电子结肠镜下见家族性大肠息肉病1例

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[关键词]大肠息肉；电子结肠镜；家族性

[中图分类号]R735[文献标识码]C [文章编号]1673-7210（2007）02（b）-110-01

1 典型病例

患者，男，14岁，主因大便带血5年，呈鲜红色，近期加重，于2005年12月12日来我院就诊。查体：T 36.8℃，P 86/min, BP 120/70 mmHg，神志清,精神可,心肺未见异常,腹软,轻压痛,无反跳痛,肝脾未触及,神经系统正常。实验室检查: WBC 8.2×109/L，RBC 4.81×1012/L，Hb 150g/L，PLT 160×109/L, W-SCC 3.0×109/L，出凝血时间均为1.0 min,心电图正常。行电子结肠镜检查。镜下见：整个大肠（包括直肠、结肠、盲肠）可见散在密密麻麻如小黄豆粒样多发息肉，无蒂，200枚以上，盲肠略少一点，大小约0.4 cm×0.3 cm,亦可见长条形息肉，大小约1.0 cm×0.3 cm, 表面明显充血、水肿并少许糜烂，边缘融合，黏膜粗糙，组织较脆，蠕动可。取活检经病理检查为结肠管状腺瘤1级，既往其祖父患结肠癌。术后病理证实，其父便血12年诊断为大肠多发息肉。该患者诊断为家族性大肠息肉病。

2 讨论

电子结肠镜检查是现代诊断大肠疾病的主要方法之一，我科开展结肠镜检查3 900例以来，发现多种大肠疾病，但镜下见整个大肠重度多发腺瘤息肉极为少见。管状腺瘤形态是球形或梨形，表面光滑，可有浅裂沟，直径在1 cm左右，明显充血发红，部分有点状出血斑，形成虎斑样结构。组织学上早期陷窝部由高柱状细胞密集排列，核染色较深，杯状细胞较少；进展期见腺管明显增生、延长、分支、扩张，上皮组织也有增生，向腔内突出，核浓染，有少数核分裂。管状腺瘤恶变率为1%~5%。该患者有家族史，其祖父是结肠癌，其父便血12年，行结肠镜示：直肠至结肠见广泛散在密集如小葡萄样息肉，大小约0.3 cm×0.3 cm，表面充血、水肿伴糜烂，结肠血管纹理消失，皱襞钝，取活检病理检查为管状腺瘤，诊断大肠多发息肉。家族性大肠息肉病可能与5号染色体臂上的APC基因突变有关，常开始于青少年时期，有癌变的倾向性，直肠、结肠常布满腺瘤，极少累及小肠，其机理及最佳治疗方法有待于进一步探讨。

（收稿日期：2007-01-12）

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