161498例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

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摘要：目的：回顾分析本筛查中心2005年1月～2010年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查情况。方法：应用时间分辨免疫荧光分析法定量检测滤纸血中的促甲状腺素（TSH）浓度，以大于9m IU/L为可疑阳性。结果：共筛查新生儿161498例，可疑阳性患儿有563例，经召回复查有359例，进一步血清检查确证为CH患儿有89例（女婴48例，男婴41例），发病率为1∶1815。 结论：新生儿疾病筛查是CH的早期诊断和治疗的关键，是提高人口素质，降低新生儿残疾率的必要措施。

关键词：先天性甲状腺功能减低症；促甲状腺素；时间分辨免疫荧光分析

【中图分类号】R722.1【文献标识码】B【文章编号】1674-7526（2012）08-0412-02

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH），简称甲低，是由于机体甲状腺激素合成障碍、分泌减少，引起患儿全身器官代谢低下。临床表现主要有是生长迟缓、智能发育迟滞导致身材矮小和智能残疾。由于甲状腺激素（T4）能从胎盘转运供给患儿，很多CH患儿在新生儿期缺乏特异的临床症状，很容易被忽略延误治疗，从而影响神经系统发育，造成智力障碍。若患儿能在2周内开始治疗，大多数患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。[1]故CH新生儿筛查受到了全球的广泛重视，在我国已成为新生儿筛查的主要项目之一。

1材料和方法

1.1筛查对象：2005年1月～2010年12月本院及广东省内33家基层医疗单位出生的新生儿。

1.2标本采集和递送：按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》，由医疗机构选取经过培训、取得技术合格证书的采血员进行采血。正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等） 未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。合格滤纸干血片应当为：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。血滴自然渗滤，滤纸正反面血斑一致。血斑无污染。血斑无渗血环。将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密封保存在2-8℃冰箱中。外院标本要求滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达我院的新生儿筛查中心。比较远的地方，用我新生儿筛查中心的专用信封一周向我中心寄送1-2次。

1.3仪器和试剂：仪器是由芬兰Wallac公司提供的DELFIA-1235全自动时间分辨免疫荧光分析仪，试剂为该公司提供的h-TSH 检测试剂盒。

1.4筛查方法

1.4.1标本准备：用自动打孔仪打取直径3mm的标准品、质控、血斑纸片，把附有检测标本的支架置于抗-h-TSH微孔中。

1.4.2配制反应混合液，反应混合液是用抗-h-TSH-铕标记物和h-TSH分析缓冲液按试剂盒说明书上标准比例配制的。

1.4.3用多道加液器每孔加200ul配好的反应混合液，然后置振荡器上慢慢振10分钟。放入4℃冰箱内孵育，过夜。次日取出室温放置15分钟后1235全自动时间分析免疫荧光分析仪操作。

1.4.4结果分析，筛查切值为9uU/mL，如标本初筛h-TSH 大于切值，立即用原干滤纸血片进行复查，若所测值仍高，则取第二张滤纸血片标本复查，仍高者再取静脉血测T3、T4及TSH浓度并询问病史、甲状腺超声检查、骨龄测定及甲状腺同位素扫描（ECT）等辅助诊断。

2结果

自2005年1月到2010年12月共筛查新生儿161498例，筛查阳性有563例，召回复查的有359例，根据取静脉血检测T3、T4及TSH 浓度、临床症状和体征及随访检测，最后确证为甲低患儿有89例，发病率为1∶1815。（结果见表1，2。）

4讨论

4.1筛查情况和召回情况：从表1可知，自2005年1月到2010年12月共筛查新生儿161498例，筛查阳性有563例，而召回复查只有356例，因部分可疑阳性患儿在当地医院作确诊实验。此外是因家长对疾病认识不足，或是经济困难，或是对筛查目的的不理解。故在工作中还需重视开展新生儿筛查的宣传教育，可采取办孕妇学校、宣传栏、发宣传材料及母乳喂养宣传周专家咨询的形式普及有关知识，动员社会参与，为新生儿筛查打下基础。对经济困难的情况，目前为止虽然不能完全做到争取要政府全买单来普及新生儿筛查，但若政府能买单支持贫困家庭的新生儿疾病筛查，将是解决此种情况的有效方法。

4.2CH 筛查的发病率：CH是新生儿常见的内分泌疾病，是由于先天性甲状腺异常或代谢障碍，使体内甲状腺激素不足导致儿童体格、智力发育障碍。CH的各地发病率不同，本次回顾性分析发现我省的CH的发病率为1∶1815（见表1），高于我国的平均发病率1∶3009[2]，高于上海市的1∶4001[3]，低于浙江省的1∶1644[4]。各地的发病率不同与地域不同、筛查覆盖率、筛查量不同有关系。此次回顾性分析发现男女发病比例为1∶1.295，高于文献报道的1∶2。

4.3甲低患儿与筛查TSH浓度关系：从表2各浓度范围的阳性率可看出，大于80uIU/ml的阳性率为92.4%，大于200uIU /ml的阳性率甚至可到100.0%，而9-20uIU/ml的阳性率为6%，故只要筛查大于切值9uIU/ml都有出现CH可能，只要大于切值的筛查都有必要复查，经二次采血筛查结果仍高，就要马上召回确诊。

4.4采血的质量控制：血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按技术规范要求完成血片采集工作。故我筛查中心对不合格标本坚决退回，并追踪重采血片。

4.5CH的治疗和筛查的意义： CH患儿只有在3个月内开始给予甲状腺素代替治疗才可能避免智力和体格发育的落后，故有赖于早期诊断。而CH患儿早期无明显临床症状，很容易被忽视。即使部分CH患儿有不同程度的临床表现，如多睡、纳少、黄疸消退延迟等，但在筛查结果明确之前，无1例曾考虑过CH。这表明新生儿筛查是早期发现CH的最有效方法，是提高人口素质，降低残疾儿发生率的重要措施。

参考文献

[1]黄鸿媚，余加林.美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准.实用儿科临床杂志，2010，25（2）：155-156

[2]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减少症的筛查.中华预防医学杂志，2004，3（2）：99-100

[3]顾学范，田国力等.上海新生儿筛查干预策略及实施效果概述.中国妇幼保健，2008，23：744-746

[4]曲一平，王旭等.新生儿甲状腺功能低下症筛查与治疗评估.实用儿科临床杂志，2006，21（2）：73-75