有丝分裂遗传学意义
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有丝分裂遗传学意义范文第1篇
关键词： 中心体 中心法则 蛋白质
1.引言
中心体是一种存在于高等动物和低等植物细胞中的重要细胞器，因接近细胞核且位于细胞中心而得名。中心体由两个呈相互垂直结构的中心粒组成。中心体与细胞的有丝分裂有关，在有丝分裂间期，中心体进行复制并在之后的分裂期中形成纺锤体，将染色体拉向细胞两极从而完成有丝分裂。
中心法则是指遗传信息的传递（转录、翻译、复制等）过程，即遗传从DNA传递至RNA，再从RNA传递至蛋白质，或从DNA传递至DNA的过程。
中心体是高等动物细胞分裂的中心，对高等动物的遗传与进化有着非常大的意义。而中心法则是现在生物学中最基本的规律之一，它对生物学的研究起到了极大的作用，是现代生物学的理论基石。
从图1可以看出，中心法则中除了所有生物都遵照的DNA传递到RNA，再传递到蛋白质，或者DNA传递到DNA以外，还有病毒自我复制的补充，如逆转录，即RNA传递到DNA。中心体由蛋白质等组成，在有丝分裂间期中心体会进行自我复制。由此产生疑问：中心体的自我复制为什么不与中心法则相悖？本文进行了一些思考与探究。
2.中心体复制机理的思考
2.1中心体复制是DNA复制方式的重复？
中心体的自我复制与蛋白激酶的作用有关。蛋白激酶能把腺苷三磷酸（ATP）上的γ-磷酸转移到蛋白质分子的氨基酸残基上，从而催化了蛋白质的磷酸化反应。部分核苷酸也是磷酸化而来的。DNA的最小单位是脱氧核糖核苷酸，其组成为磷酸基团、脱氧核糖与含氮碱基，与经过磷酸化后的蛋白质分子的结构有相似之处，因此可以推想：中心体的自我复制是不是一个中心体被转化为DNA类似物后进行的类似DNA的自我复制？中心体复制并不违反中心法则的原因是中心体复制方式与DNA复制方式重复。
2.2中心体的复制无法体现遗传信息传递？
经研究发现DNA复制、转录、翻译、逆转录等都直接导致了细胞产物的产生或细胞遗传信息的传递。而中心体复制的意义仅在于形成纺锤体促使细胞分裂成两个，期间并不直接涉及遗传信息的传递。但中心体属于细胞的一部分，本就基于遗传信息的传递而产生，在某些方面应该也是能够体现遗传信息传递的。因此这似乎不能完全成为中心体复制不违反中心法则的理由。
2.3中心体复制并非蛋白质的自我复制？
蛋白质的合成统一由细胞核物质支配，有核糖体等细胞器的参与。其过程完全符合中心法则中“DNA-RNA-蛋白质”的路径。中心体蛋白是否也由这一路径产生呢？这应该是最接近真实答案的推想了。虽然中心体复制常被描述为“自我复制”，但也许事实上它是通过酶促等一系列反应后经过转录翻译而产生新中心体的方式。
3.蛋白质复制的特例
朊病毒是一种蛋白质病毒，最早由美国加利福尼亚大学的斯坦利·B·布鲁辛纳于1982年发现。单纯的蛋白质结构代表这种病毒必须以蛋白质为模板复制，它的信息传递由蛋白质开始。这与中心法则相抵触。不过作为单纯蛋白质结构的朊病毒并不具有新陈代谢的能力，也许它不能被算在生物范畴之内，而且它不能进行自我复制，因此它对中心法则的撼动几乎可以忽略。虽然如此，但朊病毒的发现对生物遗传的研究必定会有巨大影响，也许未来的某一天人们会发现蛋白质在生物遗传信息方面也有隐藏的作用。
4.结语
中心法则是具有原则性的一个生物学法则，它的准确性不容撼动。而中心体的复制机理目前尚在研究中，还没有准确掌握它的复制、遗传、装配方式等，也许它对中心法则没有任何影响，但它在其他方面的研究价值仍不容小觑。如中心体复制紊乱与恶性肿瘤之间的关系等，相信可以为医学增添新的发现。
参考文献：
[1]官兵，胡盛平.中心体异常与恶性肿瘤发生相关性研究的回顾与展望[J].中华实用医药杂志.2004，24.
[2]刘瑞祥，常惠丽.遗传学的发展及其未来[J].生物学通报，1994，29（2）.
有丝分裂遗传学意义范文第2篇
第一章
遗传因子的发现
第一节
孟德尔豌豆杂交试验（一）
1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：
（1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物；
（2）豌豆花较大，易于人工操作；
（3）豌豆具有易于区分的性状。
2.遗传学中常用概念及分析
（1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。
相对性状：一种生物同一种性状（如毛色）的不同表现类型（黄、白）。
区分：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等；
兔的长毛和黄毛；牛的黄毛和羊的白毛
性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。
显性性状：在DD×dd
杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D表示。
隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。
（2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。
杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。
（3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。
如：DD×dd
Dd×dd
DD×Dd等。
自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。
如：DD×DD
Dd×Dd等
测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。
如：Dd×dd
正交和反交：二者是相对而言的，
如甲（）×乙（）为正交，则甲（）×乙（）为反交；
如甲（）×乙（）为正交，则甲（）×乙（）为反交。
3.杂合子和纯合子的鉴别方法
若后代无性状分离，则待测个体为纯合子
测交法
若后代有性状分离，则待测个体为杂合子
若后代无性状分离，则待测个体为纯合子
自交法
若后代有性状分离，则待测个体为杂合子
4.常见问题解题方法
（1）如后代性状分离比为显：隐=3
：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）
即Dd×Dd
3D_：1dd
（2）若后代性状分离比为显：隐=1
：1，则双亲一定是测交类型。
即为Dd×dd
1Dd
：1dd
（3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。
即DD×DD
或
DD×Dd
或
DD×dd
5.分离定律
其实质就是在形成配子时，等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中。
第2节
孟德尔豌豆杂交试验（二）
1.两对相对性状杂交试验中的有关结论
（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
(2)
F1
减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。
（3）F2中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1
YYRR
1/16
YYRr
2/16
亲本类型
双显（Y_R_）
YyRR
2/16
9/16
黄圆
YyRr
4/16
纯隐（yyrr）
yyrr
1/16
1/16
绿皱
YYrr
1/16
重组类型
单显（Y_rr）
YYRr
2/16
3/16
黄皱
yyRR
1/16
单显（yyR_）
yyRr
2/16
3/16
绿圆
注意：上述结论只是符合亲本为YYRR×yyrr，但亲本为YYrr×yyRR，F2中重组类型为
10/16
，亲本类型为
6/16。
2.常见组合问题(自由组合定律的解题方法统一用分枝法[先一对一对分析,再进行组合]:都可以简化为用分离定理来解决，即先求一对相对性状的，最后把结果相乘，即进行组合,因此，要熟记分离定理的6种杂交结果)
（1）配子类型问题
如：AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种
（2）基因型类型
如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）Cc×Cc后代3种基因型（1CC
：2Cc：1cc）
所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题
如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型Bb×bb后代2种表现型Cc×Cc后代2种表现型所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
3.自由组合定律
实质是形成配子时，成对的基因彼此分离，决定不同性状的基因自由组合。
4.常见遗传学符号
符号
P
F1
F2
×
含义
亲本
子一代
子二代
杂交
自交
母本
父本
5．孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种㈡具有易于区分的性状
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究
（3）分析方法：统计学方法对结果进行分析
（4）实验程序：假说-演绎法
观察分析（为什么F2中出现3：1）——提出假说（4点）——演绎推理——实验验证（测交）
第二章
基因和染色体的关系
第一节
减数分裂和受精作用
知识结构：
的形成过程
减数分裂
卵细胞形成过程
减数分裂和受精作用
配子中染色体组合的多样性
受精作用
受精作用的过程和实质
1.正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体
（1）染色体和染色单体：细胞分裂间期，染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断，即一个着丝点就代表一条染色体。
（2）同源染色体和四分体：同源染色体指形态、大小一般相同，一条来自母方，一条来自父方，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体（有丝分裂中也有同源染色体，但不联会）。四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。
（3）一对同源染色体=
一个四分体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。
2.减数分裂过程中遇到的一些概念
同源染色体：上面已经有了
联会：同源染色体两两配对的现象。
四分体：上面已经有了
交叉互换：指四分体时期，非姐妹染色单体发生缠绕，并交换部分片段的现象。
减数分裂：是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。
3.减数分裂
特点：复制一次，
分裂两次。
结果：染色体数目减半（染色体数目减半实际发生在减数第一次分裂，第二次分裂类似有丝分裂）。
场所：生殖器官内（动物的精巢、卵巢；植物的花药、胚珠；精巢、卵巢内既有有丝分裂，又有减数分裂）
过程：
的形成过程：
卵细胞的形成过程：
1个精原细胞（2n）
1个卵原细胞（2n）
间期：染色体复制
间期：染色体复制
1个初级精母细胞（2n）
1个初级卵母细胞（2n）
前期：联会、四分体、交叉互换（2n）
前期：联会、四分体…（2n）
中期：同源染色体排列在赤道板上（2n）
中期：（2n）
后期：配对的同源染色体分离（2n）
后期：（2n）
末期：细胞质均等分裂
末期：细胞质不均等分裂（2n）
2个次级精母细胞（n）
1个次级卵母细胞+1个极体（n）
前期：（n）
前期：（n）
中期：（n）
中期：（n）
后期：染色单体分开成为两组染色体（2n）
后期：（2n）
末期：细胞质均等分离（n）
末期：（n）
4个精细胞：（n）
1个卵细胞：（n）+3个极体（n）
变形
4个（n）
4.与卵细胞形成的异同点
比较项目
不
同
点
相同点
的形成
卵细胞的形成
染色体复制
复制一次
第一次分裂
一个初级精母细胞（2n）产生两个大小相同的次级精母细胞（n）
一个初级卵母细胞（2n）（细胞质不均等分裂）产生一个次级卵母细胞（n）和一个第一极体（n）
同源染色体联会，形成四分体，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，细胞质分裂，子细胞染色体数目减半
第二次分裂
两个次级精母细胞形成四个同样大小的精细胞（n）
一个次级卵母细胞（细胞质不均等分裂）形成一个大的卵细胞(n)和一个小的第二极体。第一极体分裂（均等）成两个第二极体
着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向两极，细胞质分裂，子细胞染色体数目不变
有无变形
精细胞变形形成
无变形
分裂结果
产生四个有功能的(n)
只产生一个有功能的卵细胞(n)
和卵细胞中染色体数目均减半
注：卵细胞形成无变形过程，而且是只形成一个卵细胞，卵细胞体积很大，细胞质中存有大量营养物质，为受精卵发育准备的。
5.减数分裂和有丝分裂主要异同点（要求掌握）
比较项目
减数分裂
有丝分裂
染色体复制次数及时间
一次，减数第一次分裂的间期
一次，有丝分裂的间期
细胞分裂次数
二次
一次
联会四分体是否出现
出现在减数第一次分裂
不出现
同源染色体分离
减数第一次分裂后期
无分离（有同源染色体）
着丝点分裂
发生在减数第二次分裂后期
后期
子细胞的名称及数目
性细胞，精细胞4个或卵1个、极体3个
体细胞，2个
子细胞中染色体变化
减半，减数第一次分裂
不变
子细胞间的遗传组成
不一定相同
一定相同
6.
有丝分裂和减数分裂的图形的鉴别：（检索表以二倍体生物为例）
1.1细胞中没有同源染色体……减数第二次分裂
1.2细胞中有同源染色体
2.1有同源染色体联会、形成四分体、排列于赤道板或相互分离……减数第一次分裂
例题：判断下列各细胞分裂图属何种分裂何时期图。
［解析］：
甲图细胞的每一端均有成对的同源染色体，但无联会、四分体、分离等行为，且每一端都有一套形态和数目相同的染色体，故为有丝分裂的后期。
乙图有同源染色体，且同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故为减数第一次分裂的后期。
丙图不存在同源染色体，且每条染色体的着丝点分开，姐妹染色单体成为染色体移向细胞两极，故为减数第二次分裂后期。
7.受精作用：指卵细胞和相互识别、融合成为受精卵的过程。
意义：通过减数分裂和受精作用，保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，从而保证了遗传的稳定和物种的稳定；在减数分裂中，发生了非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换，增加了配子的多样性，加上受精时卵细胞和结合的随机性，使后代呈现多样性，有利于生物的进化，体现了有性生殖的优越性。
8.配子种类问题
由于染色体组合的多样性，使配子也多种多样，根据染色体组合多样性的形成的过程，所以配子的种类可由同源染色体对数决定，即含有n对同源染色体的精（卵）原细胞产生配子的种类为2n种。
第二节
基因在染色体上
1.
萨顿假说推论：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
研究方法：类比推理
2.
基因位于染色体上的实验证据
果蝇杂交实验分析
摩尔根果蝇眼色的实验：(A—红眼基因
a—白眼基因
X、Y——果蝇的性染色体)
P：红眼（雌）
×
白眼（雄）
P：
XAXA
×
XaY
F1：
红眼
F1
：
XAXa
×
XAY
F1雌雄
F2：红眼（雌雄）
白眼（雄）
F2：
XAXA
XAXa
XAY
XaY
3.一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列
4.
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
萨顿假说
1．内容：基因在染色体上
（染色体是基因的载体）
2．依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。
①在杂交中保持完整和独立性
②成对存在
③一个来自父方，一个来自母方
④形成配子时自由组合
3．证据：
果蝇的限性遗传
红眼
XWXW
X
白眼XwY
XW
Y
红眼
XWXw
红眼XWXW
：红眼XWXw：红眼XW
Y：白眼XwY
①一条染色体上有许多个基因；②基因在染色体上呈线性排列。
4．现代解释孟德尔遗传定律
①分离定律：等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。
②自由组合定律：非同源染色体上的非等位基因自由组合。
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子患病为伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病。
母女患病为伴性。
三、伴性遗传的特点与判断
遗传病的遗传方式
遗传特点
实例
常染色体隐性遗传病
隔代遗传，患者为隐性纯合体
白化病、苯丙酮尿症、
常染色体显性遗传病
代代相传，正常人为隐性纯合体
多/并指、软骨发育不全
伴X染色体隐性遗传病
隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性
色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病
代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性
抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
人类中的毛耳
第三节
伴性遗传
1.伴性（别）遗传的概念：此类性状的遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
2.
人类红绿色盲症（伴X染色体隐性遗传病）
①致病基因Xa
正常基因：XA
②患者：男性XaY
女性XaXa
正常：男性XAY
女性
XAXA
XAXa（携带者）
③遗传特点：
⑴男性患者多于女性患者。
⑵交叉遗传。即男性（父亲）女性（女儿携带者）男性（儿子）。
⑶一般为隔代遗传。
3.
抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）
①致病基因XA
正常基因：Xa
②患者：男性XAY
女性XAXA
XAXa
正常：男性XaY
女性XaXa
③遗传特点：
⑴女性患者多于男性患者。
⑵代代相传。
⑶交叉遗传现象：男性女性男性
4．Y染色体遗传：人类毛耳现象
遗传特点：基因位于Y染色体上，仅在男性个体中遗传
5、伴性遗传在生产实践中的应用：根据毛色辨别小鸡的雌、雄
6、人类遗传病的判定方法
口诀：无中生有必为隐，生女有病为常隐；有中生无必为显，生女有病为常显。
解释：父母无病，子女有病——隐性遗传（无中生有）父母无病，女儿有病——常、隐性遗传；
有丝分裂遗传学意义范文第3篇
目前，在发育生物学研究中，线虫（Caenorhabditis elegans）是一种主要的模式动物，其发育细胞数目少且细胞谱系恒定。在这里，本文作者希望通过对线虫发育模式的了解和探究来大致阐述线虫适于进行遗传分析的原因及相关的思考与启发
关键词 线虫；发育；遗传分析
中图分类号Q95 文献标识码A 文章编号 1674-6708（2013）102-0145-02
1 胚胎的发育过程
1.1胚胎发育和胚后发育
线虫的卵较小，受精后形成极体。在雌雄原核融合前有一次可能无效的卵裂，但雌雄原核融合后真正意义的卵裂就开始了。第一次卵裂是不对称的，产生一个大的位于前端的AB细胞和一个小的位于后端的P1细胞。在第二次卵裂中，AB细胞分裂产生前端的ABa细胞和后端的Abp细胞。同时P1细胞分裂产生靠后端的P2细胞和靠前端的EMS细胞。此时，AB细胞进一步分裂主要发育为皮下组织、神经细胞和肌肉组织。同时，EMS细胞分裂成E细胞和MS细胞。前者发育成肠，后者发育成肌肉、腺体和神经细胞。P2分裂成P3细胞和C细胞。后者行成肌肉、皮下组织和神经细胞，前者分裂成P4细胞和D细胞。D细胞发育成肌肉，而P4细胞发育成生殖细胞。原肠胚形成开始于28细胞期，此时E细胞后代向内移动。整个发育过程中，某些特定细胞发生程序性死亡，因此并非胚胎发育过程中形成的所有细胞都能存活。新孵化的幼虫在整体上与成体相似，但还未达到性成熟，缺少性腺及其附属结构。c成虫中的附加细胞大部分来自P细胞（前体胚细胞），它们沿体轴分布。每种P细胞通过1-8次细胞分裂建立一个不变的细胞谱系。（细胞谱系是指从第一次卵裂起到最终发育成组织和器官细胞为止的发育史图示。）综上，线虫的胚后发育过程就象是在幼虫基本方案基础上增加一些成虫结构而已。
1.2关于线虫胚胎发育、胚后发育模式与动物遗传分析研究关系的思索与启发
1.2.1有丝分裂
卵裂的过程中细胞都是以有丝分裂方式进行增殖。由于胚胎透明，细胞数目有限，因此通过活体观察或染色等方式研究有丝分裂的过程及其相应遗传物质的变化就会显得可行。事实上，借助Novmaski显微镜，其发育的细胞谱系已经建立。因此，对于该生物发育过程中有丝分裂时遗传物质的变化与操作程序的研究已经是较为成熟的了。
1.2.2细胞分化
线虫胚胎在第一次不对称卵裂后就产生了有各自特定发育方向的细胞，说明其细胞的分化虽然还没正式开始，但其准备工作已经就绪。也就是说，其基因的选择性表达从卵裂一开始就已体现出来。而由于卵裂开始时其具有特定发育方向的细胞各自的数目都不多，加上胚胎呈透明色，通过该细胞的遗传物质研究来分析细胞分化时遗传物质的动向和操作机制将会显得更加典型和方便。所以说，从卵裂阶段开始追踪其细胞的遗传特点或许能进一步了解生物在发育期间细胞分化的遗传机理及其作用。另外，在各细胞的发育方向中，有不止一种细胞的发育方向为神经组织、皮下组织和肌肉组织。可见，该数种组织为各器官所必备的营养或支持组织，而其发生起源于该器官源细胞的周边细胞。这也有助于启发对生物发育过程中某些器官周围的器官或组织的源细胞的定位与研究。事实上，通过把分子中带有不扩散高分子葡萄糖的荧光染料注入创立者细胞，幼虫中每个部位细胞的家族史立时昭然若揭。在科学家们的努力下，该生物基因组中3000个基因已有约800得到了定位，其中某些种类的基因组已经被全部确定。同时，该生物从受精卵到成体一千多个细胞发育过程中的每一次细胞分裂都已被描述，其中与生殖系统、神经系统、运动系统等组织器官的发育与分化过程有关的基因多已被定位。结合生物分子学方法，一些基因开启、部位已经确定。人们渴望从中得到更为详细的关于各个基因在发育过程中何时表达、何部位表达和为什么能表达的信息，从而最终揭示生命发育过程的有序性和严格规定性。
1.2.3细胞凋亡
胚胎发育过程中出现的细胞程序性死亡说明该程序贯穿动物体整个生命历程，而其死亡基因也是从一开始就被某种机制启动了的。同时，蜕皮现象也能说明细胞程序性死亡的存在与意义。其死亡意义可能是因为该细胞已经衰老，也可能是其存在已对生命体继续发育构成了阻碍，从而不得不被清除。由于细胞总数有限，加上成体细胞数目恒定，细胞的凋亡过程也会相对明显。因此，通过对线虫胚胎细胞程序性死亡机理与过程的研究，同时通过对该过程中遗传物质动向的追踪，我们就能更好的了解遗传物质在细胞凋亡时起到的作用及其相应的操作基理。事实上，随着对凋亡好奇心的增长，人们越来越渴望了解细胞形态学变化背后的深层机制。恰当其时的，兴起于1960年代的分子生物学经过20年的发展，已经能为人们解决凋亡的分子医学问题提供足够的技术支持。到了1972年，由西德尼·布雷纳（Sydney Brenner）开创的以线虫为材料的研究道路为揭示凋亡的分子机制提供了一个绝佳视角。而约翰·萨尔斯顿（John Sulston）一手建立的线虫细胞谱系为嗣后罗伯特·霍维茨（Robert Horvitz）等人进行的凋亡基因研究提供了坚实基础。到1986年，有关线虫发育中凋亡的基因调控机制已经得到基本阐明。以线虫为起点，许多与人类细胞凋亡调控和癌症发生有密切关系的基因也陆续被发现。而发育生物学和医学中诸多领域的观念结构也随着凋亡及其相关机制研究的进展发生了根本改变。由于线虫研究开创了一个对今日生物医学发展具有举足轻重的全新领域，同时也因为以线虫为基础的凋亡研究对基础和应用生物学产生的巨大推动作用，2002年11月，卡罗林斯卡医学院的诺贝尔奖评选委员会将本年生理和医学奖授予了西德尼·布雷纳、约翰·萨尔斯顿和罗伯特·霍维茨。
2 成虫
2.1成虫的繁殖生育模式
线虫为雌雄异体，雄性较小。有少数为雌雄同体，更有一些只有雌体而无雄体，营孤雌生殖。还有一些虽有雄体，可仍出现孤雌生殖现象。线虫的生殖器官为细长管状，雌雄异体的种类中，雄性分化出了单个的精巢、输精管、储精囊、管，直肠为泄殖腔，为泄殖孔；雌性分化出成对的卵巢、输卵管、子宫及两条子宫汇合成的阴道，腹侧中线上有生殖孔。雌雄，子宫内受精。雌雄同体的物种则有两个卵巢、输卵管、藏精器及单一子宫。寄生种类产卵量巨大。
2.2关于对成虫繁殖生育模式与动物遗传分析研究关系的思索与启发
容易培养和保存，生活周期短，杂交实验操作简便，受环境影响因素小，遗传分析性状明显，变异一般可在显微镜下进行观察等优点使得线虫（以秀丽隐杆线虫为例）得以成为较为优良的杂交实验材料。事实上，线虫作为遗传实验材料最大的优点在于它具有自体异体两种能力。这一特性与两种性别的虫体在形态上的易分性给遗传分析带来了极大的方便。通过杂交，很容易引入各种遗传标记。比如要得到带有隐性的杂合子雄虫，只需挑选纯显雄虫和纯隐两性虫杂交，后代所得雄虫即为所需品种，因为只有异交才有雄虫的增殖。而通过自交，很容易得到隐性突变纯合子。观察杂合子两性虫自交后代的表型分离，很容易体现孟德尔的几个遗传定律。同时，各类突变体可用作多项遗传实验的材料，而以线虫为材料做基因克隆等分子生物学实验也是简便易行的。可见，成体线虫由于其特殊的模式与较快的繁育速度成为了比较理想的研究和分析基因遗传定律的模式材料。
3 实际案例
以下是部分利用线虫模式生物来研究生物遗传方面问题的实例：
1）细胞程序性死亡的遗传调控机制；
2）RNAi及其作用机制（与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象）；
3）秀丽线虫的功能基因组学及其它研究。
综上所述，线虫作为经典的模式生物，其本身是十分适合于各种与动物遗传分析相关的研究的。从发育过程中的细胞增殖、分化、凋亡，到成体成熟后的生殖，线虫都能在与遗传分析方面有关的科学研究中起到模式生物的作用。
其实，有关模式生物本身的研究一直在进行，而对线虫的研究也从来没有停滞过。全世界的线虫研究者始终坚持材料、资源、信息和数据的无偿共享，使这一领域的研究得以飞速发展。随着越来越多的研究者的加入，我们坚信秀丽线虫的研究必将继续为人类探索生命规律的调控机制做出更大贡献。
参考文献
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[2]李云龙，刘春巧.动物发育生物学.山东省泰山科技专著出版基金会资助出版.
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[7]冯亮，廖翔华.线虫发育模式的分子生物学研究概况.
[8] 模式生物基础知识介绍有奖征集.
[9].cn.小线虫.大发现.
有丝分裂遗传学意义范文第4篇
【关键词】高中遗传学困惑对策
遗传学是生命科学中发展最为迅速、最为活跃的前沿科学之一，也是高中阶段生物学科的重要组成部分。遗传学的发展，对于探索生命的本质和生物的进化，对于推动整个生命科学和相关学科的发展有着极其重要的意义。高中阶段的遗传学学习不仅对学生应对高考有重要意义，也为未来遗传学的研究培养了接班人。但是由于遗传学的许多知识较为抽象，使学生在学习过程中容易产生各种困惑，致使许多学生学习遗传学的积极性和自信心受到打击，学习效果不尽人意。特别是宁南山区县级高中校，由于优质生源流失，学生基础薄弱、教学条件有限等原因，导致学生学习效果更是大打折扣。国内虽然也有许多关于高中遗传学方面的研究，但是并不太适用于我地学情。为此，我校成立了遗传学课题研究小组，针对本校学生在遗传学学习方面产生的相关困惑展开了深入研究，并为之寻找有效对策，降低学习难度，提高学习效果。
一、研究方法
本研究过程中主要应用到的研究方法有：文献法、观察法、调查法、试卷分析法、实验、统计法和经验总结法等。
首先课题组各成员进行了分工，每人负责人教版必修二《遗传与进化》教材的相关章节。
课题组重点推荐并统一购买了一批教育理论书籍及有关教育专著，组织课题组成员学习有关理论，了解问题探究、自主学习、自主管理、合作学习、探究学习的资料和成功经验。然后各成员根据文献指导及个人平时的教学经验编写分别针
对学生和教师的调查问卷，调查学生的具体困惑之处，然后进行统计分析与总结。
同时，课题小组还进行了遗传学课堂观摩、讲评课活动，进一步了解学生课堂学习中遇到的困惑；通过课下学生练习完成情况的调查、相关检测试卷的分析和随机访谈，了解学生在课下解题过程中的困惑。
此后，对调查所得结果进行整理分析，并积极寻找应对策略。
为了检测相应策略的实效性，课题组确定了我校6个班级进行教学实验，反馈效果良好。
二、研究结果
本次调查研究自立项至今，历时一年半，自编并印发学生调查问卷400份，教师调查问卷20份，回收有效問卷220份。观摩一师一优课部级优课72节，每位成员都撰写了心得体会并在宁夏教育资源公共服务平台生物教研组中发表。进行组内讲评课活动60节。通过讨论，总结出了我校学生在学习遗传学过程中六个方面的困惑：
1.基本概念理解不透彻，特别是相近概念容易混淆。
2.对基因的分离定律，自由组合定律的实质和应用存在问题较大。对两大定律的实质理解不透彻，不能灵活运用两大定律解释遗传学现象，解决遗传学概率习题等。
3.对动态过程，如减数分裂过程、减数分裂与有丝分裂的区别、证明遗传物质是DNA的两大经典实验感到抽象，很难理解。
4.对物质之间的关系理解困难：如中心法则中遗传信息传递过程，以及适合那些生物类型的生物等。
5.对伴性遗传，基因在染色体上的位置判断及遗传规律的应用，以及人类遗传病的遗传特点及相关计算感觉难度较大。
6.无法较好的分辨常见育种方法及应用它们解决习题中有关育种的实际问题。
三、结果分析
针对学生的学情，结合实际情况进行分析，得出了困惑形成的原因：
1.知识本身的特点所造成的困难：遗传学内容较为抽象，需要具备一定的逻辑思维能力才能有效的理解相应的内容，这些抽象的点往往就是学生困惑的点。
2.学生缺乏良好的习惯和方法
（1）部分学生没有预习和复习的良好习惯。课前缺少预习，容易导致学生在课堂上难以跟得上教师的上课节奏。课下不进行复习巩固，会使得课堂上已经掌握的内容遗忘的过快。这样就会产生和积累更多的困惑。
（2）部分学生思想上怠惰，对生物的学习只是死记硬背没有重视理解的重要性，所以理解不了概念的实质，也体会不到知识间的联系，所以在分析问题，特别是利用两大定律分析相关问题时表现的不够成熟，甚至不会分析和应用，对于中心法则、五种育种方式的分辨，以及它们的应用也感觉有难度。
（3）对于含有动态过程的内容的学习，学生的基础不够扎实，对相应的概念、结构和现象如联会、四分体、同源染色体分离、转录、mRNA、tRNA等没有提前掌握，所以在学习减数分裂和基因的表达等动态过程中容易卡顿，无法全心投入，所以在上完这样的课之后仍存有许多困惑且有种无处下手的感觉。
3.对于教材中设计的实验类内容，由于学校的实验条件限制，学生无法感受实验过程，只能凭借自己的理解去分析，看不到摸不着增加了学习难度。
4.教师的教学方法有时较为死板枯燥，使学生感受不到学习的乐趣，也容易降低学生的学习效果，导致困惑的产生。
四、解决策略
针对学生的困惑及其来源，小组成员提出了以下应对策略：
1.策略一：教师要立足学生认知规律，准确把握吃透教材
（1）教师本身要加强专业修养，备课要充实，注重课程标准、考试说明和教材三位一体，注意知识之间的衔接。根据学生的认知水平，适当的调整教学内容呈现的顺序，对难点的处理由浅入深，根据学生的能力水平布置合理的学习任务。
（2）合理且充分的利用教材中问题探讨、本节聚焦、资料分析、思考与讨论、旁栏思考题、相关信息、知识链接、学科交叉拓展视野等模块的内容，因为新教材对的安排都是遵循学生的认知规律且经过仔细推敲的。
2.策略二：教师的教学手段要丰富多样，教学方法应灵活多变
（1）对于抽象的内容：可以利用多媒体技术有效解决传统教学中的一些弊端，例如通过视频、动画、图片等更生动直观的方式呈现相对抽象的结构、过程以及各物质之间的关系。也可以通过制作模型，鼓励学生动手操作，激发学生兴趣，加强师生互动。
（2）对于关联性较强的知识点：可以利用概念图串联构建知识网络；也可以利用表格对比归类比较，促进知识正向迁移。
（3）对于规律性较强的内容：可以利用口诀帮助学生记忆。比如伴性遗传中遗传病类型的判定。
（4）对于理解难度确实较大的内容：可以通过制作微课，进行对点突破，帮助学生周末在家反复回看、琢磨。
3.策略三：培养学生的学习兴趣，推动知识生成
教师在进行教学设计时，不断发现挖掘能吸引学生注意力的素材，激发学生的求知本能。对于科学故事和实验，不能一带而过，要加强学生的参与度，激发他们的学习兴趣。
帮助学生建立生物學习兴趣小组，也是激发学生兴趣的一种较好的方法。可以帮助学生互相学习、共同进步。
有丝分裂遗传学意义范文第5篇
一、多媒体教学的优势
1.多媒体教学提高教学效率
在多媒体教学过程中，教师摆脱了单纯的口授或局限于应用传统媒体（板书＋挂图等）进行讲授的方式，充分发挥了多媒体形象、动态、直观；教学信息大；不受时空限制等优势，极大地丰富了教学内容的呈现方式，提高了教学效率。在八年级上册学习“空中飞行的动物”时，根据初中学生好奇的认知特点，上课前播放一段鸟类展翅高飞的录像，再现鸟类真实生活，化静为动，调动学生的兴趣，激发学生思考：“我要是能飞该多好！”为后面的探究实验“鸟适行的特点”进行铺垫。在学习“有丝分裂”的过程中，借助多媒体动画的播放，更好地体现有丝分裂是一个连续的动态的过程，相比较于“挂图”教学的缺乏动感，较为抽象等特点，收到的教学效益也是传统教学方式所不能及的。总之，把多媒体引入课堂，能使教学形式焕然一新，课堂气氛活跃起来，提高了教学效率。
2.多媒体教学提高学习效率
心理学实验证明，在学习同一份材料时，如采用口授方式，单纯靠听，3小时后能记住60％；若只是看，3小时后能记住70％；假如听觉和视觉并用，3小时后能记住90％。三天后三种学习方法的记忆率分别是15％、40％和70％。这说明眼耳并用、视听结合的学习效果是最好的，高于视、听分别记忆之和。多媒体教学注重视听媒体的合理应用，结合老师的讲解，真正做到视听组合，动脑、动眼、动口相结合。因此，在学习“DNA的复制”一课时，教师首先应用多媒体呈现立体的DNA分子模式图，引导学生复习DNA结构，然后播放DNA复制过程的动画，动态演示该过程，让学生对DNA复制有一个总体印象。接着分阶段播放DNA复制过程的每个环节，结合教师讲解，并组织学生展开讨论。这样的教学方式能全方位地调动学生多感官参与学习，符合学生学习与认识事物的规律，学生能够当堂掌握DNA复制的条件、过程、特点及意义等知识，提高学习效率。
3.多媒体教学优化课堂结构
生物体内发生的生命过程是一个动态的、连续的过程，且比较抽象，如细胞产生分泌蛋白的过程、基因表达的过程、噬菌体侵染细菌的过程等，但借助多媒体的图文并茂尤其是动态的特点进行教学，则能帮助学生更快理解。例如“噬菌体侵染细菌的过程”，教师播放噬菌体侵染的动态过程，克服了传统挂图教学的很多不足，动态图像更能吸引学生的注意力，提高学习积极性，课堂的结构得到了优化。
4.多媒体教学调动非智力因素
多媒体教学手段类型多样，突破了传统“教师满堂灌”教学模式。多媒体的适时、适量的参与，能辅助教师的精讲启发；学生的质疑、讨论；以及师生互动、人机互动。从根本上改变了传统的单调古板的教学模式，更加注重师生的互动，体现教师导，学生学的过程，充分发挥学生的主观能动性，激发学生的学习热情和学习动机，产生积极的学习情趣、动机、意志等非智力因素的综合效应。
二、《减数分裂和的形成过程（一）》多媒体教学
在高中生物教材中，“减数分裂”既是对有丝分裂的延伸和拓展，也是学习孟德尔遗传定律的细胞学基础，减数分裂是遗传学教学中的重点和难点。因此如何有效地利用多媒体突出重点，解决难点；利用现代多媒体教学的模式——人机互动充分发挥学生的主动性，使学生轻松地学习减数分裂的概念及过程，是笔者设计本节课的一个出发点。
1.课前准备
减数分裂过程是一个复杂、抽象、动态的过程。传统教学一般采用“讲述+挂图+版画”的形式讲述，虽也能突出重点，但是缺乏动感，学生难以理解。因此笔者采用SWISHmax软件制作了一个Flash，分为受精过程、减数分裂的概念、细胞形成的过程、细胞形成过程的模拟实验等四个方面内容。希望通过借助多媒体的优势帮助学生主动地、兴趣地、轻松地学习。
2.教学过程
“兴趣是最好的老师”！所以笔者抛出“为什么有的婴儿一生下来，眼睛像他的父亲，有的是鼻子像母亲，而有的既不像父亲也不像母亲？”作为本节的引言，从而来激发学生的兴趣和求知欲。
在讲述和卵细胞以何种方式形成时，通过Flash播放受精过程，让学生体会到和卵细胞结合染色体数目加倍，因此不可能由有丝分裂产生，这为学习减数分裂概念做好了铺垫。
为了学生能更好地掌握减数分裂的过程，笔者尤为注重两个环节的处理：减数分裂过程的“动”和“静”。“动”表现在减数分裂是一个连续的过程，是一个动态的过程。通过此情境的设置，一方面学生能体会到生命的连续性，另一方面学生对此过程也有一个全面的了解，而这一过程的建立正是体现了多媒体的优势。“静”也有它的优越性：可将减数分裂过程中的某一瞬间的动画定格下来，给学生足够的时间和空间思考，按照教材的说法：“减数分裂同有丝分裂一样都是一个连续的过程，我们为了研究方便人为将它分成不同时期。”这里的“静”正是这一说法的写照：把减数分裂过程的每一时期的特征定格下来，学生可以利用这暂停的时间有目的的分析每个时期染色体的数目及行为的变化情况（包括染色单体，同源染色体和DNA的变化情况也可以通过此过程来归纳）并且尝试用语言来描述并记录下来，最后进行总结！这种“动”“静”结合的方式也只能通过多媒体才能展示如此到位。这种教学方式能更好地集中学生的注意力，把一个复杂的内容简单化，对于活跃学生的思维，培养学生的观察和思考能力有着重要的作用。
在播放细胞形成的Flash中，要求学生每次观看时，仅关注该过程中一种事物的变化情况（即只研究单一因素）：先是看染色体数目的变化，接着染色单体，同源染色体等，使学生每次紧紧围绕一个重点来看，注意力也更加集中，避免了毫无目的观看。
在学生对减数分裂的过程有了初步了解后，安排了模拟形成过程中染色体的数目及行为的变化的实验。图2是课前制作的Flash，提供每个时期细胞的轮廓（即细胞在每个时期变化情况）以及足够的、不同形态的和标记上不同的颜色（代表来自双亲）的染色体，要求学生进行模拟实验，根据减数分裂每个时期的变化特点来拖动染色体到不同的细胞中，在规定的时间内构建一个减数分裂过程。
有丝分裂遗传学意义范文第6篇
目的对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的染色体核型及融合基因进行分析。方法应用骨髓染色体标本及FISH方法对38例儿童ALL患者做染色体核型分析及融合基因检测。结果38例检测患儿中发现染色体异常核型7例；融合基因检测阳性者12例，其中7例是TEL/AML1阳性。结论细胞遗传学联合融合基因检测有助于儿童ALL的诊断及预后判断分析。
关键词：
急性淋巴细胞白血病；染色体；融合基因
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童时期常见的恶性肿瘤之一。染色体异常与白血病的发生及预后密切相关。WHO分型以来，对染色体的改变和融合基因的表达越发重视。本文对我院2011年9月至2014年12月收治的38例ALL儿童的染色体核型及融合基因检测结果总结分析，以期为儿童急性淋巴细白血病的诊断、治疗及预后判定提供帮助。
1资料与方法
1.1研究对象河北省儿童医院2011年9月至2014年12月确诊为ALL的患者38例，所有病例均符合张之南主编的血液病诊断及疗效标准[1]，其中女性8例，男性30例，年龄分布为1岁8个月～11岁。
1.2标本采集及实验方法
1.2.1染色体标本来自骨髓，肝素抗凝，选择髂后上棘为穿刺点，严格消毒，抽取骨髓0.2～0.4ml，应用24～48h短期培养法制备染色体，收集有丝分裂中期细胞，G显带，直接镜下分析核型，每例至少分析50个分裂相，核型异常参照《人类细胞遗传学国际命名体制》[2]进行描述。
1.2.2应用FISH方法检测融合基因BCR/ABL、E2A/PBX1，用配有DAPI/FITC/TRITC三色激发块的OlympusBX51显微镜检测杂交信号，并采用显微照相机进行照相。
2结果
2.1染色体及融合基因检测结果38例病例中，染色体核型检查，失败2例，正常核型29例，异常核型7例；融合基因检测显示阳性12例。
2.2异常的核型及其融合基因结果如下表1：在上表中，融合基因阳性合并染色体核型异常2例，其余的10例融合基因阳性的结果分别为：TEL/AML1阳性7例，相应染色体结果中有2例无分裂相，5例染色体结果正常；E2A/PBX1阳性1例，其染色体结果均正常；BCR/ABL（210）阳性2例，其染色体结果均正常。
3讨论
随着近年来治疗水平的不断提高，白血病患者总体无病存活率（DFS）可达80%左右，但仍有部分儿童ALL临床疗效很差。目前，对于儿童ALL患者，染色体异常与诊断和预后的联系已经得到了比较广泛的认可，染色体核型检查结合融合基因的检测有助于临床判断ALL的危险度分级，也是合理用药的基础。本组试验中，染色体核型异常联合融合基因阳性共计检出15例，占患者总数的40%，染色体核型异常者中数量异常者占42%，融合基因检测中BCR/ABL阳性占患者总数7.8%，E2A/PBX1阳性占患者总数的5%，这与其他文献中大致相当或略高[3-5]。肿瘤和白血病研究组B（CALGB）8811研究及9111研究，通过分析大量ALL患者的不良预后因素与生存关系认为，不良试验室特征如BCR-ABL阳性或费城染色体（Ph）阳性等是重要的预后不利因素。这是由于9q34断裂，其脱落的部分易位到22q11，由此形成的异常22号染色体。9号染色体长臂远端的ABL原癌基因易位至22号染色体的BCR基因断裂点，在分子水平上形成BCR-ABL融合基因，它包括多个功能区域，具有复杂的生物学活性，例如：持续增强的酪氨酸激酶活性，影响细胞增殖、分化和凋亡等的信号转导；抑制细胞凋亡；改变细胞的黏附特性，导致过多未成熟的细胞释放到外周血；削弱细胞对生长因子的依赖性，引起细胞的过度增殖等[6]。在本试验中发现3例BCR/ABL阳性阳性，给予常规剂量化疗，预后不佳，缓解期较短，这与文献报道相符。
有丝分裂遗传学意义范文第7篇
北师大版普通高中课程标准试验教科书生物《必修2》第5章第1节。
2 教材分析
2.1 教材分析
基因突变是高中生物学课程内容标准是北师大版必修2“遗传与进化”模块第5章“遗传信息的改变”第1节内容。本节内容介绍了变异的类型、基因突变的概念、特点、意义、基因突变发生的原因及人工诱变在育种上的应用。教材镰刀型细胞贫血症为实例实例引出基因突变现象，既便于学生理解，又从不同的角度分析了基因突变的概念、原因及基因突变的特点。
重点：基因突变的概念、产生原因、结果和基因突变的特点。
难点：归纳总结基因突变的概念和原因；基因突变与性状的关系；变异的不定向性与总是突变为原基因的等位基因的关系。
前后知识的联系：与前面DNA的结构和碱基对的排列顺序代表了遗传信息，基因的概念和表达相联系。与生物进化和育种联系。
2.2 学情分析
学生通过有丝分裂、减数分裂、遗传的物质基础、基因的表达和遗传的基本规律的学习，对生物的遗传有了较深入的理解，对于生物的变异现象在生活中也有一定了解，但是对为什么会发生变化？怎样变化？发生的变化对生物会产生什么影响？，还不知道。因此，根据班级学生的实际情况，在教学过程中需要联系生活经验，前面已有知识基础，适时启发，及时设疑，经分析、归纳总结，力争让学生自己得出结论并理解。
3 设计思想
教学活动围绕着对基因突变的实例展开，理解基因突变的内涵，把握基因突变的外延、特点以及与生物变异和进化的关系；强化核心概念的教学，注重知识与生活、实践应用的联系。
4 教学目标设计
知识目标
4.1 概述基因突变的概念、产生原因和结果；
4.2 举例说明基因突变可以自发产生，也可以诱发产生；
4.3 举例说明基因突变有普遍性、随机性、不定向性、自然突变频率低和多害少利等特点。
能力目标
4.3.1 自我收集资料并探究和讨论，实现自主学习和合作学习的能力。
4.3.2 收集有关人工诱变育种、太空育种等事例，进一步理解基因突变的特点，了解人工诱变在育种上的应用。
情感态度与价值观目标
（1）探讨生物遗传病的发生是诱发基因突变的结果，预防遗传病的发生。
（2）收集我国有关人工诱变的事例，培养学生的探究、创新精神和爱国情怀。
5 学法指导
从实例分析入手，按照认知的规律从现象到概念，从宏观到微观来归纳总结出基因突变的概念和特点；利用绘图、前后联系以及跨学科类比等方法引导学生不断地探究、思考、分析和讨论，帮助学生理解基因突变概念、结果以及与性状的关系。最后通过概念图的形式将所学内容进行整合。
6 教学过程
导入：
设疑：自然界生物多种多样，子代性状与亲代相似的叫遗传，同时又有子代性状与亲代不同的。这种现象在遗传学上称为什么呢？
（学生思考）――变异
提问：在生活中既有父母单眼皮而生了个是双眼皮的女儿，也有武汉一爱美的女性通过手术整形将自己变成了美女，这是否变异？这种性状的改变能否传递给后代呢？
（学生思考）――是，前者能，后者不能
（教师展示图片，联系前面生物表现型与基因型、环境的关系）学生活动：学生观察图片并分析讨论。
教师总结并板书：变异分为不可遗传的变异（仅由环境因素引起的性状改变）和可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。
这节课我们来探讨学习可遗传变异中的基因突变。
板书：第5章 遗传信息的改变
第1节 基因突变
教师介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程，联系到细胞呼吸探讨贫血的原因，再展示正常红细胞与镰刀型细胞贫血症患者的红细胞图片，证实镰刀型红细胞携带氧气的能力不足，联系血红蛋白的作用进一步推测血红蛋白结构可能不同。
1956年，英格拉姆等人分析，发现正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白有一个肽段的位置不同。幻灯展示正常和异常血红蛋白分子的部分氨基酸顺序。
正常……缬氨酸―组氨酸―亮氨酸―苏氨酸―脯氨酸―谷氨酸―谷氨酸―赖氨酸―
异常……缬氨酸―组氨酸―亮氨酸―苏氨酸―脯氨酸―缬氨酸―谷氨酸―赖氨酸―
设疑：
1、哪个氨基酸发生了改变？氨基酸的种类和排列顺序由什么来决定？
2、密码子的碱基排列顺序又由什么决定？
3、镰刀型细胞贫血症的直接原因是？根本原因是？
教师总结：镰刀型细胞贫血症直接原因是血红蛋白的一个氨基酸发生了替换，根本原因是基因中一个碱基对的替换导致基因结构的改变。
设疑： 联系DNA的结构思考除了碱基对的替换外，还有哪些变化会引起基因结构的改变？基因结构改变一定会导致性状改变吗？
（学生思考讨论并回答）――碱基对的增添或缺失
类比理解：遗传物质DNA一样不同的碱基（A G C T）排列顺序代表不同的信息。与英文句子由一个个字母组成，如有这样一个英文句子“The cat sat on the mat”。随机叫一小组的同学抄下来，每位同学可随意的替换或增添或减少字母，最后让学生看变后的意思是否改变，又是否一样，体会基因突变的方式和根本原因。
练习：就下面已经给出正常的DNA分子的碱基序列，分析当碱基分别发生如下变化时，翻译成的氨基酸序列将如何变化？ （1）第1个位点上的碱基A被碱基G或碱基C所替代；（2）第5个位点上的T发生了缺失；第5、6两个碱基发生缺失；第4、5、6三个碱基都发生缺失；（3）第5个位点和第6个位点之间插入一个碱基A；插入两个碱基A、C；插入三个碱基A、C、G。
问题：从中你能得出哪些结论？
（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，都能引起基因结构的改变。
（2）碱基对的替换不一定会引起氨基酸排列顺序的改变。
（3）缺失或增加1个碱基或2个碱基比缺失3个碱基的影响大。
1、概念
由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变都会引起基因结构改变。因此，基因突变的实质就是基因结构的改变。
引入下一知识内容：DNA的结构具有稳定性，复制会解旋为单链，那么什么时候容易发生基因突变呢？
2、时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
癌症就是原癌基因与抑癌基因的发生突变逐渐的结果，在生活中有什么因素容易引发发生基因突变呢？
物理因素：在强日光照射下容易得皮肤癌；在医院放射室工作的医生容易得癌症等；
化学因素：咸菜等腌制食品必须检测亚硝酸盐的含量，亚硝酸盐含量过多可能会致癌等）
教师总结诱发基因突变的因素：
3、引起基因突变的因素
1、外因：
（1）物理因素：紫外线、X射线、中子流、激光等；
（2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等；
（3）生物因素：某些病毒、细菌的代谢产物等。
2、内因： DNA复制过程中出错。
4、基因突变的结果：
（1）产生新基因，是变异的根本来源。
（2）总是突变为原基因的等位基因（在染色体上的位置和控制对象没变）。
（3）基因突变生物性状不一定改变（密码子的简并性）。
5、基因突变的特点：
自然界中，肝炎病毒会突变；动物、植物、真核、原核等都能突变。说明基因突变在生物界中是广泛存在的。
（1）：普遍性
资料：几种生物不同基因的自然突变率
生物名称 突变类型 突变频率 单 位
大肠杆菌 组氨酸缺陷型 2×10 ―6 每个配子的突变频率
玉米 皱缩种子 1×10 ―6 每个配子的突变频率
果蝇 白眼 4×10 ― 5 每个配子的突变频率
学生分析：各种生物的突变频率的数量级别在10―5到10―6，说明突变频率极低。
（2）基因突变的低频性――DNA具有稳定性
展示4个幻灯片，引导探究：残翅果蝇、短腿安康羊、玉米白化苗、图片。
（3）：基因突变的随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。
（4）：基因突变的不定向性和可逆性。
以基因A为例，它不但可以突变成为a1，而且还可能突变为a2、a3等一系列的等位基因。如：控制果蝇野生型红眼的基因（w+）可以突变成白眼（w），也可以突变成杏色眼（wa）、浅黄色眼（wb）、樱红色眼（wc）。
（5）基因突变多害少利性――可能破坏与环境协调
引导学生思考分析：生物发生的基因突变一般是利少害多不是绝对的，取决于环境。
教师说明：一个物种在漫长的进化历程中，由许多个体构成物种，生物发生的基因突变是不少的，其中也有不少的有利变异，所以可以促进生物的进化是很有意义的。
6、基因突变的意义和应用
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
应用一：在培育农作物新品种方面的应用。
举例：我国培育的太空椒、“黑农五号”大豆等。
学生思考：（1）为什么选择萌发的种子或幼苗（分裂旺盛）
（2）太空遨游后的种子是否都发生了突变？是否都变得更好了？是否按人们希望的方向在变？已变好的又是否会变回去呢？
归纳总结：应用二：在为生物育种方面的应用。
有丝分裂遗传学意义范文第8篇
慢性粒细胞白血病（chronic myelocytic leukemia，CML）为一种起源于造血干细胞的恶性疾病，临床分为慢性期、加速期和急变期三个过程，在加速期和急变期过程中疾病本质发生变化，患者临床表现和治疗效果均有差异。我们对不同时期CML患者血清碱性磷酸酶（alkaliphosphatase，ALP)及骨髓细胞染色体核型进行了研究，旨在探讨血清ALP水平与CML临床分期及染色体核型变化的关系。现报告如下。
1 对象与方法
1.1 病例选择
病例来源于2000年1月至2006年10月我院门诊及住院的慢性粒细胞白血病患者，所有病例均按照FAB诊断标准确诊，不包括合并感染、实体肿瘤、慢性肝病和免疫性疾病的CML患者。研究对象分为CML慢性期组和CML加速或急变期组，正常对照组为健康体检者。CML慢性期组20例，其中男12例，女8例，年龄15～69岁，中位年龄42岁。CML加速急变期组18例，其中男13例，女5例，年龄16～70岁，中位年龄40岁。
1.2 标本采集
无菌抽取患者清晨空腹静脉血2 ml，形成血凝块后以2 000 r/min离心20 min后分离血清，-80℃冰箱保存待测。
1.3 观察指标及方法
观察患者血清LDH，HBDH（α羟丁酸），外周血白细胞数，骨髓内幼稚细胞数比例。血清LDH，HBDH用生化法直接检测。外周血白细胞数、骨髓内幼稚细胞数比例分别由全血细胞自动分析仪及显微镜镜检。细胞染色体核型判定：无菌抽取CML患者髂后上脊骨髓4 ml，按常规制备染色体，R显带后行核型分析，分析20个中期分裂相，按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）1995［1］进行染色体核型描述。
1.4 统计学处理
计量指标以±s表示，各组ALP，WBC和幼稚细胞间采用方差分析及Q检验，计数资料用χ2检验。
2 结 果
2.1细胞染色体核型分布与比较
20例慢性期CML患者仅有t(9;22)(q34;q11)（Ph1）异常者16例(80%)，4例(20%)患者出现除t(9;22)(q34;q11)以外的复杂核型，分别为：45，x，-y t(9;22)(q34;q11)1例； 47，xx， +8 t(9;22)(q34;q11)1例；45，x，-y/45xy，-8 1例；涉及第3条染色体1例为变异易位即46xy， t(x;9;22)(p21;q34;q22)。18例加速或急变期患者中，仅t(9;22)(q34;q11)者10例（55%），复杂核型者8例（45%），包括45，x， -y ，t(9;22)(q34;q11)2例；46，x，t(x;9;22)(q26;q34;q11)2例；46，x，y， t(7;9;22)(q31;q34;q11)1例；47，x，x， +8，t(9;22)(q34;q11)2例; 46，x，y，t(x;9;22)(p21;q34;q22)1例。统计学比较结果显示：加速或急变期CML组复杂核型染色体出现频率明显高于慢性期CML组（χ2检验，P
2.2 各组LDH，HBDH、外周血白细胞数、骨髓幼稚细胞数比较
4组中对3项指标方差分析显示ALP 、幼稚细胞（原始细胞+早幼粒细胞+晚幼粒细胞）组间差异有统计学意义（F值分别为：4.78，7.01，P值分别为0.007，0.001），外周白细胞数组间差异无统计学意义。进一步作Q检验，具体比较结果见表1。表1 慢性粒细胞白血病慢性期组、加速急变组各指标比较 ALP，WBC、幼稚细胞三者两两指标间相关分析显示，慢性期 Ph阳性组ALP与白细胞数呈正相关（r=0.52，P=0.03），其他组内各指标间无相关。
3 讨 论
CML是一种以中、晚幼粒细胞过度异质增生为特征的疾病，文献报道95%患者白血病细胞中具有t(9; 22)（q34;q11)异常［2］。随着病情发展，患者骨髓细胞染色体常会出现复杂核型［3］。本组患者加速或急变期复杂核型发生率为45%，明显高于CML慢性期组正说明了这一点。
ALP是中性粒细胞有丝分裂后的一种标志酶。现已明确：CML患者由于其白血病细胞内ALP 基因表达下降，故细胞内NAP(neutrophilic alkaline phosphatase)积分为阴性［4］。本资料显示加速和急变期Ph阳性组ALP水平不仅高于慢性期Ph阳性组，而且高于慢性期复杂核型组，而加速/急变期复杂核型组ALP水平高于慢性期复杂核型组。这些结果说明ALP水平的升高与CML白血病细胞染色体核型演变有一定相关性。本资料中慢性期组 Ph阳性组ALP与白细胞数也呈正相关（r=0.52，P=0.03）。也有文献报道：急性白血病及慢性白血病急性期患者黑色素瘤特异性抗原（PRAME）高表达与患者白细胞数、血小板数、血清ALP，LDH等指标相关［5］，由此推测CML患者血清ALP水平变化有可能是白血病细胞遗传背景变化所致的细胞生物学特性变化的表现之一。
有文献报道CML患者骨髓细胞PRV1mRNA高表达并致维生素B12，ALP水平升高，从而加强干、祖细胞接受增殖、分化的信号，细胞增殖增加，凋亡减少［6］。加速急变期CML患者血清ALP升高是否与此有关有待进一步研究。有文献报道：难治性前列腺癌细胞患者血清ALP升高［7］；难治性多发性骨髓瘤患者WT1表达增加后ALP表达水平增高［8］。这些表明恶性疾病中，患者血清ALP水平升高具有一定的临床意义。
综上所述，血清ALP水平与CML患者临床分期、染色体核型演变关系密切，可为CML病情发展及预后判断提供更多信息。
参考文献
［1］ Mitelman F.ISCN(1995):An International System for Human Cytogenetic Nomenclature［M］. Basel: Switzerland Karger，1995.
［2］ Zitzelsberger H，Bauchinger M， Wilmanns W， et al. Cytogenetic and molecular analysis of a “masked” philadelphia chromosome in chronic and blastic phases of chronic myeloid leukemia［J］. Cancer Genet Cytogenet，1990，47(2):219-225.
［3］ 薛志科，金 洁，陈志妹，等. 25例伴复杂变异易位的慢性粒细胞白血病细胞遗传学分析［J］.中华血液学杂志，2006，27(5)：351-352.
［4］ Dotti G， Garattini E， Borleri G， et al. Leucocyte alkaline phosphatase identifies terminally differentiated normal neutrophils and its lack in chronic myelogenous leukaemia is not dependent on p210 tyrosine kinase activity［J］. Br J Haematol， 1999，105(1):163-172.
［5］ Paydas S， Tanriverdi K， Yavuz S， et al. PRAME mRNA levels in cases with acute leukemia: clinical importance and future prospects［J］. Am J Hematol，2005，79(4):257-261.