产前超声诊断前脑无裂畸形的探讨

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【中图分类号】R445.1【文献标识码】C【文章编号】1005-2720(2009)31 - 1424 - 02

胎儿前脑无裂畸形,也称为全前脑,是因为在胚胎发育过程中前脑未完全分开形成左右两半球所致,本病除了可检查出颅内相应结构异常之外,还可伴有一系列的颜面部结构异常。

1资料与方法

1.1临床资料

资料来源于我院2008年1月至2008年12月在进行胎儿产前超声检查的孕妇中发现的胎儿前脑无裂畸形病例共7例,孕妇年龄从21岁至40岁不等,平均年龄29岁,其中35岁以上高危孕妇2人。检查孕周最小者为孕13周2天,最大者为孕28周3天。

1.2研究方法

仪器设备采用GE730彩色多普勒超声诊断仪,选用凸阵探头,探头频率3.5MHz~5MHz,孕妇取仰卧位,常规经腹部对胎儿及其附属物进行产前超声检查,在发现胎儿结构异常后,注意观察胎儿颅内大脑镰、侧脑室及丘脑等结构,同时进行颜面部眼鼻唇等结构的观察,进行记录。

2结果

7例中,4例为半叶前脑无裂畸形,3例为无叶前脑无裂畸形。

4例半叶前脑无裂畸形胎儿中,颅骨椭圆形光环尚规则可见,脑中线前半部分消失,程度不一,胼胝体不可见,侧脑室单一,前方相连,仅后方存在不同程度的分开,两侧丘脑融合或部分融合,小脑半球尚可见,颅后窝池无明显增大。3例无叶前脑无裂畸形胎儿中,颅骨光环形态不规则,呈类“柠檬头”状改变,大脑镰完全消失,仅剩余单个原始脑室,丘脑融合,小脑半球未见显示。

7例中,除孕13周2天病例外,均出现颜面部结构异常,其中2例为唇裂,1例鼻缺如,2例单鼻孔,2例喙鼻,2例双眼眶眼球缺失,1例双外耳廓缺如,1例双眼距过近。同时上述7例病例还伴有不同程度的其它系统结构异常,包括1例单心房单心室、大动脉异位、Dandy-Walker综合征,1例房室间隔缺损,1例脐膨出,1例功能性单心室,1例双手六指畸形以及1例羊水过多。

3讨论

胎儿前脑无裂畸形为胚胎早期发育过程中前脑泡发育障碍所致,当其未完全分开成左右两叶时发生本病,可以形成一系列特有的颅脑结构异常和主要为中线结构上的颜面部结构异常,同时也可伴有胎儿其它系统的结构异常和而附属物的结构异常。本病可与染色体畸形或基因突变相关,但也存在发病原因不清的相关病例。

根据大脑分裂程度的不同,本病大致可分为三型:一是无叶全前脑型,此型最严重,大脑半球完全融合未见分开,不能显示两个分离的侧脑室,丘脑完全融合,脑中线结构消失,胼胝体消失,透明隔腔消失等;二是叶状全前脑型,大脑半球及脑室均完全分开,丘脑可分开或仅少部分融合,但透明隔腔消失;三是半叶全前脑型,是介于上述二者之间的类型,大脑半球及侧脑室可仅在后方分开,前方相连,为单一侧脑室腔且明显增大,后方不同程度分开,显示为两个脑室,丘脑部分或全部融合,颅后窝池可增大,可合并Dandy-Walker综合征。本组7例前脑无裂病例中,4例为半叶前脑无裂畸形,3例为无叶前脑无裂畸形,但均为超声诊断,未作尸检及病理诊断。叶状前脑无裂畸形因颅内结构异常不明显,故早产前超声诊断上存在较大难度,本院在开展产前超声诊断以来尚未发现此类病例,但若在声像图上出现透明隔腔消失时应警惕本病存在的可能。

另外,本组7例病例,除孕13周2天一例外,均出现颜面部结构异常,包括不同程度的眼、鼻、唇发育畸形等。其中严重者如喙鼻、无眼等济南出现在无叶前脑无裂畸形中,而唇裂等相对较轻者则出现在半叶前脑无裂畸形中,笔者考虑这可能与胚胎发育过程中中线结构上的分裂程度相关。

事实证明,由于具有明显的颅内及颜面部结构异常,超声在产前诊断胎儿前脑无裂畸形并无太大困难,明显严重的无叶前脑无裂畸形甚至可以在怀孕前三个月检查时就能诊断出来。但在诊断过程中须与严重的脑积水等相鉴别,区别在于观察颅内是否能见到大脑镰分割左右脑的结构,即中线结构是否存在,侧脑室系统是否单一,丘脑有无融合,这些都是前脑无裂畸形的诊断要点[1,2],而单纯的脑积水并不存在,同时通过观察颜面部是否存在中线结构上的异常,即可区分开来。因此,产前超声诊断应作为孕期进行胎儿结构异常筛查的首选,可较大提高胎儿前脑无裂畸形的产前检出率。

【参考文献】

[1]李胜利.胎儿畸形超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2004:66-165.

[2]严英榴,杨修琼.沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2003:198-205.