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生物育种方法的运用是体现高考生物试题难度、区分度的良好命题素材。近年来高考对该知识点的考查发生了较大的变化。从命题的理念看,由传统的杂交育种转向太空育种(诱变育种)和生物工程(基因工程和细胞工程)育种;从命题素材看,由对某种方法的单一考查转向对多种育种方法的综合考查;从能力要求看,由理解能力转向综合运用和实验探究能力的考查。现就如何根据育种的目的,选择不同需求的育种方法及规范作答等作一探讨。
一、根据目的,选择育种方法
育种的根本目的是培育具有优良性状(抗逆性好、生命力强、产量高、品质优良)的新品种,以便更好地为人类服务。从基因组成上看,目标基因型可能是纯合体,可防止后生性状分离,便于制种和推广;也可能是杂合体,即利用杂种优势的原理,如杂交水稻的培育、玉米的制种等。
例1 粮食是人类生存的基本条件,提高单位面积粮食的产量、质量是解决粮食问题的主要途径之一。
(1)为提高农作物的产量,得到抗倒伏、抗锈病等优良性状,科学家往往采取多种育种方法来培育符合农业生产要求的新品种。根据下面提供的材料,设计育种方案,以便最快得到所需品种。非生物材料:可自选。生物材料有:
A.水稻的高秆(显性)抗锈病(显性)纯种
B.水稻的矮秆(隐性)不抗锈病(隐性)纯种
C.水稻的高秆(显性)不抗锈病(隐性)纯种
①要得到能直接应用于生产的具有抗倒伏、抗锈病等优良性状的品种,该品种应是 。
②所选择的生物材料: (填写代表生物材料的字母)。
③育种过程中运用的最常见的方法是 。
④预期产生这种结果(所需性状类型)的概率是 。如果从播种到获得种子需要一年,则获得该品种植株至少需要 年。
(2)随着科技的发展,许多新的育种方法已经出现并投入使用。
①用普通小麦和黑麦培育的八倍体小黑麦的原理是 。
②航天育种是目前的一个热门话题,如“神七”就搭载了萌发着的植物种子。那么利用这种方法是否一定能获得人们所期望的理想性状?为什么? 。
③螟虫是危害水稻的主要害虫之一。科学家为了减少农药的使用,希望培育出具有抗螟虫性状的水稻新品种,最适合的育种方法是 ,其原理是 。
【解析】(1)①能直接应用于生产的品种要保持优良性状,其自交后代不发生性状分离,一般为纯合子。②杂交育种的原理是基因重组,将两个品种的优良性状(抗倒伏、抗锈病)组合到一起,选择A、B两个亲本可以达到这一目的。③最快的育种方法是单倍体育种,常用技术有杂交、花药离体培养、人工诱导染色体加倍等。④亲本杂交后的子代花药离体培养、人工诱导染色体加倍后得到4种纯合子,比例相同,因此抗倒伏抗锈病性状的概率为1/4。亲本杂交得到种子(子代)需要1年,子代花药离体培养、人工诱导染色体加倍后,得到纯合子需要1年。
(2) ①普通小麦为六倍体,黑麦为二倍体,两者杂交得到的个体有4个染色体组,人工诱导染色体加倍后为八倍体,属于染色体变异。②“神七”搭载萌发着的植物种子的主要目的是借助太空的紫外线诱导基因突变,由于基因突变是不定向的,所以不一定能获得人们所期望的理想性状。③抗虫性状的基因一般来自原核生物,运用转基因技术将抗虫基因移接到植物体,属于基因重组。
【答案】(1)①纯合子(纯种) ②A、B ③单倍体育种 ④1/4 2
(2)①染色体变异 ②不一定;因为基因突变是不定向的 ③基因工程育种 基因重组
【方法规律】在解答“育种”类试题时,需要根据提供的材料选择合适的亲本及育种方法,分析育种过程中出现的问题,推测育种结果,并得出相关结论。
育种方法的选用要求:一般作物育种可以选用杂交育种和单倍体育种。如果检测纯合子,则用测交或自交;若既要检测纯合子又要分离纯合子时,如果优良性状是显性性状则用连续自交,如果优良性状是隐性性状则直接分离;已知多对性状要获得纯合子,首选单倍体育种,然后才是自交。为了得到特殊性状,可以选择诱变育种或多倍体育种,如果将不同物种的性状组合在一起,可以选用基因工程等。方法小结:
(1)若要培育隐性性状个体,则可用自交或杂交,只要出现该性状即可。
(2)有些植物如小麦、水稻等,杂交实验较难操作,则选择自交方法最简便。
(3)若要快速获得纯种,则用单倍体育种方法。
(4)若实验植物为营养繁殖类如土豆、地瓜等,则只要出现所需性状即可,不需要培育出纯种。
(5)若要培育之前没有的性状,则可用诱变育种。
(6)提高营养物质含量可运用多倍体育种。
(7)将两个亲本的不同优良性状集中在一起,可利用杂交育种(含植物细胞的杂交)。
(8)若要定向地改造生物性状,则可用基因工程育种。
(9)在实际育种过程中,并非单一地运用某种育种方式,而是根据需要选择多种育种方式综合运用。
二、掌握策略,设计育种实验
例2 如图所示,科研小组用60Co照射棉花种子,诱变当代获得棕色(纤维颜色)新性状,诱变1代获得低酚(棉酚含量)新性状。已知棉花的纤维颜色由一对基因(A、a)控制,棉酚含量由另一对基因(B、b)控制,两对基因独立遗传。
(1)两个新性状中,棕色是 性状,低酚是 性状。
(2)诱变当代中,棕色、高酚的棉花植株基因型是 ,白色、高酚的棉花植株基因型是 。
(3)棕色棉抗虫能力强,低酚棉产量高。为获得抗虫高产棉花新品种,研究人员将诱变1代中棕色、高酚植株自交,每株自交后代种植在一个单独的区域,从 的区域中得到纯合棕色、高酚植株。请你利用该纯合体作为一个亲本,再从诱变1代中选择另一个亲本,设计一方案,尽快选育出抗虫高产(棕色、低酚)的纯合棉花新品种(用遗传图解和必要的文字表示)。
【解析】棕色、高酚自交后代是棕色、高酚和白色、高酚,因此棕色是显性,亲代白色、高酚自交后代是白色、低酚和白色、高酚,因此低酚是隐性。诱变当代中,棕色、高酚的棉花植株的基因型是AaBB,白色高酚的棉花植株基因型是aaBb,纯合体后代不发生性状分离,因此应从不发生性状分离(或全为棕色棉或没有出现白色棉)的区域中选择出纯合棕色、高酚植株。育种时间短应选择单倍体育种方案。
【答案】(1)显性 隐性 (2)AaBB aaBb (3)不发生性状分离或全为棕色棉或没有出现白色棉
【思维拓展】设计育种方案时,应该注意是“动物育种”还是“植物育种”。植物育种时,可以用连续自交的方法获得纯合子,这是由于植物中雌雄同体的物种较多。动物只能选相同性状的个体相互,待性状分离后筛选,然后用测交方法检测纯合子,这是由于动物大多是雌雄异体,不能“自交”。
育种年限的要求及计算方法:若需要获得植株,则比获得种子多一年,因为获得种子后,第二年才能获得植株。若需要获得跨年度的植物(如小麦),则比不跨年度的植物(如豌豆)要多一年。
生物工程技术育种的组合及其遗传性:
(1)转基因植物培育:基因工程+植物组织培养,具有两亲本的遗传性。
(2)转基因动物培育:基因工程+动物细胞培养+胚胎移植,具有两亲本的遗传性。
(3)核移植(克隆)动物培育:核移植+动物细胞培养+胚胎移植,具有两亲本的遗传性。
(4)胚胎移植:有性生殖+动物细胞培养+胚胎移植,具有两亲本的遗传性。
(5)植物体细胞杂交:酶工程+体细胞融合+植物组织培养,具有两亲本的遗传性。
(6)试管婴儿:体外受精+动物细胞培养+胚胎移植,具有两亲本的遗传性。
注:异源多倍体具有两亲本的遗传性;胚胎分割产生的后代遗传性相同,相当于无性繁殖。
例3 家蚕是二倍体生物,含56条染色体,ZZ为雄性,ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多,丝的质量好,更受蚕农青睐,但在幼蚕阶段,雌雄不易区分。于是,科学家采用下图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。请回答:
(1)家蚕的一个染色体组含有 条染色体。
(2)图中变异家蚕的“变异类型”属于染色体变异中的 。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是 。图中的限性斑纹雌蚕的基因型为 。
(3)在生产中,可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出根据体色辨别幼蚕性别的后代。请用遗传图解和适当的文字,描述选育雄蚕的过程。
【解析】(1)家蚕是二倍体生物,其体细胞含56条染色体的二倍体生物,其生殖细胞含有28条染色体,因此一个染色体组有28条染色体。(2)由图可知,该家蚕的变异属于非同源染色体之间的易位,应属于染色体结构变异。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法为杂交育种。限性斑纹雌蚕的Ⅱ号染色体有2个a基因,W性染色体上有1个A基因,故基因型为aaZWA。(3)用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕杂交,其后代中无斑纹的都是雄蚕,有斑纹的都是雌蚕。
【答案】(1)28 (2)结构变异 杂交育种 aaZWA (3)如图所示
(文字说明:后代中有斑纹的均为雌蚕,应淘汰;无斑纹的均为雄蚕,应该保留)
【应对策略】不同的育种方法所依据的原理不同,其适用的条件会有一定的差别。解答此类试题时,一定要认真审题,明确试题要求,结合各种育种方法的特点及其适用条件进行合理选择。如:
(1)集中不同亲本的优良性状选用杂交育种,集中优良性状且缩短育种年限选用单倍体育种。
(2)获得较大果实或大型植株或提高营养物质含量选用多倍体育种。
(3)提高变异频率,改良或直接改变现有性状,获得当前不存在的基因(性状)选择诱变育种。
(4)实现定向改变现有性状选用基因工程育种。
三、规范审题,精准解答育种类试题
例4 假设A、b代表玉米的优良基因,这两种基因是自由组合的。现有AABB,aabb两个品种,为培育出优良品种Aabb,可采用的方法如图所示。有关叙述不正确的是( )
A.由品种AABB、aabb经过①、②、③过程培育出新品种的育种方式称为杂交育种
B.基因型为Aabb的植株经过过程③,子代中AAbb与aabb的数量比是1:1
C.与过程“①②③”的育种方法相比,过程⑤⑥的优势是明显缩短了育种年限
D.过程④在完成目的基因和运载体结合时,必须用到的工具酶是限制性核酸内切酶、DNA连接酶和运载体
【解析】首先规范审题,审出关键词或关键语句。如本题题干中包含如下信息:两种基因遗传遵循自由组合定律;将不同品种优良性状集中到一个个体上,应用杂交手段,育种方式为杂交育种(①②③过程);⑤⑥利用花粉培育新品种,为单倍体育种;利用物理因素获取新品种(⑦过程)为诱变育种;利用转基因技术获取新品种(④过程)为基因工程育种。
依据审出的信息,作出精准判断。选项A,对杂交育种本质不理解会错选A项。选项B,题干确定亲本基因型为Aabb,其自交(③过程)的后代基因型及比例为AAbb∶Aabb∶aabb=1∶2∶1,即AAbb∶aabb=1∶1。选项C,该选项是“⑤⑥”单倍体育种与“①②③”杂交育种相比较,单倍体育种大大缩短了育种年限,若不了解单倍体育种的优势会错选C项。选项D,运载体不是酶,而是一种运输工具,所以D选项叙述错误。
今年的重庆高考理科综合生物试题与往年相比保持了 相对稳定性,从题型、分值、试题结构、各章分值分布、重点知识和主干知识的分布、必修内容与选修内容所占比例等都与近3年保持基本一致。今年的生物试题以基础知识、基本能力为考点,较好地体现了对学生生物科学素养的考查,特别是体现了高中新课程探究性学习的理念和联系现实生活的理念,对中学生物教学起到了很好的导向作用。
一、试题考点分布
2012年重庆理综生物试题为5个选择题,2个非选择题,共72分。非选择题的分值与2009年、2011年分值相同,即30题26分,分为2个小题,31题16分。
分析试题考点可看出,必修本内容54分,占总分值的75%;选修本内容18分,占总分值的25%。必修本考查的主要内容是物质基础、细胞、新陈代谢、生命活动调节、遗传、生物与环境等;选修本考查的主要内容是免疫、基因工程、微生物代谢等。
二、试题主要特点
(一)难度适中
覆盖面广
今年的生物试题从“稳中求变”的命题原则出发,保持了与近几年试题难度的稳定。
今年的生物试题除必修第五章生殖发育,选修第二章光合作用与生物固氮、选修第四章细胞工程外,其他必修本和选修本各章都有试题分布,说明今年试题覆盖面较广。
(二)注重基础
回归教材
试题突出了对教材基础知识的考查。如选择题第1题,突出了细胞结构的考查,此题选项所涉及到的图形,基本上是教材中的原图;选择题第5题,考查的膝跳反射中突触化学信息的传递,也是教材中叙述的基础知识;31题中考查的有关基因自由组合定律的知识,也是教材中最基本的知识。
(三)突出主干
体现综合
理科综合生物试题,虽然题量有限,但仍然突出了对主干知识的考查。试题考查的主干知识有新陈代谢占14分(30ⅰ(1)(2),30ⅱ(1)第二步)、遗传和变异占12分(31(1)(2)(3)①)、生命活动调节占6分(选择题5)、生态占6分(选择题4)。同时,试题也体现了对学科内知识的综合考查,主要表现在题干内容与答题落脚点涉及同一部分的多个知识点,形成了较大的知识覆盖面,这样将必修教材与选修教材的内容有机结合,充分体现出生物知识的系统性和综合性,如第5题,第31题。
(四)实验探究
考查能力
试题坚持以能力立意的指导思想,全面考查了《考试说明》规定的4项基本能力:理解能力、实验与探究能力、获取与处理信息的能力、综合运用能力。整卷以能力考查为着眼点,实现了能力考查与题型功能的有机统一。理解能力、综合运用能力是科学素养最根本的核心要素,这种能力的考查在试卷中有突出体现。如选择题的第1、4、5题,非选择题30题ⅰ。实验与探究能力是生物学科的最基本能力,每年的高考试题中都有一道实验题,今年的30题ⅱ是一道探究纤维素酶能否耐受80℃高温的实验题(10分),主要考查了实验设计能力,此题是对教材还原糖鉴定实验进行了拓展和延伸,是今年实验考题的一大特点。
(五)联系实际
综合运用
试题注重与生活、生产、医药的联系,注重使学生在现实生活背景中深入理解生物学的概念,考查学生理论联系实际,综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的有关生物学问题。如选择题3麻疹病毒减毒活疫苗接种免疫;选择题5联系生活中的一些生理现象(寒冷刺激、产生感觉、膝跳反射);30ⅰ热带植物长叶刺葵的光合作用和蒸腾作用;31题通过育种和现代技术培育青蒿素含量高的植株。
三、试题分析
(一)选择题分析
今年的选择题15题,分别考查了细胞、微生物、免疫、生态、生命活动调节的内容,与前几年的考查点非常相似。
选择题1:以4个细胞结构图的形式,考查了原核细胞与真核细胞亚显微结构比较,考查了叶绿体、线粒体、中心体等细胞器在细菌细胞、蓝藻细胞、高等植物细胞、动物细胞中的有无情况,以此来判断哪一个图是正确的。主要考查了识图能力。
选择题2:考查了病毒的结构,噬菌体的增殖过程。主要考查了理解能力。
选择题3:以麻疹病毒减毒活疫苗(接种)为背景材料考查了免疫的相关知识,即抗原的特性,体液免疫和细胞免疫的过程。主要考查了理解能力。
选择题4:以某地东亚飞蝗种群数量变化曲线示意图为材料,考查了种群增长率、种群增长的s型曲线的应用、种群的性别比例对种群数量的影响、生态系统的稳定性。主要考查了获取与处理信息的能力、综合运用能力。
选择题5:联系生活中的一些例子,考查了激素分泌量的反馈调节、非条件反射与条件反射的类型判定、反射的概念、膝跳反射中当兴奋在两个神经元之间的突触进行传递时,突触释放神经递质传递化学信号。主要考查了理解能力和综合运用能力。
(二)非选择题分析
30题ⅰ:此题是一道综合性较强的试题,主要考查了光合作用、蒸腾作用的主干知识。此题以观测热带植物长叶刺葵在白天8:00~18:00(每间隔2小时观测)得到的光合速率、蒸腾速率、气孔导度绘成的3条变化趋势曲线图为背景材料,主要考查了光合速率越大光合作用暗反应消耗atp也就越快,蒸腾作用越强根吸水能力越强,气孔导度的大小直接引起蒸腾速率大小的变化,光合速率与光照强度的关系,co2浓度升高使生成c3增多会消耗更多的[h]用于暗反应对c3的还原,矿质元素(钙)吸收进入植物细胞的利用,物种形成过程和生殖隔离概念。此题主要考查了从曲线图中获取与处理信息的能力、理解能力、综合运用能力。
30题ⅱ:此题是一道探究实验的试题,探究80℃高温对纤维素酶活性的影响。利用教材上的还原糖鉴定实验原理,设计实验步骤,预测实验结果。最关毽的是要知道斐林试剂(或班氏试剂)遇还原糖要产生砖红色沉淀。在设计实验步骤时要考虑到实验的对照原则和单一变量原则;在预测实验结果时要考虑到试管1和试管2的颜色变化,不要只考虑一支试管的颜色变化。此题主要考查了实验与探究能力、实验设计能力、用语言描述实验结果的能力。
■ 一、 限制性核酸内切酶的来源和特点及与其他酶的区别
限制性核酸内切酶是从原核生物中分离出来的一种酶,能识别双链DNA中某种特定的核苷酸序列,把每一条链定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键打开。使用限制性内切酶的目的就是获取目的基因,它受温度、pH等影响。DNA连接酶则是把有黏性末端的2条能碱基互补配对的DNA链连接起来,主要是相邻的磷酸与脱氧核糖核酸形成磷酸二酯键。DNA聚合酶则是将单个核苷酸与DNA单链通过磷酸二酯键连接起来。解旋酶则打开DNA双链之间的氢键。
■ 例1 下列关于限制性核酸内切酶的说法中,不正确的是( )
A. 限制性核酸内切酶广泛存在于各种生物中,一种限制性核酸内切酶只能识别一种特定的核苷酸序列
B. 限制性核酸内切酶将一个DNA分子片段切成两个需要消耗两个水分子
C. Taq酶是用PCR仪对DNA分子扩增过程常用的一种耐高温的DNA聚合酶
D. 限制性核酸内切酶的作用主要是用来提取目的基因
■ 解析 限制性核酸内切酶主要是从原核生物中分离出来的,并不是广泛存在于各种生物中。一种限制性核酸内切酶能识别双链DNA的某种特定的核苷酸序列,并且是每一条链定部位的两个核苷酸之间磷酸二酯键断开;DNA是双螺旋结构,水解时需要两个水分子;Taq酶就是一种耐高温的聚合酶;利用限制性核酸内切酶的目的就是为了获取重组DNA。
■ 答案 A
■ 二、 限制性核酸内切酶作用位置不一样
一种限制性核酸内切酶识别双链DNA的某种特定的核苷酸序列,并且是每一条链定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断开。不同的限制性核酸内切酶对同一DNA进行切割,切割的位置就不同,同时切割时,就可能产生多个DN段。高考时常会要求考生判断限制性核酸内切酶的具置或限制性核酸内切酶切割DNA所得片段计算。
■ 例2 现以3种不同的限制性核酸内切酶对6.2 bp大小的线性DNA分子进行剪切后,用凝胶电泳分离各核酸片段,实验结果如下图。则3种不同的限制性核酸内切酶在此DN段上相应切点的位置是( )
■ 解析 根据表格可知A酶有2个切点、B酶有1个切点、C酶有2个切点。B、C两选项中B酶有两个切点,是错误的;A选项A酶切割形成的片段分别是0.3+0.7、2.6+0.9、0.5+1.2不符合要求;D选项A酶切割形成的片段分别是0.3、0.7+2.6+0.9、0.5+1.2符合要求。
■ 答案 D
■ 例3 一环状DNA分子,设其长度为1,已知某种限制性核酸内切酶在该分子上有3个酶切点,如右图中A、B、C三处。如果该DNA分子在3个酶切点上都被该酶切断,则会产生0.2、0.3、0、5三种不同长度的DAN片段。现有多个上述DNA分子,如在每个分子上至少有1个酶切点被该酶切断;则从理论上讲,经该酶切后,这些DNA分子最多能产生长度不同的线状DNA的种类数是( )
A. 5 B. 6
C. 7 D. 8
■ 解析 根据题干信息的分析:若只有一个酶切点被该酶切断,就可能得到一种长度的DN断;若用2个酶来切割,则可出现0.3、0.7、0.2、0.8、0.5、0.5六种情况,就有五种不同长度的DN断;若用3种酶同时切割,则形成0.3、0.5、0.2三种片断,与上述形成重复片断,这样总计有6个不同的片断。
■ 答案 B
■ 三、 灵活掌握重组DNA的构建
重组DNA的构建涉及到限制性核酸内切酶的正确选取和载体的选择等,具体操作复杂,涉及的题型主要包括以下几个方面。
(1) 选择合适的限制性核酸内切酶,保证目的基因和有关抗性基因的完整性。
■ 例4 下图表示利用基因工程培育抗虫棉的过程,请据图回答下列有关问题:
若限制性核酸内切酶Ⅰ的识别序列和切点是―GATC―,限制性核酸内切酶Ⅱ的识别序列和切点是―GGATCC―,那么在①过程中,应用限制性核酸内切酶_________切割质粒,用限制性核酸内切酶_________切割抗虫基因。①过程在_________(体内/体外)进行。
■ 解析 由限制性核酸内切酶Ⅰ和限制性核酸内切酶Ⅱ的识别序列和切点可知,限制性核酸内切酶Ⅰ可以识别并切割限制性核酸内切酶Ⅱ的位点,而限制性核酸内切酶Ⅱ则不能识别并切割限制性核酸内切酶Ⅰ的位点。故质粒用限制性核酸内切酶Ⅱ切割,保留四环素抗性基因,目的基因用限制性核酸内切酶Ⅰ(或限制性核酸内切酶Ⅰ和Ⅱ)切割。①为构建基因载体的过程,该过程在体外进行;大肠杆菌导入重组质粒后,含有正常的四环素抗性基因。
■ 答案 Ⅱ Ⅰ(Ⅰ和Ⅱ) 体外
一、如何分析种皮性状、胚性状和胚乳性状的遗传?
【例】豌豆灰种皮(G)对白种皮(g)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,每对性状的杂合子(F1)自交后代(F2)均表现(3∶1)的性状分离比。以上种皮的颜色的分离比和子叶颜色的分离比分别来自对以下哪代植株群体所结种子的统计? ( D )
A.F1植株和F1植株
B.F2植株和F2植株
C.F1植株和F2植株
D.F2植株和F1植株
分析:F1后代所结种子中,种皮的颜色与F1相同,均为灰种皮。种皮是珠被发育而来的,但胚的基因型与F1不同,胚的性状发生了分离,表现为黄子叶∶绿子叶=3∶1,而胚所决定的种皮颜色只能在F2所结的种子中表现,不能在F1所结种子中表现为3∶1。
点拨:Fn代植株结的种子:种皮性状是Fn代的性状,应在Fn代植株上观察;胚的性状和胚乳性状是Fn+1代的性状,Fn代的胚的性状和胚乳性状应在Fn-1代植株结的种子中观察。在杂交试验时,对后代性状的统计分析应注意。
二、如何分析同源四倍体产生的配子类型与自交后代的分离比?
【例】若同源四倍体的基因型分别①AAAa、②AAaa、③Aaaa,且A对a是完全显性,它们产生的配子类型与自交后代的分离比是多少呢?
点拨:由于每份同源染色体是四条,因而控制每一性状的基因也有四份。在进行减数分裂时,四条同源染色体上的基因均可两两组合与分裂,因而产生配子类型与后代的分离比和二倍体不同。
三、如何解读可遗传变异中的基因重组?
【例】以下关于生物变异的叙述,正确的是( C )。
A.基因突变都会遗传给后代
B.染色体变异产生的后代都是不育
C.基因碱基序列发生改变,不一定导致性状改变
D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
分析:本题考查的是变异问题,所以要弄清基因突变、染色体变异、基因重组的概念及相关的问题。基因突变是唯一产生新基因的变异,是在分子水平上的变异,为可遗传的变异;染色体变异分为结构变异和数目变异,染色体数目成倍增加的变异一般是可育的,染色体结构变异可通过光学显微镜观察到;对于基因碱基序列改变,如果是其中某碱基的改变,并未引起相应蛋白质中氨基酸的改变,或者是真核基因中内含子的碱基改变,并不导致性状的改变。基因重组也可以发生在非生殖细胞中,如一些转基因生物的培育。再看以下试题。
试题①:下列有关生物变异的说法正确的是 (C )。
A.基因重组可以产生多对等位基因
B.发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代
C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D.基因重组会改变基因中的遗传信息
试题②:基因突变、基因重组和染色体变异的比较中,叙述不正确的是 (D)。
A.基因突变是在分子水平上的变异
B.染色体结构变异可通过光学显微镜观察到
C.基因重组没有产生新基因
D.基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状的改变
试题③:控制不同性状的基因之间进行重新组合,称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是(B)。
A.利用人工诱导的方法获得青霉素高产菌株
B.利用基因工程手段培育生产干扰素的大肠杆菌
C.在海棠枝条上嫁接苹果的芽,海棠与苹果之间实现基因重组
D.用一定浓度的生长素溶液涂抹授粉的雌蕊柱头,以获得无子番茄
点拨:基因重组是所有生物都可能发生的基本遗传现象,无论是高等生物体内,还是细菌、病毒等都可能发生;不仅在减数分裂过程中发生,在高等生物体细胞中也会发生;不仅发生在细胞核内基因之间,也发生在线粒体和叶绿体内的基因之间。只要是造成基因型变化的基因交流过程或指DNA分子内簖裂—复合的基因交流过程都属于基因重组。含不同基因的雌雄配子结合产生基因型各不同的后代,虽导致基因型的变化,但不属于基因重组,不会改变基因内部的碱基序列,基因中的遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子,不一定能够传递给后代。基因重组包括自由组合、交叉互换、转基因技术等,基因工程属于转基因技术。
四、如何理解DNA分子与蛋白质分离的原理、性状分离模拟实验中小桶与小球的含义、对玉米雌雄穗进行套袋并袋口朝下处理的目的?
点拨:(1)在较高浓度的氯化钠溶液(2mol/L)中,白容易解聚,游离出DNA分子。DNA分子的溶解度在较高氯化钠溶液里较高,钠离子与带负电荷DNA分子结成钠盐,呈溶解状态。DNA分子在低浓度的氯化钠溶液溶解度较小,向含有DNA分子较高浓度的氯化钠溶液中加入蒸馏水(500mL),DNA分子的溶解度会下降,而蛋白质溶解度会增高(这是蛋白质的盐溶现象)。
(2)两个小桶分别模拟F1产生的雌雄配子,桶里的两色小球模拟的是F1等位基因的分离进入两个配子,即代表含不同基因的配子。同时,每小桶中的小球数量相等示意形成配子时,等位基因的分离时形成数目相等的显性、隐性配子。
关键词 基因敲除 基因工程 转基因技术
中图分类号 Q-49
文献标识码 E
科学界曾预言,21世纪是一个基因工程世纪。所谓基因工程(转基因技术),又称基因拼接技术或DNA重组技术,诞生于20世纪70年代,是在分子水平上对基因进行操作的复杂技术,将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内,使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达。“基因敲除”是在20世纪80年代悄然诞生并发展起来的一项重要的分子生物学技术,字面上看与转基因相反,认为转基因技术是导入某个基因,而基因敲除是切除某个基因,实质上并不是如此简单,很大程度上,基因敲除和转基因技术有相似性,转基因技术的原理是基因重组,而基因敲除主要也是应用DNA同源重组原理。
1 “基因敲除”在高中生物教材中的出现
浙科版教材,选修三《现代生物科技专题》一书的第52页中第二段第二行,出现了“基因敲除”四个字,书本原话:“胚胎干细胞可以进行基因敲除,获得基因敲除动物,如用基因敲除手段可以获得适合人体移植的猪器官,减弱或消除排斥反应。”
2 基因敲除的概述及方法
2.1基因敲除概述
基因敲除自20世纪80年代末发展起来,是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种定点修饰基因组的新型分子生物学技术,是通过一定的途径使机体特定的基因失活或缺失的技术,其与体细胞核移植技术的成功结合,已经成为一种有效的定点修饰、改造大动物基因组DN段的实验策略。或者说基因敲除就是通过同源重组将外源基因定点整合入靶细胞基因组上某一确定的位点,以达到定点修饰、改造染色体上某一基因的目的的一种技术。它克服了随机整合的盲目性和偶然性,是一种理想的修饰、改造生物遗传物质的方法。20世纪80年代初,胚胎干细胞(ES细胞)分离和体外培养试验的成功奠定了基因敲除的技术基础。1985年,首次证实的哺乳动物细胞中同源重组的存在奠定了基因敲除的理论基础。1987年,Thompson首次建立了完整的ES细胞基因敲除的小鼠模型。此后的几年中,基因敲除技术得到了进一步的发展和完善。
简单的说基因敲除是指将目标基因从基因组中删除。举一个简单的例子:比如有一段“序列”:“1234567890”(原基因),敲除后为“1237890”,一般一个敲除载体还会在其中插入一段外源基因,如“ABC”,则新的基因为“123ABC7890”,或者不插入基因直接连接,则为“1237890”。
通常意义上的基因敲除主要是应用DNA同源重组原理,用设计的同源片段替代靶基因片段,从而达到基因敲除的目的。随着基因敲除技术的发展,除了同源重组外,新的原理和技术也逐渐被应用,比较成功的有基因的插入突变和RNAi,它们同样可以达到基因敲除的目的。在基因敲除技术中涉及到的变异类型有:基因重组、基因突变、人工诱变。
2.2实现基因敲除的多种原理和方法
利用基因同源重组进行基因敲除。此方法依然是构建基因敲除动物模型中最普遍的使用方法。第一步是构建基因载体;第二步是获得Es细胞(同源的胚胎干细胞);第三步是同源重组,将重组载体通过一定的方式(电穿孔法或显微注射)导入Es细胞中,使外源DNA与胚胎干细胞基因组中相应部分发生同源重组,将重组载体中的DNA序列整合到内源基因组中。从而得以表达。一般地,显微注射命中率较高,但技术难度较大,电穿孔命中率比显微注射低,但便于使用。
利用随机插入突变进行基因敲除。此法利用某些能随机插入基因序列的病毒,细菌或其他基因载体,在目标细胞基因组中进行随机插入突变,建立一个携带随机插入突变的细胞库,然后通过相应的标记进行筛选获得相应的基因敲除细胞。
RNAi引起的基因敲除。由于少量的双链RNA就能阻断基因的表达,并且这种效应可以传递到子代细胞中,所以RNAi的反应过程也可以用于基因敲除。近年来,越来越多的基因敲除采用了RNAi这种更为简便的方法。
3 基因敲除技术的应用及前景
3.1建立生物模型
模型生物的建立在基因功能、代谢途径等研究中非常重要。基因敲除技术就常常用于建立某种特定基因缺失的生物模型,从而进行相关的研究。这些模型可以是细胞,也可以是完整的动植物或微生物个体,最常见的是小鼠、家兔、猪、线虫、酵母和拟南芥等。
3.2疾病的分子机理研究和疾病的基因治疗
通过基因敲除技术可以确定特定基因的性质以及研究它对机体的影响。这无论是对了解疾病的根源或者是寻找基因治疗的靶目标都有重大的意义。目前基因敲除技术在Ⅱ型糖尿病研究和在肾素一血管紧张素系统研究中有了普遍和深入的应用。
3.3提供廉价的异种移植器官
众所周知,器官来源稀少往往是人体器官移植的一大制约因素,而大量廉价的异种生物如猪等的器官却不能用于人体。这是因为异源生物的基因会产生一些能引起人体强烈免疫排斥的异源分子,如果能将产生这些异源分子的基因敲除,那么动物的器官将能用于人体的疾病治疗,这将为患者带来巨大的福音。如:PPL Therapeutics公司于1999年成功地在猪的体细胞中用基因敲除技术敲除了α-1,3GT基因。使每只猪都缺乏产生α1-3半乳糖基转移酶基因的2个拷贝。这些酶在细胞表面产生一种糖分子,人体的免疫系统可以立即辨认出这种糖分子为异源性,从而引发超急性免疫排斥反应。在缺乏这种酶的情况下,超急性排斥反应则不会再发生。
3.4免疫学中的应用
同异源器官移植相似,异源的抗体用于人体时或多或少会有一定的免疫排斥,使得人用抗体类药物的生产和应用受阻。而如果将动物免疫分子基因敲除,换以人的相应基因,那么将产生人的抗体,从而解决人用异源抗体的生产问题。
3.5改造生物、培育新的生物品种
细菌的基因工程技术是本世纪分子生物学史上的一个重大突破,而基因敲除技术则可能是遗传工程中的另一重大飞跃。它为定向改造生物,培育新型生物提供了重要的技术支持。
3.6微生物代谢工程方面的应用
利用基因敲除技术可阻断细胞的代谢旁路,或通过引入突变位点改变目的产物的产量或质量而达到调节代谢流,优化代谢途径的目的。
4 基因敲除技术的缺陷
通过上述分析,可以帮助考生明确高考考查的主干知识和高考命题的趋势,准确把握考情,提高生物备考的目的性和实效性。
经过多年的实践,高考命题已经相当成熟和稳定,纵观近几年的高考试题,主要有以下几个特点:
1.试题难度比较平稳,紧扣考试说明
近三年全国课标卷生物试题命制立足于考纲和课标标准,较为全面地考查课标标准和考试说明中所列知识点,各教材内容所占比例较为稳定。分子与细胞、稳态与环境考点始终占分值较大,遗传与进化考点分值稍小(表2),难度基本稳定,尤其是2012年,突出了稳态与环境模块和生活实践的联系。注重了对基础知识与理论的考查。选修模块考查内容覆盖面较大,但难度小,多数都是从教材知识直接引为答案。如:2012年全国课标卷39题植物组织培养,40题的基因工程。
2.知识考查注重基础,重主干
生物试题共有6道单项选择题、4道必考非选择题、2道选考非选择题,共12道题目。试题重视基本概念、基本理论,同时又突出了对重点内容、学科主干知识的考查,注重考查考试说明中||类要求的基础知识。
试题中找不到偏题、怪题,但基础题却屡见不鲜。从表1和表2可以看出,试题命制主要来自必修1的细胞结构与功能、细胞代谢中的酶、光合作用与细胞呼吸,必修2的遗传基本规律及变式应用,必修3的植物激素调节、动物神经与体液调节、免疫、种群的数量变化和生态系统的结构和功能,选修1的植物细胞工程、微生物的培养。选修3的基因工程、细胞工程、胚胎工程,这些知识是历年重点和高频考点。如:2012年生物试题的1、5、31题等,都是平时的重点。
3.能力考查全面到位,立意新
近年来,高考试题的设计特别强调“以能力立意”,试题的素材来源于“注重联系生活实际、社会发展,具有新情境的新材料”,也就是说,高考以教学大纲规定的知识点、教学目标、教学要求为依据,所考查的知识范围不超出教学大纲的要求,但编制试题所用的素材或背景不一定来源于依据教学大纲编写的教材,设问也不拘泥于大纲,不要求考生单纯地死记硬背,而是强调学生综合运用知识的能力。由于知识的应用比知识的再认和再现是更高一级的认知水平,所以,加大能力考查力度,就可以通过考查考生运用学过的知识分析解决实际问题来实现。
对识图、析图及绘图能力的考查,是考纲中能力要求之一,是“能用文字、图表、图解等形式阐述生物学事实、概念、原理和规律等”的体现。通过图表、图形、实验探究等考查能力的试题来使考生的分数拉开差距,体现选拔性。因此每年高考都会出现一定数量的创新题(识图、析图、绘图、图文转换等),考查考生运用所学知识解决问题的多项能力。如:2012年全国课标卷非选择第29题以玉米种子萌发为命题材料,考查考生析图和图文转化能力。31题以基因的分离定律为背景,考查考生的分析推理能力。
4.素养考查处处体现,关注高
“探究性学习”是提高考生的科学素养的重要途径。在新课程的学习中,探究学习为主要的学习方式之一。力求促进考生学习方式的变革,引导考生主动参与探究过程、勤于动手和动脑,逐步培养考生搜集和处理科学信息的能力、获取新知识能力、批判性思维的能力、分析和解决问题的能力,以及交流与合作的能力等,重在培养创新精神和实践能力。
生物学实验题目是考查考生探究性分析问题能力的最佳载体。三年实验题目平均分值超过总分的20%,其中2010年所占比例最高,达到34%以上,这些实验题立足于教材,实验情境在教材中能找到原型,但又不是教材内容的简单重复。如2012年选择题第5题,以胚芽鞘的向光性为基础,注重考查考生对教材知识的运用、分析和推理能力。
5.关注热点问题、注重理论联系实际
命题情景及考查知识点与生产、生活、人类腱康和环境保护的联系更紧密,较好地体现了新课标基本理念之一“注重与现实生活的联系”,考查知识的切入点主要是联系人体健康、生活、生产等,并关注与人类社会发展相关的生物科学新进展即注重紧密联系实际。例如:生态热点(低碳经济与低碳生活、温室效应等);生命科学前沿热点(基因工程、细胞工程、人造生命);国内大事(新农村建设中的生态农业、干细胞技术、航天生物学);人类健康热点(H1N1、艾滋病、糖尿病、肥胖症、甲型流感、癌症)等。
1.试题整体上应体现稳定、基础、能力等特点
由于考纲基本相同,所命高考试题的题型、题量、命题范围、考点分布等总体上也应该基本稳定,不会有太大的变化。如果有新的突破的话,应该不是知识难度的突破,而是命题情境和命题角度的突破,是基础知识整合和应用能力的突破。
2.突出主干知识,加强学科内综合
尽管近三年高考试题考查的知识覆盖面较厂,但试卷的分值没有平均分配到各个章节,而是主要分布在细胞、新陈代谢与调节、遗传和变异、生物与环境等重点章节,这些章节的分值与平时教学的课时分配具有一定的相关性。因此,有关细胞、代谢、遗传、调节与免疫、实验和生态学方面的知识仍将是今年高考命题的重点内容。
3.注重图形、图表、曲线等的考查
图形、图表、曲线等能够形象地表达生物学现象和生命活动的过程,能考查考生的识图能力、形象思维能力、分析综合能力。因此,图形、图表、曲线题的数量和分值有可能会增加。题型会越来越全面,如曲线图、结构图、示意图、模式图、柱形图、数据表格等多种形式,通过读图、识图、识曲线、绘曲线、读表等形式考查考生解决生物学实际问题的各种能力。
4.体现新课标的理念,实验的考查力度还会加大
生物学是一门实验科学,2013年,高考生物实验部分的考查角度:考查考生的表述能力、实验设计能力、对实验方案作出恰当的评价或修改,根据相关信息提出探究课题以及用图形、图表处理实验结果和结论等。探究性试题能较好地体现能力要求,并且有良好的开放性等特点,这将会是今后试题命制的重要方向。
进入5月,高考也已经开始第三轮复习了。在最后的冲刺复习阶段,大部分考生已经做了很多各类练习题,可还是有不少考生觉得自己的生物成绩仍不是很理想,不知道这一阶段怎么复习才可以把成绩提高的更多,有的考生还产生了畏惧情绪,心理压力很重。其实,只要在最后的复习中调整好心态,做到下面几点,就一定可以在考试中发挥自己的水平。
1.回归课本,梳理知识。高考题目年年都有变化,但考查考生。运用学过的知识灵活地分析问题和解决问题的思想一直都没有变化。学过的知识究竟有哪些?这就需要大家按照《考试大纲》中的知识体系把散落在课本中的知识的框架整理清楚。
2.错题再看,查漏补缺。检视自己曾经出现过的失误,找到自己知识的漏洞,思维方式的偏差,解题规范的疏漏,错误集中的点作为训练重点,有目的地精选一些材料进行训练,不让同样的错误在高考中重现。
3.加强记忆,澄清概念。对于生物学科的学习来说,仅有对知识的理解是不够的,考生必须在理解的基础上牢固记忆。在复习的最后阶段,考生一定要注意记牢课本中的一些重要结论。
4.选做真题,提高技巧。在冲刺阶段,大家一定要正确处理研究高考试卷与选作模拟卷的关系。两类试卷相比,前者由专家命题,较有科学性;前者答案紧扣题意,应用双基分析问题既全面又突出重点、逻辑性强,后者科学性较差。如客观题:前者难度适中,规范性强,后者或过难或过易,不一定都非常规范。主观题:前者设问角度巧妙、设问间联系密切,后者有的设问常常过于直白、设后者有的过于庞杂,主次不分、有的扣题不紧且有疏漏。这一阶段,考生应慎选或不再做新的模拟题,但应该选做一些近三年的高考真题,以便进一步明确高考题目的命题思路和方式,也可以检测一下自己对知识的掌握程度和在审题、解题的能力方面是否还有欠缺,方便最后的复习巩固。
5.规范答题,准确描述。“多出妙手不如减少失误。”在高三生物学习中要特别强调答题的规范化要求,培养良好的书写习惯,力求做到科学规范,彻底解决“会而不对,会而答错”“对而不全,全而不美”“会而不熟,会而没时间”的问题,这对提高考试成绩是十分重要的。在模拟考试时,规范答题卷面、字体、书写格式,杜绝书写上的草、乱、串。
一、电泳图谱概述
1. 原理。
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。
2. 实例。
对图1中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DN段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类?
分析如下:
(1)先据图1求得1~4号个体基因型,4为aa,则1、2均为Aa,3为AA或Aa。
(2)将1~4基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别――只有条带2,无条带1,则c所代表的个体中基因型为“纯合子”,即只含一种基因,由此推测c为1~4中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。
(3)由5、6均正常,所生女儿7号为患者可推知:5号基因型为Aa,应含条带1、条带2,7号个体基因型为aa,其电泳条带应与c吻合。
二、典例剖析
【例1】(2015・江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图3是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图4。 请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 。Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
【考点】伴性遗传;基因的分离规律的实质及应用;常见的人类遗传病。
【分析】根据题意和图示分析可知:Ⅱ1为患病女孩,而其父母正常,说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病.根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果,Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa。
【解答】解:(1)由于Ⅱ1为患病,且属于常染色体隐性遗传病,所以其基因型为aa.由于Ⅰ1正常,所以其基因型为Aa.
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是Aa.Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,所以生一个正常孩子的概率为1-1/70×1/4=279/280;
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,其基因型为AA或Aa,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4;又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4。因此,前者是后者的2/3×1/70×1/4÷1/70×1/70×1/4=140÷3=46.67.
(4)根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,其基因型是2/3Aa、1/2XBXb。长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4×1/2×1/4=1/3360。
【点评】本题结合系谱图,考查伴性遗传、基因自由组合定律的应用,意在考查考生分析题图提取有效信息的能力,运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力.
【答案】(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3360
三、跟踪训练
1.(2013・高考安徽卷)图5是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图6显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图7。
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为________ 。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为________。
(3)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于________染色体上,理由是___________________________。
【考点】常见的人类遗传病;基因的自由组合规律的实质及应用;基因突变的原因。
【分析】分析图1:图1是一个常染色体遗传病的家系系谱.Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,Ⅱ1的基因型为aa,Ⅱ2的基因型为AA或Aa.
分析图6:图6显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点,其中A基因含有3个该限制酶的酶切位点,而a基因只有2个该限制酶的酶切位点.
【解答】(1)图5是一个常染色体遗传病,由图可知该病为常染色体隐性遗传病,因此Ⅰ1、Ⅰ2均为Aa,所以Ⅱ2的基因型是AA或Aa.
(2)Ⅱ2的基因型是1/3AA、2/3Aa;一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q,正常男性为Aa的概率为Aa/AA+Aa=2(1-q)q/(1-q)(1-q)+2(1-q)q=2q/1+q,则他们第一个孩子患病的概率为2/3×2q/1+q×1/4=q/3(1+q)。如果第一个孩子是患者,则Ⅱ2与正常男性的基因型均为Aa,他们第二个孩子正常的概率为3/4。
(3)由于基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,结果这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种,因此可以判断这两对基因位于一对同源染色体上.
【点评】本题结合图解,考查人类遗传病、基因分离定律和基因自由组合定律等知识,要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图确定该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型;掌握基因分离定律和基因自由组合定律的实质,能进行相关概率的计算;能分析图6和图7,从中提取有效信息答题。
【答案】(1)AA或Aa (2) (3)一对同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合规律
2.(2015・南京市二模)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见,该基因突变是由___________________引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示________条,突变基因显示________条。
(2)DNA或RNA分子探针要用________________等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(―ACGTATT―),写出作为探针的核糖核苷酸序列________________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是________,Ⅱ-4的基因型为________。
【分析】(1)由题图可看出该基因突变是由碱基对的改变引起的,即碱基A变成T;由凝胶电泳分离酶切片段与探针杂交后显示的带谱可看出,正常的基因显示2条带谱,而突变基因显示1条。(2)DNA或RNA分子探针要用放射性同位素(或荧光分子)等标记,便于检测,作为探针的核糖核苷酸序列和突变基因的核苷酸序列之间遵循碱基互补配对原则,为―UGCAUAA―。(3)由凝胶电泳带谱可得出Ⅱ-1和Ⅱ-4的基因型是BB,Ⅱ-3的基因型是Bb,Ⅱ-2的基因型是bb,Ⅱ-2患有镰刀型细胞贫血症,需要停止妊娠反应。(4)Ⅰ-2的基因型是Bb,正常女性是镰刀型细胞贫血症携带者的概率是1/10 000,因此生出患病儿子的概率是1/10 000×1/4×1/2=1/80 000。
【考点】基因工程的原理及技术;基因突变的特征。
【分析】分析题图:正常基因中有三个酶切位点,能将探针杂交区域切成2段,即形成两个条带,而突变的基因只能形成一个条带;I-1为Bb、I-2为Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB。
【解答】(1)由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变,正常基因能形成两个条带,而突变的基因只能形成一个条带。
(2)探针是用放射性同位素(或荧光分子)标记的含有目的基因DN段.若突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…。
(3)由以上分析可知:Ⅱ-1是BB,Ⅱ-2bb,Ⅱ-3是Bb,Ⅱ-4是BB。
【点评】本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图,考查基因工程和基因分离定律的相关知识,要求考生识记基因工程的相关知识。解答本题的关键是题图的分析,要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型。
【答案】(1)碱基对改变(或A变成T) 2 1 (2)放射性同位素(或荧光分子)―UGCAUAA―
(3)Ⅱ-2 BB
四、深度拓展
【例2】英国科学家Sanger因发明了链终止DNA测序法而获诺贝尔奖。其主要内容步骤是:先向DNA复制体系中加入能够终止新链延伸的某种脱氧核苷酸类似物,以得到各种不同长度的脱氧核苷酸链;再通过电泳呈带(按分子量大小排列),从而读出对应碱基的位置(如图10所示)。请分析回答:
(1)若在活细胞内发生图中“加热变性”的结果,必需有______的参与.
(2)假设一模板链中含N个腺嘌呤脱氧核苷酸,通过上述操作能得到______种长度不同的脱氧核苷酸链。
(3)所得到的各种长度不同的脱氧核苷酸链之所以能通过电泳而分离开来,主要是依据它们的______差异.
(4)若用上述测序方法读出碱基G的位置,则必须加入带标记的______类似物.
1.试卷考点分布情况
从试题的分值看,必修教材占48分,占总分的2/3,选修教材占24分,占总分的1/3 。从试题的知识覆盖面看,知识考查较为全面。试题涉及新陈代谢、生命活动的调节、生殖和发育、人体免疫调节、生物与环境、微生物的发酵、植物的光合作用、遗传等方面的知识。
2.试题特点
纵观2009年生物高考试题,基本体现了《考纲》和《考试说明》的宗旨,试题的命制以考查能力立意,既注重对教材基础知识的考查,又突出了对考生能力的考查。其主要特点归纳为以下几点:
2.1试题突出对基础知识、基本技能的考查。
试题中考查的基础知识覆盖了生物必修和选修的主干内容,赋分值仍以新陈代谢和遗传变异为重头戏,但与2008年全国卷(Ⅱ)相比,遗传与变异部分有所减少。重点仍放在对相关生物学概念、原理、规律的理解与运用上。如选择题第1题,学生只要理解细胞呼吸发生的条件和特点(即活细胞内、酶的催化下、时时刻刻进行的特点),就不难选出D。选择题2的命题情景虽超出教材中的激素种类及生理功能,出现了甲状旁腺素的升血钙作用与降钙素的降血钙的作用,对这部分知识学生有些陌生,但教材中胰岛素的降血糖作用和胰高血糖素的升高血糖的作用学生是很熟悉的,它们有着相互拮抗的作用,共同维持血糖含量的稳定,学生通过类比不难发现甲状旁腺素与降钙素的关系也是相互拮抗关系。其余非答案选项中出现的血钙作用、血钙含量的稳定、钙离子的吸收均属识记内容,只要基础掌握牢靠,学生不难酌别。再如第3题考查了对变态发育的理解。鹿角的长出是基因在特定时间选择性表达导致细胞分化的结果,不属于变态发育过程。第4题是关于免疫学中抗原特异性的原因,即抗原决定簇相同,才能产生相同的抗体,才能产生相同的免疫效应。第5题中选项B具有一定的迷惑性。菜粉蝶幼虫和蜜蜂在同一株油菜上采食,看似竞争关系,但细加分析可知,它们没有共同的生存资源(菜粉蝶幼虫吃叶,蜜蜂采食花粉及花蜜),因此构不成竞争关系。
2.2突出对试验技能的考查。
与实验有关的题目占到24分,分布在32题14分,33题10分,涉及新陈代谢和微生物培养等内容,命题思路符合中学生物教学的特点及实际情况。生物学是一门实验科学,本应在高考中有所体现,这对指导中学生物教学有明确的导向作用。
如32题是一道开放性、灵活性较强的实验设计题,是一道很好的能力立意题。试题以必修教材(上)中实验四:“探究唾液淀粉酶对蔗糖和淀粉的作用”为背景,改为验证性实验,以验证蔗糖酶和淀粉酶的催化具有专一性,进一步突出了对教材基本实验技能的考查,切中学生在日常学习中眼高手低的要害。
再如33题第(1)小题,是对选修教材中微生物培养实验中关于培养基类型的制备与选用,根据所培养微生物的代谢类型来确定培养基中的碳源,以及诱发菌株突变的手段、菌落的鉴别和现象的判定依据。第(2)小题相对有些难度,题意是:在已得到的变异菌株Ⅰ和菌株Ⅱ中,其淀粉转化率较高,经测定菌株Ⅰ淀粉酶的催化活性高,菌株Ⅱ的淀粉酶蛋白含量高,经进一步研究发现,突变发生在淀粉酶基因的编码区或非编码区,可推测出菌株Ⅰ的突变发生在?摇?摇?摇区,菌株的突变发生在?摇?摇?摇区。该题难就难在学生对基因表达的调控及酶的催化活性本质属性的深入理解与融会贯通上。学生如果理解了酶的催化活性高低的本质是酶蛋白的结构所决定的,酶蛋白的产量高是由酶蛋白基因过量表达所致,控制酶蛋白结构的根本原因是酶蛋白基因编码区上的核苷酸序列,那么可知酶蛋白结构的改变肯定是由酶蛋白基因编码区上的核苷酸序列改变所致。而酶蛋白产量高,但酶蛋白的结构未改变,只是控制该酶的基因过量表达,而这一过程由非编码区上的调控序列所决定。这与选修教材中基因工程对于转基因抗虫棉对导入的目的基因未表达时,科学家往往要对非编码区加以修饰,才能使目的基因得以表达是一个道理。即要使一个基因过量表达就必须对该基因的调控序列(位于非编码区上)加以改造或修饰。由此断定菌株Ⅰ的突变发生在编码区,菌株Ⅱ的突变发生在非编码区上。由此可见生物高考并不是考查学生对知识的死记硬背,而更重要的是对知识的理解和融会贯通,要达到能举一隅而以三隅反的程度。
2.3稳中求变。
这体现在34题,遗传题一改以往的考查形式,以人类遗传病及系谱图来命题,这多少有点出人意料。该题考查的尽管并非遗传学的重点内容,但考查内容仍是考纲范围之内:对系谱图的信息特征及确定遗传方式上,总的感觉是有点偏,击中了中学生物教学中重理论轻实践、重规律轻事例分析的软肋,让学生感觉似曾相识又一头雾水之感,无法准确作答。
3.对今后高中生物教学的启示
3.1立足教材,夯实基础。
“题在书外,理在其中”是近年来高考命题的一个重要原则,因此教师应抓纲务本,落实教材知识,切忌好高骛远,舍本逐末,搞题海战术,以免误入歧途。给学生选择资料应慎之又慎,题量要少,内容要精。
3.2强化落实,突出重点。
能力考查始终是高考的主旋律,目前高考限于笔试,学生的能力主要通过在答题过程中严谨慎密的思维表达而体现出来,点滴失误都是思维上存在疏漏的表现。因此在日常教学中,教师应通过各类试题的训练,强化严谨有序的思维过程。另外,在夯实基础的同时,教师应对教材中的重点知识板块,如“生物的新陈代谢”、“遗传和变异”、“生物与环境”等内容进行突破,以提高学生对这些重点知识的内化与理解水平,从而提高学生的综合实力。