有待进一步的研究。由于转录产物的种类、数量和堆积状态不同，在某些染色体轴的特定部位可以形成不同类型的侧环，这成为区分不同LBCs的重要界标[13]。LBCs的着丝粒（Centromere）有二种形态：一种是在某些两栖类中称为着丝粒颗粒，在鸟类中则为蛋白体（Proteinbody）,其大小形态与前后染色粒不易区分，另一种主要在两栖类发现，着丝粒和其两侧相邻的染色粒彼此融合而成染色粒棒（Chromomerebar）。先前的报道表明着丝粒颗粒和染色粒棒上均无侧环，最近的报道称某些鸟类的蛋白体有短的侧环产生[14]。关于端粒（Telomere）的观察主要来自鸟类，在姐妹染色单体的末端分别形成端粒环（由染色单体的末端插入邻近的染色粒所致），通常情况下，端粒环是开放的，也存在一个插入一个开放的形式，其大小和长度具种的特性。两侧无侧环，鸡的端粒环含有2个转录单元[15]，关于LBCs着丝粒和端粒可以转录在欧洲水蛙中也得到证实，一些串联重复序列可以在该类结构中大量转录[7]。球体（Sphereorganelles）是LBCs上另一个重要标志，有染色体的特异性，相当于一般染色体的次级缢痕。其直径一般2~10µm，一般包含2~4个[10]。以上这些结构由于在序列组成、位置、结合蛋白以及形成的高级结构上具有染色体或种的差异，结合LBCs的长度差异，现在已经绘出了多种两栖类和鸟类的LBCs细胞图[7]；利用细菌人工染色体–荧光原位杂交（BAC–FISH）技术绘制了鸡LBCs着丝粒区的精细物理图谱[16]，以上这些工作为利用LBCs进行基因组/杂种鉴定、精细遗传/物理图谱绘制、基因定位、转录和转录机制等研究工作奠定了基础。
1.2灯刷染色体的转录与转录进程研究表明转录主要发生在LBCs的侧环上，大量的新生转录产物和相关蛋白结合，形成了光镜下可见的RNP基质。每个侧环由1~数个转录单位组成，所以LBCs上单个转录单位是可视的，这使得他们成为在结构和分子水平上研究转录及其调控机制的优异材料[17]。侧环的类型因RNP基质的大小和类型可以大致分为正常的大环型、颗粒型、球型和块状（Lumpy），它们都是以30nmRNP颗粒为基础逐渐装配而成，为了探明不同结构的侧环与转录活性的关联，对典型的侧环如球型侧环利用放射自显影、转录抑制子结合大分子扩散分析技术进行RNA合成的分析[17]，结果表明在这类侧环中，存在RNA的合成；侧环的延伸与转录活性相关，活性高的时候，侧环增大，活性降低时，侧环回缩到染色粒中；有的侧环中存在数个不同外形的转录单元，这几个转录单位的转录存在速度的差异。用RNA前体标记物作为探针进行原位杂交试验，与大环和颗粒状的侧环相比，球型侧环标记的速度和强度均较弱，推测不同侧环可能具有相异的转录模式，这个问题有待进一步阐明[18]。已有的报道表明不同侧环的演化存在关联性，这同样也可以看作是转录后的调控。电镜实验证明了这些类型的侧环都是由30nmRNP颗粒组成的；热休克（Thermicshock）实验结果显示在低温处理下，趋于向高级侧环结构发展，而在高温处理下，则趋于向去凝缩方向发展；免疫实验也证明侧环形态的多样性与特异蛋白存在关联。例如在蝾螈的卵细胞中发现一个82kD白，利用单抗进行原位杂交试验表明可以和所有类型的侧环结合，但是并不同步。比如，当球状侧环被强烈标记时，大环和颗粒环不被标记，当标记出现在核质中时，所有类型的环不被标记，该结果初步证明了特异的蛋白与侧环的结构演变存在关联[18]。
来自鸟类的实验表明，侧环中一个转录单位约长1~40µm，这些被转录的基因包括了编码基因和非编码基因。一个令人吃惊的事实是一些持家基因在LBCs的转录是被抑制的，比如在鸟类中编码18S、5.8S和28S的基因簇是没有活性的，但散布的该类基因仍然可以被RNApolII转录而不是polI[19]。迄今为止，在两栖类和鸟类LBCs的研究中，发现仅有少数单拷贝基因在此时转录。比如在两栖类LBCs中，已经证实细胞角蛋白（Cytokeratin）、核仁蛋白NO38/B23、c–myc和Eg1是转录的，并发现了它们的转录产物向核质转移[20]。基于DNA/RNA杂交技术的染色体涂抹技术（Chromosomepaintingtechnique）使大规模研究LBCs的转录成为可能，利用改良的该技术BAC–FISH发现许多鸟类LBCs单拷贝的基因可能是转录的。但问题是BAC克隆是大片段插入，包含了单拷贝和多拷贝的信息，所以，要验证更多的单拷贝的表达需要进一步的实验。早期的生化实验证明LBCs转录的主要是非编码的串联重复序列[21]，进一步的调查是利用原位杂交实验证明两栖类LBCs转录的主要是一些微卫星序列。值得注意的是来自鸟类的研究结果，如果出现在侧环中的一个微卫星序列是转录的，那么侧环临近的染色粒里面的同类微卫星串联簇是不表达的，这个结果表明存在一种未知的调控机制启动LBCs侧环中微卫星DNA的转录[19]。来自热带爪蟾的研究发现卵母细胞中还储存大量来自LBCs转录子的稳定内含子（StableintronicsequenceRNA），这些内含子一直到囊胚期都可以检测到，说明在胚胎发育的早期可能发挥重要作用[22]。关于侧环上转录调控机制的研究，早期提出了“通读假说”（Read–throughhy-pothesis）[23]，该假说认为侧环上转录起始于结构基因的启动子序列，到了该基因的终止序列后并不停留，而是继续转录下面的非编码序列，现代遗传学的研究结果否认了该假说。结合基因组和细胞学的证据表明位于鸡LBCs侧环微卫星序列中的反转录转座子长末端重复序列（LTR）启动了微卫星序列的转录，这得到了很多来自两栖类实验的证明。如果这个机制是正确的，侧环的平均长度应该与活跃的LTR启动子的数量呈负相关，这是今后需要阐明的问题之一。初生的转录产物被与RNA成熟相关的蛋白包被，成为附着于侧环上的RNP基质，这种独特的结构为在活体条件下研究侧环转录产物的处理和机制提供了平台。来自生化的证据表明，鸟类LBCs侧环中多数RNP基质含有与RNA成熟相关的组件，如snRNPs、SC35、hnRNP和3’末端处理相关因子。有些RNP基质中没有发现snRNPs组件，这可能是由于在相应的微卫星转录产物中缺少典型的剪切位点所致[19]。
1.3灯刷染色体的作用自从发现LBCs后科学家一直试图理解发生在侧环上大量且有点随意转录的意义，很多人认为这种转录或多或少是没有意义的[20]。Davidson于1986年提出了另一个假说[24]，他认为发生在LBCs上的转录为将来卵母细胞的成熟和胚胎发育提供必要的转录产物，这一假说越来越为科学家重视。可能存在这种情况，LBCs上的转录产物在核膜破裂前是隔离的，当核膜解体后进入了转录后的切割程序，形成两类成熟的编码和非编码RNA分子，这种现象在Masi和Johnson研究LBCs组蛋白的转录过程上所证实[25]。据此推测，成熟编码蛋白质RNA分子可以用于在胚胎基因组启动表达之前，早期胚胎发育所必需蛋白质的合成。至于大量的非编码微卫星序列的命运可以用现代分子生物学的信息来解释。在后生动物中，编码微卫星序列的DNA可以转录形成dsRNA前体，成熟后产生siRNA，这些siRNA是形成组成型异染色质所必需的。那么，可以推测，在拥有LBCs的动物中，非编码微卫星序列的转录产物同样可以dsRNA前体形式储存在卵细胞中，为早期胚胎发育提供siRNA以便维持异染色质的稳定，这种假设的前提是要探明微卫星RNA产物能否出现在受精之后胚胎发育的过程中[19]。值得注意的是拥有典型LBCs的生物胚胎发育过程大部分时间是离体发育，这与胎生的哺乳动物在发育环境上存在巨大差异，因此，在这类生物中LBCs转录与离体后胚胎发育过程是否存在更密切的关联性是值得深入探讨的。1.4灯刷染色体的表观遗传修饰与染色质重塑通过对两栖类和鸟类灯刷染色体的深入研究，我们基本了解了其整体表观遗传的状态。来自两栖类的研究发现这类染色体中包括染色粒和侧环不但缺少组蛋白H1，而且组蛋白H4都呈高度乙酰化状态，这是典型基因组DNA转录活化的特点，实验证明，乙酰化和甲基化修饰组蛋白的尾部都会导致侧环相应状态的改变[19]。关于对LBCs表观遗传修饰的理解一个典型的例子是来自于对6种鸟类卵母细胞LBCsZW的研究[26]。鸟类卵母细胞中性染色体ZW是一个仅通过着丝粒处相连的不对称二价体，Z染色体具有正常的LBCs形态，而富含重复序列的W则仅形成几个较大的染色粒，含有少量的侧环。进一步的研究发现W染色体具备了惰性染色体的特点，比如缺少乙酰化组蛋白H4，富含组蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，几个大的染色粒都含有大量的异染色质蛋白1。这些因素共同导致了W染色体在鸟类卵母细胞的发育中高度凝缩的状态[19]。
尽管现在从整体上对LBCs的表观修饰有了一定的理解，但对该类染色体的“建立–维持–再凝缩”的机制了解很少。一个重要的事实是在两栖类和鸟类的LBCs上，不但缺少组蛋白H1，而且也未见参与减数分裂染色质凝缩的拓朴异构酶II。另外一个在维持LBCs形态方面发挥重要作用的蛋白是染色体结构维持（Structuralmaintenanceofchromosomes，SMC）蛋白家族，它们参与了黏连（Cohesin）复合体和凝缩（Condensin）复合体的形成。电镜结合免疫试验证明黏连复合体主要出现在姐妹染色单体两条染色质丝形成的轴上，后者主要在染色粒上发现。这说明，这两种复合体可能对维持LBCs的染色粒–侧环结构发挥重要作用[27]。最新的关于LBCs重建的实验来自将人类的注射进两栖类动物非洲爪蟾的卵母细胞中，结果发现染色体形成了典型的LBCs结构，这一方面说明了两栖类动物卵母细胞中含有重塑哺乳动物非活性染色体的所有因素，另一方面也说明哺乳动物卵母细胞染色体的失活并不是永久的遗传或表观遗传机制造成的。这个实验为进一步鉴定染色质重塑相关的顺式和反式作用因子以及解析其机制提供了研究材料[9]。
2灯刷染色体应用于遗传学教学的现状与思考
对于遗传学内容的传授离不开优秀的案例，生命科学的飞速发展也使得这些案例的内涵得到了丰富和扩展。以优秀案例开展遗传学教学工作可以将复杂的遗传学知识形象化和简单化，便于教师的讲授和学生的理解与记忆[3]，同样也可以使枯燥的遗传学学习变得妙趣横生。LBCs就是遗传学的一个优秀经典的案例，但在遗传学教学中出镜偏低。在作者教学所使用戴灼华等编写的《遗传学》课本中，以LBCs为案例介绍的内容很少[28]，仅在第二版第二章《遗传的细胞学基础》中，作为一种特殊染色体形态进行了简单介绍，一句“LBCs是在光学显微镜下直接观察并识别特殊位置上的单个基因转录活性极为理想的材料”让学生对该案例充满了遐想和期待，但本书后面的遗传学内容均没有发现该案例的身影，因此发掘和使用LBCs案例应用于遗传教学有十分重要的意义。
2.1灯刷染色体在遗传学教学中的拓展以LBCs为案例进行相关遗传学内容教学，我们应首先根据高校遗传学的培养目的和教学目标，在学生掌握了一定的细胞、生化和遗传知识的基础上，结合遗传学的进度逐步有序地加以介绍。在我所教授的遗传学课本中LBCs是作为一类特殊的染色体介绍给学生的，除了介绍了一点关于LBCs的发现和特点外，缺少更加详细的资料。正是由于其可视性的特点，学生除了可以容易的掌握其特殊染色体的特点外，也可以掌握一般染色体具有的特点。其实，随着研究的深入，其涵盖的遗传学知识也越来越多，形成和维持该特殊染色体的原因也越来越清楚。我们在教学过程中是这样介绍的：关于LBCs结构的认识是随着相关技术的发展而不断深入的。19世纪末发现LBCs并不偶然，那时的科学家用光学显微镜寻找适合的染色体材料去研究减数分裂和有丝分裂；随着时代的发展，科学家发现LBCs丰富而富有特色的结构适合细胞图的绘制；电镜和扫描电镜的发明更推动了LBCs结构和染色体组织的认识，知道了更细微结构的形态，比如对侧环结构的认识，发现了侧环结构的复杂性；免疫学和电镜技术的结合，使科学家认识到侧环是由最基本的单位RNP颗粒组成的，经过一步步的装配和折叠形成了不同外形特点的侧环；分子技术、免疫技术和电镜技术的综合运用，使人们认识到侧环白体中RNA主要是微卫星序列的转录产物，但也有少量单拷贝的编码序列RNA。由此引导同学们思考：既然LBCs的RNP基质中主要是编码非编码序列微卫星的RNA，它的作用究竟是什么呢？如果同学们已经知道了微卫星序列最终编码的siRNA参与了异染色质的形成和维持的话，自然会想到在LBCs“再凝缩”阶段可能会发挥作用。关于适合进行细胞图的绘制也可以根据技术的发展逐渐深入：在仅有光学显微镜的早期，只能根据大的界标如侧环、染色粒、着丝粒、端粒等进行简单的作图，用于区分不同的染色体、基因组甚至杂种；随着电镜技术的发展，对LBCs结构认识更加细致，可以绘制更加精细的细胞图；随着染色体涂抹技术的发展，可以将DN段定位到LBCs不同结构中，绘制更加实用的物理图，这将为进行全基因组测序更加全面的认识基因组特点奠定基础。关于LBCs形成和维持原因的介绍可以使学生理解和掌握染色质重塑方面的知识。早期在只有光学显微镜的条件下对它的认识一筹莫展，只能提出假说；但随着免疫技术和分子生物学技术的运用，才认识到存在一些事实：LBCs中组蛋白H1缺失，H4高度乙酰化，染色粒处富含组蛋白H3K9和H3K27的二甲基化，鸟类W染色体几个大的染色粒都含有大量的异染色质蛋白1等等。其实这离完全了解其产生机制还有很远的距离。为了让学生直观地掌握转录相关知识，也可以引入LBCs的相关内容。由于单个转录单位可视性的特点，所以可以直观容易地了解单个转录单位的结构、组成、长度、速率和分子互作等方面的知识。为了学生更容易地理解LBCs相关的遗传学知识，开设LBCs分离和鉴定实验是值得考虑的教学内容。现在国内常用的遗传学实验教材没有这个实验，国外也少有开展。我校生命学院关于该实验正在筹划中，所以待有了一定的进展后再向同仁汇报。更加详细的实验程序可以参照相关网站的内容。
遗传学的意义范文第7篇
但由于骨髓中瘤细胞的数量不等，骨髓瘤细胞的增
殖率较低，复杂核型染色体质量较差而难以分析等原因，以常规细胞遗传学方法（CC)检测MM患者克隆性染色体异常的检出率只有20%-50%1]，而分子细胞遗传学的发展，尤其是FSH技术的应用，克服了CC的缺点，提高了染色体异常的检出率，极大地推动了MM的细胞遗传学研究。本研究对53例MM患者进行常规细胞遗传学检测，并采用5种探针对其中20例MM进行FEH分析，研究MM细胞遗传学特点。
材料和方法
研究对象
53例MM为2004年3月至2009年12月在大连医
科大学附属第一医院门诊及住院的患者，其中男29例，女24例，年龄34-81岁，中位年龄60岁。MM的诊断系根据患者的临床表现、细胞形态学或骨髓活检，免疫球蛋白结果，诊断符合〈(血液病诊断及疗效标准》。正常对照组为20例正常人的骨髓标本。
常规细胞遗传学分析
全部病例均采用不加任何刺激剂的骨髓细胞短期培养法，收获前1小时加秋水仙胺（Sgma公司产品）低渗35分钟，固定液（甲醇冰乙酸=3:1)固定3次，细胞悬液制片，R显带姬姆萨染色后进行核型分析。核型描述按照《人类细胞遗传学国际命名体制(BCN2005)》。
荧光原位杂交（FISH)检测探针采用北京金菩嘉医疗科技有限公司的探针试剂盒，包含5种探针表1)其中GLP1嗲1探针检测基因扩增，正常细胞为2个红色（R)言号，阳性细胞为3个或3个以上红色信号（附图A)GLPD13S319探针检测基因缺失，正常细胞为2个红色(R)信号，阳性细胞为1个或无红色信号（附图B)GLPRB1和GLPp3探针均检测基因缺失，正常细胞为2个绿色（G)信号，阳性细胞为1个或无绿色信号（附图Q;GLPGH探针检测易位正常细胞为2个黄色（Y)信号，阳性细胞为1个黄色1个红色1个绿色信号或2个红色2个绿色信号（附图D)
FEH操作步骤R显带后剩余细胞冻存于一20°C冰箱中。临用前用新鲜固定液洗3次，滴片后气干。玻片在预温过的37°C2XSSC中处理1小时，取出梯度乙醇（70%、85%.100%)脱水，气干。玻片在预温过的73°C、70%甲酰胺/2X&SC变性液中变性5分钟，变性后取出梯度乙醇脱水，气干。将按照试剂说明书配好的探针在73°C水浴变性5分钟后立即取出滴加在变性后气干的玻片上，盖上盖玻片，并用玻片胶封好四周，于37C湿盒内杂交6-16小时，快速洗脱样本每个样本加入DAPH及抗萃灭剂（vyi混合液10!上1后,盖上盖玻片，于暗室中复染30-60分钟。
采集在DAPI/FTC/TRTC3色滤光镜激发下的间期细胞荧光信号，并用CANON全自动数码照相机照相，图像传输入计算机处理。每例标本每种探针分析200-500个间期细胞，计算阳性率。
统计学处理
FHH数据用X±3?表示，经SPSS1Q0统计软件分析。20例正常人骨髓标本经FSH分析得出正常值范围（X±393)(表2)所有病例阳性率以大于正常值上限（X+33))为阳性诊断标准。
结果
常规细胞遗传学分析
正常对照组20例正常人骨髓染色体核型分析均正常。
患者组对53例MM患者染色体核型分析显示，32.1%(17/53)的患者存在染色体异常（表3)其中数量异常占1L8%(2/17)结构异常占882%(15/17)涉及3种及3种以上的染色体异常的占
T^b3Abnoma丨karyotyPeofyjMMcases
824%(14/17)且多为超二倍体、超三倍体及近四倍体，染色体众数从44条到90条不等。染色体核型异常涉及所有24条染色体，其中涉及1(21扩增、13(4缺失，17P3缺失及14(2易位中至少1种染色体异常的占70.6%(12/17)其中涉及1(1扩增的占1L8%(2/17)涉及13(4缺失的占41.3%(7/17)涉及17P3缺失的占11.8%(2/17)涉及14(2易位的占17.7%(3/17)包括<814)((4(2)在这些患者中涉及2种染色体异常的有2例，1例为1(1扩增伴14(2易位，1例为13(4缺失伴171P3缺失;在所有染色体核型异常的患者中，还发现了一些不常见的结构异常，如t(1116)(U吒3)、（1;2)(巧3(3)叫22)((4?(1)de(5)(P0)i(6)(P0)der(12)((10(10)等;还有一些在急慢性白血病中经常见到的异常，如del(20)((1)、(922)((4(1)等。同时很多病例可见到1条至多条不等的标记染色体（makeralaloan，ema)
FISH检测分析
从53例MM患者中选择2008年门诊及入院患者20例，采用5种探针分别对其进行FIH检测。12例染色体核型正常的患者中有3例FIJH检测阳性，其中1〔21阳性1例，EH阳性1例，还有1例1〔21和RB1均阳性；8例染色体核型异常的患者中有5例FEH检测阳性，其中例19KH阳性，例251C21阳性，例271〔1和均阳性，例28D13S319和巧3均阳性，例29RB1和I§H均阳性(表4)
讨论
多发性骨髓瘤是血液系统恶性疾病中比较难治的一种，由于其临床特征和预后差异大，具有明显的疾病异质性，因此研究工作比较复杂。随着近几年细胞遗传学的不断发展，我们通过对mm进行染色体分析及FSH检测，以研究MM患者的细胞遗传学特点。
通过染色体分析，我们发现有321%的MM患者存在染色体异常，与文献中报道的异常检出率相符1M。除少部分MM患者核型异常为数量异常或简单结构异常外，其余大部分MM患者染色体异常核型均比较复杂，涉及3种及3种以上染色体异常的占824%(14/17)且多为超二倍体、超三倍体及近四倍体染色体众数从44条到90条不等，且异常涉及所有24条染色体，这与文献中所报道的关于MM常规细胞遗传学的特点相一致|5|;每1个MM患者染色体异常核型均不相同，这又符合MM患者具有明显异质性的特点|6]。由于MM患者涉及的到的5种探针对应的染色体异常，包括1扩增、13缺失，13缺失，17p3缺失及14易位。在所有染色体核型异常的MM患者中有7Q6%的患者涉及上述5种异常中的至少1种异常，说明这5种异常在MM患者中比较多见，其中涉及13〔4缺失有7例，涉及14〔32易位有3例，涉及1^1扩增和17^3缺失的各有2例。
缺失是在MM患者中最早发现的染色体异常，有报道称其在MM患者中的检出率占15%-20%,常伴有其他染色体的畸变，是继发浆细胞克隆扩展过程中产生的，也是一个重要且独立的预后不良因素171。14〔32是含编码B细胞免疫球蛋白重链(1H)的基因，有研究显示涉及的易位是MM最常见的异常，也是较为特异的畸变1'以t(1114)(414)(1416)3种类型较为多见，但其作用机制尚不明确。本研究涉及14易位的患者有3例，比文献中报道的检出率低，可能与病例数少及染色体核型过于复杂，标记染色体较多见，无法准确分析有关。本研究发现1例MM患者存在t(14)在MM患者中检出率较低，其涉及的是cmycLmyc编码1种含亮氨酸拉链结构的转录因子，与Rbl酸激酶P107蛋白作用来抑制Rb磷酸化和抑制P107诱导的细胞生长静止。该易位使cmy发生突变而过度表达191。与13〔4缺失及14〔2易位相比较，在MM患者中，1〔1扩增较少见。1〔21扩增主要引起白血病介素6(Interleukin61U)受体的增加，其与1U相结合可刺激浆细胞的分裂和恶性增殖。在本研究中，有2例患者存在1〔21扩增的染色体异常，且其中1例同时伴有14〔32易位。17p3缺失也属于MM不常见的异常，其导致P53基因突变，使其失去调节转录的活性和抑制细胞分离、增殖的能力，最终导致瘤细胞的增殖和分化。本研究中有2例患者存在17p3缺失的染色体异常，其中1例同时伴有13〔4缺失。由于1〔1扩增及17【13缺失的染色体异常病例数较少，其临床意义需进一步扩大实验样本量加以分析。
值得注意的是，我们在分析MM患者染色体异常的过程中发现有部分病例存在不常见的结构异常，如16)(p^巧3)、(1；2)(113〔3)22)(〔4q11)del(5)(q。)(6)(p)der(1；12)(ci0〔10)等，这些异常克隆可能会为我们今后研究MM细胞遗传学提供一些线索和帮助。同时，我们还发现了一些在急慢性白血病中常见的染色体如de(20)(〔11)22)(〔4〔11)，这说明在MM患者中，其临床意义或许与存在于白血病中不一样，还需要通过进一步研究加以分析。在许多MM病例中存在1条至多条标记染色体我们虽然通过染色体分析无法判断其来源，但通过FIH技术或许可以帮助我们进行进一步研究。
采用5种探针对20例MM患者进行FIH检测。我们发现12例染色体核型正常的患者中有3例FEH检测阳性，其中1(21阳性1例，Ig阳性1例，还有1例1(1和RB1均阳性；8例染色体核型异常的患者中有5例FSH检测阳性，其中例19m阳性，例251(1阳性，例271C21和g均阳性，例28D13S319阳性，例29RB1和g均阳性。
遗传学的意义范文第8篇
从1992年到2002年，通过数学建模形成了一种生命素质的数学――“众涵数”；从2002年至今，以众涵数为数学工具，在生命基础领域中确立了“数学遗传学”。数学遗传学包含：遗传病源、遗传智能、遗传性别、遗传综合四个方面。揭示并获得生命基础领域中12项突破，为人类优质遗传打下了基础。
关键词：众涵数、数学遗传学、病源、智能、性别、综合
众涵数是数学遗传学中唯一的数学工具，通过众涵数确立了数学遗传学自然遗传数学公式。通过这个公式我们发现了遗传中：精与卵的成熟性问题；精卵本身携带病源问题；带精卵诱发病源问题；带精卵与母体结合因障碍诱发病源问题；新生命寿长问题；新生命性别问题；新生命智能性质问题；新生命智能等级问题；新生命顺、逆性遗传问题；新生命分析判断能力问题；新生命思想基础问题；新生命生存方式问题，这12项突破，找出了人与人之间差别所在，为人类优质遗传确立了标准。
一、对众涵数的思考和数学建模及实际应用
从上世纪70年代初开始，利用工作之余，开始钻研哲学和自然科学。真正打动用数学建模破解遗传问题的是《数学物理学》，因为，从数学工具促使静态物理向动态物理转变这一伟大实践中受到了震撼。
选择了数学作为基础，以主客观基本规律为条件数据进行数学建模。
第一步建模：
客观方面
我们观察的自然界，是一个有规律而且重复着的自然界，春去秋来、一青一枯、昼夜交替、一明一暗、晴阳阴雨、年复一年。这种规律用数字来固定，表示为：（1―9；1―9……1―9）的无限循环。
主观方面
在客观世界里，诸多物种都是依附自然界，顺从自然界。只有人这个物种在依附中可以能动自然，改造自然，让自然界为人类进行服务。这种改造有胜利有失败，不论胜利和失败总是不停的进行着，用数字来固定，表示为：（8―1；8―1……8―1）的无限循环。
第二步建模：
以上两组数并列进行重复延伸，到72个个数时完成一个周期性循环：
（1―――――――72）
（1―9；1―9……1―9）-8组；
（8―1；8―1……8―1）-9组；
第三步建模：
主客观结合，是人类赖以生存的必然结果：
我们把72个，每个个数的上、下客、主两个单数相乘。这代表为生存，主客观必然结合的含意。
第四步建模：
以客小主大加负号，意味着违背客观而动；客大主小加正号，意味着顺应客观而动。这样就形成了72个常数下，每个个数的正负内涵数。例如：1形成了1（-8），1的内涵数是（-8），下面：2（-14）、3（-18）……72（9）。
第五步建模发现：
在整组这套涵数是，发现72种涵数还分为6种不同的变数，在众涵数形成一览表上你可以清晰的看到：
（1）返原数：72（9）、18（63）、9（72）、63（18）……
（2）变返数：3（-18）63、12（-15）12……
（3）直变数：7（14）、13（16）、14（15）……
（4）多变数：4（-20） （-10） （-7）14……
（5）变守数：31（8）、1（-8） 8……
（6）不变数：8（8）、42（42）……
众涵数的六大分类，为新生命的寿长、智能等级等奠定了基础。
我们是这样总结众涵数的形成：是以哲学的基本思想，“存在决定意识”为理论基础，以主客观基本规律为条件数据，以为生存主客观必然联系为定义。通过数学建模形成了一个包揽广众体能素质、智能素质的一个量数。是一个可以进入生命领域进行求解运算的数学。
如何让众涵数“自己讲话”，“自报性质”。这必须从人生社会个性生存结果和个性面对结果所作出的心情反映去确定。这就是众涵数在使用中的难点。对人生社会个性生存的结果，历史自古以来就有总结：好的一方面是福、禄、财、寿、吉这五个方面，差的一方面是灾、祸、曲、劫、难。面对着好差的十种结果，人的个性主观反映是：喜、怒、乐、哀、悲、幻、惊、恐、奇、臆、急、疯这十二种心情。如何将结果和心情变成数字（可以带入公式进行运算），纳入众涵数中，这时我想到了中国古代农历用天干、地支形成的60甲子，然后假设以字变数的做法去进行，最终在多次实践验证的基础上，形成了60个数字的汉字译文解。60个数字的汉字译文解形成，解决了数学遗传学中许多关键性问题，使求解运算过程中能及时发现结果，并知道结果的好差。例如：个数1代表（福喜），个数4代表（祸哀），个数14代表（灾怒），个数15代表（财乐），个数1、15代表好的结果，个数4、14代表差的结果。60汉字译文解的确定，打通了我研究的另一个成果“数学行为学”的大门。
二、“数学遗传学”的确立，使人类遗传真正进入优质遗传的大门
从2002年开始，本着实践是检验真理（科学）的唯一标准，开始使用众涵数攻关人与人之间存在的健康与疾病、寿长与命短、聪明与愚笨这三种差别。首先要确立条件，客观条件必须是中国农历年60甲子数字，这是因为60汉字译文解的确立。主观条件是以每个人的年期虚龄条件，因为开始主观虚龄条件数据，确定以出生年做计算的。但是经过反复论证用出生年作为数据是不正确的。从自然法则来看，生命的形成的年期定位应从母胎受孕开始。这一确定奠定了数学遗传学研究的前两步（第一步精与卵的形成，第二步精卵结合），当进行第三步，带精卵与母体进行结合时难点出现了，用什么样的数据代表母体数据进行运算。通过许多实例的验证，得出了代表母体的数据不是母体年期虚龄数据，而是具有原始性、新生性含义的“1”。
这个确定建立了数学遗传学公式体系，确定了数学遗传学自然遗传公式：
数学遗传学自然遗传公式文字解释：
数学遗传学自然遗传公式的确立，破解了生命基础领域中从古至今人们没有发现的十大问题：
（1）年期男女精卵的质变性，在人们可生育年期中，精与卵会出现四种情况：
A.精卵不成熟
B.精卵自身携带病源（病源就是后天病发之源）
C.精卵一般标准
D精卵最佳标准
此项破解证明了为什么会出现10人9疾的身体状况。
（2）年期精卵携带病源分为以下两种情况：
A.年期精卵携带的种类，共17种，精与卵都有不同的病因
B.年期精卵携带病源的性质，分为轻、中、重三种性质。
此项破解证明了为什么人们病情不一样，有不妨碍行为的小病，有妨碍行为的中病，也有致命的重病。
（3）年期精卵形成病源的几种情况：
A. 年期精卵自身形成病源，父系与母系共形成了34种病源
B.年期精卵在形成带精卵时发生17种病源
C.带精卵与母体结合因障碍可发生23种病源
此项破解确定了独立定位的74种病源所诱发的病情，不包括“三点交叉”所诱发的隐性病源。
（4）年期遗传中的三过程发生的病源在婴儿后天身上所确定的部位
A.年期精卵自身发生的病源，定位在婴儿内脏部位
B.带精卵效合时所发生的病源，定位在婴儿的头部
C.年期两体组合（带精卵与母体）发生的病源，定位在婴儿骨骼、血液、皮肤和后天的免疫系统这几个部位上。
此项破解，它告诉人们病源潜伏的位置，后天应如何注意。
（5）年期遗传与后代人的寿长
从遗传公式到实际分析，健康与寿长不能划等号。一个人的寿长时限是父母遗传决定的，在自然遗传公式上第三步定位数就是确定寿长的时限数。从实际调研实践情况看：一级寿长定位数据为返原数，寿长时限是100岁至130岁；二级寿长数据为变返数，时限是90岁至99岁；三级寿长数据为直变数，时限是80岁至86岁；四级寿长数据为多变数，时限为70岁至74岁。以上结论不包括有重性病源遗传者。
（6）年期遗传与后代人的智能情况：
所谓智能是智慧和能力的合称，遗传决定了智能的基础，智能分为性质和等级两方面：
A.智能性质分为A、B两类，A性质是一个能吃苦，有坚强毅力的人；而B性质缺乏这一方面。
B.智能等级分为6级，是按照6种变数确定的：返原数为一级高智能；变返数为二级高智能；直变数为三级中智能；多变数为四级中智能；变守数为五级低智能；不变数为6级低智能。注：低智能不是傻子。
智能性质和等级的划分，决定了每个人在后天生存环境中所创造生存条件上的巨大差别。
（7）年期遗传与后天分析判断能力：
人们的后天分析和判断能力是遗传决定的，它分为专项性和全面性，智能等级的高低与分析判断能力不划等号。
（8）年期遗传的顺性遗传和逆性遗传：
在具体实际中，个性人所呈现的叛逆性、违背性都属于逆性遗传问题。
（9）年期遗传与后代人的思想基础：
“人之初、性本善”是没有科学依据，一个人的思想基础与父母遗传有着不可分割的关系。从实际调研来看，后天的教育是无法扭转过来的，否则社会上就不会出现吉凶两个方面的传奇。
（10）年期遗传与后代人的生存方式：
生存方式是一个人在生存社会中所展现的方式方法。从实际调研来看，生存方式来自遗传，后天教育不可扭转。遗传决定着一个人的未来，同时也决定着人类的未来。
以上十大问题的破解，为人类优质遗传确立了标准。
三、众涵数的形成、数学遗传学的确立对医学的研究和人类社会发展具有深远意义
数学遗传学的确立，对人类社会的发展起到基础性作用。从我国目前情况看，它可以发挥如下作用：
（1）为我国计划生育政策全面顺利的进行提供了实施基础：
计划生育是我国基本国策，人口的增长不能超过国家的财力增长，否则就会给社会发展增加不可逾越的难度。西方人口专家讲过：“人口增长的爆发要用战争去解决”。数学遗传学的确立，优质遗传的普及，限定了生育的胎次。据实际调研来看，优质遗传率不占两个方面的20%，即生育对象和生育胎次。按照良好的标准，也达不到30%，因为数学遗传学自然遗传公式可以把每一对遗传夫妇，整个遗传期的年期遗传质量全面展现出来，以事实有力的条件数据使他们在生育面前口服心服的接受选择，因为任何人不会接受一个残疾的后代、一个患有癌变的后代、一个低智能的后代、一个冷血的后代、一个无所事事的后代。
（2）保障我国人口按老、中、青、少、幼比率发展的平稳性：
保障人口发展的平稳性有两个基础性问题：一是生育性别的问题；二是生育间隔期的问题。优质遗传的普及就可以从男女青年身体成熟性开始，选择优质遗传年期，在自愿和可控下，保障每一对遗传夫妇儿女双全。这样人口发展的平稳性就全面彻底的得到解决。例如：2013年优质遗传期的年龄只有三个年龄次：24岁、38岁、39岁。
（3）保障每一个家庭都能达到幸福美满：
在人们的观念中，一个幸福美满的家庭就是家庭和谐、儿女双全、健康聪明。数学遗传学能使每一个家庭达到这三个方面，因为在优质遗传影响下，每一个遗传夫妇都会在遗传方面做到“五个不接受”，五个不接受就是幸福美满家庭的基础。
（4）数学遗传学的确立为当代所有人建立一个各自的健康档案，并为医学研究和发展提供基础性的条件，它的作用：
1.健康遗传的婴儿要不要注射疫苗；
2.健康遗传的人与流行性疾病；
3.条件癌变与性质癌变的区分；
4.早期激发癌变是不是与“高等饮食”有关联；
5.重大恶性病变与早期治疗；
6.各种病源与病情关系及激发病源的条件；
7.一般疾病与保健；
8.什么是真正意义上的健康保健。
参考文献
[1] 潘永祥.自然科学概述.北京：北京大学出版社，1986：559.