矮小儿童320例临床分析
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摘 要 自2003年5月~2005年10月来我院儿科门诊的矮小儿童320例，通过询问病史。体格检查、实验室检查进行诊断分类，垂体性侏儒35例，甲状腺功能低下12例，遗传性疾病32例（染色体病13例、骨骼发育异常8例、其他11例），特发性矮小儿童241例。
资科与方法
对象：自2003年5月~2005年10月来我院儿科就诊的矮小儿童中，对身高在同龄、同性别正常的儿童第3百分位以下资料完整的320例进行分析。
方法：每个矮小患儿进行病史调查和体格检查。
病史：包括母妊娠史、围产期情况、出生体重、婴幼儿喂养、生长发育、疾病、外伤和头颅X线检查放射治疗史，以及父母和家族成员身高、青春期发育情况。体格检查包括测身高、体重、指距、上下部量、头围和第2性征，体积。实验室检查包括血、尿、便常规、胸透，必要时做肝、肾功能和血电解质检查。每个患儿摄骨龄和蝶鞍 X线片，测甲状腺功能，女孩性发育延迟者做染色体核型分析，生长激素筛查试验如生长激素＜5ng/ml，再做药物刺激试验。
结 果
矮小分类：垂体侏儒35例，年龄9.5±2.6岁（3岁6个月-16岁2个月），男21例（60%），女14例（40%），平均身高落后4.59±1.32（X±S），骨龄落后4.1±2.3岁，每年身高增长3.2±1.4cm。生长激素激发试验生长激素均低于5 ng/ml。
甲状腺功能低下患儿12例，女8例，男4例，年龄1~15岁，平均6.8±4.2岁。平均身高落后4.25±1.26（X±S），骨骼落后3.2±1.5岁，每年身高增长3.1±1.3cm。血T3、T4降低、TsH增高。
遗传性疾病32例，21-三体综合征8例，Turner综合征11例，骨骼发育异常9例，溶酶体病及糖代谢病4例，上述疾病通过染色体核型分析及放射学诊断。
特发性矮小241例，年龄6岁1个月~14岁8个月，男130例，女111例，平均身高落后2.56±0.72cm，骨骼落后2.35±1.5岁，每年身高增长5.21±1.80cm。生长激素刺激试验峰值8~10ng/ml。
讨 论
垂体性侏儒症系由于垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。依据病因可将本病分为两类。
原发性垂体性侏儒诊断标准在国内根据两种刺激试验生长激素峰值＜5 ng/ml，临床用生长激素治疗效果明显。继发性垂体性侏儒除病因治疗外用生长激素治疗也有明显效果。
典型的Turner综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135~140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，间距增宽；肘外翻和多痣等。大部分患儿智力正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。
除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔黏膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条X染色体失活，浓缩在X染色质，在涂片、染色后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。
由于本征患儿多数智力发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智力发育障碍，是小儿最常见的内分泌疾病。
甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。
甲状腺素可加速细胞内氧化过程，促进新陈代谢，促进蛋白质合成，增加酶活性，增进糖的吸收和利用，加速脂肪分解氧化，促进钙、磷在骨质中的合成代谢，促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。本病治疗口服甲状腺素同时肌注生长激素取得明显效果。
特发型身材矮小，即不伴有潜在病理状态的身材矮小，是在儿童期间导致身材矮小的最常见原因，可分为家族型身材矮小（FSS）和非家族型身材矮小（No-FSS）。如果青春期开始时间延迟，则称为青春期发育延迟。如果不进行治疗，大多数患儿将发育为身材矮小的成年人。
家族性矮小（Familial short stature）（Fss）：父母身高均矮或有一人矮，小儿身高常在第3百分位数左右，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。
体质性青春期延迟：病儿多于1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓、骨龄落后和青春发育期推迟，女孩13岁、男孩14岁未显示第二性征。其父母大都有类似既往史，患儿身高多低于2个标准差，伴骨龄延迟。部分病人最终身高仍属正常，但多偏矮。其发病原因目前尚不清楚，可能与生长激素-GH分泌不足或分泌紊乱；GH活性不够；GH抵抗等有关。特发性矮小经过临床观察用生长激素治疗用量在0.15 可以改善其最终身高。