产前诊断范文精选

在耳科医生的门诊中经常会被患者问到几个问题，“为什么我们听力正常，生下来的小孩是聋哑的？” “为什么我们小孩感冒后打了一种药就聋了？”“我们夫妇听力都不好，生下的小孩听力也不好吗？”要回答这些问题，就得从耳聋基因谈起。

什么是耳聋基因

我们每个人生来不一样，都是由遗传决定，那么是什么决定了遗传呢，就是基因。据估计，我们每个人有3万个左右的基因，这些基因控制着我们的形态特点，如身高、外貌等。这些基因在家族中一代一代传递，在传递的过程中就有可能发生变异，变异的基因也可以传递，有些不好的基因传递下去后就导致了疾病。其中有些基因是控制听力的，一旦出问题就导致了耳聋。这些耳聋就叫做遗传性耳聋。其中，先天性耳聋的一半原因与遗传有关，即耳聋基因出了问题，还有一半与环境因素有关，比如，怀孕时母亲被某些病毒感染了，或小孩出生时发生了严重黄疸、缺血缺氧性脑病等。

寻找耳聋基因

目前，我们可以通过一些实验技术找出导致耳聋的变异基因――耳聋基因诊断。这些实验技术通过对耳聋基因的分子结构进行检测，从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上，医生还可以通过抽羊水等方法来提取胚胎或胎儿的基因进行耳聋基因检测，根据其检测结果，可以间接判断胎儿出生后是否会患有耳聋，这就是我们说的耳聋的产前诊断。

哪些人需要进行耳聋基因诊断及产前诊断

耳聋患者及其主要家庭成员 对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给予科学的遗传咨询和指导。

育有耳聋孩子的正常听力父母 有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育听力健康的下一代，那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

摘要：目的 探讨胎盘植入产前超声图像特点，为提高胎盘植入产前超声诊断率提供重要的参考信息。方法 抽取我院2010年1月～2013年10月收治的11例产后经临床和病理诊断为胎盘植入的患者作为研究对象，并结合其临床资料和超声图像进行回顾性分析，总结其超声图像特点。结果 11例患者产后经临床和病理诊断为胎盘植入，产前超声诊断为胎盘植入7例，超声诊断符合率仅为63.63%（7/11）。典型超声图像表现：①胎盘内漩涡形成；③胎盘后子宫肌层菲薄（≤1mm）或消失；③CDFI：胎盘漩涡近子宫肌层处血流丰富。结论 超声检查在胎盘植入产前诊断中虽然诊断率相对较低，但超声图像表现仍存在一定的特异性，具有较高的临床应用价值，值得进一步推广。

关键词：超声；诊断；胎盘植入；超声图像

胎盘植入是一种严重的产科并发症，在临床上相对罕见，通常是指胎盘绒毛直接植入子宫肌层，并且往往会导致产妇在分娩期间及产后大出血，给母婴的身体健康及生命安全均带来了相当程度的影响[1]。目前，大多数医院临床诊断该疾病均是采用无创性超声检查，虽然产前超声诊断符合率不高，但仍可从其超声图像表现对胎盘植入进行一些预测。

1 资料与方法

1.1 一般资料 抽取2010年1月～2013年10月在我院行产前超声检查的孕妇，产后经临床和病理诊断胎盘植入11例，年龄21～34岁，平均（25.6±3.4）岁，孕周28～40w，平均（34.5±3.5）w。全组患者均属于单胎妊娠，经患者产前主诉了解到，有5例患者发生阴道出血，有3例患者存在羊水过少，有1例患者存在羊水过多，另2例患者无阳性症状出现。全组患者均在终止妊娠前经腹部超声检查，必要时经会阴或（和）阴道超声检查。

1.2 方法 使用西门子Antares、东芝SSA-6808A、迈瑞DC-7彩色多普勒超声诊断仪。将腹部探头频率设置在3.5～5.0MHz，将经阴道探头频率设置在5.5～7.5MHz。指导全组孕妇取平卧位，必要时侧卧位，给予患者产前经腹超声诊断，膀胱适度充盈，测量胎盘下缘离宫颈内口距离，测量胎盘厚度，观察胎盘实质内回声，胎盘后间隙，胎盘后子宫肌层厚度，膀胱后壁与子宫前壁的关系，彩色多普勒血流显像（CDFI）：了解胎盘实质及周围血流，判断是否有胎盘植入。

2 结果

11例经临床及病理诊断胎盘植入，产前超声诊断胎盘植入7例，诊断符合率63.63%（7/11），其中8例有剖宫产史，10例有人工流产史。较典型声像图表现：①胎盘增厚，胎盘内血池异常丰富，表现为大小不等，形态不规则液性暗区，内见云雾状回声，呈"沸水征"，称"胎盘漩涡"；②胎盘后子宫肌层局部菲薄（

产前诊断，又称出生前诊断或宫内诊断，它是在胎儿出生前，用专门的检测手段，查证胎儿是否患有遗传病和先天性畸形的方法。

据资料统计，目前我国新生儿的死因中，遗传病已占第一位，而且能够生存下来的，不是严重智力低下，就是发育畸形，或者生活不能自理。大多数遗传病目前还没有有效的治疗方法，即使少数通过治疗，能够控制症状，但致病基因仍会继续遗传下去，这不仅给家庭带来沉重的经济和心理负担，也给社会发展带来不利影响。

产前诊断是避免遗传病患儿，实行优生的重要措施。产前诊断可以及早发现胎儿异常、明确胎儿性别，并根据医学遗传学原理进行分析，判断胎儿的病情，从而决定胎儿的弃留。对一些可以治疗的遗传病患儿，确诊后可以进行早期治疗。

产前诊断还可以对某些特定遗传病家族，预测胎儿情况，如果胎儿带有致病基因，则出生后可以避免诱因，尽量减少发病可能，保证第二代的成长。

然而，值得一提的是，产前诊断不同于产前检查。产前检查主要是检查孕妇的健康状况，也可以了解一部分胎儿的情况，是每个孕妇都必需进行的；而产前诊断则全部是为了了解和诊断胎儿的疾病，既不可能、也不需要每个孕妇都做。

那么，哪些孕妇应进行产前诊断呢?

第一，高龄孕妇。妇女年龄在35岁以上，卵子容易老化或染色体发生畸变，胎儿先天畸形或先天愚型的危险比35岁以下孕妇，高几倍甚至几十倍。因此高龄孕妇应该进行产前诊断。另外，丈夫的年龄超过55岁，由于的老化或染色体发生畸变，也可能发生先天畸形或先天愚型儿，尽管妻子年龄在35岁以下，也应做产前诊断。

第二，有习惯性流产、不明原因的早产、死产史的孕妇。习惯性流产或死产，有可能是胎儿染色体异常。在有习惯性流产的夫妇中，进行性细胞染色体检查，往往发现一方或双方性细胞有染色体异常，使胎儿发生染色体畸变。如再怀孕，胎儿仍有染色体畸变的可能。对具染色体畸变的胎儿，实行盲目保胎，‘将来可生出畸形儿或痴呆儿。

时下，多数有产前诊断指征的孕妇希望能早期诊断胎儿是否患病，因此更希望选择产检进行早期干预。这让准妈妈们很纠结：检吧，怕有危险；不检，又不安心……

并非人人要检

产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。产前诊断适合的人群包括：胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；不良孕产史――两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史；父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者；家族有遗传病史或遗传病儿分娩史；遗传性疾病基因携带者；超声软指标异常；孕妇唐氏筛查高风险；妊娠期致畸物质接触史等。

目前，产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断。前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测；后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。

三种“有创”各有侧重

绒毛取样术（在孕11~12周进行）

优点：早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险。如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。

缺点：孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率；胎儿丢失率为2~3%；技术难度相对于羊水穿刺术大；绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。

各地级以上市卫生局，省直、部属各有关医院，厅直属各有关单位：

按照卫生部《产前诊断技术管理办法》（中华人民共和国卫生部令第33号）（以下简称《管理办法》）和《**省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》（粤卫〔〕121号）（以下简称《实施细则》）的有关规定，决定开展首批产前诊断技术服务医疗保健机构申报审批工作。现将有关事项通知如下：

一、申报资格

《实施细则》实施前已经在本省行政区域内开展产前诊断相关技术服务，在组织设置、专业技术、业务范围、人员配置、房屋场所、设备配置、内部管理等方面符合《管理办法》和《实施细则》基本要求的医疗保健机构。

二、申报程序

（一）人员资格认定：相关人员获得省级卫生行政部门认定的产前诊断技术人员资格；

（二）自查：相关机构对照产前诊断机构基本条件及有关要求自查合格；

（三）提交申请材料：提交相关申请材料（请登陆**省卫生厅网站自行下载申请表，网址），随自查报告一并报**省卫生监督所办证大厅（）；

【摘 要】目的：探讨单脐动脉与胎儿染色体异常的相关性。方法：回顾性分析从1999-2014年间在我院产前诊断中心就诊的胎儿生长受限孕妇的产前诊断结果。结果： 89例得到的染色体核型结果的标本中检出异常核型9例，包括缺失1例，易位2例，嵌合体1例，染色体多态性变异5例。总染色体异常比例4.49%，非多态染色体异常比例5.33%。结论：单脐动脉可能与胎儿染色体异常相关，建议行产前诊断避免染色体异常患儿出生。

【关键词】单脐动脉；产前诊断；染色体；核型分析

【文章编号】1004-7484（2014）07-4749-02

人类正常脐带中有两根动脉和一根静脉，脐带中仅有一根脐动脉者称为单脐动脉（single umbilical artery，SUA），约有1/2000的新生儿为单脐动脉[1]。本文回顾性分析我院开展产前诊断15年来，产前诊断指征包括胎儿生长受限的孕妇羊水或脐血染色体核型结果，探讨胎儿生长受限与胎儿染色体异常的相关性。

1 资料与方法

1.1 资料来源 1999年6月至2014年6月期间，因胎儿生长受限或合并其它因素在珠海市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体核型检查的孕妇。

1.2 方法 孕妇签署知情同意书后，孕周为18-24周者行羊膜腔穿刺术，孕周大于24周者行脐静脉穿刺术。收获细胞、培养、制片，分析染色体核型，根据结果进行咨询并随访。3 讨论

脐带是连于胚胎脐部与胎盘间的条索状结构，外被羊膜内含卵黄囊蒂、尿囊、脐动脉和脐静脐。正常脐带内两条脐动脉将胚胎血液运送至胎盘绒毛内，绒毛毛细血管内的胎儿血与绒毛间隙内的母血进行物质交换，一条脐静脉将胎盘绒毛汇集的血液送回胎儿。如果脐带中仅有一根脐动脉者称为单脐动脉。目前有两种解释单脐动脉发生的学说：一种认为从胚胎发育开始就只有一支脐动脉，因为对早期胚胎的研究发现许多染色体异常或使用过致畸药或无心畸形等往往合并单脐动脉；另一种学说认为胚胎开始发育时存在两支脐动脉，其中一支在发育过程中萎缩消失，支持证据是单脐动脉在足月胎盘中较早孕胎盘中多见。

小张夫妇事业有成，虽然两人身体健康但年龄都已超过35岁。最近小张妻子怀孕了，夫妻俩满怀喜悦地去医院做产前检查，然而产科医生却告诉他俩，应该去看一次产前诊断遗传咨询门诊。夫妻俩感到有些疑惑，产前检查不就是产前诊断吗？

实际上，产前检查不等于产前诊断。产前检查是围产保健的重要措施之一，通常是从怀孕中期开始定期对孕妇和胎儿进行健康检查和孕期保健指导，包括定期测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。当然，在常规产前检查中，医生也会对胎儿做一些B超检查，以了解胎儿的生长发育情况以及是否存在组织结构的畸形。从普遍意义上说，常规的产前检查，目的在于保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗妊娠期间母子可能发生的各种异常。

而产前诊断是近年来发展起来的一门新兴的边缘医学科学，又称出生前诊断或宫内诊断。它是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止患有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。因此可以说产前诊断是优生学科，是产前检查的延 伸。产前诊断的目的主要有三个:①诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病;② 了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度;③诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

据统计，我国的新生儿中，肉眼可见的先天性缺陷患儿约占1.3%，先天性疾病已成为婴儿死亡的主要原因。目前，已发现有5000多种可遗传的先天性疾病，它们给社会和患儿家庭带来沉重负担，也给患儿造成很大 的伤害，人们希望尽快找到一些早期诊断这些先天性疾病的方法，产前诊断就是顺应这一要求而发展起来的。

产前诊断可以通过超声波、X线、磁共振、胎儿镜等检查，观察胎儿有无先天畸形;可以对绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血液等进行分析，以诊断胎儿有无染色体疾病、先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病、神经管缺陷等疾病;可以通过基因分析，判断胎儿有无血友病、假肥大性进行性肌营养不良、珠蛋白生成障碍性贫血等遗传病;还可以通过测定孕妇血清，预测胎儿是否发生先天畸形。当前，产前诊断技术正在向无创伤性产前诊断技术方向发展。经过科学家几十年的努力，现已确定孕妇外周血中存在胎儿细胞，提示可利用孕妇外周血提取胎儿细胞进行产前遗传性疾病的诊断。

那么，哪些孕妇必须做产前诊断呢？目前主张，下列孕妇应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以及时发现和防止先天缺陷胎儿的出生。

1． 高龄（年龄≥35岁）:35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25～35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1%～ 2%，40岁以上则可高达3%～4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关。

2． 有不良生育史，如生育过先天性畸形、无脑儿、唐氏综合征以及其他染色体异常患儿等。

第一章总则

第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。

第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。

医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。

【关键词】 巨大儿；诊断；预防

胎儿体质量达到或超过4 000 g者称巨大儿。国内资料报道巨大儿占出生总数的5.62%～6.49% [1] ，并有逐年上升趋势，但产前诊断率普遍较低，母婴并发症多，特别是发生肩难产则危险性更大。因此，有必要探讨巨大儿的产前诊断及巨大儿的预防，以减少并发症。现对巨大儿的产前诊断及预防的研究进展做一综述。

1 产前诊断的重要性

近年来，巨大儿的发生几率明显增高，我院近2年巨大儿的发生率为9.73%。巨大儿的出现与人们生活水平的提高，孕妇活动减少，休息过多，营养过剩有关。巨大儿的增多，造成难产的机会及母婴并发症相应增多。为减少巨大儿并发症的发生，产前诊断与及时处理是降低母儿并发症的关键。

随着胎儿体质量的增加，胎位不正等异常情况的发生几率也明显增加，这也在很大程度上增加了分娩时的风险。因为胎儿过大，胎儿头分娩后，胎肩娩出时很困难，使用产钳的情况时有发生。母亲顺产时容易发生产道损伤、产后出血及感染等问题。而剖宫产不仅有麻醉带来的危险，手术过程中产妇容易出现出血、损伤、感染等险情，术后还有伤口疼痛、愈合等问题，对再次妊娠也有影响。从孩子自身来讲，体质量超标的新生儿出生时容易出现骨折等产伤，而且其成年后出现肥胖、高血脂、高血压、心脏病、糖尿病的几率会比一般人高。国外有研究证实，这些巨大儿在长大后，高血压等慢性疾病的发病率是正常人的7倍。而巨大儿的妈妈患糖尿病的几率也比普通妈妈高许多。

2 巨大儿对母婴的危害

2.1 对母亲的损害 正常大小的胎儿都是通过母体的骨盆娩出，但由于巨大儿的胎头大而硬，往往胎头会在骨盆入口处“搁浅”，再加上胎儿身体过胖或肩部脂肪过多，同时并发肩难产，则困难更大，常需施行剖宫产。如果处理不当，可危及母亲健康和生命。①产妇在分娩过程中由于阴道过度伸张或撕裂易造成子宫脱垂；②分娩期的延长造成产后大出血，危及产妇的生命。据有关数据统计，我国产妇死亡率为0.488%，其中巨大儿造成的难产死亡率高于顺产死亡率；③剖宫术后引发的伤口感染、腹腔粘连、子宫内膜异位等症，都有可能直接或间接导致产妇及新生儿的死亡。

2.2 对新生儿的影响

摘要：产科超声诊断隶属于超声诊断学，提高产科超声教学的质量有利于提升医师产前超声诊断和筛查技术水平。本文结合自己多年的工作经验，我认为产科超声教学应密切结合胚胎学、解剖学，注重正常结构的辨析，了解典型胎儿结构异常的超声表现，关注临床症状和病史，以及充分利用多媒体技术。

关键词：产前诊断；超声检查；教学

超声诊断学是医学影像学的重要组成部分，它集基础医学、临床医学、病理学和超声图像为一体，将各学科有机地结合，从观察图像的角度来认识各种病变，理解病变的发生和发展规律，从而提示疾病的本质[1]，最终协助临床医师进行诊断和治疗产科超声诊断隶属于超声诊断学。而产科超声在产前诊断中具有举足轻重的作用，关系到围产期死亡率和围产期发病率的高低。北京市已颁布了超声产前诊断和产前筛查等技术规范，严格规范了产前超声检查技术。目前，从事产前超声检查医师的技术水平良芳不齐，因此，对这些医师进行产前超声检查技术的培训非常重要。如何能够更好地进行产科超声的教学，提高教学效果？是提升产前超声筛查技术水平的关键。但在产科超声诊断教学中应尽量避免一些误区。比如：（1）忽略正常结构，一味强调异常结构；（2）课件制作过于繁琐，重点不突出； （3）缺乏总结等。针对这些误区及在产科超声教学中应该注意的一些问题进行几点总结。

一、正确认识胎儿的正常解剖结构是产科超声检查的基础

人体解剖学是超声诊断学的基础，只有很好地了解人体正常的断层结构，才能正确认识超声图像中的组织结构，有利于鉴别异常图像，就如一座高楼需要一个坚实的地基一样，正常胎儿结构的超声图像是进行产科超声筛查和诊断的基础。如果对胎儿的正常结构不了解，就有可能对异常的结构不认识，或者将正常的结构误认为异常结构。比如：我们经常会遇到这样的情况，孕妇妊娠20周左右，在外院超声诊断为“脑积水”，而我们的超声检查显示颅内结构正常。这是因为胎儿在20周前，大脑实质的回声呈低回声，有时甚至呈无回声，如果不了解这一点，同时将大脑侧裂误认为侧脑室的外侧壁，则会造成“脑积水”的错误诊断。因此，在产科超声诊断教学中，正常胎儿的超声图像应该占有重要地位，避免一味强调异常结构而忽视正常结构的辨析。只有正确认识正常胎儿的超声滋床医学或序图像，才能够在检查的过程中有目的地进行分析比较，避免误诊和漏诊。

二、用多媒体课件作为教学手段

多媒体教学方式是利用计算机、投影仪、网络等现代媒体技术进行授课的一种教学方式 [2]，是医学教学中必不可少的教学工具。超声影像医学在某种程度上讲是一门解剖学和形态学的学科 ，强调从观察脏器图像的角度来认识各种病变。因此，动态多媒体在超声教学中显得非常重要 [3]。如在讲解中晚期妊娠胎儿的超声表现时，利用多媒体教学可以使学生直观地观察到胎儿在宫内躯干及肢体活动情况、心脏跳动、张嘴吞咽等 [4]。尤其是在讲解胎儿心脏时，多媒体动态教学能把实时心脏运动的动态过程清晰完整地显示出来，学生能短时间内建立起形态学的思维 ，这样对胎儿心脏的超声诊断容易理解 [5]。总之，胎儿是一个在母体内不断活动的完整个体 ，我们利用超声仪器及图文工作站对正常胎儿及典型的畸形胎儿图像进行存储 ，并通过计算机对图像进行动画和文字编辑等处理 ，使胎儿的扫描过程清晰地展现在学生面前，有利于理解，并可弥补实习或进修时操作机会不够及疾病种类不全的缺陷。

三、与病理和临床相结合 ，加深印象