甲状旁腺功能减退一家系报告

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临床资料

例1 患者，男，43岁。因“发作性四肢抽搐40年，四肢震颤，行走不稳1年”入院。患者于40年前始无明显原因出现四肢抽动等症状，当时诊断为癫痫病，在家口服抗癫痫药物治疗，每年发作10余次。1997年曾在某医院诊断为甲状旁腺功能减退，间断补充钙及维生素D，但患者仍以长期口服卡马西平等抗癫痫药物为主。近1年来发作次数明显增加，且出现双手精细动作不准确，行走不稳，四肢震颤等症状。入院查体：T 37℃，BP120/70mmHg。中年男性，神志清，精神差，双瞳孔等大等圆，四肢肌力降低，腱反射亢进，直线行走，闭目难立征阳性。头颅CT示：双侧基底节一放射冠区，大脑皮层下及双侧小脑半球多发性斑片状钙化灶，两侧脑室扩大，脑沟、脑裂加宽、加深，中线结构居中，住院期间查血钙1.80mol/L，血磷1.96 mmol/L，血糖、肝肾功能正常，心电图、血常规正常。诊断：甲状旁腺功能减退症、继发性帕金森综合征。入院后积极给予补充钙及维生素制剂，抗震颤及对症治疗，住院9天症状缓解出院。

例2　例1患者的女儿，15岁，因反复发作手足搐搦1年，平时常觉四肢发麻，神经系统检查无明显阳性体征。头颅CT示双侧基底节多发钙化灶，血钙1.89mol/L，血磷1.65mmol/L，积极给予补充钙及维生素D制剂后，手足搐搦未再发作，四肢麻木缓解。

讨论

甲状旁腺功能减退是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少或效应不足而引起的一组临床综合征。由于PTH缺乏，破骨作用减弱，骨吸收减低；同时因1，25-(OH)D3形成而肠道钙吸收减少，肾小管钙重吸收降低而尿钙排出增加，同时肾排磷减少而致血磷升高，当血钙浓度降低达到一定程度时，神经肌肉兴奋性增加，可出现手足搐搦甚至惊厥，长期低钙在儿童可影响智力发育，还可出现锥体外系症状包括典型帕金森综合征等表现。

甲旁减有继发性和特发性两种原因，继发性多由于甲状腺手术时误将甲状旁腺摘除所致，特发性甲旁减原因尚未明确，可能与自身免疫有关，可有家族史，本例即属特发病例。

因其癫痫样发作的临床表现，颅内多发钙化的CT表现，需与以下疾病相鉴别：①癫痫：是一种由大脑神经元异常放电引起的短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病，具有突发性反复发作的特点，除单纯部分发作和肌阵挛发作外，都出现意识丧失，二便失禁：而甲旁减患者发作时常以双侧对称性手足搐搦为特点，儿童可出现惊厥或全身抽搐，表现为原因不明的癫痫大发作而可无昏迷、大小便失禁等表现。癫痫患者血钙、磷检查无异常，抗癫痫药物治疗有效，而甲旁减患者需纠正低钙后才能有效抑制其发作。②结节性硬化：系常染色体显性遗传病，临床以面部皮脂腺瘤、癫痫样发作和智能减退为特点，头颅CT可见脑内结节和钙化灶。除面部口鼻三角区对称碟形分布的坚硬蜡样丘疹外，还可见鲨鱼皮斑、牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经斑瘤等。根据以上特点结合家族史常可确诊。③家族性Fanr病：Fahr病也称家族性基底节钙化，为少见病，又称为家族性特发性缺钙沉积病。发病原因不明。其主要病理学特征是双侧基底节、丘脑、小脑、齿状核及皮层下中枢对称性钙质沉着。Fahr病患者血清钙磷正常，肾小管对甲状腺素反应正常，一般认为是常染色体显性遗传病。该病目前尚无有效的治疗方法，其治疗借助于基因治疗。

甲旁减明确诊断后需长期补充钙剂及维生素D，可有效控制症状发作，减少甲旁减并发症的发生。维生素D为脂溶性维生素，为避免中毒，尽可能用较小剂量，使血钙基本接近正常，血清磷下降，防止手足搐搦与异位神经钙化。