Sturge-Weber综合征的外科治疗1例报告并相关文献复习
开篇：润墨网以专业的文秘视角，为您筛选了一篇Sturge-Weber综合征的外科治疗1例报告并相关文献复习范文，如需获取更多写作素材，在线客服老师一对一协助。欢迎您的阅读与分享！
?［关键词］sturge-weber综合征
??1病历摘要?患者男，28岁，于出生后即发现右侧面部红褐色斑块，右眼视力较左侧差，未系统治疗。出生后9个月摔倒后出现抽搐，表现为左侧肢体不自主抖动，双眼上翻，持续约1 min缓解，发作后遗留短暂性左侧肢体活动不灵，约3~5 d恢复正常。发作频率为5~6次/d，给予苯妥英钠口服，不能完全控制发作。19岁时右眼完全失明，改服中药抗痫治疗，发作控制良好，偶出现发作性左侧偏身麻木感或左侧肢体活动不灵，持续约30 s症状缓解。半年前发作频率增加，发作后左侧肢体瘫痪持续时间逐渐延长，有时可出现丛集性发作（几个小时内反复发作数次）。病程中患者脾气暴躁、自卑，记忆力、计算力逐年减退。查体：右眼失明。右侧面部红褐色血管痣，略突出于皮肤，沿三叉神经ⅰ、ⅱ、ⅲ支范围分布，并蔓延至同侧颈部及前胸部，压之不褪色。左侧肢体肌力ⅳ级，余无神经系统阳性体征。视频脑电图提示:右侧半球懒波病灶。视野检查示:右眼失明。既往史、家族史阴性。?影像学：头颅ct示:右颞、顶、枕部颅板下大片状高密度钙化影,相邻颅板骨质增厚。头部mri阅片示：右侧枕、颞、顶部片状钙化灶。见图1~4。?
手术过程：手术取右侧颞顶枕部马蹄形皮瓣，术中见脑表面呈血管瘤样改变，中央区偏下方可见少量正常脑皮质，其余皆呈“粉红色或暗红色绒毛样”。其中枕顶及中央区大片皮质有粗大、多量异常增粗的静脉并回流至矢状窦。颞横回及颞下回也有多量增粗的异常静脉，回流面侧裂静脉和拉白静脉。考虑病变广泛，只将颞底部的异常静脉部分切除。?
病理回报：镜下为少许脑组织及大量增生的血管，部分管腔扩张充血，部分管壁玻变、钙化，少许脑组织内及血管壁内散在细颗粒状钙盐沉积，符合脑膜面部血管瘤病。?术后给予德巴金1 500 mg/d，口服。3个月随访，未见癫痫发作。
??2讨论?
??sturge-weber综合征（sturge-weber syndrome，sws）又称脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）或脑三叉神经血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis），以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例，部分为常染色体显性或隐性遗传。sturge和weber于1879年、1922年相继报道此病例。1936年，bergstrand首次使用sturge-weber综合征这一名称，并由此命名。本病多为散发病例，男女患病率基本无差别，亦无明显种族差异。发病率低，国外报道出生活婴的发病率约为1∶50 000??［1］?，国内尚缺乏流行病学调查结果，因此，对其诊断及治疗一直没有统一标准。本文报道了我科诊治的1例sws，以探讨sws外科治疗的术前评估及手术方法。?
??sturge-weber综合征的典型临床表现为一侧面部皮肤血管瘤，常为三叉神经第一、二支分布区域 、癫痫及同侧青光眼，非典型者可缺少1~2项。目前，其病因尚不完全清楚。多数研究认为，胚胎 4～8周时神经外胚层和血管中胚层发育异常可能导致sws ??［2］?。近期研究发现，rasa1基因的突变可能与sws有密切关系??［3］?。?
??目前，sws的治疗主要是对症治疗，但效果均较差。手术治疗已逐渐被接受，但对于手术时机尚存在争议。一些学者认为对sws患者应早期积极控制癫痫发作，癫痫治疗无效后才可进行手术治疗。而一些研究结果表明，婴儿期2岁以内手术不仅可以中止癫痫发作，还可以避免癫痫引起的进一步神经功能损害??［4］?。目前，对该综合征仍倾向于早期手术治疗，常用的术式有皮层切除、脑叶切除、半球切除及胼胝体切开术??［5］?。对于有广泛半球损伤伴难治性癫痫的患者，半球切除术可能更有效。delalande o调查83例大脑半球切除术后sws患儿，得出早期手术有助于患儿认知功能的发育，运动损伤受手术影响不大??［6］?，这可能与婴儿的神经代偿功能较强有关，而年龄较大的患者行半球切除术后，均不同程度出现永久的运动障碍。胼胝体切开术属于姑息性手术，只在患者出现频繁跌倒发作或其他手术方式均不能实行时考虑使用，目前关于该术式的病例报道较少，只提示短期效果尚可，远期效果不确定??［5］?。本例患者 mri提示解剖病灶位于右侧半球，脑电图示右侧脑波活动受抑制，患者的临床发作形式也提示右侧半球起源，由于患者没有出现明显的人格、认知功能障碍，术前考虑仅切除异常血管瘤，而不采取脑叶切除，避免造成患者出现功能缺失。在 ecog监护下发现病变周边皮层有棘波出现，病变区基本没有脑波活动。术中见颞横回及颞下回也有多量增粗的异常静脉，回流面侧裂静脉和拉白静脉。考虑病变广泛，只将颞底部的异常静脉部分切除，而未完全切除病灶。但术后患者癫痫控制良好，考虑与切除部分静脉，阻断静脉回流，破坏病变区放电皮质血液循环有关。但远期预后如何，还有待长期随访。?由于sws多系散发，病例稀少，目前对于该综合征的外科治疗还有很多问题值得进一步探讨，如手术方式及时机的选择，术前患者病情评估，手术治疗后对患者运动、认知功能的影响，术后抗癫痫药物的运用等。
??3参考文献?
［1］haslam r?neurocutaneous syndromes?in：nelson we，behrman re，kliegman rm,et al?nelson textbook of pedialries［m］?philadelphia：w?b?saunders,1996：106??
［2］diber c，tasdemir ha，dagdemir a，et al?sturge-weber syndrome involved frontoparietal region without facial nevus?［j］?? pediatr neurol,2002,26(5):387??
［3］eerola i，boon lm，mulliken jb，et al?capillary malformation- arteriovenous mal
formation，a new clinical and genetic disorder caused by rasa 1 mutations［j］?am j hum genet，2003,73(6)：1240??
［4］prason pa?clinicopathological findings in patients who have undergone epilepsy surgery in the first year of life［j］?pathol int，2000,50(8)：620??
［5］arzimanoglou aa，andermann f，aicardi j，et al?sturge weber syndrome：indications and results of surgery in 20 patients［j］?neurology，2000,55(10)：1472??